Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) afecta el desarrollo de los genitales y los órganos reproductores de una persona.

Los 2 tipos de SIA se denominan síndrome de insensibilidad a los andrógenos completa (SIAC) y síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (SIAP).

Los genitales de una persona con SIAC parecen femeninos.

Los genitales de una persona con SIAP pueden parecer femeninos o masculinos. A veces, el SIAP se descubre porque los genitales de un bebé no son como se espera para un bebé niño o una bebé niña.

Hay psicólogos especializados en atención médica que pueden ayudar a las personas con SIA a comprender sus cuerpos y su desarrollo sexual.

El desarrollo sexual de las personas con SIA significa que normalmente no pueden quedar embarazadas ni hacer que su pareja quede embarazada. Sin embargo, existe ayuda y asesoramiento sobre otras formas de ser padres si es lo que se desea.

¿Qué causa el SIA?

El SIA es causado por una alteración genética que se transmite por la línea femenina al niño.

Aunque las personas con SIA tienen cromosomas XY (patrón masculino habitual), el cuerpo no responde a la testosterona (la hormona sexual) por completo o en absoluto. Esto impide el desarrollo sexual de un varón típico.

El pene no se forma o está poco desarrollado. Esto significa que los genitales del niño pueden desarrollarse como femeninos o estar poco desarrollados como masculinos.

El niño puede tener testículos completamente o parcialmente no descendidos. Pero no habrá útero ni ovarios.

Las mujeres que portan la alteración genética no tendrán SIA ellas mismas, pero existe un 1 en 4 de probabilidad de que cada niño que tengan nazca con SIA.

Lea más sobre las causas del SIA.

Tipos de SIA

Hay 2 tipos principales de SIA, que se determinan por la cantidad de testosterona que el cuerpo es capaz de utilizar.

Estos son:

• síndrome de insensibilidad a los andrógenos completa (SIAC) – donde la testosterona no tiene ningún efecto sobre el desarrollo sexual, por lo que los genitales son totalmente femeninos
• síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (SIAP) – donde la testosterona tiene algún efecto sobre el desarrollo sexual, por lo que los genitales a menudo no son como se espera para niños o niñas

El SIAP se suele notar al nacer porque los genitales parecen diferentes.

El SIAC puede ser más difícil de detectar, ya que los genitales suelen parecer los de cualquier otra niña. A menudo no se diagnostica hasta la pubertad, cuando no se inicia la menstruación y no se desarrolla el vello púbico ni el vello axilar.

Lea más sobre los síntomas del SIA y el diagnóstico del SIA.

Vivir con SIA

Los niños con SIA y sus padres reciben apoyo de un equipo de especialistas, que ofrecerán atención continua.

El equipo le ayudará a comprender el desarrollo sexual de su hijo. En el caso del SIAP, hablarán con usted sobre por qué recomiendan criar a su hijo como niño o como niña.

Los niños con SIAP serán criados como niñas o niños, dependiendo principalmente de la medida en que su cuerpo responda a las hormonas (andrógenos), incluida la testosterona.

Usted y el equipo de especialistas decidirán juntos lo que creen que es mejor para su hijo.

La mayoría de los niños con SIAC son criados como niñas.

Una vez que haya aprendido sobre el desarrollo sexual de su hijo y comprenda cómo crecerá y se desarrollará su cuerpo, el equipo de especialistas puede explicarle las opciones de tratamiento que su hijo podría tener en el futuro.

Lea más sobre cómo se trata el SIA.

Apoyo y asesoramiento

A usted y a su hijo se le ofrecerá apoyo psicológico para ayudarle a comprender y afrontar el diagnóstico de SIA.

Es posible que los niños no necesiten apoyo psicológico cuando son muy pequeños. Pero necesitarán crecer comprendiendo su cuerpo y cómo funciona.

Se le dará asesoramiento sobre cómo hablar con su hijo sobre el SIA a todas las edades.

Identidad de género y disforia de género

La mayoría de los niños con SIA siguen sintiendo que son el género con el que crecieron.

En algunos casos, los niños mayores y los adultos con SIA sienten que su identidad de género no coincide con el género con el que han sido criados. Esto se conoce como disforia de género.

Las personas con disforia de género a menudo tienen el deseo de vivir como miembro del sexo opuesto o como no binario.

Es posible que deseen un tratamiento para que su apariencia física sea más coherente con su identidad de género o con cómo eligen identificarse.

Si a su hijo se le diagnostica SIA, se le informará sobre los problemas de identidad de género.

Servicio Nacional de Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras

El SNARER ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar el SIA. Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.

 Síntomas Síndrome de insensibilidad a los andrógenos 

Los bebés con síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) tendrán cromosomas XY (patrón masculino habitual). Sus genitales externos aparecerán como femeninos o tendrán una apariencia que no es habitual para un niño o una niña.

Existen 2 tipos principales de SIA, que afectan a las personas de diferentes maneras:

• insensibilidad a los andrógenos completa (IAC)
• insensibilidad a los andrógenos parcial (IAP)

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completa (IAC)

La IAC no suele ser obvia al nacer porque los bebés afectados tienen genitales femeninos, incluyendo una vagina y labios (pliegues de piel a ambos lados de la abertura vaginal).

También tendrán testículos no descendidos, pero esto suele pasar desapercibido a menos que causen una hernia (donde empujan a través de una debilidad en el tejido circundante).

Los primeros signos suelen comenzar en la pubertad, que comienza alrededor de los 11 o 12 años.

Cuando una niña con IAC llega a la pubertad, ella:

• desarrollará senos y tendrá brotes de crecimiento normales, aunque puede terminar siendo ligeramente más alta de lo habitual para una niña
• no comenzará a tener períodos
• desarrollará poco o ningún vello púbico y axilar

Las niñas con IAC no tienen útero ni ovarios, por lo que no pueden quedar embarazadas. Su vagina también será más corta de lo normal, lo que puede dificultar algunos actos sexuales.

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (IAP)

El desarrollo de los niños con IAP puede variar.

En muchos casos, los genitales al nacer son el primer signo y los bebés afectados pueden tener:

• un clítoris agrandado (el órgano sexual que permite a las mujeres tener un orgasmo)
• testículos parcialmente no descendidos
• hipospadias – donde el agujero por el que pasa la orina fuera del cuerpo está en la parte inferior del pene, en lugar de en el extremo

Los niños con IAP a menudo son criados como niños, aunque continuarán teniendo un pene pequeño y pueden desarrollar algo de tejido mamario en la pubertad.

Algunos niños con IAP son criados como niñas.

Al igual que aquellos con IAC, las personas con IAP no tienen útero ni ovarios. Pueden producir ningún espermatozoide o muy poco.

 Causas Síndrome de insensibilidad a los andrógenos 

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) es causado por una alteración genética que significa que el cuerpo no puede responder a la testosterona ya sea completamente o parcialmente.

La testosterona es la hormona sexual producida por los testículos. Controla el desarrollo de los cambios habituales esperados en los niños, como el crecimiento del pene y el descenso de los testículos al escroto.

Cómo se desarrollan los bebés con SIA

En las primeras etapas del embarazo, todos los bebés no nacidos tienen genitales idénticos. A medida que crecen dentro del útero, desarrollan genitales masculinos o femeninos. Esto depende del par de cromosomas sexuales que reciban de sus padres y su capacidad para responder a las hormonas sexuales que producen.

Los cromosomas sexuales son paquetes de genes, llamados X o Y, que desempeñan un papel vital en el desarrollo sexual de un bebé. Las mujeres suelen tener 2 cromosomas X (XX), mientras que los hombres suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

Los niños con SIA tienen cromosomas XY, pero la alteración genética que heredan impide que su cuerpo responda a la testosterona (la hormona sexual).

Esto significa que el desarrollo sexual masculino no ocurre con normalidad. Los genitales parecen femeninos o poco desarrollados. Un útero y ovarios tampoco se desarrollan internamente.

Cómo se transmite el SIA

En la mayoría de los casos, la alteración genética se transmite por la línea femenina a un niño. El gen del SIA se encuentra en el cromosoma X de la madre.

Como la madre tiene 2 cromosomas X, el cromosoma normal es capaz de compensar el defectuoso. Esto significa que ella es portadora del gen del SIA, pero no tiene SIA y puede tener hijos.

Cualquier hijo genéticamente femenino (XX) que tenga la madre también heredará 2 cromosomas X y no se verá afectado. Sin embargo, ellos también pueden ser portadores y ser capaces de transmitir el gen del SIA a cualquier hijo que tengan.

Si la madre tiene un hijo genéticamente masculino (XY), existe la posibilidad de que pueda transmitir el cromosoma X alterado, además del cromosoma Y que el niño recibe de su padre.

Si esto ocurre, el cromosoma Y no podrá compensar el cromosoma X defectuoso y el bebé desarrollará SIA.

Esto significa que las mujeres que portan el cromosoma X afectado por el SIA tienen una:

• 1 en 4 posibilidades de dar a luz a una niña que no esté afectada, pero que pueda transmitir el gen alterado a sus hijos
• 1 en 4 posibilidades de tener un niño que no esté afectado
• 1 en 4 posibilidades de tener una niña que no esté afectada y que no porte el gen alterado
• 1 en 4 posibilidades de tener un hijo con SIA

Esto se conoce como herencia ligada al cromosoma X.

 Diagnóstico Síndrome de insensibilidad a los andrógenos 

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) a veces se diagnostica poco después del nacimiento de un bebé, aunque a menudo no se detecta hasta que el niño llega a la pubertad.

Los médicos pueden sospechar SIA basándose en la apariencia y el desarrollo sexual de un niño, pero se necesitarán algunas pruebas para confirmar su diagnóstico.

Apariencia y desarrollo sexual

El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (SIPA) suele detectarse poco después del nacimiento porque los genitales tienen una apariencia inusual.

El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA) no suele diagnosticarse al nacer porque los genitales parecen normales para una niña. Pero el SICA puede detectarse si el niño tiene una hernia.

Una hernia es cuando una parte interna del cuerpo se empuja a través de una debilidad en el tejido circundante. Los bebés con SICA pueden desarrollar una hernia si los testículos no se desplazan del vientre al escroto.

Cuando el bebé se somete a una operación para reparar la hernia, el cirujano puede encontrar los testículos dentro de la hernia o el vientre. Se pueden realizar pruebas para verificar el SICA.

Si un bebé con SICA no desarrolla una hernia, la condición puede no diagnosticarse hasta la pubertad, cuando no comienza a tener períodos y no desarrolla vello púbico y axilar.

Lea más sobre los síntomas del SIA.

Pruebas y escaneos

Si se sospecha SIA, se pueden utilizar análisis de sangre para:

• verificar los cromosomas sexuales: los cromosomas sexuales son paquetes de material genético que determinan el sexo genético de una persona; si su sexo genético es diferente de su apariencia física, es posible que tenga SIA
• verificar una alteración genética: el SIA es causado por una alteración en el cromosoma X, el cromosoma sexual que un niño con SIA recibe de su madre
• medir los niveles de hormonas sexuales: los niños con SIA tienden a tener niveles altos de testosterona (la hormona sexual masculina) en la sangre

También se puede utilizar un escaneo de ultrasonido para confirmar la ausencia del útero y los ovarios. Los niños con SIA a menudo tienen genitales externos femeninos, pero no órganos reproductores internos femeninos.

Si un cirujano cree que ha encontrado testículos en el vientre de un bebé durante una operación de reparación de hernia, se puede tomar una pequeña muestra de tejido (biopsia) y analizarla para confirmar que son testículos y no ovarios.

Pruebas a familiares y bebés por nacer

Si alguien en su familia tiene SIA y se ha identificado el gen específico que lo causa, es posible que se le haga un análisis de sangre para verificar si porta el mismo gen y si corre el riesgo de transmitirlo a cualquier hijo que tenga.

También se pueden realizar pruebas en bebés por nacer cuando existe antecedentes familiares de SIA.

Existen 2 pruebas principales que se pueden realizar durante el embarazo para determinar si un bebé tiene SIA:

• muestreo de vellosidades coriónicas (MVC) – se extrae una muestra de células de la placenta para su análisis, generalmente con una aguja; esto generalmente se realiza entre la semana 11 y la semana 14 de embarazo
• amniocentesis – se utiliza una aguja para extraer una muestra del líquido que rodea al bebé (líquido amniótico) para su análisis; esto generalmente se realiza entre la semana 15 y la semana 20 de embarazo

Puede ser difícil decidir si se deben realizar estas pruebas, que conllevan un riesgo de aborto espontáneo, por lo que es una buena idea hablar primero con un asesor genético.

 Vivir con el síndrome de insensibilidad a los andrógenos 

Los niños con síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) y sus padres serán apoyados por un equipo de especialistas que pueden ofrecer información y atención continuas.

Hay varias opciones disponibles para alguien con SIA. Algunas están disponibles en la infancia, pero la mayoría se ofrecen en la adolescencia y la edad adulta.

Algunas personas con SIA pueden querer discutir la cirugía y la terapia hormonal con su equipo de especialistas.

Sin embargo, el apoyo psicológico y el asesoramiento es probablemente la parte más importante de la atención. Esto puede ayudarle a comprender su propio cuerpo o el de su hijo y a lidiar con cualquier problema que surja como resultado del SIA.

Las personas con SIA llevan una vida plena y satisfactoria y pueden mantener una buena salud.

Identidad de género

La identidad de género es algo de lo que una persona se da cuenta a medida que crece. Es cómo se siente y cómo se muestra a los demás al vivir como hombre, mujer o no binario.

Uno de los objetivos del equipo de atención médica especializado involucrado con un bebé con SIA es asesorar a los padres sobre cómo criar a su hijo y su género.

Esto se basa en la estimación del equipo de cómo se continuará desarrollando el sexo físico del niño, con y sin su ayuda.

Los padres desempeñan un papel importante en estas discusiones sobre los bebés. Los niños mayores y los adultos pueden hacerse cargo de las discusiones con los médicos más adelante.

Los equipos de atención médica especializados aconsejan que los niños con síndrome de insensibilidad a los andrógenos completa (SICA) se críen como niñas porque tienen genitales femeninos, no responden a la testosterona y casi siempre se identifican como de género femenino cuando son mayores.

La decisión es más difícil si un niño tiene síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (SIPA).

Los genitales de un niño pueden parecer poco desarrollados para una niña (vagina corta). Un niño puede tener un pene pequeño con un agujero en la base, no en la punta.

Tiene derecho a recibir asesoramiento especializado sobre el futuro desarrollo de su hijo y cualquier problema de identidad de género que pueda surgir más adelante.

La mayoría de los niños con SIPA se mantienen con el género con el que han sido criados. Sin embargo, algunas personas sienten que esto no representa quiénes son y deciden cambiar de género más adelante en la vida.

Hablar con un niño sobre el SIA

Los padres a menudo se preguntan cuándo y qué deben decirle a su hijo sobre su SIA.

Mucha gente siente que es mejor ayudar a su hijo a aprender sobre cómo funciona su cuerpo a medida que crece.

Cuando cualquier niño aprende sobre sí mismo y su cuerpo, puede ser útil para él saber desde el principio que las personas varían y que la diferencia es común.

Saber esto facilita la explicación de los hechos básicos sobre el SIA lo antes posible.

Luego, se le puede proporcionar información más detallada a medida que crece, a medida que aumenta su capacidad para comprender.

Se recomienda que un niño comprenda completamente su SIA antes de llegar a la pubertad.

Este puede ser un momento estresante de todos modos, pero al igual que los adultos intentan preparar a cualquier niño para los cambios que ocurren en la pubertad, una persona con SIA necesita saber qué esperar de su cuerpo.

Podría ser traumático para un niño comenzar la pubertad sin saber sobre los posibles cambios que pueda experimentar o las diferencias entre él y sus amigos.

Cuando una niña con SICA descubre su SIA porque su pubertad es inusual, los profesionales de la salud pueden explicarle y ayudarla a comprender su cuerpo.

Apoyo para los padres

Si a un niño se le diagnostica SIA, se debe ofrecer a los padres un asesoramiento especializado para ayudarles a comprender sus emociones.

Un diagnóstico de SIA puede ser una sorpresa, y son comunes sentimientos de vergüenza, culpa, ira y ansiedad.

Hablar con otras familias con SIA también puede ayudar. Hay organizaciones que pueden ponerle en contacto con otras familias, tales como:

Apoyo para los niños

Muchos niños pequeños con SIA no necesitan ayuda psicológica especial porque su condición es completamente natural para ellos.

Puede ser bueno para los niños conocer a otros niños con SIA o afecciones similares para que no crezcan sintiéndose solos o diferentes de todos los demás niños.

Sin embargo, a medida que un niño crece, es posible que necesite el apoyo de alguien con mucha comprensión y experiencia en el SIA para ayudarlo a prepararse para la vida con el SIA.

Una relación a largo plazo entre el niño y su equipo de especialistas es ideal para que se puedan discutir cualquier problema nuevo a medida que el niño crece.

Cirugía

A los niños con SIPA a veces se les ofrece cirugía para ayudar a cambiar su cuerpo y mantener su salud.

A las personas con SICA no se les ofrecerá cirugía hasta la adolescencia o la edad adulta.

Algunos procedimientos se pueden ofrecer mientras el niño es pequeño, pero otros se pueden retrasar hasta que sea mayor.

Reparación de hernia 

Los niños con SIA a veces desarrollan una hernia (donde una parte interna del cuerpo se empuja a través de una debilidad en el tejido circundante) poco después del nacimiento. Esto es el resultado de que sus testículos no se muevan del vientre al escroto.

Esto se puede reparar cerrando y fortaleciendo la brecha creada en los tejidos circundantes. Los testículos también se pueden extirpar durante otra operación.

Extirpación de los testículos

Los adultos con SICA generalmente se les extirpan los testículos internos. Esto se debe a que existe un riesgo muy pequeño de que puedan volverse cancerosos si se dejan en su lugar durante la edad adulta.

Este procedimiento se realiza después de la pubertad porque los testículos producen hormonas que ayudan a las niñas con SICA a desarrollar una forma corporal femenina normal sin tratamiento hormonal.

Además, el riesgo de que los testículos se vuelvan cancerosos antes de la edad adulta es extremadamente bajo.

Si, por cualquier motivo, se extirpan los testículos de un niño antes de la pubertad, se necesitará tratamiento hormonal para mantenerlo sano y ayudarlo a desarrollar una forma corporal más femenina.

Cirugía para niños con SIPA

Los niños con SIPA pueden nacer con testículos completamente o parcialmente no descendidos. Si esto ocurre, se puede realizar una operación para mover los testículos al escroto.

Lea más sobre el tratamiento de los testículos no descendidos.

La cirugía también se puede utilizar para enderezar el pene y mover el orificio que transporta la orina fuera del cuerpo al extremo del pene, en lugar de la parte inferior.

Cirugía vaginal

Las niñas con SIA a menudo tienen una vagina más corta que la mayoría de las otras niñas y mujeres, lo que puede dificultar la penetración durante las relaciones sexuales.

El tratamiento para esto generalmente se retrasa hasta después de la pubertad, para que se produzcan cambios naturales.

Además, la joven puede decidir si desea obtener más información sobre las opciones de tratamiento.

La vagina a menudo se puede alargar utilizando un método llamado dilatación. Esto implica insertar formas de plástico pequeñas que gradualmente ensanchan y profundizan la vagina.

A veces, se puede ofrecer un procedimiento para eliminar piel y tejido del área genital y usarlo para alterar quirúrgicamente la vagina.

Algunas mujeres con SIPA pueden querer discutir la cirugía para reducir el tamaño de su clítoris. Esto puede hacerlo menos sensible y afectar la capacidad de tener un orgasmo.

Reducción de mamas masculinas

Los niños con SIPA a veces tienen algo de desarrollo de mamas alrededor de la pubertad.

Lea más sobre reducciones de mamas masculinas.

Terapia hormonal

Las mujeres con SICA que se han extirpado los testículos necesitarán tomar estrógeno para prevenir la menopausia y la osteoporosis.

Los niños con SIPA pueden necesitar tomar suplementos hormonales. Las niñas con SIPA que se les extirpan los testículos pueden necesitar estrógeno para estimular la pubertad.

Esto no causará períodos, ya que las personas con SICA no tienen útero, pero les ayudará a desarrollar una forma corporal más femenina.

La terapia hormonal también se continuará después de la pubertad para evitar que las personas desarrollen síntomas de la menopausia y huesos débiles (osteoporosis).

A los niños con SIPA se les puede ofrecer andrógenos (testosterona) para estimular ciertas características masculinas, como el vello facial y el crecimiento del pene.