Paraplejía espástica hereditaria

Bajo este nombre no hay una enfermedad, sino toda una familia de trastornos hereditarios raros con el mismo desenlace: las fibras nerviosas largas que bajan del cerebro por la médula espinal hasta las piernas dejan poco a poco de transmitir la señal. Las piernas se vuelven rígidas y débiles y la forma de caminar cambia, despacio, a lo largo de años. También se la llama paraparesia espástica familiar, y en los manuales antiguos aparece como enfermedad de Strümpell-Lorrain. Cuántas personas viven con este diagnóstico nadie lo sabe con exactitud: se reconoce tarde y a menudo bajo otro nombre.

Qué es lo que se daña

La orden de dar un paso viaja desde la corteza cerebral hasta el músculo de la pierna por una sola prolongación de una célula nerviosa que en un adulto mide más de un metro. Es la estructura más larga del organismo y se sostiene sobre un transporte impecable dentro de la propia célula. Los genes que fallan en esta enfermedad son precisamente los que se ocupan de ese transporte, de la forma de las membranas internas y del metabolismo de las grasas del tejido nervioso.

Cuando el sistema falla, la prolongación muere desde el extremo más alejado y se acorta hacia el cuerpo de la célula. De ahí dos rasgos reconocibles. Se afectan las piernas, y cuanto más lejos del tronco, peor: el pie antes que el muslo; las manos, el habla y la deglución quedan al margen en la forma más frecuente, porque sus vías son más cortas. Y lo que domina no es la parálisis, sino la espasticidad: el músculo recibe un exceso de órdenes de contracción y no recibe las que frenan, de modo que permanece tenso. La pierna no es tanto que no obedezca, sino que se resiste al movimiento. En menor medida sufren también las fibras que llevan la sensación de vibración y la posición del pie, y las que contienen la vejiga.

Cómo empieza y hacia dónde va

El comienzo casi nunca es un acontecimiento visible. La gente recuerda que lo primero que se perdió fue correr, que caminar por terreno irregular se hizo difícil, que la suela empezó a gastarse por la punta. Algunos pasan años tratados por «pies planos» o por «un pinzamiento lumbar». Al médico no suele llevar el dolor, sino la torpeza acumulada: tropezones en suelo liso, caídas al intentar apretar el paso. A partir de ahí el conjunto de molestias es bastante estable:

• rigidez de las piernas, mayor por la mañana, tras estar mucho rato sentado y con el frío;
• debilidad de los músculos que elevan el muslo y tiran del pie hacia arriba, de donde vienen el arrastre y el enganche de la punta;
• gemelos tensos y acortados, por los que el talón acaba no llegando al suelo;
• espasmos dolorosos y sacudidas nocturnas;
• urgencia para orinar, a veces sin poder aguantar;
• pérdida de la sensación vibratoria en los pies, que hace más inestable el equilibrio a oscuras.

Los primeros signos aparecen a cualquier edad: en un niño que anduvo tarde y camina de puntillas y en una persona cercana a los sesenta. La velocidad de avance no se puede predecir de antemano, pero cuanto más tardío es el inicio, más lento suele ser el curso. Muchas personas pasan la vida sin apoyo; otras necesitan con el tiempo un bastón, un andador o una silla de ruedas para trayectos largos. En la forma «pura» la esperanza de vida no se acorta y la cabeza sigue clara.

Cuando a las piernas se le suma algo más

En aproximadamente una de cada diez personas el cuadro no se limita a las piernas. Esas variantes se llaman complicadas y son en realidad enfermedades genéticas distintas en las que la espasticidad de las piernas es solo un rasgo más. A ella se añaden daño de los nervios periféricos con adormecimiento de manos y pies, alteración del equilibrio y de la coordinación, crisis epilépticas, dificultades de aprendizaje y pérdida de memoria, pérdida de audición, lesión del nervio óptico o de la retina, descamación persistente de la piel en forma de escamas, y problemas del habla y de la deglución.

Las formas complicadas suelen empezar en la infancia o la juventud, se transmiten más a menudo de forma recesiva y avanzan más deprisa. Para la familia la diferencia es importante: las pruebas, el pronóstico y el riesgo para los futuros hijos son otros, de modo que precisar el gen concreto tiene aquí especial sentido.

Qué se transmite en la familia

Se conocen más de ochenta genes cuya alteración produce un cuadro parecido; el más frecuente codifica la proteína espastina. En la transmisión dominante basta el gen alterado de uno de los padres y la probabilidad de pasarlo a cada hijo es de la mitad. Pero heredar el gen y heredar la misma enfermedad no son lo mismo: dentro de una misma familia puede ocurrir que la madre camine sin apoyo a los setenta y se considere sana mientras el hijo usa bastón a los treinta. La transmisión recesiva exige el gen alterado de ambos progenitores, que suelen estar sanos; el riesgo para cada hijo es de una cuarta parte y esas formas resultan complicadas con más frecuencia. Existen además variantes raras ligadas al cromosoma X, en las que enferman los varones.

Que no haya nadie con lo mismo en la familia no descarta el diagnóstico: la alteración pudo aparecer por primera vez en esa persona, o pudo manifestarse en los parientes de forma tan leve que nadie lo consideró una enfermedad.

Cuadros parecidos que sí tienen tratamiento

Esta es la parte más importante de la conversación. La paraplejía espástica hereditaria es un diagnóstico de exclusión: no hay ninguna prueba que la demuestre directamente, y en cambio existe una lista de situaciones que se ven exactamente igual, algunas de ellas tratables.

• Déficit de vitamina B12: produce espasticidad y pérdida del sentido de posición de las piernas, se ve en un análisis de sangre y se corrige. El tiempo perdido aquí se vuelve irreversible.
• Déficit de cobre: es raro, pero aparece tras cirugía del estómago y con un exceso prolongado de zinc, y el cuadro es casi indistinguible.
• Adrenomieloneuropatía: un trastorno hereditario del metabolismo de los ácidos grasos propio de varones que durante años parece una paraplejía espástica pura. Lo peligroso no son las piernas: en parte de los pacientes fallan a la vez las glándulas suprarrenales, lo cual amenaza la vida y se compensa por completo con tratamiento hormonal sustitutivo. Por eso, en un varón con espasticidad de piernas se analizan siempre los ácidos grasos de cadena muy larga.
• Distonía sensible a la dopa: empieza en la infancia con rigidez de las piernas que aumenta al caer la tarde. Con dosis bajas de levodopa la persona recupera una vida normal, así que ante un inicio infantil casi siempre se hace una prueba terapéutica.
• Compresión de la médula espinal: tumor, hernia discal, estenosis cervical, siringomielia, médula anclada en los niños. Es lo que con más frecuencia se encuentra en lugar de la enfermedad hereditaria y la razón por la que se hace resonancia a todo el mundo.
• Esclerosis múltiple, otras lesiones inflamatorias de la médula e infecciones que la destruyen a lo largo de años.
• Parálisis cerebral infantil: en ella el cuadro no empeora con el tiempo; un avance lento pero constante durante años habla en su contra.

De ahí el orden habitual: exploración neurológica, preguntas sobre la familia en tres generaciones, resonancia del cerebro y de la médula, análisis de sangre y a veces estudio del líquido cefalorraquídeo. El estudio genético va el último y confirma lo que ya se ha ido dibujando en la clínica. En la forma pura las imágenes suelen ser normales, y eso se espera: unos cambios llamativos son, al contrario, motivo para buscar otra causa.

Qué ayuda de verdad a vivir

No existe todavía un fármaco que detenga el proceso en sí. Pero la mayor parte de las dificultades del día a día no viene de la pérdida de fibras, sino de la espasticidad y de sus consecuencias, y sobre eso sí se puede actuar, y bastante.

• Estiramientos diarios y fisioterapia: la base de todo, y solo funciona como rutina permanente, no en tandas dos veces al año. El objetivo principal es impedir que los gemelos y la parte posterior del muslo se acorten de forma irreversible.
• Relajantes musculares: alivian la tensión excesiva. La dosis se ajusta desde abajo y despacio, porque pasarse produce somnolencia y, aunque suene extraño, empeora la marcha: con los años la persona apoya parte de su peso justamente en los músculos tensos. El baclofeno no se deja de golpe: la retirada brusca provoca fiebre, confusión, un aumento brusco del tono muscular y convulsiones.
• Infiltraciones de toxina botulínica en músculos concretos: útiles cuando lo que molesta no es la rigidez general, sino una localizada, por ejemplo el pie que se gira hacia dentro.
• Bomba que administra el fármaco directamente en el líquido cefalorraquídeo: se plantea en la espasticidad grave, cuando los comprimidos a dosis tolerables ya no bastan.
• Ortesis, plantillas y sujeción del pie y, si hace falta, bastón, andador o silla para trayectos largos. Son herramientas, no una derrota: ahorran energía y reducen las caídas.
• La vejiga: horarios de micción, fármacos que reducen la urgencia, tratamiento de las infecciones. Conviene abordarlo con el urólogo en vez de aguantar.
• El dolor de espalda y de rodillas viene casi siempre de una marcha desequilibrada y se trata a través de la marcha y del calzado.
• Cansancio y ánimo. Caminar con unas piernas así es un trabajo constante y agotador, y la falta de fuerzas es aquí fisiológica. El decaimiento anímico es frecuente y responde al tratamiento igual que en cualquier otra persona.

El ejercicio no acelera la enfermedad: los consejos de «cuidar los músculos» resultan aquí perjudiciales. La pérdida de forma por inactividad suma su propia debilidad a la de la enfermedad, y esa segunda parte sí es reversible.

Signos que no encajan en el diagnóstico

Ni siquiera con un diagnóstico hereditario confirmado se está a salvo de otras enfermedades de la columna. Consulte con su médico de cabecera el mismo día si:

• las piernas se han debilitado en días o semanas, y no a lo largo de años;
• aparece debilidad o torpeza en las manos;
• el adormecimiento sube hasta un límite nítido en el tronco, como un cinturón;
• deja de salir la orina o, al contrario, deja de retenerse, y se pierde la sensibilidad del periné;
• aparece un dolor de espalda intenso, sobre todo nocturno, con pérdida de peso o fiebre;
• tras saltarse el baclofeno suben la fiebre y la confusión y los músculos se contraen más que de costumbre.

Una debilidad que crece deprisa en ambas piernas junto con alteración de la micción es una situación en la que cuentan las horas: ahí se llama a una ambulancia (en Europa el número único es el 112) o se acude a urgencias sin esperar a una cita programada.

Consulta en línea

La consulta a distancia resuelve bien las preguntas que más aparecen en este tema. Antes del diagnóstico, sirve para valorar si las molestias corresponden realmente a espasticidad y para ordenar las pruebas de manera que primero se descarten las causas tratables. Después, para hablar del ajuste y la retirada de los relajantes musculares, de la rutina de ejercicios, de la elección de la ortesis, de acudir a genética antes de planear hijos y de adaptar la vivienda. Es cómodo enseñar un vídeo de la propia marcha: para valorar la evolución a veces resulta más útil que cualquier descripción. Los signos urgentes de la lista anterior no se resuelven por pantalla.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.