Enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es el nombre de un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a los glóbulos rojos. El tipo más grave se llama anemia de células falciformes.

La enfermedad de células falciformes es particularmente común en personas con ascendencia africana o caribeña.

Las personas con enfermedad de células falciformes producen glóbulos rojos de forma inusual que pueden causar problemas porque no viven tanto como los glóbulos rojos sanos y pueden bloquear los vasos sanguíneos.

La enfermedad de células falciformes es una enfermedad grave y crónica, aunque el tratamiento puede ayudar a controlar muchos de los síntomas.

Síntomas de la enfermedad de células falciformes

Las personas que nacen con enfermedad de células falciformes tienden a tener problemas desde la primera infancia, aunque algunos niños tienen pocos síntomas y llevan una vida normal la mayor parte del tiempo.

Los principales síntomas de la enfermedad de células falciformes son:

• episodios dolorosos llamados crisis de células falciformes, que pueden ser muy graves y durar días o semanas
• un mayor riesgo de infecciones graves
• anemia (donde los glóbulos rojos no pueden transportar suficiente oxígeno por todo el cuerpo), lo que puede causar fatiga y falta de aliento

Algunas personas también experimentan otros problemas, como un crecimiento retrasado, accidentes cerebrovasculares y problemas pulmonares.

Causas de la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es causada por un gen que afecta la forma en que se desarrollan los glóbulos rojos.

Si ambos padres tienen el gen, existe una probabilidad de 1 en 4 de que cada hijo que tengan nazca con enfermedad de células falciformes.

Los padres del niño a menudo no tendrán enfermedad de células falciformes ellos mismos y solo serán portadores del rasgo de células falciformes.

Detección y pruebas para la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes a menudo se detecta durante el embarazo o poco después del nacimiento.

Se ofrece la detección de la enfermedad de células falciformes en el embarazo a todas las mujeres embarazadas en Inglaterra para verificar si existe un riesgo de que un niño nazca con la enfermedad, y a todos los bebés se les ofrece la detección como parte de la prueba del talón (prueba del talón).

También se pueden realizar análisis de sangre a cualquier edad para verificar la presencia de la enfermedad de células falciformes o para ver si usted es portador del gen que la causa.

Tratamientos para la enfermedad de células falciformes

Las personas con enfermedad de células falciformes necesitan tratamiento durante toda su vida. Esto generalmente lo brindan diferentes profesionales de la salud en un centro especializado en células falciformes.

También es importante que las personas con enfermedad de células falciformes cuiden su propia salud utilizando medidas de autocuidado, como evitar los factores desencadenantes y controlar el dolor.

Hay varios tratamientos disponibles para la enfermedad de células falciformes.

Por ejemplo:

• beber muchos líquidos y mantenerse caliente para prevenir episodios dolorosos
• analgésicos, como paracetamol o ibuprofeno (a veces puede ser necesario un tratamiento con analgésicos más fuertes en el hospital)
• antibióticos diarios y vacunación regular para reducir sus posibilidades de contraer una infección
• un medicamento llamado hidroxiurea para reducir los síntomas
• transfusiones de sangre regulares si los síntomas persisten o empeoran, o si hay signos de daño causado por la enfermedad de células falciformes
• una transfusión de sangre de emergencia si se desarrolla una anemia grave

La única cura para la enfermedad de células falciformes es un trasplante de células madre o médula ósea, pero no se realizan con mucha frecuencia debido a los riesgos involucrados.

Lea más sobre cómo se trata la enfermedad de células falciformes y cómo vivir con la enfermedad de células falciformes.

Pronóstico de la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes varía entre individuos de leve a grave, pero la mayoría de las personas que la padecen llevan una vida feliz y normal.

La enfermedad de células falciformes leve puede no tener ningún impacto en la vida diaria de una persona.

Pero la enfermedad puede ser lo suficientemente grave como para tener un efecto significativo en la vida de una persona.

Puede provocar problemas de salud como accidentes cerebrovasculares, infecciones graves y problemas pulmonares, que ocasionalmente pueden ser fatales.

En general, la esperanza de vida de una persona con enfermedad de células falciformes tiende a ser más corta de lo normal, pero esto puede variar según el tipo exacto de enfermedad de células falciformes que tenga, cómo se trate y qué problemas experimente.

Portadores de células falciformes (rasgo de células falciformes)

Un portador de células falciformes es alguien que porta el gen que causa la enfermedad de células falciformes, pero no tiene la enfermedad de células falciformes. También se conoce como tener el rasgo de células falciformes.

Las personas con el rasgo de células falciformes no desarrollarán la enfermedad de células falciformes, pero corren el riesgo de tener un hijo con ella si su pareja también es portadora.

Puede solicitar un análisis de sangre para verificar si porta el rasgo de células falciformes a su médico de cabecera o al centro de células falciformes y talasemia más cercano.

Más información y apoyo

Averiguar todo lo posible sobre la enfermedad de células falciformes puede ayudarlo a sentirse más en control de su enfermedad.

Su sitio web tiene una amplia gama de información útil, incluidas noticias sobre la investigación de la enfermedad y detalles de los grupos de apoyo.

 Síntomas Anemia falciforme 

La anemia falciforme puede causar una amplia gama de síntomas.

Estos pueden comenzar a partir de unos pocos meses de edad, aunque muchos niños tienen pocos o ningún síntoma si el tratamiento se inicia temprano.

Los síntomas principales son:

• episodios dolorosos
• contraer infecciones con frecuencia
• anemia

Episodios dolorosos

Los episodios de dolor conocidos como crisis de células falciformes son uno de los síntomas más comunes y angustiantes de la anemia falciforme.

Ocurren cuando los vasos sanguíneos a una parte del cuerpo se bloquean.

El dolor puede ser intenso y durar varios días o semanas.

Una crisis de células falciformes puede afectar cualquier parte del cuerpo, pero es más común en las extremidades o la espalda.

La frecuencia con la que una persona con anemia falciforme experimenta episodios de dolor varía mucho.

Algunas personas pueden tener uno cada semana, mientras que otras pueden tener menos de uno al año.

No siempre está claro qué desencadena el dolor, pero a veces los episodios dolorosos pueden ser causados por el clima (como el viento, la lluvia o el frío), la deshidratación, el estrés o el ejercicio extenuante.

Infecciones

Las personas con anemia falciforme son más vulnerables a las infecciones, especialmente cuando son jóvenes.

Las infecciones pueden variar de leves, como resfriados, a mucho más graves y potencialmente mortales, como meningitis.

Las vacunas y las dosis diarias de antibióticos pueden ayudar a reducir el riesgo de muchas infecciones.

Anemia

Casi todas las personas con anemia falciforme tienen anemia, donde la hemoglobina en la sangre es baja.

La hemoglobina es la sustancia que se encuentra en los glóbulos rojos que se utiliza para transportar oxígeno por todo el cuerpo.

Esto no suele causar muchos síntomas, pero a veces puede empeorar si se infecta con el virus que causa síndrome de la mejilla cacheteada (parvovirus).

Esto puede provocar una caída repentina en el número de glóbulos rojos y puede causar síntomas adicionales, como dolores de cabeza, un ritmo cardíaco acelerado, mareos y desmayos.

Normalmente se trata con una transfusión de sangre.

Otros problemas

La anemia falciforme también puede causar a veces una amplia gama de otros problemas.

Estos incluyen:

• retraso en el crecimiento durante la infancia y retraso en la pubertad
• cálculos biliares, que pueden causar dolor abdominal y piel y ojos amarillentos (ictericia)
• dolor de huesos y articulaciones
• una erección persistente y dolorosa del pene (priapismo), que a veces puede durar varias horas
• llagas abiertas y dolorosas en las piernas inferiores (úlceras en las piernas)
• accidentes cerebrovasculares o ataques isquémicos transitorios, donde el flujo sanguíneo al cerebro se bloquea o se interrumpe
• una afección pulmonar grave llamada síndrome torácico agudo, que puede causar fiebre, tos, dolor en el pecho y dificultad para respirar
• inflamación del bazo, que puede causar dificultad para respirar, un ritmo cardíaco acelerado, dolor abdominal, un abdomen hinchado y anemia
• problemas de visión, como moscas volantes, visión borrosa o parcheada, visión nocturna reducida y, ocasionalmente, pérdida repentina de visión
• presión arterial alta en los vasos sanguíneos que transportan sangre desde el corazón hasta los pulmones (hipertensión pulmonar)
• problemas renales o urinarios, incluidos sangre en la orina y mojar la cama

Descubra cómo se trata la anemia falciforme

 Causas Enfermedad de células falciformes 

La enfermedad de células falciformes es causada por heredar el gen de células falciformes.

No es causada por nada que los padres hayan hecho antes o durante el embarazo y no se puede contraer de alguien que la tiene.

Cómo se hereda la enfermedad de células falciformes

Los genes vienen en pares. Heredas 1 juego de tu madre y 1 juego de tu padre.

Para nacer con enfermedad de células falciformes, un niño debe heredar una copia del gen de células falciformes de ambos padres.

Esto suele ocurrir cuando ambos padres son "portadores" del gen de células falciformes, también conocido como tener el rasgo de células falciformes.

O puede ocurrir cuando 1 padre tiene enfermedad de células falciformes y el otro es portador de ella.

Los portadores de células falciformes no tienen enfermedad de células falciformes ellos mismos, pero existe la posibilidad de que tengan un hijo con enfermedad de células falciformes si su pareja también es portadora.

Si ambos padres son portadores de células falciformes, existe una:

• 1 en 4 posibilidades de que cada hijo que tengan no herede ningún gen de células falciformes y no tenga enfermedad de células falciformes ni pueda transmitirla
• 1 en 2 posibilidades de que cada hijo que tengan herede solo una copia del gen de células falciformes de 1 padre y sea portador
• 1 en 4 posibilidades de que cada hijo que tengan herede copias del gen de células falciformes de ambos padres y nazca con enfermedad de células falciformes

Quiénes corren mayor riesgo de enfermedad de células falciformes

En el Reino Unido, la enfermedad de células falciformes se observa más comúnmente en personas de ascendencia africana y caribeña.

Una simple prueba de sangre mostrará si eres portador. Esto se realiza de forma rutinaria durante el embarazo y después del nacimiento, pero puedes solicitar que se te haga la prueba en cualquier momento.

Lee más sobre hacerse la prueba del rasgo de células falciformes y ser un portador de células falciformes.

Cómo afecta la enfermedad de células falciformes al cuerpo

Tus genes son el conjunto de instrucciones que se encuentran dentro de cada célula de tu cuerpo. Determinan características como el color de tus ojos y cabello.

Las personas con enfermedad de células falciformes no producen hemoglobina correctamente. La hemoglobina es una sustancia en los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo.

Los glóbulos rojos normales son flexibles y tienen forma de disco, pero en la enfermedad de células falciformes pueden volverse rígidos y tener forma de luna creciente o falce porque la hemoglobina en su interior se agrupa.

Estas células inusuales pueden causar síntomas de la enfermedad de células falciformes porque no viven tanto como los glóbulos rojos normales y pueden atascarse en los vasos sanguíneos.

 Diagnóstico Anemia de células falciformes 

La anemia de células falciformes se detecta habitualmente durante el embarazo o poco después del nacimiento.

También se pueden realizar análisis de sangre en cualquier momento para comprobar la existencia de la enfermedad o para ver si usted es portador de la célula falciforme y corre el riesgo de tener un hijo con la enfermedad.

Detección de la anemia de células falciformes durante el embarazo

Se ofrece a todas las mujeres embarazadas de Inglaterra la detección para comprobar si existe riesgo de que el bebé nazca con anemia de células falciformes.

En las zonas de Inglaterra donde la anemia de células falciformes es más frecuente, se ofrece a las mujeres embarazadas un análisis de sangre para comprobar si son portadoras de la célula falciforme.

En las zonas donde la anemia de células falciformes es menos frecuente, se utiliza un cuestionario sobre sus orígenes familiares para determinar si debe someterse a un análisis de sangre para detectar la célula falciforme.

También puede solicitar el análisis de sangre aunque sus orígenes familiares no sugieran que su bebé tenga un alto riesgo de padecer anemia de células falciformes.

Lo ideal es que la detección se realice antes de las 10 semanas de embarazo para que usted y su pareja tengan tiempo de considerar la posibilidad de realizar pruebas adicionales para saber si su bebé nacerá con anemia de células falciformes.

Detección neonatal de la anemia de células falciformes

En Inglaterra, la detección de la anemia de células falciformes se ofrece como parte de la prueba del talón (prueba del talón del recién nacido).

Esto puede ayudar a:

• indicar si su bebé tiene anemia de células falciformes si la detección durante el embarazo sugirió que tenía un alto riesgo, pero usted decidió no realizar pruebas para confirmar el diagnóstico en ese momento
• identificar a los bebés con anemia de células falciformes cuyos padres no fueron detectados durante el embarazo
• mostrar si su bebé tiene el rasgo de células falciformes
• detectar ciertas otras enfermedades hereditarias, como fibrosis quística

Si la detección neonatal sugiere que su bebé puede tener anemia de células falciformes, se realizará una segunda prueba de sangre para confirmar el diagnóstico.

Pruebas para detectar portadores de la célula falciforme

Se puede realizar un análisis de sangre en cualquier momento para saber si usted es portador de la célula falciforme y corre el riesgo de tener un hijo con anemia de células falciformes.

Esto también se conoce como tener el rasgo de células falciformes.

Realizarse la prueba puede ser especialmente útil si tiene antecedentes familiares de anemia de células falciformes o si se sabe que su pareja es portadora del rasgo de células falciformes.

Si cree que podría ser portador, hable con un médico de cabecera o con el centro de anemia de células falciformes y talasemia más cercano sobre la posibilidad de realizarse la prueba.

Hombres y mujeres pueden someterse a la prueba.

 Tratamiento Anemia falciforme 

La anemia falciforme suele requerir tratamiento de por vida.

Los niños y adultos con anemia falciforme son atendidos por un equipo de diferentes profesionales de la salud que trabajan juntos en un centro especializado en anemia falciforme.

Su equipo de atención médica le ayudará a obtener más información sobre la anemia falciforme y trabajará con usted para desarrollar un plan de atención individual que tenga en cuenta todas sus necesidades e inquietudes de salud.

Prevenir episodios dolorosos

Lo principal que puede hacer para reducir sus posibilidades de experimentar un episodio doloroso (crisis de células falciformes) es tratar de evitar los posibles desencadenantes.

Es posible que le aconsejen:

• beber muchos líquidos para evitar la deshidratación
• usar ropa abrigada para evitar que tenga frío
• evitar los cambios bruscos de temperatura, como nadar en agua fría

Obtenga más información sobre cómo vivir con anemia falciforme

Medicamentos para el dolor de la anemia falciforme

Si continúa teniendo episodios de dolor, se puede recomendar un medicamento llamado hidroxiurea. Por lo general, lo toma como una cápsula una vez al día.

La hidroxiurea puede disminuir la cantidad de otras células sanguíneas, como los glóbulos blancos y las plaquetas (células de coagulación), por lo que generalmente se le harán análisis de sangre regulares para controlar su salud.

Ayuda personal para tratar una crisis de células falciformes

Si tiene una crisis de células falciformes, generalmente puede controlarla en casa.

Lo siguiente puede ayudar:

• tomar analgésicos de venta libre, como paracetamol o ibuprofeno (no le dé aspirina a los niños menores de 16 años a menos que un médico la haya recetado) – si el dolor es más intenso, su médico de cabecera puede recetarle analgésicos más fuertes
• beber mucho líquido
• use una toalla tibia o una almohadilla térmica envuelta para masajear suavemente la parte del cuerpo afectada – muchas farmacias venden almohadillas térmicas que puede usar para este propósito
• distracciones para quitarle la atención del dolor – por ejemplo, a los niños puede que les guste leer una historia, ver una película o jugar su videojuego favorito

Póngase en contacto con su médico de cabecera si estas medidas no funcionan o el dolor es particularmente intenso. Si esto no es posible, vaya a su servicio de urgencias local.

Es posible que necesite tratamiento con analgésicos muy fuertes, como la morfina, en el hospital durante unos días.

Prevenir infecciones si tiene anemia falciforme

Las personas con anemia falciforme son más vulnerables a las infecciones.

La mayoría de las personas necesitan tomar una dosis diaria de antibióticos, generalmente penicilina, a menudo por el resto de su vida.

El uso a largo plazo de antibióticos no planteará ningún riesgo grave para su salud.

Los niños con anemia falciforme también deben recibir todas las vacunas de rutina y, posiblemente, también vacunas adicionales como la vacuna anual contra la gripe y la vacuna contra la hepatitis B.

Tratamientos para la anemia relacionada con las células falciformes

La anemia a menudo causa pocos síntomas y puede no requerir un tratamiento específico.

Pero los suplementos dietéticos como el ácido fólico, que ayuda a estimular la producción de glóbulos rojos, a veces pueden ser necesarios para ayudar a mejorar la anemia si su hijo tiene una dieta restringida, como una dieta vegetariana o vegana.

La anemia causada por la anemia falciforme no es lo mismo que la anemia por deficiencia de hierro más común anemia por deficiencia de hierro.

No tome suplementos de hierro para tratarla sin buscar asesoramiento médico, ya que podrían ser peligrosos.

Si la anemia es particularmente grave o persistente, puede ser necesario un tratamiento con transfusiones de sangre o hidroxiurea.

Trasplantes de células madre o médula ósea

Los trasplantes de células madre o médula ósea son la única cura para la anemia falciforme, pero no se realizan con mucha frecuencia debido a los importantes riesgos que implican.

Las células madre son células especiales producidas por la médula ósea, un tejido esponjoso que se encuentra en el centro de algunos huesos. Pueden convertirse en diferentes tipos de células sanguíneas.

Para un trasplante de células madre, las células madre de un donante sano se administran a través de una vía intravenosa.

Estas células luego comienzan a producir glóbulos rojos sanos para reemplazar las células falciformes.

Un trasplante de células madre es un tratamiento intensivo que conlleva una serie de riesgos.

El principal riesgo es la enfermedad de injerto contra huésped, un problema potencialmente mortal en el que las células trasplantadas comienzan a atacar otras células de su cuerpo.

Los trasplantes de células madre generalmente solo se consideran en niños con anemia falciforme que tienen síntomas graves que no han respondido a otros tratamientos, cuando se cree que los beneficios a largo plazo de un trasplante superan los posibles riesgos.

Tratamiento de otros problemas

La anemia falciforme también puede causar una serie de otros problemas que pueden necesitar tratamiento.

Por ejemplo:

• se puede recetar un tratamiento hormonal a corto plazo para desencadenar la pubertad en niños con pubertad retrasada
• los cálculos biliares pueden tratarse con cirugía para extirpar la vesícula biliar
• el dolor de huesos y articulaciones se puede tratar con analgésicos, aunque los casos más graves pueden requerir cirugía
• erecciones persistentes y dolorosas (priapismo) pueden requerir medicamentos para estimular el flujo sanguíneo o usar una aguja para drenar la sangre del pene
• las úlceras de las piernas se pueden tratar limpiando la úlcera y vendándola con una venda
• las personas con un mayor riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular, o aquellos que han sufrido un accidente cerebrovascular, pueden necesitar transfusiones de sangre regulares o tratamiento con hidroxiurea
• el síndrome torácico agudo, una afección pulmonar grave, generalmente requiere tratamiento de emergencia con antibióticos, transfusiones de sangre, oxígeno y líquidos administrados por vía intravenosa – puede ser necesaria hidroxiurea para prevenir episodios posteriores

Las personas que necesitan muchas transfusiones de sangre también pueden necesitar tomar un medicamento llamado terapia de quelación. Esto reduce la cantidad de hierro en su sangre a niveles seguros.

 Vivir con Anemia de células falciformes 

Hay una serie de cosas que puede hacer y precauciones que puede tomar para mantenerse lo más saludable posible si tiene anemia de células falciformes.

Manejo del dolor de células falciformes

Puede reducir su riesgo de episodios dolorosos (crisis de células falciformes) evitando las cosas que pueden desencadenarlas.

Intente:

• beber muchos líquidos, especialmente durante el clima cálido – la deshidratación aumenta el riesgo de una crisis de células falciformes
• evitar temperaturas extremas – debe vestirse apropiadamente para el clima y evitar cambios bruscos de temperatura, como nadar en agua fría
• tener cuidado en altitudes elevadas – la falta de oxígeno en altitudes elevadas puede desencadenar una crisis (viajar en avión no debería ser un problema porque los aviones están presurizados para mantener un nivel constante de oxígeno)
• evitar el ejercicio muy extenuante – las personas con anemia de células falciformes deben ser activas, pero las actividades intensas que le hagan quedar sin aliento son mejor evitarlas
• evitar el alcohol y el tabaquismo – el alcohol puede deshidratarlo y el tabaquismo puede desencadenar una afección pulmonar grave llamada síndrome de tórax agudo
• relajarse – el estrés puede desencadenar una crisis de células falciformes, por lo que puede ayudar aprender técnicas de relajación, como ejercicios de respiración

Su equipo de atención médica puede darle más consejos sobre cómo evitar los desencadenantes.

También es una buena idea estar preparado para tratar los episodios dolorosos en casa. Mantenga un suministro listo de analgésicos (paracetamol o ibuprofeno) y considere comprar algunas almohadillas térmicas para aliviar el dolor.

Evitar infecciones

Normalmente se le administrarán antibióticos y se le aconsejará que se vacune para ayudar a prevenir la mayoría de las infecciones graves, pero también hay cosas que puede hacer para reducir su riesgo.

Por ejemplo, debe asegurarse de seguir buenas medidas de higiene alimentaria para prevenir intoxicación alimentaria.

Asegúrese de hablar con su médico de cabecera o equipo de atención médica si planea viajar al extranjero, ya que esto puede significar que necesite medicamentos o vacunas adicionales.

Por ejemplo, si viaja a una zona donde se encuentra la malaria, es importante que tome medicamentos antipalúdicos.

También es posible que necesite tomar precauciones adicionales con los alimentos y el agua en el extranjero.

Embarazo y anticoncepción

Las mujeres con anemia de células falciformes pueden tener un embarazo saludable, pero es una buena idea que hable con su equipo de atención médica para que le aconseje.

Puede ser útil averiguar si su pareja es portadora de la célula falciforme y discutir las implicaciones de esto con un asesor genético.

Algunos medicamentos para la anemia de células falciformes, como la hidroxiurea, pueden dañar a un bebé por nacer. Es posible que deba dejar de tomarlos antes de intentar quedar embarazada.

Existe un mayor riesgo de problemas, como anemia, dolor de células falciformes, aborto espontáneo y preeclampsia, durante el embarazo.

Y es posible que necesite una supervisión y un tratamiento adicionales durante el embarazo para ayudar a prevenir problemas.

Si no está planeando un embarazo, utilice un método anticonceptivo fiable.

Precauciones quirúrgicas si tiene anemia de células falciformes

Es importante que informe a su equipo de atención médica si necesita someterse a una operación bajo anestesia general en algún momento. Dígale a su cirujano que tiene anemia de células falciformes.

Esto se debe a que la anestesia general puede causar problemas en las personas con anemia de células falciformes, incluido un mayor riesgo de experimentar una crisis de células falciformes.

Es posible que necesite una supervisión estrecha durante la cirugía para asegurarse de que está recibiendo suficientes líquidos y oxígeno y de que se le mantiene caliente.

A veces, es posible que necesite una transfusión de sangre antes de la cirugía para reducir el riesgo de complicaciones.

Cuándo buscar atención médica

Asegúrese de saber cuándo buscar atención médica y dónde ir, ya que la anemia de células falciformes puede causar una serie de problemas graves que pueden aparecer de repente.

Los problemas a tener en cuenta incluyen:

• fiebre alta superior a 38 °C (o cualquier aumento de la temperatura en un niño)
• dolor intenso que no responde al tratamiento en casa
• vómitos o diarrea graves
• un fuerte dolor de cabeza, mareos o un cuello rígido
• dificultad para respirar
• piel o labios muy pálidos
• hinchazón repentina del abdomen
• una erección dolorosa (priapismo) que dura más de 2 horas
• confusión, somnolencia o dificultad para hablar
• convulsiones
• debilidad en 1 o ambos lados del cuerpo
• cambios en la visión o pérdida repentina de la visión

Póngase en contacto con su médico de cabecera o equipo de atención médica inmediatamente si desarrolla alguno de estos síntomas.

Si esto no es posible, vaya a su servicio de urgencias más cercano. Si no se encuentra lo suficientemente bien como para ir al hospital, marque el 112 para pedir una ambulancia.

Asegúrese de que el personal médico que le atienda sepa que tiene anemia de células falciformes.

 Portadores Anemia falciforme 

Si eres portador de anemia falciforme, significa que llevas uno de los genes que causan la enfermedad, pero tú mismo no padeces la enfermedad.

También se conoce como tener el rasgo de células falciformes.

Las personas que son portadoras de anemia falciforme no desarrollarán la enfermedad, pero pueden correr el riesgo de tener un hijo con anemia falciforme y, ocasionalmente, pueden necesitar tomar precauciones para evitar enfermarse.

Puedes averiguar si eres portador de anemia falciforme mediante un análisis de sangre sencillo.

¿Quién puede ser portador de anemia falciforme?

Cualquiera puede ser portador de anemia falciforme, pero es más común en personas de ciertos orígenes étnicos.

En el Reino Unido, la mayoría de las personas que portan el rasgo de células falciformes tienen antecedentes familiares africanos o caribeños.

Pruebas para detectar portadores de anemia falciforme

Se ofrece la detección de anemia falciforme a todas las mujeres embarazadas en Inglaterra, aunque la mayoría de las mujeres tienen un bajo riesgo y no necesitan un análisis de sangre para verificar si son portadoras.

Cualquiera puede solicitar un análisis de sangre gratuito para averiguar si es portador en cualquier momento.

Esto puede ser útil si:

• quieres saber si corres el riesgo de tener un hijo con anemia falciforme
• tienes antecedentes familiares de anemia falciforme o de ser portador del rasgo de células falciformes
• tu pareja es portadora del rasgo de células falciformes

Puedes solicitar la prueba a tu médico de cabecera o al centro de anemia falciforme y talasemia más cercano, quien discutirá el resultado y las implicaciones contigo si se descubre que eres portador.

Tener hijos

Si eres portador del rasgo de células falciformes, corres el riesgo de tener hijos con anemia falciforme, aunque esto solo puede ocurrir si tu pareja también es portadora o padece la enfermedad.

Si estás planeando tener un hijo y sabes que eres portador, es una buena idea que tu pareja se haga la prueba.

Si ambos son portadores, existe una:

• probabilidad de 1 en 4 de que cada hijo que tengan no tenga anemia falciforme ni sea portador
• probabilidad de 1 en 2 de que cada hijo que tengan sea portador, pero no tenga anemia falciforme
• probabilidad de 1 en 4 de que cada hijo que tengan nazca con anemia falciforme

Si ambos son portadores y están planeando tener un bebé, habla con tu médico de cabecera sobre la posibilidad de que te derive a un asesor genético, quien puede explicar los riesgos para tus hijos y cuáles son tus opciones.

Estos incluyen:

• realizarse pruebas durante el embarazo para ver si tu bebé tendrá anemia falciforme
• adoptar un hijo
• intentar la FIV con un donante de óvulos o esperma
• intentar el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

El DGP es un tratamiento que se utiliza en la FIV en el que los embriones resultantes se analizan para comprobar que no tienen anemia falciforme antes de ser implantados en el útero.

Riesgos para la salud poco frecuentes

No corres el riesgo de desarrollar anemia falciforme si eres portador del rasgo de células falciformes.

La única vez que puedes correr el riesgo de tener problemas de salud es en casos poco frecuentes en los que podrías no recibir suficiente oxígeno, como:

• someterte a una cirugía bajo anestesia general: asegúrate de que el personal médico sepa que eres portador del rasgo de células falciformes antes de tu operación
• durante la actividad física intensa habitual: asegúrate de beber muchos líquidos durante el entrenamiento y evitar el agotamiento extremo

También existe un riesgo muy pequeño de desarrollar problemas renales asociados con ser portador de anemia falciforme.

Aparte de estas situaciones poco comunes, puedes llevar una vida completamente normal y saludable si eres portador de anemia falciforme.

Personas que portan otros trastornos sanguíneos

Las personas que son portadoras del rasgo de células falciformes también corren el riesgo de tener un hijo con un trastorno sanguíneo si su pareja es portadora de un tipo diferente de trastorno sanguíneo.

Puedes encontrar información más detallada sobre algunos de los otros tipos de portadores en estos folletos: