Enfermedad poliquística renal autosómica dominante
La enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPKAD) es una afección hereditaria que provoca que se desarrollen pequeños sacos llenos de líquido llamados quistes en los riñones.
Si reconoces estos síntomas, consulta con un médico lo antes posible.
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Medicamentos comúnmente prescritos para Enfermedad poliquística renal autosómica dominante
Solo con fines informativos. Consulta siempre a un médico antes de usar cualquier medicamento.
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La enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPKAD) es una afección hereditaria que provoca que se desarrollen pequeños sacos llenos de líquido llamados quistes en los riñones.
Aunque los niños afectados por la EPKAD nacen con la afección, rara vez causa problemas notables hasta que los quistes crecen lo suficiente como para afectar las funciones de los riñones.
En la mayoría de los casos, esto no ocurre hasta que una persona tiene entre 30 y 40 años de edad.
Con menos frecuencia, los niños o las personas mayores pueden tener síntomas notables como resultado de la EPKAD.
Cuando la EPKAD llega a esta etapa, puede causar una amplia gama de problemas, que incluyen:
- dolor de estómago (abdominal)
- presión arterial alta (hipertensión)
- sangre en la orina (hematuria), que no siempre es perceptible a simple vista
- infecciones del tracto urinario superior potencialmente graves (ITU)
- cálculos renales
La función renal puede deteriorarse gradualmente hasta que se pierde tanta que ocurre insuficiencia renal.
Lea más sobre los síntomas de la EPKAD y el diagnóstico de la EPKAD.
¿Qué causa la EPKAD?
La EPKAD es causada por un defecto genético que interrumpe el desarrollo normal de algunas de las células de los riñones y provoca que crezcan quistes.
Se sabe que los defectos en 1 de 2 genes diferentes causan la EPKAD.
Los genes afectados son:
- PKD1, que representa alrededor del 78% de los casos
- PKD2, que representa alrededor del 15% de los casos
Ambos tipos de EPKAD tienen los mismos síntomas, pero tienden a ser más graves en PKD1.
Un niño tiene una probabilidad de 1 entre 2 (50%) de desarrollar EPKAD si uno de sus padres tiene el gen defectuoso PKD1 o PKD2.
La enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (EPKAR) es un tipo más raro de enfermedad renal que solo se puede heredar si ambos padres portan el gen defectuoso. En este tipo, los problemas suelen comenzar mucho antes, durante la infancia.
EPKAD no hereditaria
En hasta 1 de cada 4 (25%) casos, una persona desarrolla EPKAD sin tener antecedentes familiares conocidos de la afección.
Esto podría deberse a que la afección nunca se diagnosticó en un familiar, o que un familiar con la afección puede haber muerto antes de que se reconocieran sus síntomas.
En alrededor de 1 de cada 10 casos de EPKAD, la mutación se desarrolla por primera vez en la persona afectada. No se sabe qué causa esto.
La persona afectada puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos de la misma manera que alguien que lo ha heredado de un padre.
¿Quiénes se ven afectados?
La EPKAD es la afección hereditaria más común que afecta a los riñones, aunque sigue siendo relativamente poco común.
Se estima que hasta 1 de cada 1000 a 2500 personas en el Reino Unido tiene EPKAD. Esto significa que podría haber entre 30.000 y 70.000 personas en el Reino Unido con la afección.
Tratamiento de la EPKAD
Actualmente no existe una cura para la EPKAD, sin embargo:
- un estilo de vida saludable puede ayudar a proteger la función renal
- hay varios tratamientos disponibles para controlar los problemas causados por la afección
La mayoría de los problemas, como la presión arterial alta, el dolor y las ITU, se pueden tratar con medicamentos, aunque es posible que necesite una operación para eliminar cualquier cálculo renal grande que se desarrolle.
Si la afección llega a un punto en el que los riñones no pueden funcionar correctamente, hay 2 opciones principales de tratamiento:
- diálisis, donde una máquina se utiliza para replicar las funciones renales
- un trasplante de riñón, donde se extrae un riñón sano de un donante vivo o recientemente fallecido y se implanta en alguien con insuficiencia renal
Un medicamento llamado tolvaptán se puede utilizar para ralentizar la formación de quistes y proteger la función renal.
Pronóstico
El pronóstico de la EPKAD es muy variable. Algunas personas experimentan insuficiencia renal poco después de que se diagnostica la afección, mientras que otras pueden vivir el resto de su vida con los riñones funcionando relativamente bien.
En promedio, alrededor de la mitad de las personas con EPKAD requieren tratamiento para la insuficiencia renal para cuando tienen 60 años.
Además de la insuficiencia renal, la EPKAD también puede causar una serie de otros problemas potencialmente graves, como ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares causados por la presión arterial alta, o hemorragia cerebral (hemorragia subaracnoidea) causada por una protuberancia en la pared de un vaso sanguíneo en el cerebro (aneurisma cerebral).
Información sobre usted
Si tiene EPKAD, su equipo clínico transmitirá información sobre usted al Servicio Nacional de Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (NCARDRS).
Esto ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar esta afección. Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.
Los riñones
Los riñones son 2 órganos con forma de frijol ubicados a ambos lados de la parte posterior del cuerpo, justo debajo de las costillas.
El papel principal de los riñones es filtrar los productos de desecho de la sangre y eliminarlos del cuerpo a través de la orina.
Los riñones también desempeñan un papel importante en:
- ayudar a mantener la presión arterial a un nivel saludable
- mantener el equilibrio de sal y agua
- producir hormonas necesarias para la producción de sangre y hueso
Síntomas Enfermedad poliquística renal autosómica dominante
Los síntomas de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPKAD) son causados por el crecimiento de sacos llenos de líquido (quistes) en los riñones.
Aunque la EPKAD está presente desde el nacimiento, es posible que no cause ningún problema evidente hasta que los quistes hayan alcanzado un tamaño en el que afecten significativamente el funcionamiento de los riñones.
En la mayoría de los casos, esto no ocurre hasta los 30 o 60 años.
El crecimiento de los quistes puede eventualmente causar que sus riñones aumenten de tamaño.
Los riñones de los adultos mayores con EPKAD pueden ser mucho más grandes que los de los adultos que no tienen la enfermedad.
Problemas causados por la EPKAD
El crecimiento de quistes en sus riñones puede causar una amplia gama de problemas, incluyendo:
- dolor en su abdomen, costado o parte baja de la espalda
- sangre en su orina (hematuria)
- presión arterial alta (hipertensión)
- cálculos renales
- infecciones del tracto urinario (ITU)
- eventualmente, pérdida de la función renal (enfermedad renal crónica, o ERC)
Dolor
El dolor en el abdomen, el costado o la parte baja de la espalda es a menudo el primer síntoma notable de la EPKAD.
Este puede ser intenso, pero generalmente es de corta duración, durando desde unos pocos minutos hasta varios días.
Las causas comunes del dolor asociado con la EPKAD incluyen:
- un quiste que se agranda
- sangrado en 1 o más quistes
- un cálculo renal
- un riñón u otra parte de su sistema urinario, como su vejiga, que se infecta (una ITU)
Sangre en su orina
Sangre en su orina (hematuria) es otro síntoma inicial común de la EPKAD.
Aunque a menudo puede ser un síntoma alarmante, generalmente no es motivo de preocupación y la mayoría de los casos se resuelven en una semana sin necesidad de tratamiento.
Pero debe consultar a un médico de cabecera si nota sangre en su orina para que se investiguen y descarten otras posibles causas, como un crecimiento en su vejiga.
Presión arterial alta
Muchos expertos consideran la presión arterial alta como el primer efecto de la EPKAD, pero como a menudo no causa ningún síntoma evidente, generalmente solo se detecta durante las pruebas de rutina.
Los síntomas solo aparecen cuando la presión arterial alcanza un nivel muy alto, lo cual es raro.
En tales circunstancias, los síntomas pueden incluir:
- un dolor de cabeza persistente
- visión borrosa o doble visión
- sangrado nasal
- falta de aliento
Consulte a un médico de cabecera de inmediato si experimenta estos síntomas para que se investigue la causa.
La presión arterial alta no tratada o mal controlada es un factor de riesgo importante para una serie de afecciones graves de la salud, que incluyen ataque al corazón, accidente cerebrovascular y insuficiencia renal.
Cálculos renales
Tener EPKAD lo pone en un mayor riesgo de desarrollar cálculos renales.
Los cálculos renales más pequeños pueden salir de sus riñones sin causar ningún síntoma.
Pero los cálculos más grandes pueden bloquearse en su riñón o en el tubo que conecta su riñón con su vejiga (uréter), causando problemas como:
- dolor intenso en la espalda o el costado de su abdomen, o ocasionalmente en su ingle – el dolor puede durar minutos u horas, con intervalos sin dolor entre ellos
- sentirse inquieto e incapaz de quedarse quieto
- sentirse enfermo
- necesitar orinar con más frecuencia de lo normal
- sangre en su orina
Busque consejo al 112 o solicite una cita con un médico de cabecera con urgencia si cree que puede tener un cálculo renal.
Infecciones del tracto urinario (ITU)
Las infecciones del tracto urinario (ITU) se clasifican ampliamente en 1 de 2 grupos: ITU inferiores e ITU superiores.
Una ITU inferior es una infección que se desarrolla en su vejiga o uretra, el tubo que transporta la orina fuera del cuerpo.
Una ITU superior es una infección que se desarrolla en sus riñones o uréteres.
La EPKAD no aumenta su riesgo de desarrollar ITU inferiores, como infecciones de la vejiga (cistitis), pero puede significar que cualquier ITU inferior que desarrolle podría extenderse a sus riñones y convertirse en ITU superiores potencialmente graves.
Los síntomas de una ITU inferior pueden incluir:
- orina turbia
- necesidad de orinar con más frecuencia, ya sea durante el día o la noche, o ambos
- dolor o molestia al orinar
- una necesidad urgente de orinar, donde resulta más difícil contener la orina
- orina con olor desagradable
Los síntomas de una ITU superior pueden incluir:
Busque consejo al 112 o solicite una cita con un médico de cabecera con urgencia si tiene EPKAD y cree que puede tener una ITU. Es posible que necesite tratamiento para evitar que la infección se propague a los quistes en sus riñones.
Enfermedad renal crónica (ERC)
La mayoría de las personas con EPKAD eventualmente perderán una cantidad significativa de función renal.
La pérdida de la función renal causada por el daño renal se conoce como enfermedad renal crónica (ERC).
La ERC generalmente no causa síntomas hasta que alcanza una etapa avanzada, conocida como etapa 4 de la ERC, cuando se ha perdido alrededor del 75% de la función renal.
La etapa más avanzada de la ERC (etapa 5) se llama insuficiencia renal o enfermedad renal en etapa terminal.
En este caso, la diálisis, donde los productos de desecho y el exceso de líquido de la sangre se eliminan, es esencial para mantener viva a la persona.
Los síntomas de la insuficiencia renal incluyen:
- poca apetito y pérdida de peso
- tobillos, pies o manos hinchados (edema)
- falta de aliento
- una mayor necesidad de orinar, especialmente por la noche
- piel con picazón
- sentirse enfermo
- en hombres, disfunción eréctil
- en mujeres, ausencia de períodos (amenorrea)
- dificultad para concentrarse
La insuficiencia renal rara vez ocurre repentinamente, y las opciones de tratamiento deben haberse discutido y se debe haber elegido un plan de tratamiento antes de que se alcance esta etapa.
Diagnóstico Enfermedad poliquística renal autosómica dominante
La enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPKAD) tiende a diagnosticarse en adultos mayores de 30 años, ya que los síntomas no suelen comenzar antes de esa edad.
Al realizar un diagnóstico, su médico de cabecera le preguntará sobre sus síntomas y el historial médico de su familia.
Si sus riñones están agrandados, su médico de cabecera puede ser capaz de sentirlos en su abdomen.
Su médico de cabecera también puede programar algunas pruebas.
Análisis de orina y sangre
Su médico de cabecera medirá su presión arterial para ver si es más alta de lo normal.
También puede realizar otras pruebas, tales como:
- análisis de orina para detectar sangre o proteínas en su orina
- análisis de sangre para estimar la velocidad a la que sus riñones filtran su sangre
Análisis de sangre de TFG
Una forma eficaz de evaluar qué tan bien funcionan sus riñones es calcular su tasa de filtración glomerular (TFG).
La TFG es una medida de cuántos mililitros (ml) de sangre sus riñones pueden filtrar para eliminar los productos de desecho en un minuto.
Un par de riñones sanos debe ser capaz de filtrar más de 90 ml de sangre por minuto.
Escaneos
Su médico de cabecera también programará una ecografía para buscar quistes en sus riñones u otros órganos, como su hígado.
Una ecografía es un procedimiento indoloro en el que se pasa una pequeña sonda sobre la piel de sus riñones.
La sonda emite ondas de sonido de alta frecuencia que se utilizan para crear una imagen del interior de su cuerpo.
En algunos casos, es posible que necesite una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM). Estas mostrarán sus riñones con más detalle.
Se recomendará una resonancia magnética si tiene antecedentes familiares de aneurismas cerebrales.
Un aneurisma cerebral es una protuberancia en un vaso sanguíneo del cerebro causada por una debilidad en la pared del vaso sanguíneo.
Detección
La detección de personas que se sabe que corren riesgo de desarrollar EPKAD porque tienen antecedentes familiares de la enfermedad es un tema controvertido en la comunidad médica.
Algunos argumentan que la detección no logra mucho porque actualmente no existe ningún tratamiento para detener el desarrollo de la EPKAD.
Informar a una persona que tiene EPKAD y es probable que desarrolle insuficiencia renal más adelante en la vida también podría causarle estrés y ansiedad.
Otros argumentan que, aunque no se puede prevenir la EPKAD, la detección puede ayudar a identificar los quistes y es posible tratar la presión arterial alta (hipertensión) asociada con la EPKAD, lo que puede reducir el riesgo de la persona de desarrollar enfermedad cardiovascular.
Si se conoce el diagnóstico, las complicaciones no serán una sorpresa y se podrán tratar de forma rápida y adecuada.
También existe ahora un tratamiento llamado tolvaptán, que puede ralentizar el crecimiento de los quistes y puede ser beneficioso en algunos casos.
Si está considerando someterse a una detección de EPKAD o someter a sus hijos a una detección, debe discutir las ventajas y desventajas de la detección con su médico de cabecera, su pareja y su familia.
También puede solicitar una derivación para consultar a un especialista en riñones.
Cómo se realiza la detección
Existen 2 métodos que se pueden utilizar para confirmar un diagnóstico de EPKAD.
Son:
- utilizar una ecografía, una TC o una resonancia magnética para buscar anomalías renales
- en circunstancias especiales, utilizar pruebas genéticas de sangre para determinar si ha heredado uno de los defectos genéticos conocidos que causan EPKAD en su familia, pero como estas pruebas genéticas son costosas y pueden ser difíciles de interpretar, no se realizan de forma rutinaria en la actualidad
Es importante tener en cuenta que ninguna de las dos pruebas es totalmente precisa y puede no siempre detectar la EPKAD, incluso si tiene la enfermedad.
Las pruebas de imagen pueden no detectar quistes muy pequeños en personas más jóvenes y deberán repetirse más adelante en la vida.
Las pruebas genéticas son más sensibles y precisas en el diagnóstico de la EPKAD, pero pueden dar negativo en el 10% de las personas con EPKAD.
Tratamiento Enfermedad poliquística renal autosómica dominante
Actualmente no existe cura para la enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPKAD) y no es posible detener la formación de quistes en los riñones.
Pero existen algunos medicamentos potencialmente útiles, como el tolvaptán, que a veces se pueden utilizar para reducir la velocidad de crecimiento de los quistes.
Los diversos problemas asociados con la EPKAD, como la presión arterial alta (hipertensión), el dolor y los cálculos renales, también se pueden tratar.
Si le diagnostican EPKAD, normalmente verá a un especialista en riñones, quien puede ayudar a elaborar un plan de tratamiento adecuado.
El plan también incluirá lo que le gustaría hacer si sus riñones dejan de funcionar correctamente (insuficiencia renal).
Presión arterial alta
Normalmente se utiliza medicación para tratar la presión arterial alta en personas con EPKAD.
Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) y los bloqueadores del receptor de angiotensina II (BRA) son los 2 medicamentos más utilizados.
También hay algunos cambios en el estilo de vida que puede hacer para ayudar a reducir su presión arterial, como reducir su consumo de sal a menos de 6 g al día (6 g de sal es aproximadamente 1 cucharadita).
Dolor
En muchos casos de EPKAD, cualquier dolor que experimente puede aliviarse tratando la causa subyacente, como los cálculos renales o una infección del tracto urinario (ITU).
Si necesita tomar un analgésico, el paracetamol es el mejor medicamento para probar primero.
Si su dolor es particularmente intenso, es posible que le receten un analgésico más fuerte, como el tramadol o el oxicodono.
Normalmente, se recomienda evitar los antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como el ibuprofeno.
Esto se debe a que podrían alterar la función renal e interferir con los medicamentos recetados para controlar su presión arterial.
Pero un tratamiento corto con AINE a veces puede ser seguro para personas con presión arterial bien controlada y función renal relativamente normal.
Los antidepresivos o los anticonvulsivos, que normalmente se utilizan para tratar la epilepsia, pueden recetarse para el dolor crónico (a largo plazo). Estos medicamentos también se pueden utilizar para aliviar algunos tipos de dolor.
Ocasionalmente, se pueden drenar los quistes grandes para ayudar a aliviar el dolor causado por el aumento de la presión.
Cálculos renales
Los cálculos renales pequeños salen de su cuerpo cuando orina. Si es necesario, puede recibir un analgésico fuerte y medicación para que no sienta o esté enfermo.
Beber mucha agua aumentará el flujo de orina, lo que ayudará a expulsar el cálculo a la vejiga.
Si un cálculo renal es demasiado grande para pasar de forma natural, es posible que necesite un tratamiento para ayudar a eliminarlo.
Las posibles opciones de tratamiento incluyen:
- utilizar ondas de energía para romper el cálculo en trozos más pequeños (litotricia extracorpórea por ondas de choque, o LEOC)
- pasar un instrumento telescópico delgado llamado uréteroscopio por su uretra para eliminar o romper el cálculo
Infecciones del tracto urinario (ITU)
Las infecciones del tracto urinario (ITU) a menudo se pueden tratar con un tratamiento de 7 a 14 días con tabletas de antibióticos.
Debe beber muchos líquidos durante el tratamiento de la infección para mantenerse hidratado.
El paracetamol se puede utilizar para aliviar el dolor y bajar la temperatura.
Es importante que consulte a su médico lo antes posible si desarrolla síntomas de una ITU, ya que podría extenderse a los quistes de sus riñones si no se trata.
La infección en los quistes es más difícil de curar porque puede ser difícil que los antibióticos penetren en ellos.
Si la infección persiste a pesar del tratamiento con antibióticos, es posible que los quistes infectados deban drenarse durante una cirugía o utilizando una aguja insertada a través de su piel.
Si tiene ITU graves, persistentes o recurrentes, es posible que necesite una cirugía para extirpar 1 o ambos riñones, seguida de diálisis o un trasplante de riñón.
Insuficiencia renal
Le harán análisis de sangre a intervalos variables para controlar su función renal.
Debe hablar con sus médicos sobre qué tratamiento le gustaría si su condición llega a una etapa en la que sus riñones dejan de funcionar por completo (insuficiencia renal).
Las 2 opciones principales de tratamiento para la insuficiencia renal son:
- diálisis, donde una máquina replica algunas de las funciones de sus riñones
- un trasplante de riñón, donde se extrae un riñón sano de un donante vivo o recientemente fallecido y se implanta en alguien con insuficiencia renal
Solo necesita 1 riñón para sobrevivir. Esto significa que, a diferencia de otros tipos de donación de órganos, una persona viva puede donar un riñón.
Los familiares cercanos suelen ser la mejor opción, por lo que es posible que desee ver si un familiar estaría dispuesto a hacerse las pruebas para determinar si es un donante adecuado.
Algunas personas con insuficiencia renal deciden no someterse a diálisis ni a un trasplante de riñón, prefiriendo un tratamiento simple de sus síntomas.
Por ejemplo, una persona puede elegir esta opción si es poco probable que la diálisis prolongue significativamente su vida o mejore su calidad de vida.
Si se toma esta decisión, se proporcionará un tratamiento de apoyo para ayudar a controlar los síntomas y hacer que el final de la vida sea lo más cómodo posible.
Tolvaptán
El tolvaptán es un medicamento recomendado por el Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica (NICE) para tratar la EPKAD en adultos.
Se puede utilizar para ralentizar el crecimiento de los quistes, reduciendo el crecimiento general de los riñones y preservando la función renal durante más tiempo.
Pero el tolvaptán solo se puede utilizar en adultos que tengan:
- enfermedad renal crónica (estadio 2 o 3) al inicio del tratamiento
- evidencia de enfermedad renal progresiva rápida
El tolvaptán viene en forma de tabletas y se toma dos veces al día en dosis divididas.
Los efectos secundarios comunes incluyen:
- sed
- la necesidad de orinar con frecuencia
- la necesidad de orinar por la noche
También se ha informado de daños hepáticos relacionados con productos químicos (hepatotoxicidad) en algunas personas que toman tolvaptán para la EPKAD.
Si está tomando tolvaptán, deberá ser monitoreado con frecuencia a través de clínicas hospitalarias inicialmente.
Evitar lesiones
Si tiene EPKAD, sus riñones serán más vulnerables a las lesiones. Por ejemplo, un golpe o golpe repentino en sus riñones podría hacer que los quistes se rompan y sangren, lo que provocaría un dolor intenso y severo.
Normalmente, se recomienda evitar todo tipo de deporte de contacto, como el rugby y el fútbol.
Complicaciones Enfermedad poliquística renal autosómica dominante
La enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPKAD) a veces puede provocar complicaciones potencialmente graves en otras partes del cuerpo además de los riñones.
Quistes hepáticos
Muchas personas con EPKAD desarrollan quistes en otros órganos, así como en sus riñones. El hígado también se ve afectado con frecuencia por la EPKAD.
Los quistes que se desarrollan en el hígado no suelen alterar la función hepática normal, pero a veces pueden infectarse o causar síntomas como:
- dolor de estómago (abdominal)
- hinchazón y distensión abdominal
- en casos raros, coloración amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos debido a un daño hepático (ictericia)
En la mayoría de los casos, estos síntomas desaparecerán sin necesidad de tratamiento.
En casos raros en los que un quiste más grande cause dolor intenso o persistente, puede ser necesaria una cirugía para drenar el quiste.
En casos muy raros, el hígado puede hincharse tanto que deja de funcionar correctamente.
En tales casos, puede ser necesario extirpar quirúrgicamente parte del hígado o realizar un trasplante de hígado completo.
Enfermedad cardiovascular
Como resultado de la presión arterial alta, las personas con EPKAD también tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular (ECV).
La ECV es un término general que se refiere a las afecciones que afectan al corazón y los vasos sanguíneos, e incluye:
- enfermedad coronaria, donde el suministro de sangre al corazón se ve restringido
- accidente cerebrovascular, cuando el suministro de sangre a una parte del cerebro se bloquea, causando un daño cerebral irreversible
- ataque al corazón, cuando el suministro de sangre al corazón se bloquea repentinamente, causando un daño irreversible al músculo cardíaco
Si corre el riesgo de desarrollar ECV, es posible que le receten un medicamento llamado estatina para reducir sus niveles de colesterol.
Realizar cambios saludables en el estilo de vida, como dejar de fumar, reducir el consumo de alcohol, hacer ejercicio con regularidad y llevar una dieta sana y equilibrada, también puede reducir su riesgo de desarrollar ECV.
Aneurismas cerebrales
Un aneurisma es una protuberancia en un vaso sanguíneo causada por una debilidad en la pared del vaso sanguíneo.
A medida que la sangre pasa a través de la parte debilitada del vaso, la presión arterial hace que se abulte hacia afuera como un globo.
Los aneurismas cerebrales son más comunes en personas con EPKAD que en la población general, probablemente porque la presión arterial alta afecta a las paredes debilitadas de los vasos sanguíneos.
Un aneurisma cerebral no suele causar ningún síntoma notable a menos que se rompa (se rupture).
Un aneurisma roto causa sangrado sobre la superficie del cerebro. Esto se conoce como una hemorragia subaracnoidea.
Los síntomas de una hemorragia subaracnoidea pueden incluir:
- un dolor de cabeza agonizante repentino, a menudo descrito como si lo golpearan repentinamente en la cabeza, lo que resulta en un dolor intenso diferente a cualquier cosa experimentada antes
- rigidez en el cuello
- sentirse y estar enfermo
- sensibilidad a la luz (fotofobia)
- visión borrosa o visión doble
- confusión
- síntomas similares a los de un derrame cerebral, como dificultad para hablar y debilidad en un lado del cuerpo
- pérdida de conciencia o sacudidas incontrolables (convulsiones)
Una hemorragia subaracnoidea es una emergencia médica que requiere tratamiento inmediato para prevenir complicaciones graves, daño cerebral y la muerte.
Marque el 112 inmediatamente y pida una ambulancia si cree que usted o alguien que conoce está sufriendo una hemorragia subaracnoidea.
Detección
Se estima que alrededor del 10% de las personas con EPKAD desarrollarán un aneurisma cerebral. Pero la mayoría de las personas no tendrán ningún síntoma y es poco probable que el aneurisma cerebral cause un problema.
Las personas con EPKAD que también tienen antecedentes familiares de hemorragias subaracnoideas corren un mayor riesgo.
Si tiene EPKAD y antecedentes familiares de hemorragias subaracnoideas, generalmente se le ofrecerá una exploración por MRA para buscar aneurismas en su cerebro.
Una exploración por MRA utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes de sus arterias y el flujo sanguíneo dentro de ellas.
Si no se encuentran o solo se encuentran aneurismas pequeños, se le ofrecerán exploraciones adicionales a intervalos de 1 a 5 años para buscar nuevas hemorragias o un aumento en el tamaño de una existente.
Si se detecta un aneurisma de un tamaño particular y su médico cree que existe el riesgo de que se rompa en el futuro, puede recomendarle que se someta a una operación o procedimiento para evitarlo.
