Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (a veces llamado Klinefelter, KS o XXY) es cuando los niños y los hombres nacen con un cromosoma X adicional.
Si reconoces estos síntomas, consulta con un médico lo antes posible.
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El síndrome de Klinefelter (a veces llamado Klinefelter, KS o XXY) es cuando los niños y los hombres nacen con un cromosoma X adicional.
Los cromosomas son paquetes de genes que se encuentran en cada célula del cuerpo. Hay 2 tipos de cromosomas, llamados cromosomas sexuales, que determinan el sexo genético de un bebé. Estos se denominan X o Y.
Normalmente, una bebé tiene 2 cromosomas X (XX) y un varón tiene 1 X y 1 Y (XY). Pero en el síndrome de Klinefelter, un niño nace con una copia adicional del cromosoma X (XXY).
El cromosoma X no es un cromosoma "femenino" y está presente en todos. La presencia de un cromosoma Y denota el sexo masculino.
Los niños y los hombres con síndrome de Klinefelter siguen siendo genéticamente varones y, a menudo, no se dan cuenta de que tienen este cromosoma adicional, pero a veces puede causar problemas que pueden requerir tratamiento.
Síntomas del síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter no suele causar síntomas obvios en la primera infancia, e incluso los síntomas posteriores pueden ser difíciles de detectar.
Muchos niños y hombres no se dan cuenta de que lo tienen.
Las características posibles, que no siempre están presentes, pueden incluir:
- en bebés y niños pequeños – músculos débiles y articulaciones muy flexibles (hipermóviles), aprender a sentarse, gatear, caminar y hablar más tarde de lo habitual, ser más callado y pasivo de lo normal, tener testículos no descendidos, un solo testículo o un pene más pequeño
- en la infancia – timidez y baja autoestima, problemas con la lectura, la escritura, la ortografía y la atención, leve dislexia o dispraxia, bajos niveles de energía y dificultad para socializar o expresar sentimientos
- en adolescentes – crecer más de lo esperado para la familia (con brazos y piernas largos), caderas anchas, tono muscular pobre y crecimiento muscular más lento de lo habitual, vello facial y corporal reducido que comienza a crecer más tarde de lo habitual, testículos pequeños y firmes y agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
- en la edad adulta – imposibilidad de tener hijos de forma natural (infertilidad), bajo deseo sexual, testículos pequeños y firmes y problemas de erección.
Problemas de salud en el síndrome de Klinefelter
Muchos niños y hombres con síndrome de Klinefelter no se verán significativamente afectados y podrán llevar una vida normal y saludable.
La infertilidad tiende a ser el principal problema, aunque existen tratamientos que pueden ayudar.
Pero los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar otros problemas de salud, incluyendo:
- diabetes tipo 2
- huesos débiles y frágiles (osteoporosis)
- enfermedad cardiovascular y coágulos sanguíneos
- trastornos autoinmunes (donde el sistema inmunológico ataca erróneamente al cuerpo), como lupus
- una glándula tiroides poco activa (hipotiroidismo)
- ansiedad, dificultades de aprendizaje y depresión – aunque la inteligencia suele ser normal
- cáncer de mama masculino – aunque esto es muy raro
Estos problemas se pueden tratar con frecuencia si ocurren y la terapia de reemplazo de testosterona puede ayudar a reducir el riesgo de algunos de ellos.
Causas del síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es causado por un cromosoma X adicional.
Este cromosoma lleva copias adicionales de genes, que pueden interferir con el desarrollo de los testículos y significar que producen menos testosterona (hormona sexual masculina) de lo habitual.
La información genética adicional puede estar presente en todas las células del cuerpo o solo afectar a algunas células (conocido como síndrome de Klinefelter en mosaico).
El síndrome de Klinefelter no se hereda directamente: el cromosoma X adicional ocurre como resultado de que el óvulo de la madre o el espermatozoide del padre tengan el cromosoma X adicional (una posibilidad igual de que esto suceda en cualquiera de los dos), por lo que después de la concepción el patrón cromosómico es XXY en lugar de XY.
Este cambio en el óvulo o el espermatozoide parece ocurrir al azar. Si tiene un hijo con la condición, las posibilidades de que esto vuelva a suceder son muy pequeñas.
El riesgo de que una mujer tenga un hijo con síndrome de Klinefelter puede ser ligeramente mayor si la madre o el padre son mayores.
Pruebas para el síndrome de Klinefelter
Consulte a su médico de cabecera si tiene alguna preocupación sobre el desarrollo de su hijo o si nota algún síntoma del síndrome de Klinefelter en usted o en su hijo.
El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a prevenir problemas de salud en el futuro.
El tratamiento puede ayudar a reducir algunos de los síntomas si es necesario.
En muchos casos, solo se detecta si un hombre con la condición se somete a pruebas de fertilidad.
Su médico de cabecera puede sospechar del síndrome de Klinefelter después de un examen físico y puede sugerir enviar una muestra de sangre para verificar los niveles de hormonas reproductivas.
El diagnóstico se puede confirmar verificando una muestra de sangre para detectar la presencia del cromosoma X adicional.
El síndrome de Klinefelter también puede detectarse como parte de algunas pruebas de detección durante el embarazo.
Tratamientos para el síndrome de Klinefelter
No hay cura para el síndrome de Klinefelter, pero algunos de los problemas asociados con la condición se pueden tratar si es necesario.
Los posibles tratamientos incluyen:
- terapia de reemplazo de testosterona
- terapia del habla y del lenguaje durante la infancia para ayudar con el desarrollo del habla
- apoyo educativo y conductual en la escuela para ayudar con cualquier dificultad de aprendizaje o problema de comportamiento
- terapia ocupacional para ayudar con cualquier problema de coordinación asociado con la dispraxia
- fisioterapia para ayudar a desarrollar músculo y aumentar la fuerza
- apoyo psicológico para cualquier problema de salud mental
- cirugía de reducción de mamas para eliminar el exceso de tejido mamario
Terapia de reemplazo de testosterona (TRT)
La TRT implica tomar medicamentos que contienen testosterona. Se puede tomar en forma de geles o tabletas en niños, o se puede administrar como gel o inyecciones en hombres adultos.
La TRT puede considerarse una vez que comienza la pubertad y puede ayudar con el desarrollo de una voz profunda, vello facial y corporal, un aumento de la masa muscular, una reducción de la grasa corporal y una mejora de la energía. También hay evidencia de que puede ayudar con los problemas de aprendizaje y comportamiento.
Debería consultar a un especialista en hormonas infantiles (un endocrinólogo pediátrico) en este momento.
El tratamiento a largo plazo durante la edad adulta también puede ayudar con varios otros problemas asociados con el síndrome de Klinefelter – incluyendo osteoporosis, bajo estado de ánimo, bajo deseo sexual, baja autoestima y bajos niveles de energía – aunque no puede revertir la infertilidad.
La TRT se puede suspender durante el tratamiento de la fertilidad o no comenzar hasta después del tratamiento de la fertilidad.
El tratamiento con TRT será monitoreado por su equipo de atención médica ya que puede causar efectos secundarios y problemas de salud.
Cambios en el estilo de vida
Llevar un estilo de vida saludable, que incluya una dieta saludable y ejercicio regular, puede ayudar a reducir sus posibilidades de desarrollar afecciones como la diabetes tipo 2, la osteoporosis y las enfermedades cardiovasculares.
También puede ayudar con su salud mental, incluyendo la depresión y la ansiedad.
Intente dejar de fumar e intente no beber más alcohol del límite recomendado de 14 unidades de alcohol por semana, repartidas en 3 días.
Más información y apoyo
Si usted o su hijo han sido diagnosticados con síndrome de Klinefelter, puede ser útil obtener más información al respecto y ponerse en contacto con otras personas afectadas por él.
Los siguientes sitios web pueden ser de ayuda:
