Poliquistosis renal autosómica dominante

Es una enfermedad hereditaria en la que dentro de los riñones aparecen y crecen despacio, durante toda la vida, unas bolsas llenas de líquido: los quistes. La alteración del gen está presente desde el nacimiento, pero durante décadas no se nota nada, porque los quistes son demasiado pequeños para estorbar. Los primeros problemas suelen llegar entre los treinta y los cincuenta años, cuando los quistes ya han desplazado al tejido que trabaja, los riñones se han multiplicado de tamaño y filtran peor la sangre. Es la enfermedad renal hereditaria más frecuente: la tiene alrededor de una persona de cada mil a dos mil quinientas.

Qué es exactamente lo que se hereda

La alteración se localiza casi siempre en uno de dos genes. Los cambios en PKD1 se encuentran en unas tres cuartas partes de los afectados y los de PKD2 en uno de cada siete; en el resto hay genes raros implicados o no se logra identificar la causa. La diferencia es práctica: con PKD1 los riñones fallan de media entre 15 y 20 años antes, aunque las molestias sean las mismas.

La palabra «dominante» significa que basta con una copia alterada del gen de las dos que existen. Por eso cada hijo de una persona afectada tiene una probabilidad de una entre dos de heredarla, sin importar cuántos hijos de la familia ya la tengan ni cuál sea su sexo.

En aproximadamente uno de cada diez casos la alteración surge por primera vez, sin familiares enfermos; y con más frecuencia todavía la historia familiar sencillamente se desconoce, porque un pariente murió joven o su enfermedad se llamó de otra manera. Que no haya enfermos en la familia no descarta el diagnóstico. Existe además una segunda forma, mucho más rara, la recesiva: exige un gen alterado de cada progenitor, se manifiesta ya en los primeros meses de vida y evoluciona de otro modo.

Cómo se hace notar

Lo primero que aparece suele ser dolor y tensión arterial alta, y no lo que la gente espera de una enfermedad del riñón.

• Dolor lumbar, en el costado o en el abdomen. Sordo y constante cuando lo produce el peso de unos riñones agrandados; brusco e intenso cuando se debe a una hemorragia dentro de un quiste o a una piedra.
• Sangre en la orina. A veces visible a simple vista, a veces solo detectable en el análisis. Suele ceder sola en unos días, pero conviene enseñarla al médico: otras enfermedades se presentan igual.
• Tensión arterial alta. Aparece pronto, no pocas veces antes de los treinta años y mucho antes de que empeoren los análisis.
• Piedras en el riñón. Las tiene una de cada cuatro o cinco personas afectadas, bastante más que en la población general.
• Infecciones urinarias. No son más frecuentes en sí mismas, pero suben con más facilidad hacia el riñón y hacia los quistes, y eso ya es grave.

La función renal se mantiene normal en los análisis durante mucho tiempo, incluso cuando los órganos están ya muy agrandados. Por eso una «creatinina buena» no significa que la enfermedad esté parada: eso se juzga mejor por el volumen de los riñones en las imágenes.

La tensión arterial es lo que más está en nuestra mano

Los quistes comprimen los vasos del riñón, el riñón responde liberando sustancias que suben la tensión, y la tensión alta termina de destruir el tejido renal que queda y estropea el corazón. Romper ese círculo es lo más eficaz de todo lo que hay disponible.

De ahí que la tensión se mida en casa y de forma regular, no una vez al año en la consulta, y que se trate pronto. La base suele ser un fármaco que bloquea el sistema renina-angiotensina: inhibidores de la ECA o antagonistas de los receptores de la angiotensina. El fármaco concreto y las cifras objetivo los elige el médico, y aquí los objetivos suelen ser más estrictos de lo habitual. La sal se limita a unos cinco gramos al día: una cucharadita para toda la comida de la jornada, incluidos el pan, el queso y el embutido.

Cuándo hay que pedir ayuda urgente

La mayoría de las manifestaciones se resuelven de forma programada, pero hay situaciones en las que se cuenta por horas. Llame al 112 si:

• aparece de golpe el peor dolor de cabeza que ha sentido nunca, como un golpe seco en la cabeza, sobre todo con vómitos, rigidez de nuca, molestia con la luz o confusión: así se manifiesta la rotura de un aneurisma cerebral;
• se tuerce la cara, se pierde la fuerza de un brazo o una pierna, o se pierde el habla;
• empieza un dolor fuerte en el costado con fiebre alta y escalofríos;
• la orina se vuelve de un rojo intenso, con coágulos, y el sangrado no se detiene;
• duele el abdomen de forma repentina y el dolor va a más.

Contacte ese mismo día con su médico de cabecera si sube la fiebre junto con escozor al orinar, si aparecen dolor en el costado y orina turbia, si la sangre en la orina dura más de una semana o si la cantidad de orina cae de golpe. Una infección instalada dentro de un quiste es difícil de tratar, porque los antibióticos penetran mal allí, y no admite esperas.

Lo que ocurre fuera de los riñones

La enfermedad no se queda en el riñón.

• Quistes en el hígado. Es lo más frecuente fuera del riñón. No suelen alterar el funcionamiento del hígado, pero cuando son muchos dan pesadez, sensación de distensión y saciedad temprana. En las mujeres son más numerosos y crecen más deprisa, porque influyen las hormonas sexuales femeninas; por eso conviene hablar con el médico antes de usar anticoncepción hormonal.
• Aneurismas cerebrales. Los tiene alrededor de una de cada diez personas afectadas, varias veces más que en el resto de la población. Mientras el aneurisma está íntegro no da señales; lo peligroso es su rotura.
• Corazón y vasos. Los años de tensión alta elevan el riesgo de infarto y de ictus; también se ven alteraciones de las válvulas cardíacas y dilatación del inicio de la aorta.
• Hernias y divertículos. Las hernias inguinales y umbilicales y las bolsas en la pared del intestino grueso son más habituales de lo normal.

Un golpe fuerte en el abdomen o en la zona lumbar puede romper un quiste dentro de un riñón agrandado y provocar una hemorragia, así que los deportes de contacto no se recomiendan cuando los riñones son grandes.

Cómo se llega al diagnóstico y si conviene estudiar a la familia

La prueba principal es la ecografía de los riñones. El diagnóstico no se basa en el simple hallazgo de quistes, sino en cuántos hay para la edad que se tiene: en una persona joven unos pocos quistes ya indican la enfermedad, mientras que en una persona mayor algún quiste suelto es un hallazgo propio de la edad. La tomografía ve mejor los quistes pequeños y permite medir el volumen renal, que es lo que indica si la enfermedad avanza deprisa. Además se controla la tensión, se mira la orina en busca de sangre y proteínas, y se hace una analítica de sangre para calcular el filtrado. El estudio genético no hace falta en todos los casos: se justifica cuando el cuadro no está claro, cuando se prepara a un familiar para donar un riñón y cuando se planifica un embarazo.

Antes se consideraba inútil estudiar a los familiares sanos, porque no había nada con que frenar la enfermedad. Hoy ese argumento pesa menos: existe un tratamiento que retrasa el crecimiento de los quistes, y controlar pronto la tensión ya alarga por sí solo la vida de los riñones. En contra siguen estando las consecuencias prácticas de tener un diagnóstico y la inquietud que genera. Un punto medio razonable es ofrecer el estudio al adulto y dejar que decida él; en los niños sin síntomas no suele hacerse imagen, aunque sí se les mide la tensión desde pequeños, porque empieza a subir ya en la infancia.

Lo que depende de usted cada día

La enfermedad no se cura, pero la velocidad a la que avanza depende de gestos cotidianos más de lo que suele creerse.

• mantener la tensión en las cifras marcadas y anotar las mediciones en un registro casero;
• salar menos: la sal acelera directamente tanto la tensión como el crecimiento de los quistes;
• beber suficiente agua repartida a lo largo del día: reduce la formación de piedras y es posible que frene los quistes;
• no fumar y mantener un peso adecuado, porque el tabaco acelera la pérdida de función renal;
• no tomar antiinflamatorios no esteroideos de forma prolongada ni por cuenta propia; para el dolor se prueba primero el paracetamol;
• consultar cualquier medicamento nuevo y cualquier prueba con contraste con un médico que sepa de la enfermedad renal;
• planificar el embarazo con antelación: en esta enfermedad hay más riesgo de preeclampsia y el seguimiento debe ser más estrecho.

El viejo consejo de dejar el café no se ha confirmado: una cantidad moderada de café no acelera la enfermedad.

Tratamiento y qué pasa si los riñones fallan

No hay ningún fármaco que detenga la enfermedad. Sí existe uno que retrasa el crecimiento de los quistes y la pérdida de función renal: actúa bloqueando la hormona vasopresina. Se indica a quienes tienen una enfermedad de avance rápido y no le sirve a todo el mundo, porque con él se orina muchísimo, aparece una sed difícil de llevar y el hígado exige controles periódicos con análisis de sangre. La decisión la toma el nefrólogo. El resto del tratamiento va resolviendo los problemas según aparecen: tensión, dolor, piedras, infecciones; un quiste grande y doloroso se vacía a veces a través de la piel.

Alrededor de la mitad de los afectados necesita tratamiento sustitutivo renal al llegar a los sesenta años. No ocurre de repente: la función se pierde a lo largo de años y el plan se habla con tiempo. Hay dos opciones, la diálisis y el trasplante de riñón. El trasplante suele dar mejor calidad de vida, y el riñón puede proceder de un donante vivo, incluido un familiar, si los estudios confirman que está sano. Una persona mayor con otras enfermedades graves tiene derecho a elegir un tercer camino: renunciar a la diálisis y recibir solo la atención dirigida a encontrarse lo mejor posible.

Consulta en línea

En la consulta en línea el médico repasa la historia familiar y explica a qué parientes tiene sentido estudiar, revisa el registro de tensión y los análisis, indica qué pruebas hacen falta ahora y cuáles sobran, advierte de los medicamentos que conviene evitar y ayuda a distinguir qué molestias se pueden vigilar en casa y cuándo hay que acudir al hospital.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.