Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria poco común que causa problemas respiratorios y digestivos. Actualmente no existe cura, pero hay medicamentos y tratamientos de apoyo que pueden ayudar.
Si reconoces estos síntomas, consulta con un médico lo antes posible.
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Síntomas de la fibrosis quísticaConsulte a un médico de cabecera si:Causas de la fibrosis quísticaAsesoramiento genéticoCómo se diagnostica la fibrosis quísticaPrueba de portadoresTratamientos para la fibrosis quísticaCómo la fibrosis quística afecta su vidaVivir saludablemente con fibrosis quísticaHagaNoComplicaciones de la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria poco común que causa problemas respiratorios y digestivos. Actualmente no existe cura, pero hay medicamentos y tratamientos de apoyo que pueden ayudar.
Síntomas de la fibrosis quística
Si tiene fibrosis quística, su cuerpo produce una mucosidad espesa y pegajosa que puede afectar a sus pulmones y sistema digestivo. Esto puede causar muchos síntomas y hacer que sea más propenso a las infecciones.
Los síntomas que afectan a sus pulmones incluyen:
- una tos que no desaparece y produce mucosidad
- sibilancias y dificultad para respirar
- infecciones sinusales (sinusitis) e infecciones de pecho frecuentes
Los síntomas que afectan a su sistema digestivo incluyen:
- estreñimiento
- dolor de estómago, hinchazón y distensión abdominal
- heces grandes, grasosas y pegajosas que son difíciles de tirar por el inodoro
La fibrosis quística puede afectar otras partes de su cuerpo y causar otros síntomas, tales como:
- en niños, no crecer tan rápido como se espera
- en adultos, perder peso sin intentarlo
- dedos hinchados y uñas más redondeadas
- sudor muy salado, que puede dejar pequeños cristales en su piel
Pero si la enfermedad no se diagnostica, los síntomas pueden no ser evidentes hasta que el niño sea adolescente.
Consulte a un médico de cabecera si:
- usted o su hijo tienen síntomas de fibrosis quística y no ha sido diagnosticado
- le preocupa el crecimiento y el desarrollo de su hijo
- está embarazada o planea quedar embarazada y alguien en su familia o en la de su pareja tiene fibrosis quística
Causas de la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria. Es causada por un gen alterado que se transmite a un niño por ambos padres.
El gen alterado hace que la mucosidad en el cuerpo se vuelva espesa y pegajosa.
Si el niño solo recibe un gen alterado de 1 padre, no tendrá síntomas, pero podría transmitir la enfermedad a cualquier hijo que tenga, si su pareja también tiene el gen alterado. Esto se llama ser portador.
Si 2 portadores tienen un bebé, entonces hay una:
- probabilidad de 1 entre 4 (25%) de que su hijo tenga fibrosis quística
- probabilidad de 2 entre 4 (50%) de que su hijo no tenga fibrosis quística, pero será portador
- probabilidad de 1 entre 4 (25%) de que su hijo no tenga fibrosis quística ni sea portador
Asesoramiento genético
Si usted o su pareja son portadores o tienen fibrosis quística, puede solicitar asesoramiento genético. Esto es cuando habla con un especialista sobre tener un bebé, quien puede darle información más detallada sobre sus opciones.
Su médico de cabecera o equipo de atención médica debería poder darle más información sobre el asesoramiento genético.
Cómo se diagnostica la fibrosis quística
La fibrosis quística es una de las enfermedades que se comprueba en todos los bebés como parte de la prueba del talón del recién nacido.
Dígale a la persona que realiza la prueba si alguien en su familia tiene fibrosis quística.
Si la prueba sugiere que su bebé puede tener fibrosis quística, se le realizará otra prueba para comprobar el nivel de sal en su sudor. Las personas con fibrosis quística suelen tener niveles altos de sal en su sudor.
Los niños mayores y los adultos que puedan tener fibrosis quística se someterán a un análisis de sangre seguido de una prueba de sudor para comprobar la enfermedad.
Prueba de portadores
Si un familiar tiene fibrosis quística o es un portador conocido, puede solicitar que se le haga una prueba para detectar el gen. Esto se conoce como prueba de portadores.
También puede solicitar una prueba de portadores si su pareja tiene fibrosis quística o es un portador conocido.
Tratamientos para la fibrosis quística
Actualmente no existe cura para la fibrosis quística. Pero hay tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas.
Recibirá apoyo de diferentes profesionales de la salud. Esto puede incluir enfermeras y médicos especialistas, un fisioterapeuta y un dietista.
Medicamentos para la fibrosis quística
Los medicamentos que pueden usarse para tratar la fibrosis quística incluyen:
- medicamentos llamados moduladores de CFTR que ayudan a que los pulmones funcionen mejor al reducir el efecto que el gen de la fibrosis quística alterado tiene sobre las células de los pulmones
- medicamentos para ensanchar sus vías respiratorias y facilitar la respiración, o facilitar la expectoración de mucosidad
- antibióticos para las infecciones
- medicamentos esteroides para reducir la inflamación de las vías respiratorias
Tratamiento y apoyo para los síntomas de la fibrosis quística
También puede necesitar otros tratamientos para ayudar a aliviar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones.
Estos incluyen:
- fisioterapia: un fisioterapeuta puede enseñarle formas de mejorar su respiración y postura para ayudar a eliminar la mucosidad de sus pulmones
- dispositivos médicos: los dispositivos como los inhaladores y las máscaras especialmente diseñadas pueden ayudar con la respiración y la eliminación de la mucosidad
- apoyo dietético y nutricional: un dietista puede brindarle asesoramiento sobre una dieta rica en energía que sea fácil de digerir y es posible que reciba suplementos para ayudar a su digestión
Es posible que algunas personas eventualmente necesiten un trasplante de pulmón si otros tratamientos no están controlando sus síntomas, aunque esto no es adecuado para todos.
Cómo la fibrosis quística afecta su vida
La fibrosis quística actualmente no tiene cura y puede acortar su vida.
Sin embargo, los nuevos tratamientos significan que a menudo se pueden controlar los síntomas y muchas personas diagnosticadas con la enfermedad hoy en día vivirán bien después de la mediana edad.
Vivir con fibrosis quística puede ser difícil, pero tener la enfermedad no siempre significa que no pueda hacer cosas como ir a la escuela, tener una familia o conseguir un trabajo.
Vivir saludablemente con fibrosis quística
Hay algunas cosas que puede hacer para ayudar a reducir sus riesgos de complicaciones y mantenerse lo más saludable posible si tiene fibrosis quística.
Haga
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manténgase lo más activo físicamente posible: esto puede ayudar a eliminar la mucosidad de su cuerpo
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lávese las manos con frecuencia con agua tibia y jabón: esto puede ayudar a reducir las posibilidades de contraer algunas infecciones
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considere no reunirse cara a cara con otras personas con fibrosis quística: existe un mayor riesgo de contraer infecciones graves de otra persona con la enfermedad
No
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no fume ni vapee: esto puede dañar sus pulmones y hacer que algunos medicamentos para la fibrosis quística sean menos efectivos
Complicaciones de la fibrosis quística
Las personas con fibrosis quística a veces pueden tener otros problemas.
Algunos de estos pueden desarrollarse solo más adelante, como resultado de la tensión que la enfermedad puede ejercer sobre el cuerpo.
Estos pueden incluir:
- diabetes
- enfermedad hepática
- dificultad para quedar embarazada o infertilidad
- debilitamiento de los huesos (osteoporosis)
- daño a los pulmones
Hay tratamientos que pueden ayudar a controlar muchos de los problemas relacionados con la fibrosis quística.
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