Síndrome de Marfan
El tejido conjuntivo es lo que mantiene el cuerpo unido por dentro: la pared de las arterias, los ligamentos de las articulaciones, la sujeción del…
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En esta página
- Qué es lo que falla
- Rasgos que hacen sospecharlo
- Qué ocurre en los ojos
- El corazón y la aorta, el motivo de todo este seguimiento
- Cuándo hay que llamar a una ambulancia
- Cómo se llega al diagnóstico
- Qué se hace después: seguimiento y tratamiento
- Vida diaria: qué conviene y qué es mejor evitar
- Embarazo y descendencia
- Consulta en línea con un médico
Medicamentos comúnmente prescritos para Síndrome de Marfan
Solo con fines informativos. Consulta siempre a un médico antes de usar cualquier medicamento.
Forma farmacéutica: COMPRIMIDO, 5 mgPrincipio activo: ramiprilFabricante: Tarbis Farma S.L.Requiere recetaForma farmacéutica: COMPRIMIDO, 40 mgPrincipio activo: propranololFabricante: Aurovitas Spain, S.A.U.Requiere recetaForma farmacéutica: COMPRIMIDO, 10 mgPrincipio activo: ramiprilFabricante: Sandoz Farmaceutica S.A.Requiere receta
El tejido conjuntivo es lo que mantiene el cuerpo unido por dentro: la pared de las arterias, los ligamentos de las articulaciones, la sujeción del cristalino, las válvulas del corazón. En el síndrome de Marfan ese material está mal fabricado y cede justo donde debería sostener. De ahí la mezcla de signos: estatura alta, dedos largos, miopía, soplos cardíacos, todos consecuencia de un mismo fallo. Es un síndrome poco frecuente, pero reconocerlo importa: su peligro principal es silencioso y se controla bien cuando alguien lo vigila.
Qué es lo que falla
El gen FBN1 fabrica una proteína llamada fibrilina-1. Con ella se forman las microfibrillas, unos hilos finos que dan elasticidad a los tejidos y, además, mantienen a raya las señales de crecimiento. Cuando una copia del gen está alterada, esos hilos son menos y más débiles: la pared de la aorta resiste peor la presión de la sangre, los ligamentos del cristalino se aflojan y algunos huesos crecen más de lo debido.
La herencia es dominante: basta con que una de las dos copias esté alterada, así que el hijo de una persona con síndrome de Marfan tiene una probabilidad de una entre dos de heredarlo, sea niño o niña. En una cuarta parte de los casos no hay nadie afectado en la familia: la alteración aparece por primera vez en el óvulo o en el espermatozoide.
La intensidad es imprevisible. Dentro de una misma familia, y con la misma alteración genética, una persona tendrá solo dedos largos y miopía y otra una aorta dilatada a los treinta años. El análisis no permite anticipar la gravedad, así que a todos los portadores se les vigila igual de cerca.
Rasgos que hacen sospecharlo
Normalmente no lo nota el propio paciente, sino alguien de fuera: la persona es bastante más alta que su familia, con brazos y piernas desproporcionadamente largos y dedos finos (aracnodactilia). Hay dos pruebas sencillas: el pulgar doblado sobre la palma sobresale del borde de la mano, y los dedos de una mano que rodean la muñeca de la otra se solapan.
Después viene una lista de la que cada persona reúne solo una parte:
- articulaciones que se doblan más de lo normal y que al final del día duelen, sobre todo caderas, rodillas y zona lumbar;
- esternón que sobresale en quilla o que se hunde hacia dentro;
- columna desviada hacia un lado, es decir escoliosis, a veces con dolor de espalda;
- pies planos, cara estrecha y alargada, paladar alto y dientes apiñados;
- estrías en hombros, zona lumbar y muslos en alguien que no ha engordado ni adelgazado;
- la membrana que envuelve la médula espinal, dilatada en la zona lumbar (ectasia dural), lo que produce dolor lumbar sordo y dolor de cabeza que empeora de pie y cede al tumbarse.
Y al revés: un adolescente alto y delgado con dedos largos no es motivo de diagnóstico. En el síndrome de Marfan los signos van en conjunto y casi siempre afectan a los ojos o al corazón, no solo a la constitución.
Qué ocurre en los ojos
Los ligamentos que sujetan el cristalino están hechos de esa misma fibrilina. En aproximadamente la mitad de las personas con el síndrome el cristalino se desplaza de su sitio, con más frecuencia hacia arriba. La visión se vuelve doble o borrosa, cuesta graduar unas gafas y la imagen cambia según la posición de la cabeza.
Además aparecen miopía intensa que empieza pronto y avanza deprisa, glaucoma y cataratas a una edad en la que todavía no se esperan, y desprendimiento de retina: el ojo en el síndrome de Marfan es alargado y la retina queda más tensa de lo habitual.
Por eso la revisión oftalmológica con pupila dilatada y lámpara de hendidura hace falta al diagnosticar y luego cada año. Destellos de luz, una lluvia repentina de moscas volantes o una cortina oscura que avanza desde un lado obligan a ver al oftalmólogo ese mismo día, sin esperar a la cita programada.
El corazón y la aorta, el motivo de todo este seguimiento
La aorta sale del corazón y lleva la sangre a todo el cuerpo; su primer tramo, la raíz aórtica, recibe el golpe de cada latido. En el síndrome de Marfan la pared de esa zona es blanda y se va dilatando. Una aorta dilatada no duele ni molesta hasta que se produce la disección: las capas de la pared se separan, y esa situación pone en peligro la vida en cuestión de horas.
El segundo hallazgo frecuente es el prolapso de la válvula mitral: los velos se comban y dejan pasar sangre hacia atrás, de ahí la falta de aire al esforzarse y las palpitaciones. La válvula aórtica también puede tener fugas cuando la raíz se dilata, y entonces el ventrículo izquierdo se agranda poco a poco.
El diámetro de la raíz aórtica en el ecocardiograma no se compara con una cifra general, sino con la esperada para esa estatura, peso y edad; y lo que decide no es tanto el número como la velocidad a la que crece de un año a otro. Al mismo tiempo se mantiene controlada la tensión arterial: cuanto menor es la carga sobre la pared, más lento es el estiramiento.
Cuándo hay que llamar a una ambulancia
Estos signos exigen atención urgente inmediata y no vigilancia en casa:
- dolor muy intenso y repentino en el pecho o entre los omóplatos, que suele describirse como desgarrador o cortante, puede desplazarse hacia la espalda o el abdomen y acompañarse de sudor frío, palidez o pérdida de conciencia: así se manifiesta la disección de aorta;
- falta de aire repentina con dolor agudo en un costado, aparecida en reposo: en el síndrome de Marfan hay más riesgo de neumotórax espontáneo, cuando un pulmón se colapsa;
- debilidad o adormecimiento súbitos del brazo y la pierna de un mismo lado, cara torcida o habla confusa: la disección puede cerrar las arterias que llevan sangre al cerebro;
- pérdida de conciencia, o diferencia marcada de pulso o de tensión entre el brazo derecho y el izquierdo.
En España, Italia, Portugal, Polonia y Ucrania la ambulancia se pide por el número único europeo 112. Diga el diagnóstico sin rodeos: la frase «síndrome de Marfan, dolor en el pecho» cambia el destino del traslado, porque hace falta un hospital donde puedan hacer una angiografía por tomografía y operar la aorta.
Cómo se llega al diagnóstico
El diagnóstico se arma con varias piezas, no con un solo análisis. El médico explora y mide al paciente y pregunta por la familia: si ha habido muertes súbitas en gente joven, cirugías de aorta o cristalinos desplazados.
Después se revisan los puntos peligrosos: ecocardiograma, revisión oftalmológica con lámpara de hendidura, resonancia magnética o angiografía por tomografía de toda la aorta (el ecocardiograma solo ve su comienzo) y resonancia de la zona lumbar si se sospecha ectasia dural. El estudio genético busca la alteración del gen FBN1 y resulta especialmente útil cuando el cuadro es incompleto o cuando se estudia a familiares.
La valoración se cierra con criterios internacionales: la combinación de raíz aórtica dilatada y cristalino desplazado confirma el diagnóstico por sí sola; en los demás casos se suma una puntuación de signos generales o se apoya en la alteración genética encontrada junto con los antecedentes familiares.
Otra tarea es distinguirlo de cuadros parecidos: síndrome de Loeys-Dietz, tipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Beals y homocistinuria. Buscar esta última importa especialmente: también desplaza el cristalino, pero su tratamiento es distinto y responde a la dieta y a las vitaminas. A padres, hermanos e hijos se les ofrece estudio aunque no tengan molestias.
Qué se hace después: seguimiento y tratamiento
El gen no se puede corregir, así que todo el trabajo va dirigido a que la aorta crezca despacio y a detectar pronto las complicaciones. La base son los fármacos que reducen la carga sobre su pared: betabloqueantes y antagonistas de los receptores de angiotensina II. Se pautan durante años, muchas veces desde la infancia, y la dosis se ajusta según la frecuencia del pulso y la tensión.
La cirugía de la raíz aórtica se programa antes de que el riesgo de disección sea alto. Una intervención planificada se tolera muchísimo mejor que una urgente y a menudo permite conservar la válvula propia y sustituir solo el tramo dilatado del vaso. El momento se elige por el diámetro, la velocidad de crecimiento y los antecedentes familiares.
Lo demás se trata a medida que aparece. La escoliosis en un niño que crece se frena con corsé y se opera si la curva es grande. El tórax hundido se corrige cuando estorba al corazón y a los pulmones. El cristalino desplazado se retira y se coloca uno artificial, el glaucoma se trata con colirios o láser y los desgarros de retina se sellan con láser. Al paciente lo lleva un equipo: cardiólogo, oftalmólogo, traumatólogo y genetista, con uno de ellos coordinando al resto.
Vida diaria: qué conviene y qué es mejor evitar
El ejercicio aeróbico tranquilo es bueno y no está prohibido: caminar, bicicleta en terreno llano, nadar a ritmo suave, tareas de casa y de jardín. La referencia es sencilla: debe poder hablar mientras se mueve.
No convienen los esfuerzos que suben bruscamente la tensión o golpean el tórax:
- levantar peso hasta el fallo y ejercicios de fuerza aguantando la respiración;
- competición y esprints, donde el esfuerzo llega al límite;
- deportes de contacto como artes marciales, rugby o fútbol;
- buceo con botella y saltos desde altura, por el cambio de presión y el riesgo de neumotórax.
Conviene dejar de fumar: el tabaco daña los vasos y aumenta bastante el riesgo de neumotórax espontáneo. Los descongestionantes nasales, las dosis altas de cafeína, las bebidas energéticas y cualquier estimulante suben la tensión, y es mejor prescindir de ellos. Avise a su médico de cabecera sobre los antibióticos del grupo de las quinolonas: se han relacionado con más riesgo de disección aórtica, y en el síndrome de Marfan suele elegirse otro grupo. Lleve encima un documento con su diagnóstico: en una urgencia ahorra tiempo.
Embarazo y descendencia
La probabilidad de transmitir el síndrome es de una entre dos en cada embarazo. El genetista repasa las opciones y explica qué aporta y qué no aporta el análisis. Al bebé se le puede estudiar antes de nacer mediante biopsia de vellosidades coriónicas al final del primer trimestre o amniocentesis en el segundo, tomando un poco del líquido amniótico que lo rodea dentro del útero. En la fecundación in vitro los embriones se estudian antes de transferirlos. Ninguna prueba dirá lo grave que será el síndrome: incluso entre hermanos las manifestaciones difieren.
Capítulo aparte es el propio embarazo. El volumen de sangre aumenta, el corazón trabaja más y la carga sobre la aorta crece; el riesgo de disección es mayor en el tercer trimestre y en las primeras semanas tras el parto. Por eso el ecocardiograma se hace antes de buscar el embarazo: si la raíz aórtica ya está dilatada, se plantea operar primero. Durante la gestación siguen juntos el cardiólogo y el obstetra, y el lugar del parto se decide con antelación. Los betabloqueantes suelen mantenerse; los antagonistas de los receptores de angiotensina se retiran, porque están contraindicados en el embarazo, y el cambio debe hacerse antes de la concepción, no cuando la prueba ya ha dado positiva.
Consulta en línea con un médico
La consulta en línea sirve donde hay que entender y planificar, no explorar. El médico ayuda a reunir hallazgos sueltos en un mismo cuadro, indica por qué pruebas empezar y a qué especialista acudir, repasa con usted el informe del ecocardiograma o del estudio genético y explica qué significan las cifras del diámetro aórtico. Un tema habitual es qué ejercicio le conviene y cómo hablar del diagnóstico con el colegio, el entrenador o la empresa. Suba antes los informes y los resultados para que la conversación sea concreta. Ante un dolor fuerte y repentino en el pecho o en la espalda la consulta en línea no vale: hay que llamar a una ambulancia.
Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.
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