Anemia falciforme (enfermedad de células falciformes)
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre. Por una sola letra cambiada en un gen, la hemoglobina se apelmaza en filamentos rígidos…
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Medicamentos comúnmente prescritos para Anemia falciforme (enfermedad de células falciformes)
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Forma farmacéutica: SOLUCIÓN/SUSPENSIÓN ORAL, 100 mg/mlPrincipio activo: ParacetamolFabricante: Kern Pharma S.L.No requiere recetaForma farmacéutica: COMPRIMIDO, 1 gPrincipio activo: ParacetamolFabricante: Farmalider S.A.Requiere recetaForma farmacéutica: COMPRIMIDO, 500 mgPrincipio activo: ParacetamolFabricante: Kern Pharma S.L.No requiere receta
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre. Por una sola letra cambiada en un gen, la hemoglobina se apelmaza en filamentos rígidos cuando falta oxígeno, y el glóbulo rojo deja de ser un disco flexible para convertirse en una media luna parecida a una hoz. Esas células viven varias veces menos de lo debido y se atascan en los vasos pequeños. De ahí las dos líneas principales de la enfermedad: una anemia permanente y crisis de dolor intenso allí donde el flujo de sangre se ha cortado. Es una enfermedad de por vida, pero hace tiempo que dejó de ser solo infantil: con seguimiento, vacunas y tratamiento actual las personas llegan a la edad adulta, trabajan y crían hijos. Aquí se pone el acento en lo que más a menudo sale mal: el dolor que no se toma en serio y los signos ante los que no se puede esperar.
De dónde viene
El gen se hereda de los padres, y no hay otra forma de tener la enfermedad: no se contagia ni se adquiere por el modo de vida. Los padres tampoco tienen culpa alguna; no es consecuencia de nada que hicieran durante el embarazo.
Los genes van en pares: una copia de la madre y otra del padre. Para que un niño nazca con la enfermedad, el gen alterado tiene que llegar de los dos. Quien tiene una sola copia es portador: está sano, no tiene anemia ni crisis, y normalmente no lo sabe hasta que se hace un análisis. Si ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene aproximadamente una posibilidad entre cuatro de nacer con la enfermedad, una entre dos de ser portador y una entre cuatro de no heredar nada. Esas proporciones son iguales en cada embarazo, no se reparten entre los hijos.
El gen alterado es más frecuente en personas con antepasados del África subsahariana, el Caribe, Oriente Próximo y Medio, la India y el Mediterráneo, es decir, de donde el paludismo estaba extendido: ser portador protegía un poco frente a él.
Saber si se es portador es tan sencillo como un análisis de sangre, y puede hacerse en cualquier momento. En muchos países la enfermedad se detecta ya en la maternidad, con la prueba del talón del recién nacido, y el estudio de portadores se ofrece durante el embarazo; los plazos y el procedimiento dependen del país. Si se sabe que ambos futuros padres son portadores, conviene hablar con genética antes del embarazo y no después.
Qué ocurre en el organismo
Los glóbulos falciformes se destruyen antes que los normales y la médula ósea no llega a reponerlos. De ahí una anemia constante, de origen completamente distinto al de la que se trata con hierro. Produce palidez, cansancio y ahogo con el esfuerzo, y en algunas personas un tono amarillento en la piel y en el blanco de los ojos. Después de ciertas infecciones víricas la hemoglobina puede caer bruscamente, y entonces hace falta una transfusión.
La segunda línea es la obstrucción de los vasos. Explica tanto el dolor repentino como el daño que los órganos van acumulando con los años:
- el bazo. En la mayoría de los niños se daña en los primeros años y deja de funcionar, y es precisamente el órgano que protege de las infecciones bacterianas. Por eso cualquier fiebre en esta enfermedad no es cosa menor;
- los pulmones: el síndrome torácico agudo y, con los años, presión elevada en los vasos pulmonares;
- el cerebro: el ictus puede ocurrir también en un niño, sin ningún aviso previo;
- los riñones: sangre en la orina, enuresis nocturna en los niños y, con el tiempo, pérdida de función;
- los ojos: daño en los vasos de la retina, moscas volantes, pérdida de visión;
- los huesos y las articulaciones: dolor y destrucción de la cabeza del fémur;
- la piel: úlceras en las piernas que no cicatrizan;
- la vesícula: cálculos por la destrucción continua de células;
- en los niños, retraso del crecimiento y pubertad tardía.
No se puede anticipar lo grave que será el curso: unos tienen un par de crisis al año y otros una cada mes.
La crisis: cómo es y qué hacer
La crisis de dolor es la manifestación más frecuente y más dura de la enfermedad. El dolor aparece donde se ha cortado el flujo: espalda, brazos y piernas, tórax, abdomen. En los más pequeños el primer signo suele ser una hinchazón dolorosa de manos y pies. El episodio dura de varios días a varias semanas, y su intensidad se compara con la de un postoperatorio grande o la del parto. Puede desencadenarlo el frío, la deshidratación, una infección, el estrés, un esfuerzo físico intenso o un cambio brusco de temperatura, pero muy a menudo no se encuentra ningún motivo.
Una crisis leve suele resolverse en casa: beber mucho, calor local, reposo y analgésicos de farmacia, paracetamol o antiinflamatorios no esteroideos. A niños y adolescentes no se les da aspirina. Si al cabo de unas horas no mejora, o si el dolor es intenso desde el principio, no hay que alargarlo: hace falta el hospital, donde la analgesia se hace con fármacos del grupo de los opioides, a menudo por vía intravenosa, junto con sueros y oxígeno si está indicado. Esperar «a ver si se pasa» sale caro: cuanto más tarde empieza la analgesia, más difícil resulta después controlar el dolor, y mayor es el riesgo de que detrás de la crisis se esconda algo peor.
Por qué este dolor se subestima tan a menudo
Se escribe poco sobre esto, pero conviene saberlo de antemano: a las personas con esta enfermedad no se les cree. Alguien con un dolor terrible puede parecer tranquilo, sencillamente porque lleva años conviviendo con él y ha aprendido a aguantar; los análisis en ese momento pueden ser casi normales, y el dolor no se mide con nada. El resultado es que en urgencias se sospecha con frecuencia que ese paciente ha venido a buscar un opioide y se le hace esperar más de lo que esperaría cualquiera con un dolor de igual intensidad por otra causa. No es una impresión subjetiva: la infravaloración del dolor en esta enfermedad está descrita y reconocida como un problema.
Lo que ayuda en la práctica:
- lleve siempre encima un informe o una tarjeta con el diagnóstico, la forma de la enfermedad, su pauta analgésica habitual y el contacto de su equipo de hematología. El papel funciona mejor que las explicaciones;
- diga el diagnóstico desde el primer momento, junto con lo que suele funcionarle y lo que ya ha tomado en casa y a qué hora;
- pida que contacten con su centro de referencia: allí conocen su historia;
- si es posible, que le acompañe alguien de confianza capaz de hablar por usted si empeora.
Cuándo hace falta atención urgente
Varias complicaciones de esta enfermedad se desarrollan en cuestión de horas. En todos los casos que siguen hay que contactar de inmediato con el centro de referencia o acudir al hospital, y si la persona está demasiado mal para llegar por sus medios, llamar a la ambulancia; en España, Italia, Portugal, Polonia y Ucrania el número único es el 112. Diga siempre al personal sanitario que el paciente tiene anemia falciforme: eso cambia por completo la forma de actuar.
- Fiebre. En un niño, cualquier subida de temperatura; en un adulto, a partir de 38 °C. El bazo no protege, y una infección de aspecto banal puede convertirse en una infección generalizada en pocas horas. No es de las cosas que esperan a mañana.
- Dolor en el pecho, falta de aire y tos, a veces con fiebre: son signos de síndrome torácico agudo, una afectación pulmonar grave. Es una de las principales causas de ingreso y necesita atención inmediata.
- Signos de ictus: la cara cae de un lado, el brazo no se levanta, el habla se vuelve confusa, hay debilidad o entumecimiento de medio cuerpo, dolor de cabeza intenso, convulsiones, confusión o somnolencia inusual. En esta enfermedad el ictus también ocurre en niños.
- En un niño, palidez brusca, decaimiento y un abdomen que crece deprisa, con frecuencia con dolor bajo las costillas del lado izquierdo. Así se presenta el secuestro esplénico: la sangre se acumula en el bazo y el niño puede perder su volumen en poco tiempo. A los padres de niños pequeños se les suele enseñar a palpar el bazo; si a usted no se lo han enseñado, pídalo.
- Una erección dolorosa que dura más de unas pocas horas (priapismo). Aquí la demora se paga con una pérdida permanente de función, así que hay que consultar sin esperar a la mañana, por incómoda que resulte la conversación.
- Pérdida repentina de visión o empeoramiento brusco en un ojo.
- Dolor que no cede con las medidas caseras, y también vómitos o diarrea intensos: la deshidratación por sí sola dispara la crisis.
Cómo conseguir que haya menos crisis
La enfermedad no se domina del todo, pero la frecuencia de las crisis y de los ingresos baja con cosas bastante cotidianas.
- Beber lo suficiente: con calor, con esfuerzo físico y ante cualquier enfermedad con fiebre. La deshidratación es el desencadenante más controlable.
- No pasar frío. Vestirse según el tiempo, no meterse de golpe en agua fría, no sentarse bajo el chorro del aire acondicionado.
- Cuidado con la altitud. La montaña y las aeronaves sin cabina presurizada pueden desencadenar una crisis; los vuelos comerciales corrientes no plantean ese problema.
- Moverse, pero sin extremos: la actividad física es buena; llegar al agotamiento y al ahogo, no.
- No fumar y limitar el alcohol: el humo aumenta el riesgo de síndrome torácico agudo y el alcohol deshidrata.
- Dormir y bajar la tensión emocional. No es un consejo vacío: el cansancio y el estrés preceden realmente a una parte de las crisis.
- Vacunarse. Además del calendario habitual hacen falta las vacunas frente al neumococo, el meningococo y el haemophilus, la anual de la gripe y la de la hepatitis B. Los plazos, según el calendario nacional de su país.
- Tomar los antibióticos preventivos si están indicados. A los niños se les suelen dar a diario desde los primeros meses de vida y durante varios años; es una de las medidas que más ha reducido la mortalidad infantil en esta enfermedad.
- Tener preparado un kit en casa: analgésicos, termómetro, bolsa de calor y ese informe.
El tratamiento que cambia el curso de la enfermedad
Lo mejor es el seguimiento en un centro dedicado a enfermedades de la sangre: allí se revisan con regularidad riñones, ojos, pulmones y corazón, y a los niños se les hace una ecografía de los vasos cerebrales para detectar a tiempo el riesgo de ictus.
El tratamiento principal que modifica el curso es la hidroxiurea (hidroxicarbamida). Hace que el organismo produzca más de la hemoglobina que la persona tenía antes de nacer, y esa hemoglobina impide que las células adopten la forma de hoz. Con ella las crisis y los episodios de síndrome torácico agudo disminuyen de forma apreciable. Se toma de manera continua, en la dosis que ajuste el médico, con análisis de sangre periódicos, porque el fármaco puede reducir el número de otras células. A quien planea un embarazo se le retira con antelación.
Qué más se emplea:
- ácido fólico: una médula ósea que trabaja sobrecargada necesita más material de construcción;
- transfusiones de sangre: puntuales en la anemia grave o en el síndrome torácico agudo, y periódicas cuando el riesgo de ictus es alto. A quien recibe muchas transfusiones se le pautan fármacos que eliminan el exceso de hierro;
- trasplante de médula ósea: la única manera de curar la enfermedad de forma definitiva. Se hace pocas veces, sobre todo en niños con un curso grave y con un donante compatible, porque el procedimiento conlleva riesgos serios;
- nuevos fármacos y terapia génica. En los últimos años han aparecido opciones que antes no existían; su disponibilidad varía de un país a otro y conviene hablarlas con el propio equipo tratante;
- tratamiento de las complicaciones: desde extirpar la vesícula y curar las úlceras de las piernas hasta el apoyo hormonal si la pubertad se retrasa.
Aparte: los suplementos de hierro no sirven en esta anemia y pueden hacer daño. Hierro ya sobra en el organismo, sobre todo en quien recibe transfusiones.
Embarazo, cirugía y viajes
El embarazo es posible y la mayoría de las veces termina bien, pero es mejor planificarlo. El riesgo de complicaciones —anemia, más crisis, preeclampsia, parto prematuro— es mayor de lo habitual, así que el seguimiento lo llevan juntos el obstetra y el hematólogo, y la hidroxiurea se retira antes de la concepción. Conviene saber de antemano si la pareja es portadora. Si por ahora no se busca un embarazo, la anticoncepción fiable es obligada; qué método le conviene, consúltelo con su médico.
Ante cualquier intervención con anestesia general, el cirujano y el anestesista deben conocer el diagnóstico por adelantado. La anestesia, el enfriamiento y la deshidratación en el quirófano son desencadenantes conocidos de crisis, de modo que durante la operación se vigilan la temperatura, los líquidos y el oxígeno, y a veces se transfunde antes.
Para viajar hará falta medicación para todo el tiempo y de sobra, un informe en un idioma que se entienda en destino, un seguro y saber a dónde acudir allí. En zonas con paludismo la profilaxis es obligatoria: en esta enfermedad el paludismo es especialmente grave.
Consulta en línea
Muchas de las dudas de esta enfermedad se resuelven hablando, no explorando. El médico de Oladoctor le ayudará a distinguir si su dolor encaja en la crisis de siempre o han aparecido signos que obligan a ir al hospital; le explicará cómo prepararse para un viaje, un embarazo o una cirugía programada; le indicará cómo redactar su tarjeta de paciente para que en urgencias le entiendan antes; y responderá a sus preguntas sobre el estado de portador y el riesgo para los futuros hijos. Si por lo que cuenta se ve que la situación es urgente, se lo dirán de inmediato.
Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.
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