Paraplegia espástica hereditaria

La paraplegia espástica hereditaria es un término general para un grupo de trastornos hereditarios raros que causan debilidad y rigidez en los músculos de las piernas. Los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo.

También se conoce como paraparesia espástica familiar o síndrome de Strümpell-Lorrain.

Es difícil saber exactamente cuántas personas padecen paraplegia espástica hereditaria porque a menudo se diagnostica erróneamente.

Síntomas de la paraplegia espástica hereditaria

La gravedad y la progresión de los síntomas variarán de persona a persona.

Aproximadamente el 90% de las personas con paraplegia espástica hereditaria tienen lo que se conoce como una "forma pura" de la enfermedad.

Esto significa que sus síntomas se limitan principalmente a la debilidad de las extremidades inferiores y a espasmos involuntarios y rigidez muscular (espasticidad).

El 10% restante tiene una forma complicada o compleja de la enfermedad.

Esto significa que tienen otros síntomas además de la debilidad muscular y la espasticidad.

Pueden tener una amplia gama de síntomas.

Paraplegia espástica hereditaria pura

Los síntomas principales de la paraplegia espástica hereditaria pura son:

• una debilidad gradual en las piernas
• aumento del tono muscular y rigidez (espasticidad)
• problemas para orinar – como una necesidad urgente de orinar, incluso cuando la vejiga no está llena
• falta de sensibilidad en los pies (a veces)

Las personas con la enfermedad pueden desarrollar rigidez en las piernas y problemas para caminar, como tropezar y caerse, especialmente en terrenos irregulares.

Estos problemas son causados por músculos débiles de las caderas y dificultad para doblar el pie hacia arriba.

Algunas personas pueden eventualmente necesitar usar un dispositivo de asistencia para caminar o una silla de ruedas para ayudarlas a moverse.

Otros pueden no necesitar usar ningún tipo de equipo de movilidad.

Paraplegia espástica hereditaria complicada

En la paraplegia espástica hereditaria complicada, los síntomas adicionales pueden incluir:

• daño nervioso en los pies u otras extremidades (neuropatía periférica)
• epilepsia
• problemas con el equilibrio, la coordinación y el habla (ataxia)
• problemas oculares – como daño a la retina (retinopatía) y daño al nervio óptico (neuropatía óptica)
• demencia
• ictiosis – una condición que causa una piel gruesa, seca y escamosa generalizada y persistente
• problemas de aprendizaje y desarrollo
• pérdida de audición
• problemas del habla, la respiración o la deglución

¿Qué causa la paraplegia espástica hereditaria?

La mayoría de las personas con paraplegia espástica hereditaria pura heredarán un gen defectuoso de 1 de sus padres.

Las personas con la forma complicada de la enfermedad generalmente heredarán un gen defectuoso de ambos padres.

La anomalía genética causa el deterioro de los nervios largos en la columna vertebral.

Estos nervios normalmente controlan el tono muscular y el movimiento en la parte inferior del cuerpo.

Diagnóstico de la paraplegia espástica hereditaria

La paraplegia espástica hereditaria se diagnostica después de un examen clínico exhaustivo y la identificación de los síntomas típicos.

Otras afecciones que causan problemas de movilidad y rigidez y debilidad muscular, como esclerosis múltiple y parálisis cerebral, deben descartarse primero.

Se pueden utilizar varias pruebas especializadas durante el diagnóstico, incluidos los escáneres de resonancia magnética del cerebro y la columna vertebral y el análisis del líquido cefalorraquídeo.

En algunos casos, también puede ser necesaria una prueba genética.

Tratamiento de la paraplegia espástica hereditaria

No es posible prevenir, ralentizar o revertir la paraplegia espástica hereditaria, pero algunos de los síntomas se pueden controlar para que las actividades diarias sean más fáciles.

Por ejemplo:

• relajantes musculares, como el baclofeno, la tizanidina y las inyecciones de botulínico (Botox), se pueden utilizar para ayudar a aliviar la espasticidad
• la fisioterapia regular es importante para ayudar a mejorar y mantener la fuerza muscular y el rango de movimiento
• la terapia ocupacional puede ayudar a la persona a realizar sus actividades diarias más fácilmente y recuperar la mayor independencia posible
• órtesis, férulas o plantillas para zapatos pueden ayudar a mantener el pie en posición y mejorar la marcha
• en ocasiones, puede ser necesaria una cirugía para liberar tendones o músculos acortados

Complicaciones de la paraplegia espástica hereditaria

Las posibles complicaciones de la paraplegia espástica hereditaria incluyen:

• acortamiento y endurecimiento de los músculos de la pantorrilla – la fisioterapia regular puede ayudar a prevenir esto
• pies fríos – esto es bastante común y ocurre como resultado del deterioro de los nervios en la columna vertebral
• fatiga extrema – esto puede deberse al esfuerzo adicional necesario para caminar y a los síntomas que interrumpen el sueño
• dolor de espalda y rodilla – causado por la debilidad muscular y los problemas para caminar
• estrés y depresión

Pronóstico

El pronóstico para las personas con paraplegia espástica hereditaria varía.

Algunas personas se ven gravemente afectadas y necesitan una silla de ruedas, mientras que otras tienen síntomas leves y no necesitan usar un dispositivo de movilidad.

La paraplegia espástica hereditaria pura generalmente no afecta la esperanza de vida, y la mayoría de las personas pueden llevar una vida relativamente independiente y activa.

El pronóstico de la paraplegia espástica hereditaria complicada varía entre las personas, según los síntomas.

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