Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una condición genética poco común que solo afecta a las mujeres y generalmente se diagnostica al nacer. Actualmente no existe cura, pero hay tratamiento y apoyo disponibles para ayudar a controlar cualquier síntoma.

Síntomas del síndrome de Turner

Hay muchos síntomas posibles del síndrome de Turner.

Cada persona con la condición se ve afectada de manera diferente, pero casi todas:

• nacen más pequeñas de lo habitual y crecen hasta ser más bajas que el promedio
• tienen ovarios poco desarrollados, lo que puede afectar la pubertad y causar infertilidad

También hay una amplia gama de otras características físicas, rasgos y problemas de salud que pueden afectar a las personas con el síndrome de Turner.

El síndrome de Turner generalmente no afecta la inteligencia ni las habilidades de lenguaje y lectura, pero puede causar algunos tipos de dificultades de aprendizaje.

Diagnóstico del síndrome de Turner

El síndrome de Turner puede diagnosticarse en bebés y niños:

• al nacer o durante la infancia cuando se notan las características o síntomas típicos de la condición; una prueba de sangre puede confirmar el diagnóstico
• durante el embarazo si se encuentran problemas con el corazón o los riñones durante las ecografías de rutina

Si está embarazada y su equipo de maternidad cree que su bebé podría tener el síndrome de Turner, se le pueden ofrecer pruebas para verificar la condición. Esto podría ser:

• muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
• amniocentesis

Causas del síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una condición genética, causada por la falta o la falta parcial de un cromosoma sexual.

No es posible prevenir el síndrome de Turner.

Muy raramente puede transmitirse a un niño por un padre, pero la mayoría de las veces ocurre por casualidad. No está relacionado con la edad ni con nada que los padres hayan hecho antes o durante el embarazo.

Cómo afecta el síndrome de Turner a su vida

El síndrome de Turner puede reducir ligeramente la esperanza de vida de una persona, pero la mayoría de las personas deberían poder vivir una vida relativamente normal y saludable.

Es importante realizarse chequeos médicos periódicos y recibir tratamiento temprano para los problemas de salud. Por ejemplo, usted o su hijo pueden someterse a pruebas periódicas para controlar la presión arterial, la densidad ósea y el funcionamiento de la glándula tiroides.

Algunas personas con síndrome de Turner experimentan problemas en la escuela, en casa o en el trabajo si tienen dificultades de aprendizaje o durante la pubertad. Esto puede conducir a baja autoestima o depresión.

Pero es importante recordar que el síndrome de Turner es diferente para cada persona.

Tratamiento para el síndrome de Turner

Actualmente no existe cura para el síndrome de Turner, pero hay tratamientos y apoyo para ayudar a los niños y adultos a tener la mejor calidad de vida posible.

Una variedad de profesionales de la salud pueden participar en el cuidado de usted o de su hijo. Ellos le ayudarán a crear un plan de atención y le asesorarán sobre qué tratamientos pueden ser necesarios, según sus síntomas o los de su hijo.

Los tratamientos que usted o su hijo podrían necesitar pueden incluir:

• terapia hormonal para apoyar el crecimiento y la pubertad, y ayudar a mantener el útero y los huesos sanos
• terapias de conversación y asesoramiento si usted o su hijo se sienten deprimidos o tienen baja autoestima
• apoyo para las dificultades de aprendizaje si siente que su hijo necesita apoyo adicional
• tratamiento para la infertilidad, como la donación de óvulos y la FIV (fertilización in vitro) si tiene el síndrome de Turner y desea tener hijos

Registro de información sobre usted y su condición

El NCARDRS ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar el síndrome de Turner. Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.