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Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno de los tejidos conectivos del cuerpo, un grupo de tejidos que mantienen la estructura del cuerpo y apoyan los órganos internos y otros tejidos.

Si reconoces estos síntomas, consulta con un médico lo antes posible.

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Esta página ofrece información general y no sustituye la consulta médica. Si los síntomas son graves, persistentes o empeoran, busca atención médica.

El síndrome de Marfan es un trastorno de los tejidos conectivos del cuerpo, un grupo de tejidos que mantienen la estructura del cuerpo y apoyan los órganos internos y otros tejidos.

Los niños generalmente heredan el trastorno de 1 de sus padres.

Algunas personas solo se ven afectadas levemente por el síndrome de Marfan, mientras que otras desarrollan síntomas más graves.

Las características típicas del síndrome de Marfan incluyen:

  • ser alto
  • extremidades, dedos de las manos y de los pies anormalmente largos y delgados (aracnodactilia)
  • defectos cardíacos
  • dislocación del cristalino – donde el cristalino del ojo cae en una posición anormal

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es hereditario, lo que significa que puede transmitirse a un niño de un padre afectado.

En alrededor de 3 de cada 4 casos, el síndrome de Marfan se hereda de 1 padre.

El síndrome es autosómico dominante, lo que significa que un niño puede heredarlo incluso si solo 1 de los padres tiene el síndrome.

Por lo tanto, existe una probabilidad de 1 entre 2 de que el hijo de un padre con síndrome de Marfan herede el síndrome.

El defecto genético conduce a una reducción en la producción de una proteína llamada fibrilina, lo que resulta en que las partes del cuerpo puedan estirarse anormalmente cuando se someten a cualquier tipo de estrés.

El gen de fibrilina defectuoso también causa que algunos huesos crezcan más largos de lo normal.

Esto significa que una persona con síndrome de Marfan puede ser alta porque sus brazos y piernas crecen más largos de lo normal.

En los restantes 1 de cada 4 casos, ninguno de los padres tiene el síndrome.

En estos casos, el gen de la fibrilina cambia (muta) por primera vez en el óvulo o espermatozoide del padre.

El gen mutado puede transmitirse al niño, quien luego desarrollará el síndrome.

Diagnóstico del síndrome de Marfan

Diagnosticar el síndrome de Marfan puede ser difícil, ya que los síntomas pueden variar significativamente de persona a persona.

Como los síntomas del síndrome de Marfan no siempre se desarrollan durante la infancia, es posible que no se identifiquen hasta la adolescencia.

En la mayoría de los casos, un diagnóstico de síndrome de Marfan se basa en un examen físico exhaustivo y una evaluación detallada del historial médico y familiar de una persona.

Tratamiento del síndrome de Marfan

No existe cura para el síndrome de Marfan, por lo que el tratamiento se centra en controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones.

Como el síndrome de Marfan afecta varias partes diferentes del cuerpo, lo tratará un equipo de diferentes profesionales de la salud.

Se le controlará de cerca y cualquier complicación se tratará si ocurre.

Un problema grave causado por el síndrome de Marfan puede ocurrir si el corazón y la aorta, la arteria principal del cuerpo, se ven significativamente afectados. Esto puede conducir a una reducción en el número de años que se espera que viva una persona.

Información sobre usted

Si usted o su hijo tiene síndrome de Marfan, su equipo clínico transmitirá información sobre usted o su hijo al Servicio Nacional de Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (NCARDRS).

Esto ayuda a los investigadores a comprender mejor las enfermedades congénitas y raras para ayudar a garantizar que las personas que viven con estas afecciones reciban la mejor atención posible.

Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.

¿Qué tan común es el síndrome de Marfan?

Aunque el síndrome de Marfan es raro, afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 personas en el Reino Unido, es uno de los trastornos del tejido conectivo más comunes.

Hombres y mujeres se ven afectados por igual.

 Síntomas Síndrome de Marfan 

El síndrome de Marfan puede afectar a muchas partes del cuerpo, incluyendo el esqueleto, los ojos y el corazón y los vasos sanguíneos (sistema cardiovascular).

La gravedad de los síntomas puede variar entre las personas con síndrome de Marfan. Algunas personas experimentan pocos síntomas leves, mientras que otras experimentan síntomas más graves.

Los síntomas del síndrome de Marfan tienden a volverse más graves a medida que una persona envejece.

Esqueleto

Alguien con síndrome de Marfan puede tener varias características físicas distintas.

Pueden ser:

  • altos y delgados con brazos y piernas largos y delgados
  • tener articulaciones sueltas y muy flexibles

Si su hijo es particularmente delgado o alto para su edad, no necesariamente significa que tenga síndrome de Marfan.

Es un síndrome raro, y su hijo generalmente tendrá un número de otros síntomas si lo tiene.

Otras características físicas del síndrome de Marfan pueden incluir:

  • una mandíbula inferior pequeña
  • un paladar alto y arqueado (techo de la boca)
  • ojos hundidos
  • pies planos
  • un esternón que sobresale hacia afuera o se hunde hacia adentro
  • dientes apiñados

Escoliosis

El síndrome de Marfan puede causar que la columna vertebral se curve anormalmente hacia los lados. Esto se conoce como escoliosis.

La curvatura de la columna vertebral puede causar dolor de espalda a largo plazo. En casos graves, también puede dificultar la respiración ya que la columna vertebral puede presionar contra el corazón y los pulmones.

Espondilolistesis

Espondilolistesis es cuando uno de los huesos de la columna vertebral (una vértebra) se desliza hacia adelante sobre otra vértebra.

Esto suele ocurrir en la parte baja de la columna vertebral y puede causar dolor de espalda y rigidez.

Cualquiera puede desarrollar espondilolistesis, pero afecta más comúnmente a las personas con síndrome de Marfan.

Ectasia dural

La duramadre es la membrana que recubre su cerebro y médula espinal.

La ectasia dural es una condición en la que la duramadre se debilita y se expande hacia afuera.

Las personas con síndrome de Marfan corren un riesgo particular de desarrollar ectasia dural.

A medida que la membrana se expande, puede presionar las vértebras en la parte baja de la espalda, lo que puede causar:

Ojos

Muchas personas con síndrome de Marfan tienen algún tipo de problema de visión.

La dislocación del cristalino afecta a la mitad de todas las personas con el síndrome.

Esto es cuando el cristalino del ojo, la estructura transparente que se encuentra detrás de la pupila y enfoca la luz, cae en una posición anormal.

Otros posibles síntomas oculares del síndrome de Marfan incluyen:

  • miopía – miopía
  • glaucoma – aumento de la presión en el globo ocular que, si no se trata, puede causar una pérdida de visión permanente
  • cataratas – donde se desarrollan manchas nubladas en el cristalino del ojo, causando visión borrosa o brumosa
  • desprendimiento de retina – donde la capa de células sensibles a la luz en la parte posterior del ojo (retina) comienza a desprenderse de los vasos sanguíneos que la irrigan con oxígeno y nutrientes

Problemas de visión y conducción

Los problemas de visión pueden afectar su capacidad de conducción.

Sistema cardiovascular

El síndrome de Marfan puede afectar al sistema cardiovascular, que está formado por su corazón y vasos sanguíneos. 

Es particularmente grave si su aorta y las válvulas cardíacas se ven afectadas.

Aorta

La aorta es la arteria principal en el cuerpo. Se extiende desde su corazón, por el centro de su pecho y a través de su abdomen.

En algunas personas con síndrome de Marfan, las paredes de la aorta son débiles.

Esto a veces puede hacer que la aorta se agrande y se abulte, lo que se conoce como un aneurisma aórtico abdominal.

En casos graves, la aorta puede dividirse (romperse), causando una hemorragia interna que puede provocar la muerte.

Válvulas

Su corazón tiene 4 cámaras que bombean sangre hacia y desde el resto del cuerpo.

Para controlar el flujo de sangre a través de las cámaras de su corazón, su corazón tiene 4 válvulas:

  • válvula mitral
  • válvula aórtica
  • válvula tricúspide
  • válvula pulmonar

Estas válvulas actúan como puertas de un solo sentido, permitiendo que la sangre fluya en una dirección.

En algunas personas con síndrome de Marfan, las válvulas mitral o tricúspide no se cierran correctamente y la sangre se filtra hacia atrás a través de la válvula.

La válvula aórtica también puede tener fugas, lo que provoca que la cámara de bombeo principal (ventrículo izquierdo) se agrande gradualmente.

Monitoreo

Si su médico de cabecera cree que puede tener síndrome de Marfan, lo remitirá a un especialista para que le hagan pruebas.

Su corazón y vasos sanguíneos serán examinados en busca de signos del síndrome.

Estrías

Estrías son estrías rosas, rojas o blancas en la piel.

Pueden aparecer cuando aumenta o pierde peso rápidamente, cuando tiene un estirón durante la infancia o durante el embarazo.

Las personas con síndrome de Marfan a menudo desarrollan estrías porque el tejido de su piel es débil y la piel no es tan elástica como debería ser.

Si tiene síndrome de Marfan, es más probable que las estrías aparezcan en sus:

  • hombros
  • caderas
  • parte baja de la espalda

Con el tiempo, se desvanecerán gradualmente a un color plateado y serán difíciles de ver.

 Diagnóstico Síndrome de Marfan 

El síndrome de Marfan puede ser difícil de diagnosticar porque los signos y síntomas pueden variar de persona a persona.

En la mayoría de los casos, un diagnóstico se basará en un examen físico exhaustivo y una evaluación detallada del historial médico y familiar de la persona.

Hay una serie de criterios que su médico de cabecera o genetista (un especialista en genes) medirá en relación con sus síntomas.

Examen físico

Su médico realizará un examen físico, que debe incluir:

  • escuchar su corazón
  • revisar su piel en busca de estrías
  • buscar cualquier característica física del síndrome, como un paladar alto, curvatura de la columna vertebral y brazos y piernas largos y delgados

Además de los variados signos y síntomas del síndrome de Marfan, a veces puede ser difícil distinguir el síndrome de otros síndromes que afectan el tejido conectivo del cuerpo, como el síndrome de Ehlers-Danlos o el síndrome de Beals.

Historial médico

Además de realizar un examen físico, su médico de cabecera revisará detalladamente su:

  • historial médico – para averiguar si ha tenido algún síntoma o enfermedad en el pasado que pueda ser un signo de síndrome de Marfan
  • historial familiar – si tiene un familiar cercano con síndrome de Marfan, sus posibilidades de también tener el síndrome aumentan

Niños

El síndrome de Marfan puede ser particularmente difícil de diagnosticar en niños, y es poco común que se diagnostique en un niño pequeño.

Esto se debe a que la mayoría de los signos y síntomas no suelen aparecer hasta más tarde en la infancia y en la adolescencia.

Si se sospecha el síndrome de Marfan, su hijo será monitoreado cuidadosamente para que cualquier síntoma que se desarrolle pueda ser detectado y tratado lo antes posible.

Criterios de Gante

Su médico de cabecera puede comparar los signos y síntomas con los criterios de Gante.

Estos incluyen una lista de algunas de las características típicas del síndrome de Marfan. Debe haber un cierto número de características presentes más un familiar que tenga síndrome de Marfan o una prueba genética anormal para hacer un diagnóstico de síndrome de Marfan.

Este es una lista de verificación de diagnóstico que ayuda a los médicos de cabecera y a otros profesionales de la salud a diferenciar el síndrome de Marfan de otros síndromes similares.

Los criterios de Gante consisten en criterios mayores y menores.

Los criterios mayores son características o síntomas que son más graves en las personas con síndrome de Marfan.

Los criterios menores son características o síntomas presentes en las personas con síndrome de Marfan que son menos graves.

Para ser diagnosticado con síndrome de Marfan utilizando los criterios de Gante, debe tener varios síntomas diferentes.

Estos son algunos de los criterios mayores y menores que se utilizan para ayudar a diagnosticar el síndrome de Marfan.

Criterios mayores

Los criterios mayores pueden incluir:

  • una aorta agrandada
  • un desgarro en la aorta
  • dislocación del cristalino del ojo
  • un historial familiar del síndrome
  • al menos 4 problemas esqueléticos, como pies planos o una columna vertebral curvada (escoliosis)
  • agrandamiento del revestimiento que rodea una parte de la médula espinal (ectasia dural)

Criterios menores

Los criterios menores pueden incluir:

  • estrías inexplicables
  • articulaciones sueltas
  • un rostro largo y delgado
  • un paladar alto y arqueado (techo de la boca)
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Pruebas adicionales

Su médico de cabecera puede organizar para que se le realicen algunas pruebas adicionales en un hospital o clínica.

Esto ayudará a detectar cualquier síntoma potencialmente grave, como una aorta agrandada.

Algunas de las pruebas que puede realizar incluyen:

  • un examen de la vista – esto lo realiza un médico que se especializa en afecciones oculares (oftalmólogo) para verificar la dislocación del cristalino
  • un ecocardiograma – donde se utilizan ondas de sonido para producir una imagen de su corazón, lo que permite a los médicos verificar si hay problemas cardíacos y cualquier problema con su aorta
  • una resonancia magnética – utiliza un campo magnético fuerte y ondas de radio para producir una imagen detallada del interior de su cuerpo; se puede utilizar para examinar su aorta y otros vasos sanguíneos, y detectar la ectasia dural

Pruebas genéticas

Aunque el gen que causa el síndrome de Marfan ha sido identificado, puede cambiar (mutar) de alrededor de 3,000 maneras diferentes. Los genes son unidades individuales de material genético.

Se puede utilizar una prueba genética para examinar el gen responsable del síndrome de Marfan.

Es capaz de detectar un error que causa el síndrome en 99 de cada 100 personas afectadas.

En la mayoría de los casos, un diagnóstico de síndrome de Marfan se hará a partir de las características físicas y los síntomas del síndrome.

Pruebas prenatales

Una vez que se ha encontrado una mutación genética para el síndrome de Marfan y va a convertirse en padre, es posible que desee que se le hagan pruebas a su bebé por nacer para averiguar si también tiene el síndrome.

Existe una probabilidad de 1 en 2 de que el bebé herede el síndrome.

Para ello, se pueden utilizar 2 pruebas posibles: muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis.

Muestreo de vellosidades coriónicas

Las pruebas prenatales para el síndrome de Marfan se pueden realizar aproximadamente entre las semanas 11 y 14 de embarazo utilizando el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).

CVS implica tomar una pequeña muestra de células del órgano que conecta el suministro de sangre de la madre con el de su bebé por nacer (la placenta) a través de la entrada del útero.

La muestra luego se puede probar para detectar afecciones genéticas.

Amniocentesis

La amniocentesis también se puede utilizar para detectar el síndrome de Marfan.

La prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo e implica tomar una pequeña muestra de líquido amniótico para su examen.

El líquido amniótico rodea al bebé por nacer en el útero.

Precaución

Aunque las pruebas prenatales pueden mostrar si su hijo tiene el gen defectuoso que causa el síndrome de Marfan, las pruebas no darán ninguna indicación de la gravedad de sus síntomas.

Su hijo puede experimentar solo síntomas muy leves, a pesar de tener la mutación genética.

Esto se debe a que la expresión del gen puede variar, incluso dentro de la misma familia.

En algunos casos, los resultados de CVS o amniocentesis podrían ser negativos, lo que sugiere que su hijo no tiene el gen defectuoso.

Pero podrían tener una mutación genética diferente que no se haya probado, lo que aún podría causar el síndrome de Marfan.

Diagnóstico genético preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica en la que se cosegan óvulos y espermatozoides de los padres para que se puedan crear embriones en un laboratorio.

Solo los embriones no afectados están disponibles para la implantación en el útero.

DGP es solo una opción después de que se haya identificado a una persona con síndrome de Marfan como portadora de una mutación del gen de Marfan y desea tener un hijo.

 Tratamiento Síndrome de Marfan 

Actualmente no existe cura para el síndrome de Marfan. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones.

Dado que el síndrome de Marfan afecta a varias partes diferentes del cuerpo, su programa de tratamiento involucrará a varios profesionales de la salud.

Estos pueden incluir:

  • un genetista – un especialista en trastornos genéticos
  • un asesor genético – que proporciona información, apoyo emocional y orientación a las personas que han sido diagnosticadas con una enfermedad genética
  • un cardiólogo – un especialista en enfermedades del corazón
  • un oftalmólogo – un especialista en afecciones que afectan a los ojos
  • un cirujano ortopédico – un cirujano que se especializa en el tratamiento de afecciones que afectan a los músculos, las articulaciones y los huesos
  • un pediatra – un especialista en el tratamiento de bebés y niños hasta los 16 años

Normalmente se le asignará un médico para coordinar su programa de tratamiento y asegurarse de que todos los aspectos del síndrome se controlen de cerca y, si es necesario, se traten.

Problemas esqueléticos

Los problemas esqueléticos que se desarrollan como resultado del síndrome de Marfan a veces pueden causar dolor e incomodidad significativos.

También pueden afectar su apariencia, lo que algunas personas encuentran que afecta su confianza y autoestima.

Articulaciones sueltas y dolorosas

Muchas personas con síndrome de Marfan tienen dolor en y alrededor de sus articulaciones, más comúnmente en las caderas.

El ejercicio moderado, así como el alivio del dolor como el paracetamol y los antiinflamatorios no esteroideos (AINE), pueden ser útiles.

Escoliosis

El tratamiento para la curvatura de la columna (escoliosis) dependerá de la gravedad de la curvatura de su columna vertebral.

Si su columna vertebral está ligeramente curvada, su equipo de tratamiento la controlará de cerca para ver si empeora.

En algunos casos, particularmente en niños que aún están creciendo, se puede recomendar un corsé. El corsé no curará la escoliosis, pero puede evitar que empeore.

Un corsé generalmente debe usarse durante 23 horas al día y solo se retira para bañarse, ducharse, nadar y practicar deportes de contacto.

Algunos niños encuentran difícil usar un corsé al principio, pero debe usarse durante el tiempo correcto para que sea eficaz.

Por lo general, se requerirá cirugía para enderezar la columna vertebral si se curva 40 grados o más.

Enderezar la columna vertebral ayudará a aliviar problemas como la dificultad para respirar y el dolor de espalda.

Se pueden utilizar varios tipos diferentes de cirugía para tratar la escoliosis.

El tipo recomendado dependerá de su edad y circunstancias individuales.

En niños pequeños (generalmente menores de 10 años), se insertan varillas de crecimiento, que permiten un crecimiento continuo mientras corrigen parcialmente la curvatura de la columna vertebral.

En adolescentes y adultos jóvenes, se puede realizar una operación llamada fusión espinal.

Esto es donde la columna vertebral se endereza utilizando varillas metálicas que se fijan con tornillos, ganchos e hilos. Se utilizan injertos óseos para fusionar la columna vertebral en su lugar.

La cirugía para adultos con escoliosis generalmente solo se recomienda si la curvatura de la columna vertebral es severa, empeora significativamente o los nervios de la columna vertebral están siendo comprimidos.

Los 2 tipos principales de cirugía que se utilizan son la cirugía de descompresión, donde se elimina el disco o el hueso que presiona un nervio, y la cirugía de fusión espinal.

Estas son operaciones importantes que pueden tardar un año o más en recuperarse por completo.

También conllevan un riesgo de complicaciones graves potenciales, como infección, coágulos sanguíneos y, en casos raros, daño nervioso.

Pecho convexo y cóncavo

El síndrome de Marfan a veces puede afectar la posición natural del pecho.

Su pecho es cóncavo si se hunde hacia adentro y convexo si sobresale hacia afuera.

En casos raros, el pecho de una persona puede ser severamente cóncavo y presionar contra sus pulmones, lo que afecta la respiración.

Por lo general, se requerirá cirugía para ayudar a aliviar la presión sobre los pulmones.

La cirugía para un pecho cóncavo implica levantar el esternón y las costillas, y fijarlos en su lugar con una barra metálica.

Una vez que el esternón y las costillas estén fijos en su posición, se retirará la barra.

Un pecho convexo no debe causar ningún problema de salud y generalmente no requerirá tratamiento.

Pero algunas personas con un pecho convexo eligen someterse a un tratamiento por razones cosméticas.

Fisioterapia

La fisioterapia utiliza métodos físicos como ejercicio, masaje y manipulación para promover la curación y el bienestar.

Puede ayudar a mejorar su rango de movimiento y fortalecer el soporte muscular.

Si los problemas esqueléticos le dificultan moverse, la fisioterapia puede ayudar a que moverse sea más fácil y cómodo.

Problemas cardíacos

El síndrome de Marfan puede causar problemas cardíacos graves que pueden ser fatales. Esto significa que es importante que su corazón sea tratado como una prioridad.

Deberá someterse a controles regulares con un cardiólogo, quien podrá controlar su corazón.

Esto puede significar someterse a un ecocardiograma regular, donde una ecografía produce una imagen de su corazón.

Un ecocardiograma puede identificar la estructura, el grosor y el movimiento de la aorta y cada válvula cardíaca, lo que permite detectar y tratar cualquier complicación relacionada con el corazón lo antes posible.

Hay una variedad de opciones de tratamiento para los problemas cardíacos.

Betabloqueantes

A las personas con síndrome de Marfan a menudo se les prescribe un tipo de medicamento llamado betabloqueantes para ayudar a prevenir daños en su corazón.

Los betabloqueantes se utilizan para tratar la presión arterial alta (hipertensión).

En este caso, los betabloqueantes ayudan a disminuir su frecuencia cardíaca y disminuir la fuerza de su latido cardíaco, lo que a su vez ayuda a ralentizar cualquier agrandamiento de la aorta.

Si no puede tomar betabloqueantes, es posible que le receten un bloqueador del receptor de angiotensina II (BRA) como losartán o irbesartán.

Cirugía

Si su cardiólogo considera que es necesario, es posible que deba someterse a una cirugía cardíaca para reducir su riesgo de desarrollar complicaciones potencialmente mortales.

El tipo más común de cirugía cardíaca realizada en personas con síndrome de Marfan es una operación para reemplazar una sección de una aorta agrandada.

Esta operación debe realizarse antes de que la aorta se haga demasiado grande. Se le realizará un ecocardiograma regularmente para controlar el diámetro de la aorta.

Si su aorta está severamente agrandada, el riesgo de que se desgarre o se rompa (ruptura) durante la operación será demasiado alto para que los beneficios superen los riesgos.

Se requerirá cirugía de emergencia si su aorta se rompe o se desgarra.

Problemas oculares

Si le han diagnosticado síndrome de Marfan, es posible que lo remitan a un oftalmólogo, quien evaluará sus ojos y su visión.

También es posible que deba someterse a un control anual para ayudar a identificar cualquier nuevo desarrollo.

Los problemas oculares asociados con el síndrome de Marfan son potencialmente graves y pueden provocar una pérdida de visión permanente.

Cataratas

Si desarrolla cataratas como resultado del síndrome de Marfan, es posible que necesite una cirugía para reemplazar el cristalino nublado con un lente artificial.

La cirugía de cataratas generalmente se realiza como una cirugía mínimamente invasiva, a través de un corte muy pequeño, bajo anestesia local.

Glaucoma

Las personas con síndrome de Marfan tienen un mayor riesgo de desarrollar glaucoma, una afección causada por un aumento de la presión en el globo ocular.

Una vez que el glaucoma ha causado pérdida de visión, no se puede curar. Por lo tanto, sus ojos se controlarán cuidadosamente para detectar cualquier signo de la afección.

Aunque el glaucoma no se puede curar, generalmente es posible evitar que empeore.

Las opciones de tratamiento incluyen gotas para los ojos, tratamiento con láser o cirugía.

Gafas y lentes de contacto

Si es miope, su visión generalmente se puede corregir con gafas o lentes de contacto.

En casos raros en los que la visión de una persona se ve significativamente afectada, es posible que deba reemplazarse el cristalino del ojo con uno artificial.

Apoyo psicológico

Ser diagnosticado con síndrome de Marfan a veces puede ser difícil de manejar emocionalmente.

Si a su hijo le han diagnosticado el síndrome, puede estar preocupado o molesto por cómo les afectará.

Hable con su médico de cabecera si usted o su hijo tienen dificultades para afrontar el diagnóstico.

Los jóvenes con síndrome de Marfan pueden desarrollar baja autoestima.

Dado que los síntomas tienden a ser más aparentes durante la adolescencia, un joven puede encontrarlos difíciles de manejar.

Hable con su médico de cabecera si le preocupa.

Estilo de vida

Por lo general, no es necesario realizar cambios significativos en el estilo de vida si tiene síndrome de Marfan. Pero la elección de carrera de un joven puede estar restringida.

Mantenerse en forma a través del ejercicio moderado regular y llevar una dieta equilibrada ayudará a mejorar su salud en general.

Deporte

Si tiene síndrome de Marfan, es posible que le aconsejen que evite ciertos deportes.

Por ejemplo, algunas personas pueden no ser capaces de participar en deportes de contacto como el rugby.

Otras actividades que pueden ser necesarias evitar incluyen:

  • carrera de larga distancia
  • levantamiento de pesas pesado
  • gimnasia
  • escalada
  • buceo

Estos tipos de actividades deportivas pueden ejercer presión sobre su corazón. Aumentan su presión arterial y frecuencia cardíaca, lo que puede aumentar el riesgo de un desgarro aórtico.

Estas actividades también ejercen presión sobre sus articulaciones. Como las personas con síndrome de Marfan a menudo tienen articulaciones débiles, su riesgo de sufrir una lesión en la articulación durante estas actividades puede aumentar.

Su cardiólogo podrá darle más consejos sobre qué deportes y actividades físicas son adecuados para usted.

Médicos online para Síndrome de Marfan

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Tarek Agami

Medicina general 11 years exp.

El Dr. Tarek Agami es médico general con autorización para ejercer en Portugal e Israel, y ofrece consultas médicas online para adultos y niños. Brinda atención integral en medicina general, seguimiento de enfermedades crónicas y prevención, combinando la medicina basada en la evidencia con un enfoque humano y personalizado.

Ha trabajado en reconocidos centros médicos de Israel (Kaplan Medical Center, Barzilai Medical Center, Wolfson Medical Center) y Portugal (European Healthcare City, Viscura Internacional, Hospital Dr. José Maria Grande, Hospital Vila Franca de Xira), lo que le permite comprender las necesidades de pacientes en entornos multiculturales.

Áreas principales de atención:

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  • Evaluación de síntomas y orientación sobre pruebas diagnósticas
  • Controles preventivos y seguimiento del estado de salud general
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El Dr. Agami ofrece asesoramiento y seguimiento para pacientes que utilizan tratamiento con análogos de GLP-1 (como Ozempic o Mounjaro) en el manejo del sobrepeso y la obesidad. Acompaña en la elección del protocolo adecuado, informa sobre posibles efectos secundarios y realiza el seguimiento de eficacia y tolerancia según los estándares de Portugal e Israel.

Su enfoque se basa en la medicina centrada en el paciente, con comunicación clara, respeto y compromiso con la continuidad del cuidado.

5.0 (118)
Doctor

Nuno Tavares Lopes

Medicina familiar 18 years exp.

El Dr. Nuno Tavares Lopes es un médico colegiado en Portugal con 17 años de experiencia en medicina de urgencias, medicina familiar y salud pública. Actualmente dirige servicios médicos y de salud pública en una red sanitaria internacional y colabora como consultor externo para la OMS y el ECDC.

  • Urgencias: fiebre, infecciones, dolor torácico o abdominal, lesiones leves, urgencias pediátricas
  • Medicina familiar: hipertensión, diabetes, colesterol, enfermedades crónicas
  • Medicina del viajero: consejos antes del viaje, vacunación, certificados de aptitud para volar
  • Salud sexual y reproductiva: PrEP, prevención y tratamiento de ETS, asesoramiento
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  • Problemas de piel, respiratorios y ORL: acné, eccema, alergias, dolor de garganta
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  • Salud pública y preventiva: chequeos, cribados, control de enfermedades crónicas
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El Dr. Nuno Tavares Lopes ofrece apoyo médico a pacientes que utilizan medicamentos GLP-1 (Mounjaro, Wegovy, Ozempic, Rybelsus) como parte de una estrategia para perder peso. Realiza un seguimiento personalizado, ajusta las dosis cuando es necesario y asesora sobre cómo combinar el tratamiento con hábitos saludables y sostenibles. Las consultas se realizan conforme a los estándares médicos vigentes en Europa.

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Rita Isabel Calero Garcia

Medicina general 2 years exp.

Dr. Rita Isabel Calero Garcia es médica con amplia experiencia en atención médica de urgencias, medicina general y asistencia sanitaria en distintos entornos clínicos y extrahospitalarios.

Actualmente trabaja como médica en el Servicio de Urgencias Canario (SUC), donde se encarga de la atención y valoración de pacientes en situaciones de urgencia médica, realizando el diagnóstico inicial, la estabilización del paciente y la coordinación con los servicios hospitalarios cuando es necesario.

También ha desarrollado su labor profesional en la Gerencia de Atención Primaria, ofreciendo atención en consulta de medicina general. En este ámbito se dedica al seguimiento de pacientes, al manejo de patologías agudas y crónicas, así como a la promoción de la salud y la prevención de enfermedades.

Asimismo, ha trabajado como médica en UVI móvil, prestando asistencia médica en emergencias extrahospitalarias, atendiendo a pacientes críticos y participando en traslados medicalizados.

Además, ha colaborado con Cruz Roja, participando en dispositivos asistenciales, proporcionando atención sanitaria durante eventos y apoyando intervenciones de emergencia.

Por otro lado, también ha prestado servicios médicos en el ámbito privado con Salvaser, realizando valoraciones clínicas de pacientes y brindando asistencia sanitaria dentro de servicios médicos privados.

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Jorge Correa Bellido

Medicina general 7 years exp.

El Dr. Jorge Correa Bellido es un médico español que ofrece consultas online en español e inglés. Se graduó en la Universidad de La Laguna y cuenta con una sólida formación en práctica clínica e investigación internacional.

A lo largo de su carrera ha participado en diversos proyectos médicos y académicos, incluyendo una beca de investigación en España, donde contribuyó a estudios basados en evidencia en el ámbito de la medicina de familia. Esta experiencia le permitió ampliar su perspectiva global sobre la atención sanitaria y el cuidado integral del paciente.

El Dr. Correa Bellido ha trabajado con varios proveedores de salud en España, centrándose especialmente en la atención centrada en el paciente y en iniciativas de salud pública dirigidas a comunidades con acceso limitado a los servicios sanitarios.

Además, participa activamente en conferencias y talleres médicos internacionales, lo que le permite mantenerse actualizado con los últimos avances médicos y colaborar con profesionales de la salud de diferentes países.

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También atiende enfermedades infecciosas y alérgicas, problemas generales de salud y ofrece orientación sobre prevención y hábitos de vida saludables.

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Tomasz Grzelewski

Dermatología 21 years exp.

El Dr. Tomasz Grzelewski, PhD, es alergólogo, pediatra, médico de atención primaria y especialista en medicina deportiva, con un enfoque clínico en dermatología, endocrinología, alergología y salud deportiva. Cuenta con más de 20 años de experiencia clínica. Se formó en la Universidad Médica de Łódź, donde completó su doctorado con distinción. Su tesis fue premiada por la Sociedad Polaca de Alergología por su contribución innovadora en el campo. A lo largo de su trayectoria, ha tratado una amplia variedad de enfermedades alérgicas y pediátricas, incluyendo métodos modernos de desensibilización. Durante cinco años, el Dr. Grzelewski dirigió dos departamentos de pediatría en Polonia, gestionando casos clínicos complejos y equipos multidisciplinares. También trabajó en centros médicos del Reino Unido, adquiriendo experiencia tanto en atención primaria como en entornos especializados. Con más de una década de experiencia en telemedicina, presta consultas online muy valoradas por la claridad de sus explicaciones y la calidad de sus recomendaciones médicas. El Dr. Grzelewski participa activamente en programas clínicos dedicados a terapias antialérgicas avanzadas. Como investigador principal, lidera estudios sobre desensibilización sublingual y oral, contribuyendo al desarrollo de tratamientos modernos basados en evidencia científica para adultos y niños con alergias complejas. Además de su formación en alergología y pediatría, completó estudios de dermatología en el Cambridge Education Group (Royal College of Physicians of Ireland) y un curso de endocrinología clínica en Harvard Medical School. Esta formación adicional amplía su capacidad para abordar reacciones alérgicas cutáneas, dermatitis atópica, urticaria, síntomas endocrinos y trastornos inmunológicos. Los pacientes suelen acudir al Dr. Grzelewski por motivos como: 

  • alergias estacionales y perennes
  • rinitis alérgica y congestión nasal crónica
  • asma y dificultad respiratoria
  • alergias alimentarias y farmacológicas
  • dermatitis atópica, urticaria y reacciones cutáneas
  • infecciones recurrentes en niños
  • orientación sobre actividad física y salud deportiva
  • consultas generales de medicina familiar

El Dr. Tomasz Grzelewski es conocido por su comunicación clara, su enfoque estructurado y su capacidad para explicar los tratamientos de forma sencilla y accesible. Su experiencia multidisciplinar en alergología, pediatría, dermatología y endocrinología le permite ofrecer una atención segura, actualizada y completa a pacientes de todas las edades.

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Doctor

Daniel Cichi

Medicina familiar 24 years exp.

Dr. Daniel Cichi es médico de familia con más de 20 años de experiencia clínica. Ofrece consultas online para adultos, ayudando a resolver síntomas agudos, controlar enfermedades crónicas y tomar decisiones médicas claras cuando surge una preocupación de salud.

Gracias a su experiencia en urgencias, atención prehospitalaria y medicina de familia, el Dr. Cichi evalúa los síntomas de forma estructurada, identifica señales de alarma y orienta sobre los siguientes pasos más seguros: manejo en casa, ajuste de tratamiento o necesidad de atención presencial.

Los pacientes suelen consultar al Dr. Daniel Cichi por:

  • síntomas agudos: fiebre, infecciones, síntomas gripales, tos, dolor de garganta, dificultad respiratoria;
  • molestias torácicas leves, palpitaciones, mareo, cansancio, control de la presión arterial;
  • problemas digestivos: dolor abdominal, náuseas, diarrea, estreñimiento, reflujo;
  • dolor muscular, articular y lumbar, lesiones leves y molestias postraumáticas;
  • enfermedades crónicas: hipertensión, diabetes, colesterol alto, trastornos tiroideos;
  • revisión e interpretación de análisis, informes médicos y pruebas de imagen;
  • revisión de medicación y ajustes de tratamiento;
  • asesoramiento médico durante viajes o estancias en el extranjero;
  • segunda opinión y orientación sobre cuándo acudir a consulta presencial.
Las consultas del Dr. Cichi son prácticas y orientadas a la acción. Explica los hallazgos con claridad y ayuda a los pacientes a comprender su situación y tomar decisiones informadas sobre su salud.
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