Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo cerebral, lo que provoca una discapacidad mental y física grave.
Si reconoces estos síntomas, consulta con un médico lo antes posible.
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Medicamentos comúnmente prescritos para Síndrome de Rett
Solo con fines informativos. Consulta siempre a un médico antes de usar cualquier medicamento.
Forma farmacéutica: COMPRIMIDO, 1000 mgPrincipio activo: LevetiracetamFabricante: Neuraxpharm Spain S.L.Requiere recetaForma farmacéutica: SOLUCIÓN/SUSPENSIÓN ORAL, 750 mgPrincipio activo: LevetiracetamFabricante: Exeltis Healthcare S.L.Requiere recetaForma farmacéutica: COMPRIMIDO MASTICABLE, 200 mg lamotriginaPrincipio activo: lamotriginaFabricante: Viatris Pharmaceuticals S.L.U.Requiere receta
El síndrome de Rett es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo cerebral, lo que provoca una discapacidad mental y física grave.
Se estima que afecta a alrededor de 1 de cada 10.000 niñas que nacen cada año y rara vez se observa en niños.
Signos y síntomas
Algunos niños con síndrome de Rett se ven afectados de forma más grave que otros. También, la edad en la que aparecen por primera vez los síntomas varía de un niño a otro.
Es posible que un niño no presente todos los síntomas del síndrome de Rett, y sus síntomas pueden cambiar a medida que envejece.
El síndrome de Rett se describe en 4 etapas, aunque los síntomas a menudo se superponen entre cada etapa. Estas son las características principales de cada etapa:
Etapa 1: signos tempranos
Al principio, el niño parece desarrollarse y crecer con normalidad durante al menos 6 meses. Puede haber signos sutiles del síndrome de Rett antes de que se reconozca que el niño tiene un problema (especialmente con la retrospectiva).
La etapa 1 a veces se describe como "estancamiento". Los síntomas incluyen:
- bajo tono muscular (hipotonía)
- dificultad para alimentarse
- movimientos inusuales y repetitivos de las manos o movimientos bruscos de las extremidades
- retraso en el desarrollo del habla
- problemas de movilidad, como problemas para sentarse, gatear y caminar
- falta de interés en los juguetes
Estos síntomas suelen comenzar entre los 6 y los 18 meses y a menudo duran varios meses, aunque pueden persistir durante un año o más.
La etapa 1 a menudo puede pasar desapercibida porque los cambios ocurren gradualmente y pueden ser sutiles.
Etapa 2: regresión
Durante la etapa 2, conocida como "regresión" o la "etapa destructiva rápida", el niño comienza a perder algunas de sus habilidades. Esta etapa suele comenzar entre los 1 y los 4 años y puede durar cualquier tiempo entre 2 meses y más de 2 años.
El niño comenzará a desarrollar gradualmente o repentinamente problemas graves con la comunicación y el lenguaje, la memoria, la movilidad, la coordinación y otras funciones cerebrales. Algunas de las características y comportamientos son similares a los del autismo.
Los signos en esta etapa incluyen:
- pérdida de la capacidad de usar las manos de forma intencionada – los movimientos repetitivos de las manos a menudo son difíciles de controlar e incluyen retorcer, lavar, aplaudir o golpear
- períodos de angustia, irritabilidad y, a veces, gritos sin una razón obvia
- aislamiento social – pérdida de interés en las personas y evitación del contacto visual
- inestabilidad y torpeza al caminar
- problemas para dormir
- disminución del crecimiento de la cabeza
- dificultad para comer, masticar o tragar, y a veces estreñimiento que puede causar dolores de estómago
- problemas con la frecuencia cardíaca o el ritmo cardíaco
Más adelante, durante la regresión, el niño puede experimentar períodos de respiración rápida (hiperventilación) o respiración lenta, incluido el retener la respiración. También pueden tragar aire, lo que puede provocar hinchazón abdominal.
Etapa 3: meseta
La etapa 3 del síndrome de Rett puede comenzar a los 2 años o más tarde, a los 10 años. A menudo dura muchos años, y muchos niños permanecen en esta etapa durante la mayor parte de sus vidas.
Durante la etapa 3, algunos de los síntomas de la etapa 2 pueden mejorar, por ejemplo, puede haber mejoras en el comportamiento, con menos irritabilidad y llanto.
El niño puede mostrar más interés en las personas y su entorno, y puede haber mejoras en el estado de alerta, la capacidad de atención y la comunicación. Su forma de caminar también puede mejorar (o puede aprender a caminar, si antes no podía).
Otros síntomas en esta etapa incluyen:
- convulsiones
- los patrones de respiración irregulares pueden empeorar – por ejemplo, respiración superficial seguida de respiración rápida y profunda, o retención de la respiración
También puede ser difícil ganar y mantener peso.
Etapa 4: deterioro del movimiento
La etapa 4 puede durar años o incluso décadas. Los síntomas principales en esta etapa son:
- desarrollo de una curva en la columna vertebral (la columna vertebral se dobla hacia el lado izquierdo o derecho), conocida como escoliosis. Esto es más probable a partir de los 6 años, y el riesgo se reduce después de la pubertad
- debilidad muscular y espasticidad (rigidez anormal, especialmente en las piernas)
- pérdida de la capacidad de caminar
La comunicación, las habilidades lingüísticas y la función cerebral no suelen empeorar durante la etapa 4. Los movimientos repetitivos de las manos pueden disminuir y la mirada ocular suele mejorar.
Las convulsiones también suelen ser menos problemáticas durante la adolescencia y la edad adulta temprana, aunque a menudo serán un problema de por vida que gestionar.
¿Qué causa el síndrome de Rett?
Casi todos los casos de síndrome de Rett son causados por una mutación (un cambio en el ADN) en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X (uno de los cromosomas sexuales).
El gen MECP2 contiene instrucciones para producir una proteína específica (MeCP2), que es necesaria para el desarrollo del cerebro. La anomalía del gen impide que las células nerviosas del cerebro funcionen correctamente.
Normalmente no hay antecedentes familiares de síndrome de Rett, lo que significa que no se transmite de una generación a otra. Casi todos los casos (más del 99%) son espontáneos, y la mutación ocurre al azar.
Diagnóstico del síndrome de Rett
El síndrome de Rett se suele diagnosticar en función de los síntomas de su hijo y descartando otros trastornos más comunes.
Es posible que no se haga un diagnóstico de síndrome de Rett de inmediato porque el síndrome es tan raro y los síntomas no suelen aparecer hasta que un niño tiene entre 6 y 18 meses.
Se puede utilizar una prueba genética de sangre para identificar si la mutación genética es responsable del síndrome de Rett. Si se encuentra un cambio en el gen MECP2, puede ayudar a confirmar el diagnóstico, pero no encontrarlo no necesariamente descarta el síndrome.
Lea más sobre las pruebas genéticas.
Manejo del síndrome de Rett
No existe cura para el síndrome de Rett, por lo que el tratamiento se centra en controlar los síntomas.
Como padre que cuida a un niño con el síndrome, es probable que necesite ayuda y apoyo de una amplia gama de profesionales de la salud.
Su hijo puede beneficiarse de algunos de los siguientes tratamientos y ayudas:
- terapia del habla y el lenguaje, tableros de imágenes, tecnología de seguimiento ocular y otras ayudas visuales para ayudar con la comunicación, o formas de ayudarles a comunicarse como Signalong, Makaton o PECS
- medicamentos para problemas respiratorios y de movilidad, y medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones
- fisioterapia, atención a la movilidad, atención cuidadosa a la postura de su hijo (para minimizar las posibilidades de desarrollar escoliosis) y cambios frecuentes de postura
- si la escoliosis se establece, se puede utilizar un corsé y, a veces, una cirugía de columna para evitar que la columna se curve más (lea más sobre el tratamiento de la escoliosis)
- una dieta alta en calorías y baja en carbohidratos (cetogénica) para ayudar a mantener un peso suficiente y ayudar a controlar las convulsiones, con el uso de un tubo de alimentación y otras ayudas para la alimentación si es necesario
- terapia ocupacional para ayudar a desarrollar las habilidades necesarias para vestirse, alimentarse y otras actividades diarias
- una férula tobillo-pie (férula de la pierna inferior) para ayudarles a caminar de forma independiente
- una férula para la mano para ayudar a controlar los movimientos severos de la mano (se utilizan principalmente durante períodos limitados para prevenir autolesiones o para fomentar actividades con la otra mano)
También se ha informado que la equitación terapéutica, la natación, la hidroterapia y la musicoterapia son beneficiosas. Pregunte a su equipo de atención médica dónde puede acceder a estas terapias.
A partir de los 14 años, las personas con síndrome de Rett deben someterse a controles con su médico de cabecera al menos una vez al año.
Lea más sobre el cuidado de un niño con discapacidad y el equipo, las ayudas y las adaptaciones para el cuidado.
Pronóstico
Aunque algunas personas con síndrome de Rett pueden conservar un cierto grado de control de las manos, capacidad para caminar y habilidades de comunicación, la mayoría dependerá de cuidados las 24 horas del día durante toda su vida.
Muchas personas con síndrome de Rett llegan a la edad adulta, y las que se ven menos afectadas pueden vivir hasta la vejez. Sin embargo, algunas personas mueren a una edad relativamente temprana como resultado de complicaciones, como anomalías del ritmo cardíaco, neumonía y epilepsia.
Consejos para los cuidadores
Cuidar a un niño con síndrome de Rett es mental y físicamente desafiante. La mayoría de los cuidadores necesitarán apoyo social y psicológico.
- tomarse un descanso del cuidado
- beneficios para los cuidadores
Médicos online para Síndrome de Rett
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