Albinismo
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El albinismo es una alteración congénita del metabolismo en la que el organismo produce poca melanina o ninguna. La melanina da color a la piel, al pelo y a los ojos y, algo menos conocido, participa en la formación de la retina antes de nacer. Por eso el albinismo no es solo una cuestión de aspecto claro: casi siempre afecta a la visión, y eso es lo que más pesa en el día a día. No se contagia, dura toda la vida, no progresa por sí mismo y no influye en la inteligencia ni en la esperanza de vida. Es poco frecuente: en Europa afecta aproximadamente a una persona de cada 17.000 a 20.000, y en varios países de África bastante más.
Cómo se manifiesta por fuera
La variedad es amplia y depende del gen afectado y de cuánta melanina llega a formarse.
- el pelo puede ser blanco nieve, pajizo, rubio muy claro y a veces rojizo o incluso castaño;
- la piel es muy clara, se quema con facilidad y casi no se broncea; las pecas y los lunares se ven pálidos y poco marcados;
- el iris suele ser azul grisáceo o marrón claro, no rojo como se cree; el reflejo rojizo aparece a veces a contraluz porque los vasos se transparentan a través de un iris poco pigmentado;
- en algunas personas la falta de pigmento se limita casi solo a los ojos y ni la piel ni el pelo destacan en la familia, de modo que el cuadro pasa años sin identificarse.
A veces el pelo y la piel se oscurecen un poco con la edad. Es normal y no significa que el diagnóstico fuera erróneo.
Los ojos: lo esencial del albinismo
Sin melanina, la fóvea —la parte de la retina responsable de la visión más nítida— no llega a formarse por completo. Además, parte de las fibras nerviosas siguen del ojo al cerebro un camino distinto del habitual, y el cerebro combina peor las dos imágenes en una sola con relieve. De ahí unos rasgos que están presentes en casi todos los casos:
- agudeza visual reducida que las gafas no llevan al máximo: el problema no está en la graduación, sino en cómo está construida la retina;
- nistagmo, un movimiento involuntario de los ojos de un lado a otro; el mundo no se ve «temblar», porque el cerebro se adapta a ese movimiento;
- fotofobia: la luz entra por la pupila y también a través de un iris poco pigmentado, así que en la calle los ojos se entrecierran y lloran;
- miopía, hipermetropía y, muy a menudo, un astigmatismo importante;
- estrabismo y mala apreciación de las distancias y la profundidad.
La visión lateral, en cambio, se conserva y el campo visual es normal; el nistagmo se suaviza con los años en muchos niños. Los adultos con albinismo leen, estudian, trabajan y manejan aparatos: con ayudas, pero por su cuenta. Los niños pequeños parecen a veces torpes porque les cuesta coger un objeto a la primera: no es la motricidad, es la vista, y mejora al crecer.
Cómo se hereda
Hay varias formas y se heredan de manera distinta. En la más común, la que afecta a piel, pelo y ojos, el mecanismo es recesivo: para que aparezca, el niño tiene que recibir el gen alterado de ambos progenitores. Ellos no suelen presentar nada llamativo: son portadores y no lo saben. En una pareja de portadores la probabilidad de tener un hijo con albinismo es de uno entre cuatro en cada embarazo, y no funciona por turnos: los partos anteriores no condicionan los siguientes.
La forma que afecta casi solo a los ojos suele ir ligada al cromosoma X. Entonces son los niños varones de la familia quienes la presentan, mientras que las niñas que reciben ese mismo gen quedan en general como portadoras, con signos oculares leves que solo se aprecian en una exploración oftalmológica.
Si en la familia ya hay alguien con albinismo o una pareja planea un embarazo, tiene sentido acudir a genética: allí revisan el árbol familiar, explican las probabilidades y orientan sobre qué pruebas merecen la pena.
Formas raras que no conviene pasar por alto
Lo habitual es que el albinismo no afecte a nada más que la piel y la vista. Pero hay variantes poco frecuentes en las que se acompaña de daño en otros órganos, y esas hay que reconocerlas a tiempo.
En una de ellas al albinismo se suma una tendencia al sangrado: hematomas grandes tras golpes menores, hemorragias nasales frecuentes, sangrado prolongado tras una extracción dental, reglas abundantes, pérdida de sangre en el parto. Con el tiempo, en algunas de estas personas aparece una cicatrización del pulmón con falta de aire creciente y una inflamación persistente del intestino. Quien tiene esta combinación no debe tomar aspirina ni analgésicos antiinflamatorios, que dificultan aún más la coagulación, y ha de avisar por adelantado al cirujano, al dentista y a quien atienda el parto.
En otra variante rara el albinismo se acompaña de infecciones graves y repetidas en los primeros años de vida, sangrado fácil y alteraciones neurológicas. Esa combinación obliga a un estudio urgente por hematología e inmunología: sin tratamiento el cuadro pone en peligro la vida.
Por eso conviene comentar con el médico cualquier molestia ajena a los ojos y la piel: hematomas sin explicación, hemorragias, infecciones graves frecuentes, diarrea persistente o falta de aire.
Cómo se confirma
Casi siempre el albinismo se aprecia nada más nacer por el color del pelo, la piel y los ojos. Pero el aspecto no basta: en familias muy rubias el bebé puede no destacar y entonces son los ojos los que llevan al diagnóstico. El oftalmólogo explora el iris a contraluz, el fondo de ojo y la fóvea, y valora el nistagmo y la agudeza visual. La estructura de la retina se precisa con una tomografía de coherencia óptica. A veces se colocan electrodos en la cabeza para registrar la respuesta del cerebro a estímulos visuales: así se ve si las vías nerviosas siguen el recorrido correcto. Cuando hace falta se pide un estudio genético, que concreta la forma y ayuda a no pasar por alto esas variantes raras.
Qué ayuda a ver y a estudiar
El pigmento no se recupera, pero se puede sacar mucho más partido a la visión de lo que parece.
- gafas o lentillas con una corrección precisa del astigmatismo, que se revisa a medida que el niño crece;
- lentes tintadas o fotocromáticas, visera y sombrero de ala ancha para la fotofobia;
- lupas, lupas electrónicas y un monocular para ver la pizarra o un panel;
- letra grande, mucho contraste, ampliación en la pantalla y lectura de textos en voz alta;
- en el colegio, sitio cerca de la pizarra, copia propia del material, tiempo extra en los exámenes escritos y luz que no dé de frente;
- si el estrabismo o el nistagmo son marcados, a veces se plantea cirugía de los músculos oculares: no devuelve agudeza visual, pero mejora la postura de la cabeza y el aspecto.
Muchos niños mantienen la cabeza girada o inclinada porque así el nistagmo se atenúa y ven mejor. No hay que corregirles esa postura: es una adaptación útil.
El sol y la piel
Una piel sin melanina está indefensa ante el ultravioleta, y el sol acumulado durante años acaba en lesiones precancerosas y en cáncer de piel, a veces ya en gente joven. Aquí la prevención pesa más que cualquier tratamiento: crema de factor alto a diario y no solo en la playa; ropa tupida de manga larga, sombrero de ala y gafas con filtro ultravioleta; sombra en las horas centrales; nada de cabinas de bronceado.
Revise la piel una vez al mes sin olvidar orejas, labios, cuello y dorso de las manos, y pida cita si aparece una mancha o un bultito nuevos, si una herida no cierra en más de un mes o si algo antiguo empieza a crecer, cambiar de color o sangrar. Un tumor cutáneo detectado pronto se trata de forma sencilla y con buen resultado; uno avanzado, con dificultad. Con albinismo es razonable una revisión anual con el dermatólogo aunque no haya ninguna molestia.
Consulta en línea: en qué ayuda
Explorar el fondo de ojo y graduar la vista solo se hace en persona, pero mucho más se resuelve por videollamada. El médico repasará con usted los informes del oftalmólogo y de genética, explicará qué significan los nombres de las formas y las cifras de agudeza visual y le ayudará a preparar las preguntas para los especialistas. En línea se pueden tratar también las probabilidades para futuros hijos, la elección de la fotoprotección y qué adaptaciones pedir en el colegio. Un asunto aparte son las señales de alarma: enseñar la foto de una mancha nueva en la piel o contar lo de los hematomas y los sangrados para saber si hace falta estudiarlo y con qué urgencia.
Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.
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