Síndrome de Gilbert
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Es la más frecuente de las particularidades hereditarias del metabolismo y probablemente la más inofensiva: la tiene alrededor de una de cada veinte personas, se detecta más a menudo en hombres y por lo común no se manifiesta de ninguna manera. A veces el blanco de los ojos amarillea un poco, durante un día o dos, después de una noche sin dormir, de un catarro o de muchas horas sin comer, y vuelve a aclararse solo. No hay nada que tratar: el hígado está intacto y seguirá estándolo. Los problemas que acarrea el síndrome de Gilbert casi nunca vienen de él, sino de confundirlo con una enfermedad hepática o, al revés, de atribuirle una enfermedad de verdad.
Qué ocurre exactamente en el hígado
Cada día se destruyen glóbulos rojos que han cumplido su vida y de ellos se libera bilirrubina, un pigmento amarillo. Así como sale no se disuelve en agua, de modo que el hígado tiene que transformarla: una enzima le añade un resto de azúcar y, ya soluble, la bilirrubina sale con la bilis hacia el intestino.
En el síndrome de Gilbert el gen responsable de esa enzima trabaja a medio gas. La enzima existe, pero hay poca, y la bilirrubina sin procesar se acumula en la sangre. Cuando su cantidad sube de forma apreciable tiñe el blanco de los ojos y, si el ascenso es mayor, también la piel. Y ahí termina todo: las células del hígado no se dañan, la vía biliar no sufre y no se forma tejido cicatricial.
Esta particularidad se hereda de los padres. No se contagia, no se adquiere por comer mal y no se transforma con los años en otra cosa. Tiene un pariente grave y rarísimo, el síndrome de Crigler-Najjar, en el que la enzima falta casi por completo; se manifiesta en el recién nacido con una ictericia intensa y no se parece en su evolución al Gilbert corriente.
Cuándo aparece el color amarillo
Lo más fácil es verlo en el blanco de los ojos con luz de día; en pieles morenas y oscuras el tono amarillo de la piel cuesta más de distinguir, pero los ojos lo delatan siempre. La bilirrubina fluctúa, y las subidas suelen ir precedidas de:
- muchas horas sin comer, una dieta estricta, un desayuno saltado, un ayuno;
- falta de líquido, sobre todo con calor o después de entrenar;
- cualquier infección con fiebre, incluido un catarro banal;
- un esfuerzo físico intenso;
- una noche en vela, una guardia, un vuelo con cambio de huso horario;
- alcohol la víspera;
- estrés fuerte, y también una operación con anestesia;
- en las mujeres, los días previos a la regla.
Se resuelve solo en unos días, en cuanto la persona come, duerme y se cura de lo que tuviera. Muchos portadores no amarillean jamás y se enteran por casualidad, en un análisis de sangre pedido por un motivo totalmente distinto.
Lo que el síndrome de Gilbert nunca provoca
Esto importa más que la lista de síntomas, porque es donde se produce la confusión. La bilirrubina que se acumula en el síndrome de Gilbert no atraviesa el riñón ni sale por la orina, y la bilis circula libremente por sus conductos. Por tanto, con este síndrome no hay:
- orina oscura del color del té cargado;
- heces decoloradas, claras, de aspecto de arcilla;
- picor en la piel;
- dolor bajo las costillas derechas, fiebre ni hígado agrandado;
- un cansancio tan intenso que impida trabajar.
Si el color amarillo llega acompañado de algo de esa lista, la causa no es la particularidad heredada. Orina oscura con heces claras y picor significa que la bilis no sale del hígado, y así se comportan un cálculo atascado en la vía biliar, una inflamación de los conductos, un tumor de la cabeza del páncreas o una lesión hepática por medicamentos. Una ictericia con fiebre y dolor en el costado derecho obliga a consultar el mismo día, y si se añaden escalofríos intensos, confusión o mucha debilidad, hay que llamar a una ambulancia (en Europa, al 112). Una ictericia con palidez, falta de aire y orina oscura aparece cuando los glóbulos rojos se destruyen deprisa, y tampoco es cosa del síndrome de Gilbert.
Merece una nota aparte el cansancio. Quien tiene este diagnóstico se queja a menudo de fatiga y pesadez abdominal, pero los estudios no han encontrado relación entre la cifra de bilirrubina y el modo en que uno se siente: las mismas molestias son igual de frecuentes en personas sin el síndrome. Así que, si de verdad se encuentra mal, la causa hay que seguir buscándola y no dar el asunto por cerrado.
Cómo se llega al diagnóstico
El diagnóstico se arma con análisis de sangre sencillos y, en un caso típico, con eso basta.
- La bilirrubina total está moderadamente alta, y casi toda la subida corresponde a la fracción indirecta, la no conjugada.
- Las enzimas hepáticas son normales: ese es el argumento principal contra una enfermedad del hígado.
- El hemograma y los reticulocitos son normales, lo que descarta una destrucción acelerada de glóbulos rojos, que también eleva la bilirrubina indirecta.
- Las serologías de las hepatitis víricas resultan negativas.
- La cifra oscila de una extracción a otra y sube más cuando se ha ayunado o se está enfermo.
Una buena comprobación consiste en repetir el análisis unas semanas después, en un momento tranquilo. Existe una prueba genética, pero se necesita en pocas ocasiones: cuando el cuadro es atípico o cuando el dato importa antes de determinado tratamiento. Ni la biopsia hepática ni las ecografías repetidas una y otra vez hacen falta si el cuadro es claro, y no conviene insistir en ellas.
Medicamentos que conviene comentar con el médico
La misma enzima que escasea participa en la eliminación de algunos fármacos. Las consecuencias prácticas son pocas, pero cuentan.
- Ciertos citostáticos, y en primer lugar el irinotecán, se toleran peor con esta particularidad: puede haber más descenso de leucocitos y más diarrea. El oncólogo debe conocer el diagnóstico antes de empezar la quimioterapia, porque a veces se ajusta la dosis o se solicita la prueba genética.
- Algunos fármacos contra el VIH elevan por sí mismos la bilirrubina y producen una ictericia llamativa que no significa daño del hígado.
- Al iniciar cualquier tratamiento crónico nuevo, el médico puede adelantar un poco el control analítico. El síndrome en sí no contraindica ningún grupo habitual de medicamentos.
Tenga el diagnóstico a mano, en un informe o en una nota del móvil. Ahorra estudios innecesarios cada vez que un médico nuevo ve una bilirrubina alta en un análisis.
Cómo se vive con esto
No hace falta tratamiento porque no hay nada que tratar: la esperanza de vida es la de cualquiera, el hígado no se deteriora y el síndrome no impone límites en el trabajo, el deporte ni el embarazo. No existe una dieta específica, y las depuraciones hepáticas y las tandas de protectores del hígado no sirven: no mueven la bilirrubina y sí se llevan tiempo y dinero.
Lo que de verdad ayuda a ver menos el color amarillo es comer con regularidad sin dejar huecos largos de ayuno, beber suficiente, dormir, no excederse con el alcohol y no lanzarse a esfuerzos extenuantes sin preparación. Vale la pena observar durante un tiempo qué es lo que a usted en concreto le oscurece los ojos: cada persona tiene su propia lista de desencadenantes y, conociéndola, uno deja de asustarse.
Dos apuntes más. Los cálculos biliares son algo más frecuentes con este síndrome, así que un dolor persistente bajo las costillas derechas después de comidas grasas conviene enseñarlo y no achacarlo a la bilirrubina de siempre. Y en el recién nacido la particularidad puede alargar la ictericia normal de los primeros días: si el color dura más de lo esperado, al bebé se le vigila con más atención, y cuando coincide con otras alteraciones hereditarias de la sangre la ictericia es más marcada y requiere tratamiento con luz.
Consulta en línea
La consulta a distancia encaja aquí como pocas veces: todo se resuelve hablando y mirando análisis, no hay nada que explorar. Lo habitual es que la persona llegue con un resultado en la mano donde la bilirrubina está alta y quiera saber si eso es peligroso. El médico revisará qué fracción está elevada y cómo están las enzimas hepáticas y el hemograma, dirá qué dos o tres pruebas merece la pena añadir y cuáles le han pedido sin motivo, y explicará con qué señales unos ojos amarillos dejan de ser inofensivos. Es también un buen momento para repasar la medicación antes de un tratamiento programado o de una operación. Una ictericia que aparece por primera vez con dolor, fiebre, orina oscura o heces claras no se valora a distancia: eso exige exploración presencial el mismo día.
Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.
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