Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es una afección genética poco común que causa una amplia gama de síntomas físicos, dificultades de aprendizaje y desafíos de comportamiento. Por lo general, se nota poco después del nacimiento.

Síntomas del síndrome de Prader-Willi

Los síntomas típicos del síndrome de Prader-Willi incluyen:

• un apetito excesivo y comer en exceso, lo que puede conducir fácilmente a un aumento de peso peligroso
• crecimiento restringido (los niños son mucho más bajos que el promedio)
• falta de tono muscular causada por músculos débiles (hipotonía)
• dificultades de aprendizaje
• falta de desarrollo sexual
• desafíos de comportamiento, como arrebatos emocionales y agresión física

Lea más sobre los síntomas del síndrome de Prader-Willi.

Causas del síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es causado por la falta de material genético en un grupo de genes en el cromosoma número 15.

Esto conduce a una serie de problemas y se cree que afecta una parte del cerebro llamada hipotálamo, que produce hormonas y regula el crecimiento y el apetito.

Esto puede explicar algunas de las características típicas del síndrome de Prader-Willi, como el retraso en el crecimiento y el hambre persistente.

La causa genética ocurre puramente por casualidad, y los niños y las niñas de todos los orígenes étnicos pueden verse afectados.

Es extremadamente raro que los padres tengan más de 1 hijo con síndrome de Prader-Willi.

Lea más sobre las causas del síndrome de Prader-Willi.

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi se puede confirmar generalmente mediante la realización de pruebas genéticas.

Se pueden recomendar pruebas genéticas si un niño tiene los síntomas del síndrome de Prader-Willi. Los bebés que están muy flácidos al nacer también pueden ser examinados.

Lea más sobre el diagnóstico del síndrome de Prader-Willi.

Manejo del síndrome de Prader-Willi

No existe cura para el síndrome de Prader-Willi, por lo que el tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas y las dificultades asociadas.

Esto incluye controlar el apetito excesivo y los desafíos de comportamiento de la persona.

Una de las partes más importantes del cuidado de alguien con síndrome de Prader-Willi es tratar de mantener un peso normal.

Deberían tener una dieta saludable y equilibrada, evitando dulces y alimentos altos en calorías desde el principio.

Si a alguien con síndrome de Prader-Willi se le permite comer todo lo que quiera, rápidamente se volverá peligrosamente obeso.

Alguien con el síndrome puede comer mucho más que otras personas y aún sentirse hambriento.

Limitar la ingesta de alimentos puede ser muy desafiante. Las personas con síndrome de Prader-Willi pueden frustrarse cuando quieren comida extra, y su hambre puede hacer que escondan o roben comida.

Lea más sobre el manejo del síndrome de Prader-Willi.

Problemas a largo plazo causados por el síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi en sí mismo no es mortal. Pero comer compulsivamente y aumentar de peso puede causar que los adultos jóvenes con el síndrome desarrollen afecciones graves relacionadas con la obesidad, como:

• diabetes tipo 2
• insuficiencia cardíaca
• dificultad para respirar

Si su dieta está bien controlada y no aumentan de peso, los adultos pueden tener una buena calidad de vida y probablemente una esperanza de vida normal.

Muchos adultos con síndrome de Prader-Willi participan en actividades como trabajo voluntario o a tiempo parcial, pero es poco probable que puedan llevar una vida completamente independiente.

El aumento del apetito también significa que existe un mayor riesgo de atragantamiento con alimentos, por lo que se recomienda a los cuidadores que aprendan qué hacer si alguien se está atragantando.

Servicio Nacional de Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras

El NCARDRS ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar el síndrome de Prader-Willi. Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.

 Síntomas Síndrome de Prader-Willi 

El síndrome de Prader-Willi puede causar una amplia gama de síntomas y afectar el desarrollo físico, psicológico y conductual de una persona.

Flojedad

La flojedad causada por músculos débiles suele notarse poco después del nacimiento. El nombre médico para esto es hipotonía.

La hipotonía puede significar que su bebé:

• no tiene una gama completa de movimiento
• tiene un llanto débil
• tiene reflejos pobres
• no puede succionar correctamente, lo que significa que puede tener dificultades para alimentarse y estar por debajo del peso hasta la edad de 1 año, y es posible que deba ser alimentado con un tubo de alimentación (ver cómo controlar el síndrome de Prader-Willi)

Desarrollo sexual

Los bebés varones pueden tener un pene anormalmente pequeño, y 1 o ambos testículos pueden estar todavía dentro de su abdomen (testículos no descendidos). Las bebés niñas también tendrán genitales poco desarrollados.

Los niños con síndrome de Prader-Willi entran en la pubertad más tarde de lo habitual y es posible que no se desarrollen por completo en adultos.

Por ejemplo:

• los niños pueden seguir teniendo una voz aguda y pueden no tener mucho vello facial y corporal
• las niñas a menudo no comienzan su período hasta que tienen 30 años, y sus senos no se desarrollarán por completo; cuando comienzan los períodos, suelen ser irregulares y muy ligeros

Es casi desconocido que los hombres o las mujeres con síndrome de Prader-Willi tengan hijos. Por lo general, son infértiles porque los testículos y los ovarios no se desarrollan normalmente. Pero la actividad sexual suele ser posible, especialmente si se reemplazan las hormonas sexuales.

Características distintivas

Los niños con síndrome de Prader-Willi también pueden tener características distintivas, que incluyen:

• ojos con forma de almendra
• problemas de visión
• frente estrecha en las sienes
• puente nasal estrecho
• labio superior delgado y boca hacia abajo
• cabello, piel y ojos inusualmente claros
• manos y pies pequeños

Estas características suelen notarse al nacer o poco después.

Aumento del apetito

Las personas con síndrome de Prader-Willi desarrollan un aumento del apetito y comen una cantidad excesiva de comida si tienen la oportunidad. El nombre médico para esto es hiperfagia.

Entre las edades de 1 y 4 años, el niño comenzará a mostrar un mayor interés por la comida, pedirá comida extra y se frustrará cuando no pueda conseguir comida extra.

La comida es un desencadenante de un comportamiento desafiante en las personas con síndrome de Prader-Willi.

Esto puede incluir:

• comportamiento agresivo para conseguir comida
• interés por imágenes de comida, juegos relacionados con la comida o discusión de comida
• esconder o robar comida, o robar dinero para conseguir comida
• comer artículos inapropiados, comida congelada o cruda, o comida en mal estado
• muy buena memoria para las personas que les han dado comida en el pasado o situaciones en las que había comida disponible

Las personas con síndrome de Prader-Willi pueden tolerar cantidades mucho mayores de comida antes de que su cuerpo la vomite automáticamente, y no son tan sensibles al dolor. Por lo tanto, pueden comer objetos que enfermarían mucho a otras personas.

Esto significa que tienen un mayor riesgo de:

• intoxicación alimentaria
• ahogamiento
• ruptura gástrica: donde el estómago se abre, a veces causando una infección potencialmente mortal

Los vómitos y el dolor de estómago son los 2 signos más comunes de una ruptura gástrica.

Las personas con síndrome de Prader-Willi no suelen vomitar o quejarse de dolor de estómago, por lo que tome estos síntomas muy en serio si ocurren.

Llame a su equipo de atención médica o médico de cabecera inmediatamente para obtener asesoramiento.

Las personas con síndrome de Prader-Willi no siempre se vuelven obesas si se controla su dieta y sus problemas alimentarios.

No podrán controlar su ingesta de alimentos por sí mismos y debe gestionarse por ellos. También tienen un metabolismo lento y requieren menos alimentos y menos calorías que otras personas.

El tono muscular reducido significa que son menos activos físicamente y no pueden quemar tanta energía como otras personas.

Dificultades de aprendizaje y un retraso en el desarrollo

La mayoría de las personas con síndrome de Prader-Willi tienen dificultades de aprendizaje leves a moderadas con un bajo coeficiente intelectual.

Esto significa que le tomará más tiempo a un niño con síndrome de Prader-Willi alcanzar hitos de desarrollo importantes.

Por ejemplo, un niño con el síndrome normalmente comenzará a sentarse alrededor de los 12 meses y a caminar alrededor de los 24 meses.

Muchos se retrasan para hablar y tienen dificultades para pronunciar algunos sonidos.

La mayoría de los niños con síndrome de Prader-Willi pueden asistir a una escuela convencional con apoyo adicional, aunque algunos pasarán a una escuela especial en el nivel secundario.

Por lo general, tienen dificultades con la memoria a corto plazo, aunque a menudo tienen una buena memoria a largo plazo.

A pesar de estos problemas, las personas con síndrome de Prader-Willi tienden a ser buenas resolviendo rompecabezas, como búsquedas de palabras y rompecabezas.

Lea más sobre discapacidades de aprendizaje.

Baja estatura

Los niños con síndrome de Prader-Willi suelen ser mucho más bajos que otros niños de su edad. Esto suele ser evidente a los 2 años.

Los bajos niveles de hormona del crecimiento humano (HGH) contribuyen a la baja estatura, y no pasarán por el típico estirón durante la pubertad.

Si no se reemplaza la HGH, la altura promedio de un adulto con síndrome de Prader-Willi es de 159 cm (5 pies 2 pulgadas) para un hombre y 149 cm (4 pies 10 pulgadas) para una mujer.

Se puede recetar a los niños una versión artificial de la HGH para estimular el crecimiento (ver cómo controlar el síndrome de Prader-Willi).

Comportamiento desafiante

La mayoría de las personas con síndrome de Prader-Willi atraviesan fases en las que su comportamiento puede ser desafiante.

Pero estos desafíos en el comportamiento varían de persona a persona y con el tiempo, y también dependen de sus circunstancias.

Si bien este comportamiento puede ser desafiante para los padres, las personas con síndrome de Prader-Willi son afectuosas, amables, cariñosas y divertidas.

Las personas con síndrome de Prader-Willi son más propensas al estrés y la ansiedad que otras.

Algunos de los desencadenantes del comportamiento difícil incluyen:

• cambio inesperado
• frustración
• ansiedad por la comida
• sentirse presionado
• falta de estructura
• estimulación excesiva
• bajo estado de ánimo
• otras afecciones no diagnosticadas, como autismo

Esto puede causar un comportamiento desafiante como:

• gritar, llorar y gritar
• actuar físicamente
• dificultad para adaptarse al cambio, lo que puede hacer que se vuelvan argumentativos
• hacer la misma pregunta una y otra vez, o volver con frecuencia al mismo tema en una conversación

Rascarse la piel

Muchas personas con síndrome de Prader-Willi se rascan la piel persistentemente, generalmente la cara, las manos o los brazos.

Pueden rascarse, perforarse o tirar de su piel, a veces usando clips de papel o pinzas.

Puede resultar en llagas abiertas, cicatrices e infección.

Algunas personas pueden sacar trozos de heces de su trasero, lo que puede causar sangrado e infección.

Problemas para dormir

Muchas personas con síndrome de Prader-Willi tienen problemas para dormir.

Pueden sentirse cansados ​​y dormir durante el día, pero luego despertarse durante la noche o muy temprano en la mañana.

Algunas personas tienen respiración interrumpida durante el sueño (apnea del sueño). Estos episodios causan somnolencia excesiva durante el día, lo que solo empeora la inactividad y la obesidad.

La apnea del sueño empeora a medida que aumenta de peso, lo que lleva a un círculo vicioso. También puede ser peligroso tener una respiración interrumpida por la noche.

Es importante identificar la apnea del sueño porque hay un tratamiento y un apoyo eficaces disponibles.

Alta tolerancia al dolor y los vómitos

Las personas con síndrome de Prader-Willi tienen una alta tolerancia al dolor, lo que puede ser potencialmente peligroso.

Por ejemplo, una afección grave como apendicitis causaría un dolor intenso en la mayoría de las personas, pero puede pasar desapercibido o ser una molestia menor para alguien con síndrome de Prader-Willi.

Esto significa que si alguien con síndrome de Prader-Willi se queja de dolor, debe tomarse en serio.

Curvatura anormal de la columna vertebral

El tono muscular deficiente significa que hay una mayor probabilidad de desarrollar una curvatura de la columna vertebral (escoliosis).

Otros problemas de salud

Los niños con síndrome de Prader-Willi pueden desarrollar:

• problemas de visión: miopía o hipermetropía, o estrabismo
• tono muscular deficiente en el intestino, lo que puede causar estreñimiento o hinchazón abdominal
• caries dental porque no producen mucha saliva
• debilitamiento de los huesos (osteoporosis) cuando se convierten en adultos porque no tienen las hormonas sexuales necesarias para mantener los huesos sanos

 Causas Síndrome de Prader-Willi 

El síndrome de Prader-Willi es causado por un cambio genético en el cromosoma número 15.

Los genes contienen las instrucciones para crear un ser humano. Están hechos de ADN y empaquetados en hebras llamadas cromosomas.

Una persona tiene 2 copias de todos sus genes, lo que significa que los cromosomas vienen en pares.

Los humanos tienen 46 cromosomas (23 pares). Uno de los cromosomas que pertenece al par número 15 es diferente en el síndrome de Prader-Willi.

Alrededor del 70% de los casos del síndrome de Prader-Willi son el resultado de la falta de información genética de la copia del cromosoma 15 heredada del padre. Esto se conoce como "deleción paterna".

Se cree que la deleción paterna ocurre completamente por casualidad, por lo que es prácticamente inaudito tener más de 1 hijo con el síndrome de Prader-Willi causado por la deleción paterna.

Sin embargo, si el síndrome de Prader-Willi es causado por un tipo diferente de cambio con el cromosoma 15, existe una pequeña posibilidad de que pueda tener otro hijo con el síndrome.

Efecto en el cerebro

Se cree que el problema con el cromosoma 15 interrumpe el desarrollo y la función de una parte del cerebro llamada hipotálamo.

El hipotálamo juega un papel en muchas de las funciones del cuerpo, como la producción de hormonas y la ayuda para regular el apetito.

Un hipotálamo que no funciona correctamente puede explicar algunas de las características típicas del síndrome de Prader-Willi, como el retraso en el crecimiento y el hambre persistente.

Los estudios que utilizan tecnología avanzada de imagen cerebral han demostrado que después de comer, las personas con síndrome de Prader-Willi tienen niveles muy altos de actividad eléctrica en una parte del cerebro conocida como la corteza frontal.

Esta parte del cerebro está asociada con el placer físico y los sentimientos de satisfacción.

Es posible que las personas con síndrome de Prader-Willi encuentren el acto de comer inmensamente gratificante.

Otra teoría es que en el síndrome de Prader-Willi, el hipotálamo no puede juzgar el nivel de alimentos en el cuerpo tan bien como lo hace normalmente.

Esto significa que una persona con el síndrome siempre se siente hambrienta sin importar la cantidad de comida que coma.

 Diagnóstico Síndrome de Prader-Willi 

El síndrome de Prader-Willi se puede diagnosticar normalmente utilizando una serie de pruebas genéticas.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas se pueden utilizar para comprobar los cromosomas en una muestra de sangre de su hijo en busca de los cambios genéticos conocidos que causan el síndrome de Prader-Willi.

Además de confirmar el diagnóstico, los resultados también deberían permitirle determinar la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome.

Lea más sobre las causas del síndrome de Prader-Willi.

Lista de verificación para diagnosticar el síndrome de Prader-Willi

También se utiliza una lista de verificación de síntomas conocidos por ser típicos del síndrome de Prader-Willi para identificar a qué niños se les debe realizar la prueba.

La lista de verificación puede ayudar a los padres preocupados por el desarrollo, el comportamiento y los hábitos alimenticios de su hijo, que quieran saber si su hijo puede tener el síndrome de Prader-Willi.

Criterios principales

Se otorga 1 punto por cada uno de los siguientes síntomas que tenga un niño:

• flacidez y músculos débiles, que se hacen evidentes durante o poco después del nacimiento
• problemas de alimentación y falta de crecimiento durante el primer año de vida
• aumento rápido de peso en niños de 1 a 6 años
• rasgos faciales característicos, como ojos en forma de almendra y labios superiores delgados
• testículos u ovarios poco activos (hipogonadismo), lo que resulta en un retraso en el desarrollo sexual
• retraso en el desarrollo físico o dificultades de aprendizaje

Criterios menores

Se otorga medio punto por cada uno de los siguientes síntomas que tenga un niño:

• falta de movimiento durante el embarazo, como patadas en el útero, o una falta inusual de energía después del nacimiento
• trastornos del sueño, como apnea del sueño
• pubertad tardía o ausente
• cabello, piel y ojos inusualmente claros
• manos estrechas
• saliva espesa y pegajosa
• un bizqueo o hipermetropía
• problemas para pronunciar palabras y sonidos correctamente
• frecuente picazón en la piel

Puntuación general

Si su hijo tiene menos de 3 años y obtiene 5 puntos, y tiene al menos 4 de los criterios principales, se sospecharía fuertemente el síndrome de Prader-Willi y se recomendarían pruebas genéticas.

Si su hijo tiene más de 3 años y obtiene 8 puntos, y tiene al menos 5 de los criterios principales, se sospecharía fuertemente el síndrome de Prader-Willi y se recomendarían pruebas.

 Management Prader-Willi syndrome 

No hay cura para el síndrome de Prader-Willi, pero su hijo recibirá apoyo de profesionales de la salud que le ayudarán a controlar la enfermedad.

El apoyo para el desarrollo vendrá de su equipo local de desarrollo infantil, y su hijo también verá a un pediatra hospitalario o a un endocrinólogo pediátrico.

El plan de tratamiento se reevaluará continuamente a medida que su hijo crezca y cambien sus necesidades.

Treating problems in babies and children

Feeding difficulties

Los bebés con síndrome de Prader-Willi tienen dificultad para alimentarse al nacer y es posible que necesiten ser alimentados con un tubo que les entre por la nariz y baje por la garganta hasta el estómago.

Después de unos meses, normalmente será posible alimentar a su hijo con leche materna o de biberón, aunque es posible que se alimente más lentamente que otros bebés.

Los dietistas y los logopedas pueden ayudarle con consejos sobre qué alimentos dar y cómo animar a su bebé a alimentarse.

Undescended testicles

Si tiene un bebé varón con testículos no descendidos, normalmente se recomienda la cirugía para corregir esto en el primer o segundo año de vida.

Se recomienda el tratamiento porque su hijo:

• tendrá un mayor riesgo de desarrollar cáncer testicular si sus testículos no se corrigen
• puede tener problemas con su autoestima y su imagen corporal si le falta 1 o ambos testículos

Lea más sobre el tratamiento de los testículos no descendidos.

Managing weight and diet

El aspecto más importante del cuidado de una persona con síndrome de Prader-Willi es intentar controlar su dieta y evitar que gane demasiado peso. También es probablemente uno de los mayores desafíos.

Las personas con síndrome de Prader-Willi gastan menos energía y necesitan menos calorías y menos comida que otras personas.

Un dietista puede darle información sobre qué alimentos dar.

Consejos sobre la dieta:

• empiece a adoptar buenos hábitos con una dieta saludable y horarios de comidas regulares tan pronto como su hijo empiece a comer alimentos sólidos, no espere a que muestre signos de un aumento del apetito
• evite los alimentos azucarados, los dulces y los aperitivos con muchas calorías
• déle porciones más pequeñas de carbohidratos como patatas, arroz o pasta
• aumente la cantidad de alimentos con menos calorías, como verduras, ensaladas y frutas
• déle un suplemento vitamínico

Puede ser difícil para su hijo controlar su ingesta de alimentos por sí mismo, por lo que debe:

• cumplir con los horarios de comidas regulares y no permitir porciones adicionales
• impedirle el acceso a los alimentos fuera de los horarios de comidas, es posible que tenga que cerrar los armarios y el frigorífico, o cerrar la cocina, y asegurarse de que no pueda sacar comida de la basura o del congelador
• mantenga los alimentos fuera de su vista
• asegúrese de que no haya momentos en los que pueda acceder a los alimentos sin supervisión
• asegúrese de que todas las personas que estén en contacto con él (personal escolar, familiares y amigos) conozcan los problemas con la comida

También es importante informar a familiares, amigos, otros padres y profesores sobre la necesidad de restringir la dieta de la persona.

Se han utilizado algunos medicamentos para intentar suprimir el apetito, pero todos han sido infructuosos.

La cirugía para perder peso no se recomienda para las personas con síndrome de Prader-Willi porque no son capaces de seguir la dieta estricta necesaria después de la cirugía.

Exercise

El ejercicio desempeña un papel importante en la ayuda a su hijo para mantener un peso saludable. Los niños deben hacer al menos 60 minutos de ejercicio al día.

Muchas personas con síndrome de Prader-Willi tienen niveles de energía reducidos.

Puede ser una buena idea dividir su ejercicio en sesiones de 5 a 10 minutos a lo largo del día para evitar que se cansen y se desanimen.

Su equipo de atención médica podrá recomendarle un plan de ejercicios adecuado.

Las personas con síndrome de Prader-Willi suelen preferir las actividades individuales a los deportes de equipo, como:

• natación
• caminata
• ejercicio en un gimnasio

Es importante no prometer comida como recompensa para fomentar el ejercicio porque puede fomentar un comportamiento poco saludable.

Lea más sobre las pautas de actividad física para jóvenes.

Hormone treatments

El tratamiento con una versión artificial de la hormona del crecimiento humano (HGH) se recomienda normalmente para los niños con síndrome de Prader-Willi.

La HGH también tiene una serie de otros beneficios importantes para la salud.

Por ejemplo,:

• aumenta el tamaño muscular a la vez que reduce la cantidad de grasa corporal
• aumenta la fuerza muscular, lo que ayuda con actividades como caminar y correr
• debería aumentar los niveles de energía, lo que ayudará a su hijo a ser más activo físicamente
• ayuda a cambiar la apariencia facial, haciendo que las características faciales distintivas asociadas con el síndrome de Prader-Willi sean menos notables

Se recomienda normalmente iniciar el tratamiento con HGH durante la primera infancia, de los 6 meses a los 2 años, y normalmente continúa hasta el final del crecimiento.

Normalmente se realiza una prueba para detectar problemas respiratorios (un estudio del sueño) antes de iniciar la hormona del crecimiento.

Se utiliza un tipo de HGH llamado somatropina para tratar a los niños con síndrome de Prader-Willi. La somatropina se administra mediante una inyección diaria. La mayoría de los niños toleran bien la somatropina y los efectos secundarios son poco comunes.

Normalmente se sustituyen las hormonas sexuales femeninas (a menudo con la píldora anticonceptiva combinada) para:

• fomentar el desarrollo de las características sexuales secundarias (desarrollo de los senos) y la menstruación
• mejorar la fuerza ósea y prevenir la osteoporosis

La sustitución de la hormona sexual masculina (testosterona) es más controvertida. Aunque esto fomentará el desarrollo de la pubertad y el desarrollo de la fuerza muscular, es posible que algunos problemas de comportamiento empeoren.

Managing challenging behaviour

Structure and routine

La mayoría de las personas con síndrome de Prader-Willi se adaptan mejor si tienen un entorno muy estructurado y una rutina diaria.

Por ejemplo, debe:

• establecer una rutina diaria regular y dar mucho aviso si se planean cambios
• no presionar a un niño para que acelere para completar una tarea, darle mucho aviso si necesita completar una actividad, como vestirse para salir
• asegurarse de que otras personas, como familiares y profesores, sepan cómo interactuar con su hijo
• evitar comer delante de su hijo para que no empiece a pensar en la comida

Dealing with emotional distress

Los padres a menudo aprenden a reconocer las señales de advertencia de angustia emocional, que algunas personas llaman "colapso".

Puede ayudar si intenta comprender por qué está sucediendo.

Las personas con síndrome de Prader-Willi tienen dificultades para controlar sus emociones y tienden a sentirse más ansiosas y estresadas que los demás.

A veces es posible controlar este comportamiento.

Por ejemplo, puede:

• reconocer los sentimientos de la persona diciendo cosas como: "Veo que estás molesto por esto"
• animarle a ir a un lugar tranquilo durante unos minutos e intentar respirar profundamente o escuchar música relajante
• mantener la calma posible, si la frustración se dirige hacia usted, su pareja u otro cuidador puede hacerse cargo

Después de un episodio de angustia emocional, intente mantener la calma posible.

Es importante ser positivo después y hablar de lo que ha sucedido.

Puede hacerlo una vez que la situación se haya calmado, por ejemplo, más tarde ese día.

Debería evitar hacerle enojar o frustrar de nuevo hablando de lo que sucedió demasiado pronto.

Taking food

Muchos niños con síndrome de Prader-Willi intentarán tomar comida si tienen la oportunidad.

Esto se debe a que no son capaces de controlar sus impulsos cuando se trata de comida.

Pero aún así hay que gestionarlo, de lo contrario podrían volverse gravemente obesos.

Consejos para evitar tomar comida incluyen intentar establecer un contrato para recompensar el buen comportamiento.

En los niños más pequeños, un acuerdo verbal, como: "Si sigues tu dieta, puedes jugar una hora más con tus rompecabezas", debería funcionar.

En niños y adolescentes mayores, un contrato escrito puede ser más apropiado, especialmente porque los niños con síndrome de Prader-Willi responden bien a las instrucciones claras.

Controlar el impulso de tomar comida siempre debe ser muy elogiado y el buen comportamiento persistente recompensado.

Treatment for skin picking

La manipulación frecuente de la piel puede provocar cicatrices e infecciones cutáneas como la celulitis, una infección del tejido subyacente.

Es muy importante que la celulitis se identifique a tiempo y se trate con dosis altas de antibióticos.

Mantenga las uñas lo más cortas posible para ayudar a minimizar el daño a la piel.

Intente mantener cubierta cualquier parte afectada del cuerpo y utilice ropa para limitar el acceso si es posible.

Asegúrese de mantener limpias las áreas de piel dañada.

Se puede recetar una crema antibiótica para usar en las áreas dañadas para prevenir infecciones.

Los tratamientos que son moderadamente eficaces para ayudar a prevenir que las personas con síndrome de Prader-Willi se manipulen la piel son la terapia cognitivo-conductual (TCC) y la medicación.

Cognitive behavioural therapy (CBT)

La terapia cognitivo-conductual (TCC) es un tipo de terapia de conversación. Su objetivo es modificar los patrones de comportamiento poco saludables e insalubres cambiando la forma en que las personas piensan.

Se cree que las personas con síndrome de Prader-Willi se manipulan la piel como una forma de afrontar situaciones como sentirse infelices o aburridos. La TCC puede ayudar a las personas a comprender los patrones de pensamiento que impulsan la manipulación de la piel y animarles a encontrar nuevas formas de pensar y afrontar estas situaciones.

Medicine

A veces se recomienda un tipo de antidepresivo (inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS)) o antipsicóticos (medicamentos que se utilizan habitualmente para tratar la psicosis) para tratar el síndrome de Prader-Willi.

Sin embargo, estos medicamentos pueden causar efectos secundarios y normalmente no se recomiendan para niños menores de 18 años.

La medicación solo se considera si los síntomas de la manipulación de la piel son lo suficientemente graves como para justificar los riesgos asociados al tratamiento.

Treatment for psychosis

Un pequeño número de personas con síndrome de Prader-Willi desarrollan psicosis, normalmente durante la adolescencia o la edad adulta.

La psicosis es un problema de salud mental que hace que las personas perciban o interpreten las cosas de forma diferente a los que les rodean.

Los síntomas de la psicosis suelen comenzar de forma abrupta y hacen que la persona afectada se sienta de repente muy alterada y agitada, y actúe de forma poco característica.

Póngase en contacto con su equipo de atención médica si observa un cambio repentino e inusual en el comportamiento.

La psicosis se puede tratar con TCC o con medicamentos como los antipsicóticos.

Lea más sobre el tratamiento de la psicosis.

Treatment for other related conditions

Los niños y jóvenes con síndrome de Prader-Willi son vulnerables a una serie de afecciones relacionadas a medida que crecen. Siga estos enlaces para obtener más información sobre el tratamiento de estas afecciones:

• el tratamiento de la hipermetropía
• el tratamiento de la apnea del sueño
• el tratamiento de la osteoporosis
• el tratamiento de la escoliosis
• el tratamiento de la miopía

Adults with Prader-Willi syndrome

La mayoría de los adultos con síndrome de Prader-Willi no pueden llevar una vida totalmente independiente, como vivir en su propia casa y tener un trabajo a tiempo completo.

Esto se debe a que su comportamiento desafiante y los problemas con la comida hacen que estos entornos y situaciones sean demasiado exigentes.

Pero los adultos con síndrome de Prader-Willi pueden tener una vida social activa y participar en clubes o voluntariado.

Los adultos con el síndrome que no viven con sus padres pueden necesitar atención residencial o vida asistida.