Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad congénita en la que todos los líquidos que fabrica el organismo salen demasiado espesos.
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Medicamentos comúnmente prescritos para Fibrosis quística
Solo con fines informativos. Consulta siempre a un médico antes de usar cualquier medicamento.
Forma farmacéutica: COMPRIMIDO, 150 mgPrincipio activo: IvacaftorFabricante: Vertex Pharmaceuticals (Ireland) LimitedRequiere recetaForma farmacéutica: SOLUCIÓN/SUSPENSIÓN ORAL, 50 mgPrincipio activo: IvacaftorFabricante: Vertex Pharmaceuticals (Ireland) LimitedRequiere recetaForma farmacéutica: SOLUCIÓN/SUSPENSIÓN ORAL, 75 mgPrincipio activo: IvacaftorFabricante: Vertex Pharmaceuticals (Ireland) LimitedRequiere receta
La fibrosis quística es una enfermedad congénita en la que todos los líquidos que fabrica el organismo salen demasiado espesos. El moco de los bronquios no se expulsa y se estanca, el jugo del páncreas no llega al intestino y el sudor, al contrario, se vuelve inusualmente salado. De ahí los dos rasgos que más llaman la atención: bronquitis que no terminan nunca y un niño que come bien pero no gana peso. El fallo de fondo todavía no se puede reparar, pero en los últimos años ha cambiado casi todo lo demás: han aparecido fármacos que actúan sobre la causa misma, y el diagnóstico ha dejado de significar lo que significaba hace una generación.
Por qué el moco se vuelve espeso
La culpa es de un solo gen, el que da las instrucciones para una proteína que mueve sales a través de la membrana de la célula. Si esa proteína funciona mal o falta, el agua no acompaña a las sales y cualquier secreción —en los bronquios, en el páncreas, en el intestino, en las vías biliares— sale viscosa. En la piel ocurre lo contrario: la sal del sudor no se reabsorbe, el sudor queda salado y el cuerpo va perdiendo sal. Sobre ese detalle está construida la prueba diagnóstica principal.
La enfermedad se hereda, aunque no como suele imaginarse. Hay que recibir el gen alterado de los dos progenitores a la vez. Quien tiene una sola copia es portador: está sano, no nota nada y por lo general ni sospecha que lo sea. Los portadores no son raros, aproximadamente uno de cada pocas decenas de personas de origen europeo.
Si ambos progenitores son portadores, en cada embarazo las probabilidades son estas: alrededor de uno de cada cuatro hijos nacerá con la enfermedad, dos serán portadores sanos y otro no recibirá el gen alterado en absoluto. Conviene subrayar una cosa: no es un turno, es una moneda que se lanza de nuevo en cada embarazo. Dos hijos sanos no «gastan» el riesgo del tercero.
Por eso, si en su familia o en la de su pareja ya ha habido un caso, tiene sentido hablar con un genetista antes de buscar el embarazo. Le explicará qué muestra el estudio de portadores, qué opciones existen al planificar y qué aporta el estudio durante la gestación. La conversación no compromete a nada, pero permite decidir sin ir a ciegas.
Cómo se manifiesta a cada edad
El cuadro depende mucho de la edad y de lo grave que sea la variante del gen que le haya tocado a esa persona.
En el recién nacido la primera señal suele venir del intestino: el contenido espeso lo tapona ya antes de nacer, el bebé no expulsa el meconio en las primeras veinticuatro o cuarenta y ocho horas, el abdomen se hincha y aparecen vómitos verdosos. Es una situación que exige cirugía urgente. Con menos frecuencia llama la atención una ictericia que se prolonga.
En el lactante y en el preescolar pasan a primer plano otras cosas:
- come con apetito, pero gana poco peso y se queda corto de talla;
- deposiciones abundantes, grasientas, brillantes, de olor penetrante y difíciles de arrastrar con el agua;
- tos húmeda que no desaparece entre un catarro y el siguiente, y bronquitis de repetición;
- la piel sabe salada, algo que los padres notan al besar al niño;
- a veces prolapso del recto al hacer fuerza.
En escolares y adolescentes se añaden la nariz taponada y los pólipos, las sinusitis frecuentes, la falta de aire al esforzarse y unos dedos con las puntas ensanchadas y las uñas curvadas. Si la variante del gen es leve, todo esto puede quedar tan difuminado que el diagnóstico llega ya en la edad adulta, a veces después de una larga búsqueda de la causa de unas bronquiectasias, de pancreatitis repetidas o de una esterilidad masculina.
Cómo se confirma
En muchos países la fibrosis quística entra en el cribado obligatorio del recién nacido: se toma una gota de sangre del talón, se mide un marcador del páncreas y, si está alterado, se pasa al estudio genético. Los programas no son iguales en todas partes y en algunos países ese cribado no existe, de modo que no haber recibido ninguna llamada tras la maternidad no descarta la enfermedad.
A partir de ahí se usan tres herramientas:
- la prueba del sudor, que mide cuánta sal contiene; es la prueba clave, no duele y se hace también a los bebés;
- el estudio genético, que precisa qué variantes del gen tiene la persona y del que depende directamente la elección de los fármacos modernos;
- el análisis de heces para las enzimas del páncreas, que muestra si el órgano está cumpliendo con la digestión.
Los familiares del paciente y sus parejas pueden hacerse el estudio de portadores. Responde a una sola pregunta —si llevan o no el gen alterado— y resulta útil justamente cuando se plantean tener hijos.
Señales que obligan a buscar ayuda de inmediato
Esta enfermedad tiene varias situaciones en las que el tiempo se cuenta en horas. Llame a una ambulancia (en Europa, el número único 112) o lleve a la persona al hospital si aparece cualquiera de estas cosas:
- un recién nacido que no expulsa meconio en las primeras cuarenta y ocho horas, con el abdomen distendido y vómitos verdosos;
- dolor abdominal en retortijones en la parte baja derecha, vómitos y ausencia de deposiciones: así se manifiesta la obstrucción del intestino por contenido espeso, que también ocurre en adolescentes y en adultos;
- expectoración de una cantidad apreciable de sangre roja;
- dolor brusco e intenso en un lado del pecho con falta de aire que va a más: es el aire que ha escapado a la cavidad torácica;
- vómito con sangre o heces negras;
- decaimiento, confusión o somnolencia con el calor, con vómitos o con fiebre alta: con el sudor se pierde mucha sal, y aquí la deshidratación llega antes y se tolera peor, sobre todo en los más pequeños.
No es urgente, pero tampoco puede esperar un mes: contacte con su equipo en los próximos días si la tos ha aumentado, si el esputo ha cambiado de color o de cantidad, si tolera peor el esfuerzo, si ha perdido peso o si tiene fiebre. Así empieza una reagudización, y cuanto antes se trate, menos sufre el pulmón. Motivo aparte: una sed nueva e intensa junto con orinar mucho.
En qué consiste el tratamiento
El tratamiento dura toda la vida y avanza por varios frentes a la vez. Lo dirige un centro especializado donde trabajan juntos neumólogo, gastroenterólogo, fisioterapeuta, dietista y personal de enfermería.
- los moduladores, fármacos que actúan sobre la proteína defectuosa y la hacen funcionar mejor. Es el mayor cambio de los últimos años; no sirven para todas las variantes del gen, así que antes de prescribirlos se hace el estudio genético;
- la limpieza diaria de los bronquios: técnicas respiratorias, dispositivos específicos, posturas de drenaje. Aquí los días saltados se notan enseguida;
- inhalaciones que fluidifican el esputo y broncodilatadores;
- antibióticos: inhalados para mantener a raya la infección crónica, y por vía oral o intravenosa en las reagudizaciones;
- enzimas pancreáticas con cada comida, tentempiés incluidos, más vitaminas liposolubles;
- una alimentación con calorías de sobra y sal añadida con el calor y con el ejercicio;
- cuando el daño pulmonar está muy avanzado se plantea el trasplante.
Ninguno de estos puntos elimina la causa del todo, pero juntos cambian el curso de la enfermedad hasta el punto de que el pronóstico de hoy no admite comparación con el de antes.
Lo que aparece con los años
El organismo trabaja sobrecargado durante años, y parte de los problemas llega más tarde.
- la diabetes asociada a la fibrosis quística: el páncreas no sufre solo como órgano digestivo, el riesgo crece con la edad y por eso el azúcar se controla con regularidad;
- afectación del hígado y de las vías biliares, en algunas personas con aumento de la presión en la vena porta;
- adelgazamiento del hueso, que hace que las fracturas ocurran con esfuerzos pequeños;
- dilatación de los bronquios e infección instalada en ellos;
- pólipos nasales y sinusitis crónica.
Capítulo aparte merece la fertilidad, porque acumula miedos innecesarios. Casi todos los hombres con fibrosis quística tienen ausente u obstruido el conducto deferente, y la concepción natural no es posible. Los espermatozoides, en cambio, se producen con normalidad, y ser padre biológico resulta perfectamente viable con técnicas de reproducción asistida. En las mujeres la fertilidad está reducida por el moco espeso del cuello del útero, pero el embarazo es posible y se planifica junto con el equipo que las atiende.
Lo que depende de los hábitos de cada día
Hay cosas que influyen de verdad en cómo irán los próximos años.
- muévase todo lo que pueda: el ejercicio no solo es saludable, ayuda a expulsar el esputo y funciona como parte del tratamiento;
- no fume ni vapee, y no permita que se fume cerca;
- vacúnese según el calendario acordado con su médico: una infección respiratoria corriente sale aquí mucho más cara que a los demás;
- lávese las manos más a menudo de lo habitual y no aplace las revisiones;
- no quede en persona con otras personas con fibrosis quística, por muchas ganas que tenga: entre ellas se intercambian bacterias resistentes, y esta es una de las pocas situaciones en las que el trato directo hace daño. Por eso en los centros se separan sus citas en el tiempo;
- evite las bañeras de hidromasaje, el agua estancada y el manejo del compost o de la tierra del jardín en tiempo seco: de ahí llegan microbios y hongos a los que estos pulmones son especialmente vulnerables.
Consulta en línea
A distancia se resuelven bien las dudas que se acumulan entre una visita al centro y la siguiente. Si todavía no hay diagnóstico, el médico valorará si las molestias del niño encajan en las enfermedades infantiles de siempre o si ya toca hacer la prueba del sudor, y explicará qué significa el resultado del cribado. Si el diagnóstico ya está, por pantalla resulta más cómodo repasar cómo tomar las enzimas, qué hacer con el peso que no sube, cómo organizar el ejercicio, qué indica una tos que ha cambiado y cuándo hay que llamar al centro, además de preparar con tiempo las preguntas sobre el embarazo y sobre el estudio de portadores. Las señales urgentes de la lista anterior no se resuelven por una pantalla: con ellas se va directamente al hospital.
Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.
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