Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria poco común que causa problemas respiratorios y digestivos. Actualmente no existe cura, pero hay medicamentos y tratamientos de apoyo que pueden ayudar.

Síntomas de la fibrosis quística

Si tiene fibrosis quística, su cuerpo produce una mucosidad espesa y pegajosa que puede afectar a sus pulmones y sistema digestivo. Esto puede causar muchos síntomas y hacer que sea más propenso a las infecciones.

Los síntomas que afectan a sus pulmones incluyen:

• una tos que no desaparece y produce mucosidad
• sibilancias y dificultad para respirar
• infecciones sinusales (sinusitis) e infecciones de pecho frecuentes

Los síntomas que afectan a su sistema digestivo incluyen:

• estreñimiento
• dolor de estómago, hinchazón y distensión abdominal
• heces grandes, grasosas y pegajosas que son difíciles de tirar por el inodoro

La fibrosis quística puede afectar otras partes de su cuerpo y causar otros síntomas, tales como:

• en niños, no crecer tan rápido como se espera
• en adultos, perder peso sin intentarlo
• dedos hinchados y uñas más redondeadas
• sudor muy salado, que puede dejar pequeños cristales en su piel

Pero si la enfermedad no se diagnostica, los síntomas pueden no ser evidentes hasta que el niño sea adolescente.

Consulte a un médico de cabecera si:

• usted o su hijo tienen síntomas de fibrosis quística y no ha sido diagnosticado
• le preocupa el crecimiento y el desarrollo de su hijo
• está embarazada o planea quedar embarazada y alguien en su familia o en la de su pareja tiene fibrosis quística

Causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria. Es causada por un gen alterado que se transmite a un niño por ambos padres.

El gen alterado hace que la mucosidad en el cuerpo se vuelva espesa y pegajosa.

Si el niño solo recibe un gen alterado de 1 padre, no tendrá síntomas, pero podría transmitir la enfermedad a cualquier hijo que tenga, si su pareja también tiene el gen alterado. Esto se llama ser portador.

Si 2 portadores tienen un bebé, entonces hay una:

• probabilidad de 1 entre 4 (25%) de que su hijo tenga fibrosis quística
• probabilidad de 2 entre 4 (50%) de que su hijo no tenga fibrosis quística, pero será portador
• probabilidad de 1 entre 4 (25%) de que su hijo no tenga fibrosis quística ni sea portador

Asesoramiento genético

Si usted o su pareja son portadores o tienen fibrosis quística, puede solicitar asesoramiento genético. Esto es cuando habla con un especialista sobre tener un bebé, quien puede darle información más detallada sobre sus opciones.

Su médico de cabecera o equipo de atención médica debería poder darle más información sobre el asesoramiento genético.

Cómo se diagnostica la fibrosis quística

La fibrosis quística es una de las enfermedades que se comprueba en todos los bebés como parte de la prueba del talón del recién nacido.

Dígale a la persona que realiza la prueba si alguien en su familia tiene fibrosis quística.

Si la prueba sugiere que su bebé puede tener fibrosis quística, se le realizará otra prueba para comprobar el nivel de sal en su sudor. Las personas con fibrosis quística suelen tener niveles altos de sal en su sudor.

Los niños mayores y los adultos que puedan tener fibrosis quística se someterán a un análisis de sangre seguido de una prueba de sudor para comprobar la enfermedad.

Prueba de portadores

Si un familiar tiene fibrosis quística o es un portador conocido, puede solicitar que se le haga una prueba para detectar el gen. Esto se conoce como prueba de portadores.

También puede solicitar una prueba de portadores si su pareja tiene fibrosis quística o es un portador conocido.

Tratamientos para la fibrosis quística

Actualmente no existe cura para la fibrosis quística. Pero hay tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas.

Recibirá apoyo de diferentes profesionales de la salud. Esto puede incluir enfermeras y médicos especialistas, un fisioterapeuta y un dietista.