Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11)

El síndrome de DiGeorge es una condición presente desde el nacimiento que puede causar una variedad de problemas de por vida, incluyendo defectos cardíacos y dificultades de aprendizaje.

La gravedad de la condición varía. Algunos niños pueden estar gravemente enfermos y, en casos muy raros, pueden morir a causa de ella, pero muchos otros pueden crecer sin darse cuenta de que la tienen.

El síndrome de DiGeorge es causado por un problema con los genes de una persona, llamado deleción 22q11. No suele transmitirse a un niño por sus padres, pero sí en algunos casos.

A menudo se diagnostica poco después del nacimiento con una prueba de sangre para verificar el defecto genético.

Síntomas del síndrome de DiGeorge

El síndrome de DiGeorge puede causar una variedad de problemas, pero la mayoría de las personas no tendrán todos estos.

Algunos de los problemas más comunes son:

• problemas de aprendizaje y comportamiento – incluyendo retrasos en el aprendizaje a caminar o hablar, discapacidades de aprendizaje y problemas como trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) o autismo
• problemas de habla y audición – incluyendo pérdida de audición temporal debido a infecciones de oído frecuentes, lentitud para empezar a hablar y tener una voz "nasal"
• problemas de boca y alimentación – incluyendo una abertura en la parte superior de la boca o el labio (labio leporino o paladar hendido), dificultad para alimentarse y, a veces, regurgitar alimentos por la nariz
• problemas cardíacos – algunos niños y adultos tienen defectos cardíacos de nacimiento (enfermedad cardíaca congénita)
• problemas hormonales – glándulas paratiroides poco desarrolladas producen muy poca hormona paratiroidea (hipoparatiroidismo), lo que puede provocar problemas como temblores (temblores) y convulsiones

Otros problemas posibles incluyen:

• un mayor riesgo de contraer infecciones – como infecciones de oído, candidiasis oral y infecciones de pecho – porque el sistema inmunológico (la defensa natural del cuerpo contra las enfermedades) es más débil de lo normal
• problemas de huesos, músculos y articulaciones – incluyendo dolores de piernas que reaparecen, una columna vertebral inusualmente curvada (escoliosis) y artritis reumatoide
• baja estatura – los niños y adultos pueden ser más bajos que el promedio
• problemas de salud mental – los adultos son más propensos a tener problemas como esquizofrenia y trastornos de ansiedad

Causas del síndrome de DiGeorge

El síndrome de DiGeorge es causado por un problema llamado deleción 22q11. Esto es donde falta una pequeña pieza de material genético del ADN de una persona.

En alrededor del 90% de los casos, la parte del ADN faltaba del óvulo o espermatozoide que condujo al embarazo. Esto puede suceder por casualidad cuando se producen los espermatozoides y los óvulos. No es resultado de nada que hayas hecho antes o durante el embarazo.

En estos casos, generalmente no hay antecedentes familiares de síndrome de DiGeorge y el riesgo de que vuelva a suceder a otros niños es muy pequeño.

En alrededor del 10% de los casos, la deleción 22q11 se transmite a un niño por un padre que tiene síndrome de DiGeorge, aunque es posible que no se dé cuenta si es leve.

¿Cuáles son las posibilidades de que mi próximo hijo tenga síndrome de DiGeorge?

Si ninguno de los padres tiene síndrome de DiGeorge, se cree que el riesgo de tener otro hijo con él es inferior a 1 en 100 (1%).

Si 1 de los padres tiene la condición, tiene un 50% de probabilidad de transmitirla a su hijo. Esto se aplica a cada embarazo.

Habla con un médico de cabecera si estás planeando un embarazo y tienes antecedentes familiares de síndrome de DiGeorge, o tienes un hijo con él.

Es posible que te deriven para una prueba genética y que hablen sobre tu nivel de riesgo y discutan tus opciones. Estas pueden incluir:

• hacerse una prueba de sangre para verificar si tú o tu pareja portan el problema genético que causa el síndrome de DiGeorge
• hacerse pruebas durante el embarazo (muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis) para verificar si tu bebé tiene el problema genético que causa la condición – aunque esto no puede mostrar cuán severamente se verá afectado tu hijo

Tratamiento y apoyo para el síndrome de DiGeorge

Actualmente no hay cura para el síndrome de DiGeorge. Los niños y adultos con la condición serán monitoreados de cerca para verificar si hay problemas, y estos se pueden tratar a medida que surjan, si es necesario.

Por ejemplo, alguien con síndrome de DiGeorge puede tener:

• pruebas de audición, análisis de sangre, ecocardiogramas y mediciones de su altura y peso regulares
• una evaluación de su desarrollo y capacidad de aprendizaje antes de comenzar la escuela – si su hijo tiene una discapacidad de aprendizaje, es posible que necesite apoyo adicional en una escuela convencional, o puede beneficiarse de asistir a una escuela especial (lee más sobre educación para niños con discapacidades de aprendizaje)
• terapia del habla para ayudar con los problemas del habla y cambios en la dieta (o, a veces, un tubo de alimentación temporal) para ayudar con los problemas de alimentación
• fisioterapia para problemas de fuerza y movimiento
• tratamiento de un podólogo para problemas de pies y piernas, y dispositivos como plantillas para el dolor de piernas
• cirugía para problemas más graves – por ejemplo, cirugía para reparar defectos cardíacos o una operación para reparar un labio leporino

Es posible que te resulte útil hablar con un trabajador social, psicólogo o consejero, con el que puedes ponerte en contacto directamente o a través de un médico.

Lee más consejos sobre el cuidado de un niño con discapacidad.

Perspectivas del síndrome de DiGeorge

Cada persona con síndrome de DiGeorge se ve afectada de manera diferente y es difícil predecir cuán grave será la condición. La mayoría de los niños sobreviven hasta la edad adulta.

A medida que una persona con síndrome de DiGeorge envejece, algunos síntomas, como los problemas cardíacos y de habla, tienden a ser menos problemáticos. Sin embargo, los problemas de comportamiento, aprendizaje y salud mental pueden seguir afectando su vida diaria.

Muchas personas con síndrome de DiGeorge que llegan a la edad adulta tendrán una vida relativamente normal, pero los problemas de salud continuos a veces pueden significar que su esperanza de vida sea un poco más baja de lo habitual. Es importante asistir a controles regulares para que cualquier problema pueda ser detectado y tratado a tiempo.

Los adultos con síndrome de DiGeorge a menudo pueden vivir de forma independiente.

Información sobre ti o tu hijo

Si tu hijo tiene síndrome de DiGeorge, tu equipo clínico pasará información sobre él al Servicio Nacional de Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (NCARDRS).

Esto ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar esta condición. Puedes optar por no participar en el registro en cualquier momento.