Albinismo
El albinismo afecta la producción de melanina, el pigmento que colorea la piel, el cabello y los ojos. Es una condición de por vida, pero no empeora con el tiempo.
Si reconoces estos síntomas, consulta con un médico lo antes posible.
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Problemas ocularesCómo se transmite el albinismoHerencia autosómica recesivaHerencia ligada al cromosoma XAsesoramiento genéticoDiagnóstico del albinismoTratamientos para problemas oculares debido al albinismoGafas y lentes de contactoAyudas para la baja visiónFotofobia o sensibilidad a la luzNistagmoEstrabismo y ojo vagoReducción del riesgo de quemaduras solares y cáncer de pielInformación sobre usted
El albinismo afecta la producción de melanina, el pigmento que colorea la piel, el cabello y los ojos. Es una condición de por vida, pero no empeora con el tiempo.
Las personas con albinismo tienen una cantidad reducida de melanina, o nada de melanina. Esto puede afectar su coloración y su visión.
Las personas con albinismo a menudo tienen el cabello blanco o muy rubio claro, aunque algunas tienen el cabello castaño o rojo. El color exacto depende de la cantidad de melanina que produzca su cuerpo.
La piel muy pálida que se quema fácilmente al sol y no suele broncearse también es típica del albinismo.
Problemas oculares
La cantidad reducida de melanina puede causar problemas oculares. Esto se debe a que la melanina está involucrada en el desarrollo de la retina, la fina capa de células en la parte posterior del ojo.
Los posibles problemas oculares asociados con el albinismo incluyen:
- mala visión – ya sea miopía o hipermetropía, y baja visión (pérdida de visión que no se puede corregir)
- astigmatismo – donde la córnea (capa transparente en la parte frontal del ojo) no es perfectamente curva o la lente tiene una forma anormal, causando visión borrosa
- fotofobia – donde los ojos son sensibles a la luz
- nistagmo – donde los ojos se mueven involuntariamente de lado a lado, causando una visión reducida; no ves el mundo como "tembloroso" porque tu cerebro se adapta a tu movimiento ocular
- estrabismo – donde los ojos apuntan en diferentes direcciones
Algunos niños pequeños con albinismo pueden parecer torpes. Esto se debe a que los problemas con su visión pueden hacer que algunos movimientos les resulten difíciles, como agarrar un objeto. Esto debería mejorar a medida que crezcan.
Cómo se transmite el albinismo
Los 2 tipos principales de albinismo son:
- albinismo oculocutáneo (OCA) – el tipo más común, que afecta la piel, el cabello y los ojos
- albinismo ocular (OA) – un tipo más raro que afecta principalmente a los ojos
Herencia autosómica recesiva
En todos los tipos de OCA y algunos tipos de OA, el albinismo se transmite en un patrón de herencia autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe obtener 2 copias del gen que causa el albinismo (1 de cada padre) para tener la condición.
Si ambos padres portan el gen, existe una probabilidad de 1 entre 4 de que su hijo tenga albinismo y una probabilidad de 1 entre 2 de que su hijo sea portador. Los portadores no tienen albinismo, pero pueden transmitir el gen.
Herencia ligada al cromosoma X
La mayoría de los tipos de OA se transmiten en un patrón de herencia ligada al cromosoma X. Este patrón afecta a niños y niñas de manera diferente: las niñas que obtienen el gen del albinismo generalmente solo se convierten en portadoras, mientras que los niños que lo obtienen tendrán albinismo.
Cuando una madre es portadora de un tipo de albinismo ligado al cromosoma X, cada una de sus hijas tiene una probabilidad de 1 entre 2 de convertirse en portadora. Cada uno de sus hijos tiene una probabilidad de 1 entre 2 de tener albinismo.
Cuando un padre tiene un tipo de albinismo ligado al cromosoma X, sus hijas se convertirán en portadoras, y sus hijos no tendrán albinismo ni serán portadores.
Asesoramiento genético
Si tiene antecedentes de albinismo en su familia o tiene un hijo con la condición, es posible que desee hablar con un médico de cabecera sobre la posibilidad de obtener una derivación para asesoramiento genético.
Un asesor genético proporciona información, apoyo y asesoramiento sobre afecciones genéticas. Por ejemplo, puede discutir con ellos cómo heredó el albinismo y las posibilidades de transmitirlo.
Lea más sobre pruebas genéticas y genómicas
Diagnóstico del albinismo
El albinismo suele ser evidente por la apariencia de un bebé al nacer. El cabello, la piel y los ojos de su bebé pueden ser examinados para buscar signos de falta de pigmento.
Como el albinismo puede causar una serie de problemas oculares, es posible que su bebé sea derivado a un especialista en ojos (oftalmólogo) para realizar pruebas.
Las pruebas electrodiagnósticas también se utilizan a veces para ayudar a diagnosticar el albinismo. Esto es donde se pegan pequeños electrodos en el cuero cabelludo para probar las conexiones de los ojos con la parte del cerebro que controla la visión.
Tratamientos para problemas oculares debido al albinismo
Aunque no existe cura para los problemas oculares causados por el albinismo, existen una serie de tratamientos, como gafas y lentes de contacto, que pueden mejorar la visión.
Un niño con albinismo también puede necesitar ayuda y apoyo adicionales en la escuela.
Gafas y lentes de contacto
A medida que un niño con albinismo crece, necesitará exámenes oculares regulares y es probable que necesite usar gafas o lentes de contacto para corregir problemas de visión.
Ayudas para la baja visión
Las ayudas para la visión incluyen:
- libros e impresos con letra grande o de alto contraste
- lupas
- un pequeño telescopio o lentes telescópicas que se adjuntan a las gafas para leer escritura a distancia, como en una pizarra escolar
- pantallas de computadora grandes
- software que puede convertir el habla en escritura o viceversa
- tabletas y teléfonos que le permiten ampliar la pantalla para que la escritura y las imágenes sean más fáciles de ver
Fotofobia o sensibilidad a la luz
Las gafas de sol, las gafas tintadas y el uso de un sombrero de ala ancha al aire libre pueden ayudar con la sensibilidad a la luz.
Nistagmo
Actualmente no existe cura para el nistagmo (donde los ojos se mueven de lado a lado involuntariamente). Sin embargo, no es doloroso y no empeora.
Ciertos juguetes o juegos pueden ayudar a un niño a aprovechar al máximo la visión que tiene. Un oftalmólogo podrá brindarle más asesoramiento.
La cirugía, que implica dividir y luego volver a unir algunos de los músculos oculares, a veces puede ser una opción.
Estrabismo y ojo vago
Los principales tratamientos para el estrabismo son gafas, ejercicios oculares, cirugía e inyecciones en los músculos oculares.
Si su hijo ha desarrollado un ojo vago, puede beneficiarse de usar un parche sobre su "ojo bueno" para alentar a su otro ojo a trabajar más duro.
Lea más sobre los tratamientos para el estrabismo
Reducción del riesgo de quemaduras solares y cáncer de piel
Debido a que las personas con albinismo carecen de melanina en su piel, corren un mayor riesgo de sufrir quemaduras solares y cáncer de piel.
Si tiene albinismo, debe usar protector solar con un alto factor de protección solar (FPS). Un FPS de 30 o más proporcionará la mejor protección. También debe pasar tiempo a la sombra cuando el sol sea más fuerte y cubrirse con ropa y gafas de sol adecuadas.
También es una buena idea estar atento a los cambios en la piel, como:
- un nuevo lunar, crecimiento o bulto
- cualquier lunar, peca o parche de piel que cambie de tamaño, forma o color
Informe de estos a un médico lo antes posible. El cáncer de piel es mucho más fácil de tratar si se detecta temprano.
Información sobre usted
El NCARDRS ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar esta condición. Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.
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