Crecimiento restringido (enanismo)

Ser bajo no es, en sí mismo, una enfermedad. Es una característica del cuerpo con la que se vive, se trabaja, se conduce, se crían hijos y se envejece igual que con cualquier otra. Lo que requiere atención médica no es la estatura, sino lo que hay detrás: las causas del crecimiento restringido son muchas y muy distintas entre sí. De la causa depende literalmente todo: si hace falta tratamiento, qué hay que vigilar y qué cabe esperar más adelante. Por eso la pregunta importante aquí no es «cómo crecer más», sino «qué es exactamente esto y a qué conviene estar atento».

Una palabra sobre las palabras. La medicina sitúa el límite en torno a los 147 centímetros de estatura adulta para hablar de crecimiento restringido. El término «enanismo» aparece en los manuales y en los buscadores, y por eso figura en el título, pero en una conversación con una persona es mejor no emplearlo: a muchos les resulta desagradable. Las opciones neutras son «baja estatura» o «persona de baja estatura».

Crecimiento proporcionado y desproporcionado

Lo primero que valora el médico es la constitución.

Baja estatura proporcionada: brazos, piernas, tronco y cabeza guardan las relaciones habituales, la persona simplemente es más pequeña. Así se presenta la talla baja familiar, y así se presentan también el déficit de hormona del crecimiento, las secuelas de una enfermedad crónica grave o la desnutrición en la infancia.

Baja estatura desproporcionada: las partes del cuerpo crecen de forma distinta; por ejemplo, el tronco tiene la longitud habitual mientras que brazos y piernas son más cortos, sobre todo en los segmentos próximos al hombro y la cadera, y la cabeza resulta relativamente grande. Es el cuadro de las displasias esqueléticas, es decir, de las particularidades en el desarrollo de huesos y cartílagos.

La distinción no es estética. Descarta de entrada la mitad de las causas posibles y determina qué pruebas tienen sentido y cuáles no.

Por qué el crecimiento puede quedar limitado

Las causas se cuentan por decenas, pero se agrupan bien en unos pocos bloques.

• Displasias esqueléticas. La más conocida es la acondroplasia: un cambio en un único gen altera la transformación del cartílago en hueso y los huesos largos crecen menos. En unos cuatro de cada cinco casos se trata de un cambio nuevo, surgido por azar, en padres de estatura corriente. Se conocen varios cientos de displasias esqueléticas, y la acondroplasia es la más frecuente.
• Déficit de hormona del crecimiento. La hipófisis no produce bastante, por particularidades del desarrollo, por un tumor, un traumatismo o un tratamiento. Es aquí donde la estatura responde mejor al tratamiento.
• Síndromes genéticos en los que la baja estatura es uno de los rasgos: síndrome de Turner en las niñas, síndrome de Noonan, síndrome de Prader-Willi y otros.
• Enfermedades crónicas de la infancia: enfermedad grave del riñón, del corazón o del intestino, intolerancia al gluten, hipotiroidismo sin tratar. El organismo gasta sus recursos en la enfermedad y el crecimiento se frena. A menudo se recupera cuando la enfermedad de base queda controlada.
• Alimentación insuficiente o desequilibrada, y también el bajo peso y talla al nacer cuando el niño no llega a alcanzar a sus compañeros.
• Talla baja familiar y retraso constitucional del crecimiento. En el primer caso los padres son bajos y el niño sigue sencillamente su línea familiar. En el segundo el niño va por detrás de sus compañeros, pero también madura más tarde y luego los alcanza. Ninguna de las dos cosas es una enfermedad.

Cuándo conviene llevar al niño al médico

Lo que preocupa no suele ser la estatura en sí, sino su evolución. Motivos para comentarlo con el médico:

• el niño crece bastante más despacio que los de su edad, o en el último año ha ganado menos de lo habitual;
• se «desliza» hacia abajo en la curva de crecimiento, es decir, se queda cada vez más atrás: un punto suelto en la gráfica dice mucho menos que la dirección de la línea;
• la estatura no encaja con la familia: ambos padres son altos y el niño está entre los más bajos de la clase;
• se aprecia desproporción, con brazos y piernas cortos respecto al tronco;
• el crecimiento se ha frenado junto con otros cambios: aumento de peso, apatía, frialdad, retraso en el desarrollo puberal;
• el niño nació pequeño y a los dos o tres años no ha alcanzado a los demás.

Conviene empezar midiendo, no esperando. Mida al niño con regularidad y siempre del mismo modo, anote la fecha y la cifra, y lleve esa lista a la consulta: su propia curva de crecimiento vale más que cualquier suposición.

Cómo se estudia

Las pruebas se eligen según la causa que se sospecha, no «por si acaso».

Todo empieza por la historia y las medidas: talla, peso, proporciones corporales, estatura de los padres, cómo fueron el embarazo y el parto, cuándo salieron los dientes y cuándo empezó la pubertad, qué enfermedades ha habido. Después suelen hacer falta análisis de sangre, que descartan enfermedades del tiroides, celiaquía, enfermedad renal y carencias nutricionales; en las niñas se pide además un estudio de cromosomas, porque el síndrome de Turner se pasa por alto con facilidad.

La radiografía de la mano muestra la edad ósea, es decir, cuánto margen de crecimiento queda. Ante la sospecha de déficit de hormona del crecimiento se realizan pruebas de estímulo específicas y a veces una resonancia craneal. Si la constitución es desproporcionada, se hacen radiografías del esqueleto y un estudio genético, que da el nombre exacto del cuadro y, con él, la lista de lo que habrá que vigilar.

A veces los rasgos se aprecian antes del nacimiento en la ecografía, por el acortamiento de los huesos largos en el tercer trimestre. Si en la familia ya hay una persona con un cuadro genético conocido, tiene sentido acudir a genética: allí explican las probabilidades y qué estudios están disponibles.

Acondroplasia: qué se vigila

Lo que sigue cambia la vida más que los centímetros, así que a quien le toque el tema le conviene leer el apartado entero.

En los bebés, el estrechamiento del agujero occipital. Es el orificio de la base del cráneo por donde pasa la médula espinal; en la acondroplasia puede ser estrecho y comprimir el paso entre la cabeza y el cuello. Por eso a los niños del primer año se les sigue con especial atención y, si hace falta, se les hace una prueba de imagen y un estudio del sueño. Deben alertar las pausas respiratorias durante el sueño, un decaimiento inusual, la debilidad de brazos o piernas, el mal sostén de la cabeza, la dificultad para alimentarse y la sudoración abundante mientras duerme. Ante estos signos se consulta sin demora: una intervención a tiempo libera la compresión.

Las pausas respiratorias durante el sueño también aparecen más adelante, incluso en adultos, por la conformación del tercio medio de la cara y de la vía respiratoria alta. Señales: ronquido fuerte con pausas, sensación de no haber descansado, dolor de cabeza matutino, somnolencia diurna. Tiene tratamiento, y merece la pena tratarlo.

Otitis y audición. La trompa auditiva es más corta y estrecha de lo habitual, de modo que la otitis media y la acumulación de líquido en el oído medio son frecuentes. Lo esencial es no dejar pasar una pérdida de audición en los años en que el niño aprende a hablar; la audición se revisa con regularidad.

Estenosis del canal vertebral en el adulto. Con los años, el canal por el que discurre la médula puede estrecharse. Se manifiesta con dolor lumbar y en las piernas, adormecimiento y debilidad que aumentan al caminar y al estar de pie y ceden al sentarse o inclinarse hacia delante. Eso merece una consulta programada. En cambio, la debilidad súbita en las piernas, el adormecimiento de la zona genital y anal o la pérdida de control de la orina o las heces son una urgencia: hay que llamar a una ambulancia de inmediato (en España, Italia, Portugal, Polonia y Ucrania, al 112).

Además se vigilan la curvatura de las piernas, la forma de la columna, el peso —los kilos de más cargan articulaciones y espalda— y los dientes, que a veces no caben bien en la mandíbula.

Qué puede y qué no puede el tratamiento

Aquí conviene separar dos situaciones distintas.

Cuando el crecimiento está limitado por falta de hormona del crecimiento, esta se administra en inyecciones y funciona: muchos niños alcanzan una estatura adulta cercana a la media. La hormona del crecimiento se usa también en otros casos, por ejemplo en el síndrome de Turner o en niños que nacieron pequeños y no alcanzaron a sus compañeros. El tratamiento es largo, normalmente hasta el final del crecimiento, y exige seguimiento periódico.

En las displasias esqueléticas la hormona del crecimiento no aporta un efecto apreciable: allí el problema no está en la hormona, sino en el propio cartílago. Para la acondroplasia han aparecido en los últimos años tratamientos dirigidos al mecanismo alterado del crecimiento óseo; se prescriben a niños en centros especializados y se hablan con el especialista que lleva el caso.

Las cirugías de alargamiento de extremidades existen, pero no son un procedimiento estético: varias etapas, meses con fijadores, dolor y riesgo de complicaciones. La decisión se toma con calma y no en lugar del niño. Mucho más a menudo, en las displasias esqueléticas se opera por otros motivos: liberar una compresión nerviosa, enderezar las piernas o corregir una deformidad de la columna. Y, en conjunto, la mayor parte de la asistencia aquí no se dirige a la estatura, sino a las articulaciones, la espalda, el oído y la respiración durante el sueño: de ellas depende cómo se encuentra la persona.

La vida de cada día

La mayoría de las personas con crecimiento restringido vive tanto como las demás; en algunos cuadros concretos hay particularidades de las que el médico habla con claridad.

La parte práctica se resuelve con adaptaciones, y se resuelve bien: escalones y alcanzadores en casa, interruptores y estantes a una altura cómoda, pedales y asiento ajustados al conductor, silla y mesa a medida en el colegio y en el trabajo, ropa y calzado adaptados. Suelen bastar unos pocos cambios sencillos, y a partir de ahí uno deja de pensar en ello a diario. En lo médico, conviene tener presentes las articulaciones y la espalda: la natación y la bicicleta van bien, mientras que los deportes con impacto sobre la columna y con volteretas no suelen recomendarse en las displasias esqueléticas; eso se habla con el médico caso por caso, en lugar de prohibirle todo al niño.

Mención aparte para la reacción de los demás. Las miradas, los comentarios, las manos ajenas que se acercan a tocar la cabeza: por eso pasan casi todos y, según cuentan muchas familias, pesa más que cualquier problema ortopédico. Al niño le ayuda tener ensayada una respuesta sencilla; al colegio, hablar con la clase antes de que empiecen las preguntas; al adulto, el contacto con quien ha pasado por lo mismo. Existen asociaciones de personas de baja estatura en casi todos los países, y la más cercana puede localizarse a través del médico o del servicio de genética. Los derechos y las ayudas dependen de la legislación de cada país: eso se consulta en los servicios sociales de su localidad.

Consulta en línea

La atención a distancia encaja especialmente bien aquí: en este tema hay más conversación y revisión de informes que exploración física.

La consulta en línea sirve para trazar la curva de crecimiento con sus medidas y ver si hay motivo para estudiarlo; para aclarar qué análisis e imágenes hacen falta y cuáles sobran; para explicar en palabras llanas un informe genético; para armar un plan de seguimiento cuando el diagnóstico ya se conoce, con qué revisar y cada cuánto; para repasar los signos que exigen atención presencial; y para preparar la visita al endocrinólogo, al traumatólogo o al genetista.

Tenga a mano: todas las medidas de talla y peso con sus fechas, su estatura y la del otro progenitor, informes, radiografías y estudios genéticos si los hay, y la lista de medicamentos. Si se trata de un bebé con acondroplasia, apunte cómo duerme y cómo respira de noche, cómo sostiene la cabeza y cómo come: esas observaciones son lo más valioso para el médico.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.