Enfermedad de Behçet

La enfermedad de Behçet, o síndrome de Behçet, es una enfermedad rara y poco comprendida que provoca inflamación de los vasos sanguíneos y los tejidos.

Confirmar un diagnóstico de enfermedad de Behçet puede ser difícil porque los síntomas son muy variados y generales (pueden compartirse con varias otras enfermedades).

Síntomas de la enfermedad de Behçet

Los principales síntomas de la enfermedad de Behçet incluyen:

• úlceras genitales y bucales
• ojos rojos, dolorosos y visión borrosa
• acné-como manchas
• dolores de cabeza
• articulaciones doloridas, rígidas e inflamadas

En casos graves, también existe el riesgo de problemas graves y potencialmente mortales, como la pérdida permanente de la visión y accidentes cerebrovasculares.

La mayoría de las personas con la enfermedad experimentan episodios en los que sus síntomas son graves (brote o recaída), seguidos de períodos en los que los síntomas desaparecen (remisión).

Los síntomas a menudo comienzan en adultos de 20 a 30 años, pero también pueden comenzar en la infancia.

Con el tiempo, algunos de los síntomas pueden remitir y volverse menos problemáticos, aunque es posible que nunca se resuelvan por completo.

Lea sobre los síntomas de la enfermedad de Behçet

Diagnóstico de la enfermedad de Behçet

No existe una prueba definitiva que pueda utilizarse para diagnosticar la enfermedad de Behçet.

Es posible que sean necesarias varias pruebas para detectar signos de la enfermedad o para ayudar a descartar otras causas, incluyendo:

• análisis de sangre
• análisis de orina
• escaneos, como radiografías, una tomografía computarizada o una resonancia magnética
• una biopsia de piel
• una prueba de pathergia, que consiste en pinchar la piel con una aguja para ver si aparece una mancha roja particular en el día o los dos días siguientes; las personas con enfermedad de Behçet a menudo tienen la piel particularmente sensible

Las directrices actuales establecen que un diagnóstico de enfermedad de Behçet puede realizarse con confianza si ha experimentado al menos 3 episodios de úlceras bucales en los últimos 12 meses y tiene al menos 2 de los siguientes síntomas:

• úlceras genitales
• inflamación ocular
• lesiones cutáneas (cualquier crecimiento o anomalía inusual que se desarrolle en la piel)
• pathergia (piel hipersensible)

También deben descartarse otras posibles causas antes de realizar el diagnóstico.

Causas de la enfermedad de Behçet

La causa de la enfermedad de Behçet se desconoce, aunque la mayoría de los expertos creen que es una enfermedad autoinflamatoria.

Una enfermedad autoinflamatoria es aquella en la que se producen episodios repetidos de inflamación en el organismo.

En la enfermedad de Behçet, esto implica la inflamación de los vasos sanguíneos. Se cree que esto es causado por un problema con el sistema inmunológico.

No está claro qué desencadena este problema con el sistema inmunológico, pero se cree que 2 cosas juegan un papel:

• genes: la enfermedad de Behçet tiende a ser mucho más común en ciertos grupos étnicos donde los genes que están relacionados con la enfermedad pueden ser más comunes
• factores ambientales: aunque no se ha identificado un factor ambiental específico, las tasas de enfermedad de Behçet son más bajas en personas de un grupo étnico en riesgo que viven fuera de su país de origen

La enfermedad de Behçet es más común en el Lejano Oriente, Oriente Medio y países mediterráneos como Turquía e Israel.

Se cree que las personas de origen mediterráneo, de Oriente Medio y asiático son las más propensas a desarrollar la enfermedad, aunque puede afectar a todos los grupos étnicos.

Tratamiento de la enfermedad de Behçet

No existe cura para la enfermedad de Behçet, pero a menudo es posible controlar los síntomas con medicamentos que reducen la inflamación en las partes afectadas del cuerpo.

Estos medicamentos incluyen:

• esteroides: potentes medicamentos antiinflamatorios
• inmunosupresores: medicamentos que reducen la actividad del sistema inmunológico
• terapias biológicas: medicamentos que se dirigen a los procesos biológicos implicados en el proceso de inflamación

Su equipo de atención médica creará un plan de tratamiento específico para usted según sus síntomas.

Centros especializados en la enfermedad de Behçet

Estos se encuentran en Londres, Birmingham y Liverpool.

Es posible que lo remitan a uno de estos centros para que se confirme el diagnóstico. El personal de estos centros también puede ponerse en contacto con especialistas de otros centros para ayudar con la gestión y el tratamiento de una persona, incluso si no la ven directamente.

Esto ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar esta enfermedad. Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.

Más información sobre la enfermedad de Behçet

Una respuesta natural a recibir un diagnóstico de una enfermedad compleja como la enfermedad de Behçet es averiguar todo lo posible sobre la enfermedad.

Sin embargo, en el Reino Unido esto puede ser difícil porque la enfermedad de Behçet es tan rara que muchos profesionales de la salud saben poco al respecto.

Su sitio web tiene una variedad de información sobre diferentes aspectos de la enfermedad de Behçet, un foro de miembros, blogs y enlaces a otros recursos útiles.

 Síntomas Enfermedad de Behçet 

La enfermedad de Behçet puede causar una amplia gama de síntomas, pero es raro que una persona con la enfermedad tenga todos ellos a la vez.

La mayoría de las personas experimentan momentos en los que los síntomas mejoran (remisión) y momentos en los que empeoran (brote o recaída).

Úlceras bucales

Casi todas las personas con enfermedad de Behçet desarrollan úlceras bucales. Las úlceras pueden parecerse a úlceras bucales normales, pero pueden ser más numerosas y dolorosas. Con mayor frecuencia se desarrollan en la lengua, los labios, las encías y el interior de las mejillas.

Las úlceras suelen curarse en un par de semanas sin dejar cicatrices, aunque a menudo vuelven a aparecer.

Úlceras genitales

Al igual que las úlceras bucales, las úlceras genitales recurrentes también son un síntoma común de la enfermedad de Behçet.

En los hombres, las úlceras suelen aparecer en el escroto. En las mujeres, suelen aparecer en el cuello uterino (cuello del útero), la vulva o la vagina. Sin embargo, las úlceras genitales pueden aparecer en cualquier parte de la zona inguinal, incluido el pene, pero esto es raro.

Las úlceras genitales suelen ser dolorosas y pueden dejar cicatrices. Los hombres también pueden experimentar inflamación (hinchazón) de los testículos y las mujeres pueden sentir que las úlceras hacen que tener relaciones sexuales sea doloroso.

Las úlceras genitales causadas por la enfermedad de Behçet no son contagiosas y no se pueden propagar por contacto sexual.

Lesiones cutáneas

Muchas personas con enfermedad de Behçet también desarrollan lesiones cutáneas. Una lesión es cualquier tipo de crecimiento o anomalía inusual que se desarrolla en la piel, como un bulto o una zona decolorada de la piel.

Las lesiones cutáneas que pueden ocurrir en la enfermedad de Behçet incluyen hinchazones rojas y sensibles en las piernas llamadas eritema nodoso y manchas tipo acné más generalizadas llamadas pseudofoliculitis.

Las lesiones cutáneas a menudo se curan en 14 días, aunque pueden volver a aparecer con frecuencia. Las lesiones de eritema nodoso pueden dejar áreas de piel permanentemente decoloradas.

La enfermedad de Behçet también puede causar otra afección cutánea llamada tromboflebitis superficial, que causa bultos rojos y sensibles que aparecen en una línea.

Inflamación de las articulaciones

La enfermedad de Behçet afecta a las articulaciones en aproximadamente 1 de cada 2 personas con la enfermedad, causando síntomas similares a la artritis, como dolor, rigidez, hinchazón, calor y sensibilidad.

Las articulaciones que se ven más afectadas incluyen las rodillas, los tobillos, las muñecas y las pequeñas articulaciones de las manos.

A diferencia de algunas afecciones que afectan a las articulaciones, el daño articular permanente es raro en la enfermedad de Behçet y los síntomas suelen controlarse con éxito.

Inflamación de los ojos

La inflamación de los ojos es otro síntoma común de la enfermedad de Behçet, que ocurre en alrededor de 7 de cada 10 casos. A menudo se desarrolla muy repentinamente.

La inflamación a menudo afecta al tracto uveal, que es un grupo de estructuras conectadas dentro del ojo. A veces, ambos ojos pueden verse afectados al mismo tiempo.

La inflamación del tracto uveal se conoce como uveítis y puede causar síntomas que incluyen:

• ojos rojos dolorosos
• sensibilidad a la luz
• moscas volantes (puntos que se mueven por el campo de visión)
• visión borrosa
• pérdida repentina de la visión

Llame al 112 o vaya al servicio de urgencias si tiene visión borrosa repentina o pérdida repentina de la visión.

En los casos más graves de enfermedad de Behçet, la inflamación de los ojos puede provocar una pérdida de visión permanente. Sin embargo, esto es mucho menos probable con un tratamiento temprano y adecuado.

Piel sensible

En algunas personas con enfermedad de Behçet, la piel es particularmente sensible a las lesiones o irritaciones. Esto se conoce como patergia.

Por ejemplo, si se utiliza una aguja para pinchar la piel de una persona que tiene patergia, puede desarrollarse una protuberancia roja grande en 1 o 2 días que parece desproporcionada al pinchazo original de la aguja.

No todas las personas con enfermedad de Behçet tienen patergia, por lo que esta reacción por sí sola no puede diagnosticar la enfermedad.

Síntomas gastrointestinales

La enfermedad de Behçet puede causar inflamación del estómago y los intestinos, lo que puede provocar síntomas como:

• sentirse y estar enfermo
• dolor de estómago
• indigestión
• pérdida de apetito
• diarrea con sangrado

Ocasionalmente, la inflamación puede provocar que el intestino se dañe y sangre. Tener sangre en las heces es un posible síntoma de inflamación del revestimiento interno del intestino.

Coágulos sanguíneos

La inflamación del revestimiento de los vasos sanguíneos asociada con la enfermedad de Behçet a veces puede causar la formación de coágulos sanguíneos.

Uno de los tipos más comunes de coágulos sanguíneos que afectan a las personas con enfermedad de Behçet es la trombosis venosa profunda (TVP), donde se forma un coágulo sanguíneo en una de las venas profundas del cuerpo, generalmente en las piernas.

Los síntomas de la TVP incluyen:

• dolor, hinchazón y sensibilidad en una de sus piernas (generalmente en la pantorrilla)
• un dolor sordo en el área afectada
• piel caliente en el área del coágulo
• enrojecimiento de la piel, especialmente en la parte posterior de la pierna por debajo de la rodilla

La TVP requiere tratamiento médico inmediato. Si sospecha que tiene TVP, vaya inmediatamente a su departamento de emergencias más cercano.

En personas con enfermedad de Behçet, se necesita una evaluación cuidadosa para determinar si es seguro utilizar un tratamiento anticoagulante para esta complicación. El tratamiento para controlar la inflamación suele ser más eficaz.

Trombosis venosa cerebral

Un tipo menos común de coágulo sanguíneo asociado con la enfermedad de Behçet es la trombosis venosa cerebral (TVC). Esto ocurre cuando se forma un coágulo sanguíneo dentro de los vasos sanguíneos que recorren canales ubicados entre la capa externa e interna de su cerebro.

El coágulo sanguíneo puede aumentar la presión dentro de su cráneo y también provocar una interrupción del suministro de sangre al cerebro (accidente cerebrovascular).

Los síntomas de una TVC incluyen:

• un dolor de cabeza intenso – esto se ha descrito como un dolor punzante, perforante, en forma de banda o como un dolor muy intenso que aparece repentinamente de la nada
• habla arrastrada
• convulsiones (ataques)
• pérdida de audición
• visión doble
• síntomas similares a los de un accidente cerebrovascular, como debilidad muscular o parálisis – pero, a diferencia de la mayoría de los accidentes cerebrovasculares, ambos lados del cuerpo pueden verse afectados

La TVC es una emergencia médica. Si sospecha que tiene una TVC, marque el 112 inmediatamente para solicitar una ambulancia.

Aneurismas

La inflamación de los vasos sanguíneos puede debilitar las paredes de sus vasos sanguíneos. Esto hace que las paredes se abulten hacia afuera como resultado de la presión arterial. La protuberancia se conoce como aneurisma.

Los aneurismas no suelen causar ningún síntoma notable a menos que la pared del vaso sanguíneo se debilite tanto que se agrande o se rompa. Esto puede ejercer presión sobre las áreas cercanas y, a veces, provocar hemorragias internas o disfunción orgánica.

Los síntomas de un aneurisma roto pueden variar según la ubicación del aneurisma en el cuerpo. Los posibles síntomas incluyen:

• dolor repentino e intenso en el cuerpo, como en la extremidad, el pecho, la espalda o el abdomen
• un dolor de cabeza agonizante repentino
• mareos
• dificultad para respirar
• tos con sangre
• confusión
• pérdida del conocimiento

Llame al 112 si usted o alguien más experimenta repentinamente estos síntomas.

Inflamación del sistema nervioso

La inflamación del sistema nervioso central (SNC) causa los síntomas más graves asociados con la enfermedad de Behçet.

Los síntomas de la inflamación del SNC suelen desarrollarse rápidamente en el transcurso de unos días y pueden incluir:

• dolor de cabeza
• visión doble
• pérdida del equilibrio
• convulsiones (ataques)
• parálisis parcial en un lado del cuerpo
• cambios de comportamiento o de personalidad

Llame al 112 o vaya al servicio de urgencias si usted o alguien más desarrolla repentinamente estos síntomas.

Síntomas generales

También es común que las personas con enfermedad de Behçet experimenten síntomas más generales como resultado de la enfermedad, incluidos períodos de fatiga física o mental extrema. Esto puede afectar la capacidad de una persona para realizar cualquier tipo de actividad.

 Treatment Behçet's disease 

Currently there is no cure for Behçet's disease, but a number of treatments can help to relieve symptoms and reduce the risk of serious complications.

Once a diagnosis of Behçet's disease has been confirmed, you will usually be referred to several different specialists who have experience of treating the condition. They will help draw up a specific treatment plan for you.

The specialists involved in your care may include:

• a dermatologist – a doctor who specialises in treating skin conditions
• an oral medicine specialist – a doctor or dentist who specialises in conditions affecting the mouth
• a rheumatologist – a doctor who specialises in treating joint conditions and conditions affecting the entire body
• an ophthalmologist – a doctor who specialises in treating eye conditions
• a neurologist – a doctor who specialises in treating conditions that affect the nervous system and brain

You may see more than 1 specialist during the same visit to hospital, to help with diagnosis and creating a treatment plan.

Your treatment plan usually involves the use of a combination of different medicines. Depending on the type and severity of your symptoms, you may only need to take medicines when you have a flare-up.

Alternatively, you may have to take medicines on a long-term basis to stop serious complications developing, such as vision loss.

You may also be offered emotional, employment and welfare support, as well as information about support groups you can join.

Medicines

A number of different medicines can be used to treat the various symptoms of Behçet's disease, but the main types of medicines used can be broadly divided into:

• corticosteroids
• immunosuppressants
• biological therapies

Corticosteroids

Corticosteroids are powerful anti-inflammatory medicines that can be useful in reducing the inflammation associated with Behçet's disease.

Depending on the specific symptoms being treated, corticosteroids are available as:

• topical corticosteroids – applied directly to the area affected as eyedrops, creams, mouthwash or gels
• oral corticosteroids – these reduce inflammation throughout the body and come as tablets or capsules

Occasionally, corticosteroid injections may also be used.

Side effects depend on the form of corticosteroid you are taking. Side effects associated with topical corticosteroids are uncommon, but long-term use may lead to problems such as a thinning of your skin.

The long-term use of oral corticosteroids is associated with some potentially more serious side effects, including:

• weight gain
• stomach ulcers
• mood swings
• increased risk of infections
• increased pressure in the eye (glaucoma)
• high blood pressure (hypertension)
• weak and brittle bones (osteoporosis)
• cataracts
• diabetes

If you do need to take oral corticosteroids on a long-term basis you may be given additional medicines to help treat these more serious side effects.

Immunosuppressants

Immunosuppressants are a type of medicine that reduces the activity of the immune system, which in turn interrupts the inflammation process that causes most of the symptoms of Behçet's disease.

Examples of immunosuppressants used to treat Behçet's disease include azathioprine, ciclosporin and tacrolimus.

These medicines are usually available as tablets, capsules and injections. Colchicine, an anti-inflammatory medicine often used for gout, may also be beneficial.

While immunosuppressants can be useful in treating a wide range of Behçet's disease symptoms, they can also cause some potentially significant side effects.

For this reason, you'll be given careful advice about potential side effects and monitoring through blood tests. This is often co-ordinated by a specialist nurse.

General side effects of these medicines can include:

• effects on blood cells and liver function (regular monitoring of blood tests may be required)
• increased risk of infections – you should report any symptoms of a possible infection to your GP or healthcare team as soon as possible
• feeling and being sick
• tummy pain
• diarrhoea
• hair loss, which is usually temporary
• pins and needles
• muscle cramps and weakness

Some immunosuppressants can also cause birth defects and should not be taken if you're pregnant or planning a pregnancy.

If you're taking any of these medicines, you should ensure you talk to your specialist or GP about the possible effects of your medicines on a potential pregnancy.

Biological therapies

Biological therapies are a newer type of medicine that target the biological processes involved in the process of inflammation more selectively.

For example, medicines called tumour necrosis factor-alpha inhibitors (TNF inhibitors) work by reducing inflammation.

TNF inhibitors used to treat Behçet's disease include infliximab and adalimumab and etanercept. These may either be given directly into a vein (intravenously) or by injection under the skin (subcutaneous injection) at varying intervals.

Other biological medicines may be used if TNF alpha inhibitors do not work for you.

Biological therapies can also cause a range of side effects, including:

• increased risk of infections
• headaches
• dizziness
• feeling sick
• muscle and joint pain
• sudden, noticeable heartbeats (palpitations)
• increased heart rate (tachycardia)

As with immunosuppressant treatment, you should report any symptoms of a possible infection to your GP or healthcare team as soon as possible.

Treating specific symptoms

The specific medicines used for Behçet's disease vary depending on the symptom being treated.

Ulcers and skin lesions

Topical corticosteroids – such as creams, lozenges, mouthwashes and sprays – are usually the first treatment recommended for mouth and genital ulcers.

You may also be given pain relief creams or gels to protect the affected area and sometimes antimicrobials or antibiotics.

Some people find that using a corticosteroid inhaler is effective. These inhalers are commonly used to treat asthma and are normally used to spray the medicine into the lungs. However, rather than inhaling the steroids, you can use the inhaler to spray the steroids directly on to an ulcer.

You may be given colchicine tablets to prevent and control mouth ulcers or genital ulcers, or if you have red, sore swellings on your legs (erythema nodosum).

For severe ulcers and lesions that do not respond to other treatments, other immunosuppressant tablets or biological therapies may be recommended.

Eye inflammation

Because of the potential risk of vision loss in serious cases, any eye inflammation caused by Behçet's disease should be carefully monitored by an ophthalmologist.

Treatment for eye problems often involves taking azathioprine and corticosteroid medicines, although corticosteroid eyedrops may also be useful.

In severe cases where these treatments have not helped, immunosuppressant medicines, such as azathioprine or ciclosporin, may be recommended.

Joint pain

For people with joint pain caused by Behçet's disease, conventional painkillers such as paracetamol and non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) may sometimes help relieve the pain.

Daily colchicine tablets can also help by reducing the inflammation in your joints.

In severe cases where these treatments have not helped, azathioprine or biological therapies may be recommended.

Gastrointestinal symptoms

A number of different medicines may be used to help reduce inflammation of the stomach and bowel caused by Behçet's disease, including corticosteroids, immunosuppressants and biological therapies.

Sometimes the inflammation in your bowel causes it to become damaged and bleed. Medical treatment is usually successful, though rarely emergency surgery may be needed to stop the bleeding and remove the affected section of bowel.

Headaches

In Behçet's disease, headaches are common and are usually harmless. They are usually treated in the same way as migraines. This means there are 2 types of medicines that can be used:

• medicine to prevent the symptoms of a headache occurring, such as beta blockers
• medicine to help relieve the headache, such as NSAIDs and a type of medicine called triptans

Read more about treating migraine and preventing migraine.

Blood clots

It's not entirely clear whether blood clots associated with Behçet's disease should be treated in the same way as blood clots caused by other conditions, or whether using medicine to treat the underlying inflammation is more appropriate.

Normally, blood clots are treated with a type of medicine called an anticoagulant, which helps prevent blood clots and reduces the risk of a blood clot blocking the flow of blood.

However, the use of anticoagulants for Behçet's disease is controversial because the clot may be caused by sticky blood vessels rather than the most usual cause of sticky blood.

Using anticoagulants in Behçet's disease could also potentially increase the risk of any aneurysms rupturing and causing serious internal bleeding.

Blood clots are often treated with a combination of corticosteroid or immunosuppressant tablets to reduce the inflammation in the blood vessels. Anticoagulants are only used if you've been screened to make sure there are no aneurysms.

Aneurysms

Aneurysms caused by Behçet's disease are normally treated with a combination of corticosteroid and immunosuppressant tablets, or infusions of cyclophosphamide to reduce inflammation in the affected blood vessel and stop the aneurysm getting worse.

Surgery or procedures may also be considered. The aneurysm may be repaired or bypassed using small tubes called stents, or it can be blocked off. This is often combined with medical treatment to reduce or prevent the risk of recurrence.

For more information about how surgery is used to treat some common types of aneurysm, see treating brain aneurysms and treating abdominal aortic aneurysms.

Central nervous system inflammation

Relatively minor symptoms of central nervous system inflammation, such as double vision, may get better on their own without the need for treatment.

However, more serious symptoms, such as paralysis and behavioural changes, usually require treatment with medicine. This will often be in the form of corticosteroid or immunosuppressant injections, or biological therapies.

Pregnancy and fertility

Fertility is usually unaffected in women and men with Behçet's disease, but it's important that any pregnancy is planned where possible. This is because some of the medicines used to treat the condition can cause birth defects.

However, many medicines used to treat Behçet's disease are safe to take during pregnancy.

Medicines that can cause birth defects include:

• thalidomide
• cyclophosphamide
• methotrexate
• mycophenolate mofetil

If you take these medicines it's recommended that you use at least 1 reliable method of contraception to prevent pregnancy. You may also need to continue using contraception for some time after you stop taking these medicines. Discuss this with your doctor.

It's important to discuss plans to have a baby with your care team, who will be able to adjust your treatment plan to make your pregnancy as safe as possible.

There's little evidence that having Behçet's disease increases your risk of pregnancy-related complications, although there's a very small chance of miscarriage, or your baby being born smaller than usual.

There is also a risk your baby may have a temporary condition called neonatal Behçet's disease.

Neonatal Behçet's disease

There's a possibility that a baby can be born with a type of Behçet's disease that can cause ulcers on the baby's genitals and mouth. This type of Behçet's disease, known as neonatal Behçet's disease, is extremely rare.

Corticosteroids can be used to help relieve symptoms of neonatal Behçet's disease. The condition usually resolves within 6 to 8 weeks after the birth.