Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno genético del desarrollo del sistema nervioso que aparece casi exclusivamente en niñas.
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Medicamentos comúnmente prescritos para Síndrome de Rett
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Forma farmacéutica: COMPRIMIDO, 250 mg levetiracetamPrincipio activo: LevetiracetamFabricante: Accord Healthcare S.L.U.Requiere recetaForma farmacéutica: INYECTABLE PERFUSION, 100 mg/mlPrincipio activo: LevetiracetamFabricante: Altan Pharmaceuticals SaRequiere recetaForma farmacéutica: COMPRIMIDO MASTICABLE, 25 mg lamotriginaPrincipio activo: lamotriginaFabricante: Viatris Pharmaceuticals S.L.U.Requiere receta
El síndrome de Rett es un trastorno genético del desarrollo del sistema nervioso que aparece casi exclusivamente en niñas. Durante el primer año o año y medio la niña se desarrolla como cualquier otra, y después el desarrollo se detiene y parte de lo ya adquirido se pierde: desaparecen las palabras, desaparece la capacidad de coger y sostener objetos, y en su lugar aparecen movimientos continuos de las manos.
Después la vida sigue, y es larga: no es una enfermedad de curso rápido, tras la regresión la situación se estabiliza y muchas mujeres con síndrome de Rett llegan a la edad madura y más allá. No se trata de «sobrellevarlo», sino de organizar bien esa vida.
El primer año parece normal
El embarazo y el parto suelen transcurrir sin nada llamativo, la niña nace sana y durante los primeros meses avanza acorde con su edad: sonríe, balbucea, alarga la mano hacia los juguetes, se sienta. Justamente por eso el diagnóstico casi nunca se plantea de entrada.
Mirando hacia atrás, los padres suelen recordar que algo había: la niña era blanda en brazos, mamaba con poca fuerza, se sentó tarde o de una forma rara, se interesaba poco por los juguetes, tardó en empezar a hablar. Por separado todo eso es demasiado vago para significar nada, y en el momento en que ocurre no inquieta a nadie.
Luego llega la detención: no se añaden habilidades nuevas y el perímetro de la cabeza empieza a crecer más despacio. Suele ser el primer signo objetivo, y quien lo advierte es el médico y no los padres: una razón más para medir la cabeza del niño en cada revisión.
La regresión: qué se pierde y qué aparece
La regresión suele empezar entre el año y los tres años y dura de unos meses a un par de años. Puede ser gradual o bastante brusca, en cuestión de semanas. Lo que se pierde:
- los movimientos intencionados de las manos. La niña deja de coger objetos, de sostener la cuchara, de señalar con el dedo, y no porque no quiera, sino porque la mano ya no obedece a la intención;
- el habla. Desaparecen las palabras que ya tenía, a veces también el balbuceo;
- el interés por las personas, la mirada a los ojos, la respuesta social. Por eso durante un tiempo el cuadro se parece al autismo, y no es raro que ese sea el primer diagnóstico que se pone;
- la estabilidad al caminar, si ya había empezado a andar.
Lo que aparece a cambio son los movimientos estereotipados de las manos, casi continuos mientras la niña está despierta. Las manos se lavan una a otra, se retuercen, aplauden, tamborilean, se llevan a la boca. Es el rasgo más reconocible del síndrome. Aparecen además períodos de llanto, gritos e inquietud sin motivo aparente, el sueño se rompe y la marcha se vuelve insegura, de puntillas.
Conviene saberlo de antemano: después de la regresión se mejora. Hacia la edad preescolar el interés por las personas vuelve, y vuelve de forma perceptible: la mirada, la atención, la respuesta a lo que se le dice, el sentido del humor. Los padres describen a menudo ese momento como aquel en que «la hija volvió». En parte de las niñas también mejora la marcha, y algunas empiezan entonces a caminar.
Cómo se diagnostica y por qué son niñas
El diagnóstico es ante todo clínico: el médico se apoya en la historia — desarrollo temprano normal, luego regresión, luego estabilización — y en un conjunto de rasgos, de los que los cuatro principales son la pérdida de los movimientos intencionados de las manos, la pérdida del habla, las estereotipias manuales y la alteración de la marcha.
Lo confirma un análisis de sangre en busca de cambios en el gen MECP2. Ese gen está en el cromosoma X y es necesario para que las células nerviosas funcionen; en la gran mayoría de las niñas con el cuadro clásico el cambio se encuentra. Pero un resultado negativo no descarta por sí solo el diagnóstico: el cuadro pesa más que el análisis.
Por qué casi solo niñas. Ellas tienen dos cromosomas X: uno con el cambio y otro que funciona con normalidad, y eso basta para que el desarrollo arranque. Los niños no tienen ese segundo cromosoma X, y el mismo cambio produce en ellos una afectación mucho más grave desde el nacimiento. Los varones con síndrome de Rett en el sentido habitual de la palabra son una gran rareza.
Y hay algo más que conviene decir claramente: el síndrome de Rett casi nunca se hereda. En la inmensa mayoría de los casos el cambio surge por azar durante la formación de las células reproductoras, y no hay culpa alguna de los padres. La probabilidad de que se repita en un hermano es muy baja, pero aun así merece la pena hablarlo con un genetista, que valorará su situación concreta.
Entiende más de lo que puede demostrar
Este es el apartado más importante de la página, porque de él depende cómo se le hablará a la niña durante toda su vida.
El síndrome de Rett golpea sobre todo la ejecución, no la comprensión: lo que falla es la capacidad de realizar el movimiento pensado, decir la palabra, señalar con el dedo, coger la tarjeta. Por eso cualquier prueba da un resultado por debajo de las posibilidades reales, y durante años se considera que la persona entiende menos de lo que entiende.
El canal abierto es la mirada. Las niñas con síndrome de Rett miran con precisión, sostenidamente y con sentido: eligen un objeto con los ojos, responden «sí» y «no», mantienen la atención en su interlocutor. De ahí salen unas cuantas reglas prácticas:
- háblele a ella directamente, no de ella en tercera persona delante de ella;
- háblele como a una chica de su edad, no «según su nivel de desarrollo»;
- después de preguntar, espere. La respuesta con la mirada llega despacio, a veces en cinco o diez segundos, y un «bueno, vale, no quieres» apresurado corta la conversación justo antes de la respuesta;
- ofrezca a elegir entre dos objetos o dos imágenes separadas entre sí, para que la mirada pueda leerse;
- hable con un especialista en comunicación alternativa sobre los tableros de elección y los dispositivos controlados con la mirada. Funcionan, y es mejor empezar pronto.
Y otra cosa: la inquietud y los gritos son casi siempre un mensaje, no «conducta». Antes de dar por hecho que los episodios forman parte del síndrome se busca dolor: estreñimiento, ardor de estómago, un diente, una otitis, una fractura, una cadera desplazada, una postura incómoda en la silla. Muy a menudo la causa aparece.
Respiración, crisis y corazón
En la mayoría de las niñas la respiración se vuelve irregular estando despiertas: períodos de respiración rápida y profunda alternan con pausas, hay tragado de aire con distensión del abdomen y esfuerzos de pujo. Visto desde fuera resulta alarmante.
Hay un detalle importante: estas alteraciones ocurren solo en vigilia y desaparecen durante el sueño. Eso es precisamente lo que las distingue de las pausas respiratorias del sueño y evita búsquedas innecesarias. El oxígeno y los inhaladores no suelen hacer falta: no es asma ni un broncoespasmo. Ayudan la calma, la distracción y una postura cómoda.
Las crisis epilépticas afectan a buena parte de las niñas, sobre todo en la infancia y la adolescencia, y en la edad adulta suelen calmarse. Pero aquí hay una trampa: ni mucho menos todo lo que parece una crisis lo es. Las ausencias, las sacudidas, los episodios respiratorios y los accesos de risa o llanto se confunden a menudo con crisis, y a la niña se le van añadiendo antiepilépticos durante años sin beneficio. Para aclararlo sirven un vídeo del episodio con el móvil y un vídeo-electroencefalograma. Grabe todo lo que no entienda: es el documento más útil que puede llevarle a un médico.
Y aparte, el corazón. En el síndrome de Rett se observa alargamiento del intervalo QT, una particularidad de la conducción que aumenta el riesgo de una arritmia peligrosa. El electrocardiograma se hace al diagnosticar y se repite después con regularidad, y antes de recetar cualquier medicamento nuevo — incluidos ciertos antibióticos, antieméticos y psicofármacos — se comprueba si alarga ese intervalo. Dígaselo a cualquier médico que le prescriba algo nuevo a su hija.
Comida, abdomen y peso
Comer se vuelve difícil: la masticación y la deglución se desordenan, la comida se queda en la boca y una parte va por donde no debe. Hay que estudiar la deglución si durante las comidas aparecen tos o voz de gorgoteo, si dar de comer lleva demasiado tiempo o si se repiten las bronquitis y las neumonías.
Casi siempre hay estreñimiento, por el tono muscular bajo, el poco movimiento y el escaso volumen de comida. Hay que tratarlo, no soportarlo: es una de las causas más frecuentes de dolor, llanto y rechazo de la comida. El ardor y el reflujo del contenido del estómago también son habituales, y los delatan la inquietud después de comer, el arqueo del cuerpo y los despertares nocturnos.
El peso es un tema permanente: se gasta más energía de la que parece y se come menos. Ayudan una comida más calórica, tomas repartidas y el trabajo con un dietista. Cuando alimentarse por boca deja de ser seguro o se lleva media jornada, se plantea la gastrostomía. Los padres lo viven a menudo como una derrota, y en la práctica suele ser un alivio para todos: la niña deja de pasar hambre y de agotarse, y la comida deja de ser una batalla.
Columna, movimiento y huesos
La escoliosis aparece en la mayoría y suele manifestarse en los años escolares, avanzando más deprisa durante el estirón. Por eso la espalda se mira en cada consulta y no una vez cada varios años. Si la curva es marcada se plantean el corsé y la cirugía, que es grande pero mejora notablemente la sedestación, la respiración y los cuidados.
Da mucho de sí el trabajo sencillo de cada día: cambiar de postura a lo largo de la jornada, una silla y unos apoyos bien elegidos, tiempo en bipedestador, estiramientos contra las contracturas. La marcha, si existe, hay que sostenerla con todas las fuerzas: ayuda a los huesos, al intestino y al ánimo, y las ortesis de tobillo facilitan el paso.
Los huesos son más frágiles de lo normal y las fracturas ocurren con esfuerzos pequeños, a veces sin que nadie lo note. Un grito repentino al vestirla o negarse a apoyar una pierna obligan a pensar en una fractura. Hable con el médico de la vitamina D, el calcio y el seguimiento de la densidad ósea. También se vigilan las caderas: en las niñas que caminan poco la cabeza del fémur puede desplazarse, y conviene detectarlo pronto.
Qué ayuda y qué esperar más adelante
Todavía no hay un medicamento que elimine la causa; en algunos países ha aparecido el primer fármaco dirigido a la propia enfermedad y su disponibilidad varía, así que pregunte por él al neurólogo o al genetista que lleva a su hija. Todo lo demás va dirigido a problemas concretos, y funciona bastante bien.
La base es el trabajo regular de un equipo: fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, especialista en comunicación, neurólogo, traumatólogo, gastroenterólogo, dietista, dentista. Ayudan la hidroterapia, las sesiones de música y la equitación terapéutica, no como milagro sino como forma de moverse y disfrutar. Las férulas de mano se usan poco tiempo y con indicación concreta, para que la niña pueda hacer algo con la otra mano, no para «quitar» las estereotipias.
La vida adulta llega, y conviene prepararla con antelación: el seguimiento continúa, los médicos cambian, hacen falta decisiones sobre tutela, ocupación diurna y ayuda en casa. Busque la asociación de familias de su país: de otros padres se aprende más práctica que de cualquier manual.
Y una última cosa. Cuidar a una niña con síndrome de Rett es un trabajo duro, física y anímicamente, y no se acaba. Pedir ayuda, tomarse un respiro y buscar apoyo psicológico para usted y para los hermanos mayores no es debilidad: es la condición para durar.
Consulta en línea
La consulta a distancia encaja especialmente bien aquí: llevar a la niña a cada conversación es pesado, y en este tema hay muchas conversaciones.
La consulta en línea sirve para revisar los vídeos de los episodios y ver si se parecen a crisis epilépticas; armar el plan de seguimiento, con qué frecuencia revisar cada cosa, incluidos el electrocardiograma y la espalda; poner orden en el estreñimiento, el reflujo y el peso; comprobar si los medicamentos pautados alargan el intervalo QT o interaccionan entre sí; hablar de por dónde empezar con la comunicación alternativa; preparar preguntas para el neurólogo, el traumatólogo o el genetista; y hablar también de cómo está usted, no solo de cómo está ella.
Prepare para la consulta: el informe genético si lo tiene; informes médicos, el último electrocardiograma y las radiografías de columna; la lista completa de medicamentos con sus dosis; unos cuantos vídeos cortos de los episodios que no entiende; un registro de comidas, deposiciones y sueño de un par de semanas; y la curva de peso y talla. Y formule de antemano las tres preguntas que más le preocupan: empezaremos por ellas.
Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.
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