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Ataxia

Ataxia es un término para un grupo de trastornos que afectan la coordinación, el equilibrio y el habla.

Si reconoces estos síntomas, consulta con un médico lo antes posible.

Esta página ofrece información general y no sustituye la consulta médica. Si los síntomas son graves, persistentes o empeoran, busca atención médica.

Ataxia es un término para un grupo de trastornos que afectan la coordinación, el equilibrio y el habla.

Cualquier parte del cuerpo puede verse afectada, pero las personas con ataxia a menudo tienen dificultades con:

  • el equilibrio y la marcha
  • el habla
  • la deglución
  • tareas que requieren un alto grado de control, como escribir y comer
  • la visión

Los síntomas exactos y su gravedad varían según el tipo de ataxia que tenga una persona.

Tipos de ataxia

Existen muchos tipos diferentes de ataxia, que se pueden dividir en tres categorías amplias:

  • ataxia adquirida – donde los síntomas se desarrollan como resultado de un trauma, un derrame cerebral, esclerosis múltiple (EM), un tumor cerebral, deficiencias nutricionales u otros problemas que dañan el cerebro o el sistema nervioso
  • ataxia hereditaria – donde los síntomas se desarrollan lentamente a lo largo de muchos años y son causados por genes defectuosos que una persona hereda de sus padres; el tipo más común es la ataxia de Friedreich
  • ataxia cerebelosa de inicio tardío idiopática (ILOCA) – donde el cerebro se daña progresivamente con el tiempo por razones que no están claras

Lea más sobre los tipos principales de ataxia.

¿Qué causa la ataxia?

La ataxia generalmente resulta de un daño a una parte del cerebro llamada el cerebelo, pero también puede ser causada por un daño a otras partes del sistema nervioso.

Este daño puede ser parte de una condición subyacente como la EM, o puede ser causado por una lesión en la cabeza, falta de oxígeno al cerebro o consumo excesivo de alcohol a largo plazo.

La ataxia hereditaria es causada por un gen defectuoso transmitido por los miembros de la familia, que pueden o no estar afectados.

Lea más sobre las causas de la ataxia.

¿Cómo se trata la ataxia?

En la mayoría de los casos, no hay cura para la ataxia y es necesario un tratamiento de apoyo para controlar los síntomas.

Esto puede incluir:

  • terapia del habla y del lenguaje para ayudar con los problemas del habla y la deglución
  • fisioterapia para ayudar con los problemas de movimiento
  • terapia ocupacional para ayudarle a afrontar los problemas cotidianos
  • medicamentos para controlar los problemas musculares, de vejiga, cardíacos y oculares

En algunos casos, es posible mejorar la ataxia o detener su empeoramiento tratando la causa subyacente.

Lea más sobre el tratamiento de la ataxia.

Perspectivas

El pronóstico de la ataxia puede variar considerablemente y depende en gran medida del tipo de ataxia que tenga. Algunos tipos pueden permanecer relativamente estables o incluso mejorar con el tiempo, pero la mayoría empeorará progresivamente a lo largo de muchos años.

La esperanza de vida es generalmente más corta de lo normal para las personas con ataxia hereditaria, aunque algunas personas pueden vivir hasta los 50, 60 años o más. En casos más graves, la condición puede ser fatal en la infancia o la edad adulta temprana.

Para la ataxia adquirida, el pronóstico depende de la causa subyacente. Algunos casos pueden mejorar o permanecer igual, mientras que otros pueden empeorar gradualmente con el tiempo y reducir la esperanza de vida.

 Tipos Ataxia 

Algunos tipos de ataxia afectan a los niños desde una edad temprana, mientras que otros tipos pueden no desarrollarse hasta mucho más tarde en la edad adulta.

Dependiendo del tipo de ataxia, los síntomas pueden permanecer igual, empeorar progresivamente o mejorar lentamente.

Algunos de los tipos principales de ataxia se describen a continuación. Lea sobre las causas de la ataxia para obtener información sobre por qué se desarrollan estos diferentes tipos de ataxia.

Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es el tipo más común de ataxia hereditaria (causada por genes que ha heredado). Se cree que afecta al menos a 1 de cada 50.000 personas.

Los síntomas suelen desarrollarse por primera vez antes de los 25 años, aunque pueden desarrollarse en personas mucho mayores que esta edad.

Los signos y síntomas de la ataxia de Friedreich pueden incluir:

Los síntomas de la ataxia de Friedreich suelen empeorar gradualmente a lo largo de muchos años. Las personas con la enfermedad tienden a tener una esperanza de vida más corta de lo normal. Muchas personas viven hasta los 30 años o más, y algunas pueden vivir hasta los 60 años o más.

Ataxia-telangiectasia

La ataxia-telangiectasia (AT) es un tipo más raro de ataxia hereditaria. Los síntomas suelen comenzar en la primera infancia, aunque a veces pueden desarrollarse más tarde.

Los signos y síntomas de la AT pueden incluir:

  • dificultad para caminar – la mayoría de los niños necesitan usar una silla de ruedas a los 10 años
  • habla cada vez más arrastrada, lenta y poco clara (disartria)
  • dificultad para tragar (disfagia)
  • pequeñas agrupaciones en forma de araña de vasos sanguíneos rojos en la esquina de los ojos y en las mejillas (telangiectasias)
  • movimientos oculares muy lentos, lo que puede significar que la persona tiene que mover mucho la cabeza para compensarlo
  • un sistema inmunológico debilitado – los niños con AT son más vulnerables a las infecciones, especialmente las infecciones de los senos paranasales, los pulmones y las vías respiratorias, como la neumonía
  • un mayor riesgo de cáncer, especialmente leucemia linfoblástica aguda o linfoma

Los síntomas de la AT tienden a empeorar rápidamente. Las personas con la enfermedad suelen vivir hasta los 19 o 25 años, aunque algunas pueden vivir hasta los 50 años.

Ataxias espinocerebelosas

Las ataxias espinocerebelosas (ACE) son un grupo de ataxias hereditarias que a menudo no comienzan hasta la edad adulta, afectando a personas de entre 25 y 80 años, dependiendo del tipo de ACE. Ocasionalmente, algunos tipos de ACE comienzan en la infancia.

Los síntomas varían según el tipo de ACE. Pueden incluir:

  • problemas con el equilibrio y la coordinación – muchas personas encuentran difícil caminar y necesitan usar una silla de ruedas después de unos años
  • habla cada vez más arrastrada, lenta y poco clara (disartria)
  • dificultad para tragar (disfagia)
  • rigidez muscular y calambres
  • pérdida de sensibilidad en las manos y los pies (neuropatía periférica)
  • pérdida de memoria y dificultades con el lenguaje hablado
  • movimientos oculares lentos, lo que significa que las personas tienen que mover la cabeza para compensar
  • control de la vejiga reducido (urgencia urinaria o incontinencia)

Ataxia episódica

La ataxia episódica es un tipo raro e inusual de ataxia hereditaria en el que una persona experimenta episodios de ataxia, pero el resto del tiempo no tiene síntomas o solo síntomas leves.

Durante un episodio, una persona con ataxia episódica puede experimentar:

  • problemas con el equilibrio y la coordinación
  • habla arrastrada, lenta y poco clara (disartria)
  • espasmos musculares
  • movimientos oculares involuntarios (nistagmo)
  • vértigo, migrañas y tinnitus

La ataxia episódica suele desarrollarse por primera vez durante la adolescencia. Los episodios pueden durar desde varios minutos hasta horas y suelen ser el resultado de ciertos desencadenantes, como movimientos bruscos, estrés, ejercicio, cafeína o alcohol.

Los síntomas de la ataxia episódica pueden desaparecer a medida que la persona envejece, aunque a veces la enfermedad empeora gradualmente con el tiempo. La medicación a menudo puede ayudar a controlar los ataques, y la esperanza de vida suele ser normal.

Otros tipos de ataxia

También hay una serie de otros tipos de ataxia que tienden a tener síntomas similares a los mencionados anteriormente. Estos incluyen:

  • ataxia adquirida – esto puede afectar a personas de cualquier edad y suele desarrollarse muy rápidamente en el transcurso de unos pocos días, o a veces horas; puede mejorar con el tiempo, permanecer igual o empeorar lentamente
  • ataxia cerebelosa de inicio tardío idiopática (ACILT) – esto suele comenzar alrededor de los 50 años y empeora lentamente con el tiempo
  • ataxia con deficiencia de vitamina E – una condición similar a la ataxia de Friedreich causada por problemas con la capacidad del cuerpo para usar la vitamina E en la dieta; a menudo es posible controlar los síntomas con suplementos de vitamina E

 Causas Ataxia 

La ataxia suele ser causada por un daño a una parte del cerebro conocida como el cerebelo, pero también puede ser causada por un daño a la médula espinal u otros nervios.

La médula espinal es un largo haz de nervios que recorre la columna vertebral y conecta el cerebro con todas las demás partes del cuerpo.

El cerebelo se encuentra en la base del cerebro y es responsable de controlar:

  • el equilibrio al caminar y sentarse
  • la coordinación de las extremidades
  • los movimientos oculares
  • el habla

El daño puede ocurrir como resultado de una lesión o enfermedad (ataxia adquirida) o porque el cerebelo o la médula espinal se degeneran debido a un gen defectuoso hereditario (ataxia hereditaria).

A veces no hay una razón clara por la que el cerebelo y la médula espinal se dañan. Este es el caso de las personas con ataxia cerebelosa de inicio tardío idiopática (ILOCA).

Ataxia adquirida

La ataxia adquirida puede tener una amplia gama de posibles causas, incluyendo:

Ataxia hereditaria

La ataxia hereditaria es causada por un gen defectuoso. Los genes son unidades de ADN que determinan una característica particular, como el sexo o el color de los ojos. Un bebé recibe dos copias de cada gen – una de su madre y una de su padre.

Hay dos formas en que la ataxia puede ser heredada:

  • autosómica recesiva – la ataxia de Friedreich y la ataxia-telangiectasia se heredan de esta manera
  • autosómica dominante – la ataxia episódica y algunos casos de ataxia espinocerebelosa se heredan de esta manera

Estos se describen con más detalle en las siguientes secciones.

Autosómica recesiva

Cuando la ataxia es autosómica recesiva, significa que la persona afectada ha heredado el gen mutado tanto de su madre como de su padre.

Si solo recibieron un gen mutado de uno de los padres, el otro gen normal cancelará los efectos del gen defectuoso y serán portadores de la condición. Esto significa que no tienen la condición ellos mismos, pero podrían transmitirla a sus hijos si su pareja también es portadora del gen defectuoso.

Se estima que alrededor de 1 de cada 85 personas son portadoras del gen mutado que causa la ataxia de Friedreich. Menos personas que esto son portadoras del gen mutado que causa la ataxia-telangiectasia.

Si 2 portadores del gen mutado tuvieran un bebé, habría una:

  • 1 en 4 posibilidades de que el bebé reciba un par de genes normales
  • 1 en 2 posibilidades de que el bebé reciba un gen normal y un gen mutado (sea un portador)
  • 1 en 4 posibilidades de que el bebé reciba un par de genes mutados y desarrolle ataxia

Si tiene ataxia autosómica recesiva y su pareja es portadora, hay una probabilidad de 1 en 2 de que su bebé reciba un gen normal y un gen mutado y sea un portador, y una probabilidad de 1 en 2 de que su bebé reciba un par de genes mutados y desarrolle ataxia.

Si tiene ataxia autosómica recesiva y su pareja no lo es y no es portadora, no hay riesgo de que ninguno de sus hijos desarrolle ataxia. Esto se debe a que su gen mutado será cancelado por el gen normal de su pareja. Sus hijos serán portadores, sin embargo.

Autosómica dominante

Cuando la ataxia es autosómica dominante, puede desarrollar la condición si recibe un solo gen defectuoso, ya sea de su madre o de su padre. Esto se debe a que la mutación es lo suficientemente fuerte como para anular el otro gen normal.

Si tiene ataxia autosómica dominante, cualquier hijo que tenga tendrá una probabilidad de 1 en 2 de desarrollar ataxia.

 Diagnóstico Ataxia 

Visite a su médico de cabecera si usted o su hijo tienen síntomas inexplicables como problemas de equilibrio y coordinación o dificultad para caminar, hablar o tragar.

Antecedentes familiares y médicos

Su médico de cabecera puede preguntarle si tiene antecedentes familiares de ataxia. También querrá saber sobre la progresión de sus síntomas. Es posible que realice una evaluación sencilla de su equilibrio, marcha y coordinación.

Su médico de cabecera también puede preguntarle cuánto alcohol bebe y si está tomando algún tipo de medicamento. Esto se debe a que el consumo excesivo de alcohol y ciertos medicamentos pueden causar síntomas similares a la ataxia en algunas personas.

Es posible que lo remitan para una serie de pruebas para descartar otras posibles causas de sus síntomas, como una infección. Las pruebas probablemente incluirán análisis de sangre y orina.

Pruebas adicionales

Si sus síntomas sugieren que puede tener ataxia adquirida debido a una afección subyacente grave, es probable que sea ingresado inmediatamente en el hospital más cercano.

De lo contrario, lo remitirán a un neurólogo (un especialista en afecciones cerebrales y del sistema nervioso) para realizar pruebas adicionales o, en el caso de los niños, a un pediatra. Algunas de las pruebas que puede someterse se describen en las siguientes secciones.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas implican tomar una muestra de sangre y analizar el ADN en busca de cualquier mutación genética conocida que cause ataxia.

Actualmente, las pruebas pueden detectar las mutaciones responsables de la ataxia de Friedreich, la ataxia-telangiectasia y la mayoría de las ataxias espinocerebelosas.

Escáneres cerebrales

Los escáneres cerebrales se pueden utilizar para comprobar si hay anormalidades físicas en el cerebro que podrían ser causadas por ciertos tipos de ataxia hereditaria. También se pueden utilizar para comprobar si existen otros problemas que puedan afectar a su cerebro, como un tumor cerebral.

Los dos escáneres cerebrales más utilizados son:

  • resonancia magnética (RM) – utiliza un campo magnético fuerte y ondas de radio para producir escáneres detallados de los tejidos blandos del cerebro
  • tomografía computarizada (TC) – donde se toman una serie de rayos X y se ensamblan por una computadora en una imagen tridimensional detallada de su cerebro

Otras pruebas

Algunas de las otras pruebas que puede someterse para ayudar a diagnosticar la ataxia y determinar su gravedad pueden incluir:

  • una punción lumbar – donde se toma una muestra de líquido cefalorraquídeo de la base de la columna vertebral para comprobar si hay infección y otras anomalías
  • estudios de conducción nerviosa y electromiografía (EMG) – pruebas utilizadas para evaluar la actividad eléctrica en los nervios y músculos
  • videofluoroscopia – una radiografía continua en movimiento tomada mientras traga diferentes tipos de alimentos y bebidas
  • un electrocardiograma (ECG) – una evaluación de la actividad eléctrica del corazón
  • un ecocardiograma – un ecograma del corazón

 Tratamiento Ataxia 

El tratamiento para la ataxia puede variar dependiendo del tipo exacto de ataxia que tenga.

A veces es posible tratar la causa subyacente de la condición para que mejore o deje de empeorar, pero en la mayoría de los casos esto no es posible y recibirá tratamiento para aliviar sus síntomas.

Su plan de tratamiento

Normalmente, será atendido por un grupo de profesionales de la salud llamado equipo multidisciplinario (MDT), que trabajará con usted para elaborar un plan de atención. Su MDT probablemente incluirá a un neurólogo, fisioterapeuta y enfermera especializada, entre otros.

Su plan de atención jugará un papel importante en el manejo de su condición. Se evaluarán sus necesidades físicas, sociales y psicológicas, y el plan describirá cómo satisfacer mejor estas necesidades. El plan también abordará cualquier necesidad futura que pueda tener.

Normalmente tendrá citas regulares con su MDT o médico de cabecera para revisar su progreso. En algunos casos, puede ser atendido en un centro especializado en ataxia.

Tratamiento de los síntomas

Los tratamientos para los diversos síntomas de la ataxia se analizan en las siguientes secciones, aunque es posible que no experimente todos los problemas descritos.

Terapia del habla y del lenguaje

Un terapeuta del habla y del lenguaje podrá ayudar con dos de los síntomas más comunes de la ataxia: el habla arrastrada (disartria) y los problemas para tragar (disfagia).

El terapeuta podrá aconsejarle sobre cómo hacer que su voz suene más clara. Por ejemplo, puede sugerir:

  • cambiar su postura para mejorar la calidad de su voz
  • realizar ejercicios para fortalecer los músculos utilizados al hablar
  • hablar más despacio para enfatizar cada palabra
  • utilizar técnicas de respiración para mejorar su habla

Si su habla empeora, es posible que desee considerar el uso de ayudas para hablar, como un ordenador portátil conectado a un sintetizador de voz. Su terapeuta podrá aconsejarle sobre el equipo disponible.

Para tratar la disfagia, su terapeuta podrá enseñarle ejercicios para estimular los nervios utilizados para desencadenar su reflejo de deglución y fortalecer los músculos utilizados al tragar.

También puede ser derivado a un dietista para recibir asesoramiento dietético. Por ejemplo, es posible que su dieta deba incluir alimentos que sean más fáciles de tragar. Lea más sobre el tratamiento de disfagia.

Terapia ocupacional

El objetivo de la terapia ocupacional es enseñarle a adaptarse a su pérdida gradual de movilidad y desarrollar nuevas habilidades que pueda utilizar para realizar las actividades diarias.

Un terapeuta ocupacional puede enseñarle a usar una silla de ruedas y otros dispositivos de movilidad. También puede aconsejarle sobre las modificaciones que puede hacer en su casa, como instalar barras de apoyo o un salvaescaleras, para facilitar su vida.

Fisioterapia

Si tiene ataxia, la fisioterapia puede ayudarle a mantener el uso de sus brazos y piernas y evitar que sus músculos se debiliten o se queden atrapados en una posición (contracturas).

Un fisioterapeuta podrá enseñarle una serie de ejercicios físicos que puede hacer todos los días para ayudar a fortalecer y estirar sus músculos. También puede recomendarle ayudas para caminar para ayudarle a moverse.

Problemas musculares

Si experimenta espasmos musculares, calambres y rigidez, se pueden utilizar medicamentos relajantes musculares como el baclofeno o la tizanidina para controlar estos síntomas.

Si estos no son eficaces, se puede administrar una inyección de toxina botulínica (Botox). Esto funciona bloqueando las señales de su cerebro a los músculos afectados. Los efectos de la inyección suelen durar hasta 3 meses.

Problemas de vejiga

Los problemas de vejiga, como la urgencia urinaria o, más raramente, la incontinencia urinaria, a veces afectan a las personas con ataxia.

En algunos casos, los problemas de vejiga pueden controlarse utilizando una serie de técnicas de autocuidado, como limitar la ingesta de líquidos durante el día, planificar viajes regulares al baño y evitar las bebidas que se sabe que estimulan la producción de orina, como la cafeína y el alcohol.

Algunas personas también pueden necesitar un tipo de medicamento conocido como antimuscarínico. Esto ayudará a relajar la vejiga, reduciendo la necesidad frecuente de orinar. Las inyecciones ocasionales de toxina botulínica en la vejiga también pueden ayudar.

Otros pueden tener dificultades para vaciar completamente la vejiga cuando van al baño. Esto puede provocar que pequeñas cantidades de orina se escapen más tarde. En tales casos, puede ser necesario insertar un tubo pequeño conocido como catéter urinario en la vejiga para ayudar a drenar la orina.

Problemas de visión

Los problemas de visión son comunes en algunos casos de ataxia. La oscilopsia es un problema de visión causado por el movimiento involuntario de los ojos de lado a lado o de arriba a abajo. Puede causar alteraciones visuales, lo que dificulta tareas como la lectura. A veces, esto se puede tratar con medicamentos como la gabapentina para controlar los músculos que mueven los ojos.

Algunas personas con ataxia experimentan visión doble, donde se ven 2 imágenes de un solo objeto. Es posible que se pueda tratar colocando una pieza de vidrio o plástico con forma de cuña en las gafas.

Disfunción eréctil

Como resultado del daño nervioso subyacente, algunos hombres con ataxia experimentarán dificultad para lograr o mantener una erección (disfunción eréctil).

Esto a menudo se puede tratar con un grupo de medicamentos conocidos como inhibidores de la fosfodiesterasa-5 (PDE-5), como el sildenafilo (vendido como Viagra). Estos ayudan a aumentar el flujo sanguíneo al pene.

Lea más sobre el tratamiento de la disfunción eréctil.

Fatiga

Muchas personas con afecciones neurológicas como la ataxia informan que se sienten extremadamente cansadas y letárgicas (falta de energía). Se cree que esto se debe en parte a los trastornos del sueño y a los esfuerzos físicos para hacer frente a la pérdida de coordinación.

Un fisioterapeuta puede ayudarle a aumentar sus niveles de resistencia y un terapeuta ocupacional puede aconsejarle sobre cómo adaptar sus actividades diarias para ayudarle a afrontar mejor la fatiga.

Dolor nervioso

El daño a las terminaciones nerviosas puede provocar dolor nervioso. El término médico para el dolor nervioso es el dolor neuropático, que a menudo se experimenta como un dolor ardiente, punzante o punzante, o a veces como hormigueo, en ciertas partes del cuerpo.

Los analgésicos tradicionales como el paracetamol o el ibuprofeno no suelen ser eficaces para tratar el dolor neuropático, por lo que es posible que le receten una serie de medicamentos, como la amitriptilina, la gabapentina o el pregabalina.

Lea más sobre el tratamiento del dolor neuropático.

Cardiomiopatía

La cardiomiopatía (daño al músculo cardíaco) es un problema común en algunos tipos de ataxia. Esto puede ser grave, ya que puede ejercer presión sobre el corazón, afectar el flujo sanguíneo normal a través del corazón y causar ritmos cardíacos irregulares (arritmias).

Si desarrolla cardiomiopatía, recibirá controles regulares de un cardiólogo (especialista en el corazón). Es posible que necesite tomar medicamentos para tratar cualquier problema que surja.

Depresión

Vivir con una afección a largo plazo como la ataxia puede ser estresante y, a menudo, puede causar sentimientos intensos de ansiedad. En algunos casos, esto puede desencadenar el inicio de la depresión.

Las señales de que puede estar deprimido incluyen sentirse deprimido o desesperanzado durante el último mes y ya no disfrutar de las cosas que disfruta.

Debe comunicarse con su médico o MDT para obtener asesoramiento si cree que puede estar deprimido. Existen varios tratamientos para la depresión, como los antidepresivos y las terapias de conversación, como la terapia cognitivo-conductual (TCC).

Tratamiento de la causa subyacente

En algunos casos de ataxia, puede ser posible mejorar la condición o detener su empeoramiento tratando la causa subyacente.

Por ejemplo:

  • la ataxia con deficiencia de vitamina E a menudo se puede controlar o mejorar con suplementos de vitamina E
  • la ataxia episódica a menudo se puede controlar con un medicamento llamado acetazolamida y evitando los factores desencadenantes como el estrés, el alcohol y la cafeína
  • la ataxia adquirida a veces se puede tratar según la causa específica, por ejemplo, los antibióticos o los medicamentos antivirales pueden ayudar si es causada por una infección

Si la ataxia adquirida es causada por un daño cerebral subyacente grave, como el daño de un accidente cerebrovascular o una lesión grave en la cabeza, es posible que no sea posible mejorar la condición. En este caso, los tratamientos mencionados anteriormente se pueden utilizar para controlar sus síntomas.

Ataxia UK

Proporciona información sobre una serie de servicios de ataxia disponibles y es un recurso útil para aquellos que han sido diagnosticados recientemente con la condición.

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