Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una alteración genética en la que una niña carece total o parcialmente de uno de los dos cromosomas X.
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Medicamentos comúnmente prescritos para Síndrome de Turner
Solo con fines informativos. Consulta siempre a un médico antes de usar cualquier medicamento.
Forma farmacéutica: PARCHE TRANSDERMICO, 0,78 mg de estradiol hemihidratadoPrincipio activo: EstradiolFabricante: Bexal Farmaceutica S.A.Requiere recetaForma farmacéutica: PARCHE TRANSDERMICO, 1,5 mgPrincipio activo: EstradiolFabricante: Merus Labs Luxco Ii S.À.R.L.Requiere recetaForma farmacéutica: SOLUCIÓN TRANSDÉRMICA, 1,53 mg/sprayPrincipio activo: EstradiolFabricante: Gedeon Richter Plc.Requiere receta
El síndrome de Turner es una alteración genética en la que una niña carece total o parcialmente de uno de los dos cromosomas X. Afecta aproximadamente a una de cada 2000 recién nacidas. No es una enfermedad hereditaria en el sentido habitual: aparece al azar y no depende de la edad de los padres, del estilo de vida ni de nada que se pudiera haber hecho de otra manera. Sus manifestaciones principales son la talla baja y el desarrollo insuficiente de los ovarios, y ambas responden bien al tratamiento si se empieza a tiempo.
Signos
Son muy variables: en algunas niñas se aprecian al nacer, en otras el diagnóstico llega en la adolescencia y a veces en la edad adulta, al consultar por ausencia de reglas o por dificultades para concebir.
En recién nacidas
- hinchazón de manos y pies;
- cuello ancho con pliegues cutáneos a los lados;
- implantación baja del pelo en la nuca;
- orejas de implantación baja;
- tórax ancho con pezones muy separados;
- malformaciones del corazón y de la aorta, y malformaciones renales.
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En la infancia y la adolescencia
- enlentecimiento del crecimiento: el signo más constante; la niña se va quedando por detrás de sus compañeras;
- ausencia o retraso del desarrollo puberal: no crece el pecho, no aparece la regla;
- otitis medias frecuentes y pérdida de audición;
- múltiples lunares en la piel;
- desviación de los codos, cuartos dedos cortos;
- dificultades con las matemáticas y el razonamiento espacial, con una inteligencia general normal y buen lenguaje: es un perfil típico y conviene conocerlo en el colegio;
- dificultades de relación con los iguales, ansiedad.
En la edad adulta
- talla baja: de media unos 143 cm sin tratamiento;
- ausencia de reglas e infertilidad;
- tensión arterial alta;
- enfermedades tiroideas, celiaquía, diabetes;
- densidad ósea disminuida;
- pérdida de audición que aumenta con los años.
Cuándo acudir al médico
- la niña se queda claramente por detrás en talla o se ha salido de su propia curva de crecimiento;
- a los 13 años no hay signos de desarrollo puberal;
- a los 15–16 años no ha aparecido la regla;
- una recién nacida tiene hinchazón de manos y pies y pliegues en el cuello;
- se ha detectado una malformación cardiaca o renal junto con retraso de crecimiento;
- hay otitis frecuentes y pérdida de audición;
- en una mujer adulta, talla baja junto con ausencia de reglas e infertilidad.
Cómo se diagnostica
El diagnóstico se confirma con el cariotipo, un estudio de los cromosomas a partir de un análisis de sangre. A veces hace falta analizar más células o tejido, si existe una variante en mosaico en la que parte de las células tiene una dotación normal. El síndrome se detecta en ocasiones antes del nacimiento en el cribado prenatal; en ese caso el diagnóstico se confirma siempre después del parto.
Establecido el diagnóstico, se valoran de inmediato el corazón y la aorta (ecocardiografía y, a mayor edad, resonancia), los riñones, la audición, el tiroides, la visión, la celiaquía, la glucosa y los lípidos.
Tratamiento
La dotación cromosómica no se puede corregir, pero casi todas las manifestaciones sí, siempre que el tratamiento empiece a tiempo.
- hormona de crecimiento: se inicia pronto, en edad preescolar, mucho antes de la pubertad. Permite ganar varios centímetros de talla final, y cuanto antes se empiece, mayor es el efecto;
- estrógenos para iniciar el desarrollo puberal, habitualmente hacia los 11–12 años, con aumento progresivo de la dosis y adición posterior de un gestágeno; el tratamiento se mantiene hasta la edad de la menopausia natural;
- seguimiento cardiológico: la parte más importante del control a largo plazo, por el riesgo de dilatación de la aorta;
- control de la tensión arterial;
- revisión anual de tiroides, glucosa, lípidos y celiaquía;
- control periódico de la audición y tratamiento precoz de las otitis;
- calcio, vitamina D y ejercicio para el hueso;
- apoyo escolar en matemáticas y tareas espaciales;
- apoyo psicológico y grupos de apoyo: ayudan de verdad, tanto a las niñas como a los padres.
La cuestión de la maternidad
El embarazo espontáneo es poco frecuente —en torno al 2–5 % de las mujeres, sobre todo en la variante en mosaico—. La vía principal es un tratamiento con ovocitos de donante, y funciona. Pero el embarazo en el síndrome de Turner exige una evaluación previa obligatoria del corazón y la aorta: la sobrecarga del embarazo aumenta el riesgo de disección aórtica. No es una prohibición, sino una razón para planificarlo con antelación y junto a cardiología. En algunas niñas queda función ovárica en la adolescencia temprana, y entonces tiene sentido plantear la preservación de ovocitos.
Preguntas frecuentes
¿Se hereda? Prácticamente siempre aparece al azar. El riesgo de repetición en otros hijos no está aumentado.
¿Afecta a la inteligencia? La inteligencia general suele estar dentro de la normalidad. Las dificultades típicas afectan a las matemáticas y al razonamiento espacial, mientras que el lenguaje y la memoria verbal suelen ser puntos fuertes.
¿Cuánta talla se puede ganar? La hormona de crecimiento aporta de media entre 5 y 8 cm, y el resultado es mejor cuanto antes se inicia.
¿Hace falta seguimiento en la edad adulta? Sí, de por vida: sobre todo cardiología y endocrinología, además de audición y tiroides.
¿Acorta la vida? Con seguimiento y tratamiento adecuados las mujeres hacen una vida plena. Los riesgos principales se relacionan con el corazón y la aorta, y por eso el seguimiento es tan importante.
Consulta en línea
En la consulta en línea el médico valora la curva de crecimiento de la niña, explica cuándo y para qué se hace el cariotipo, le ayuda a organizar el plan de revisiones anuales —corazón, audición, tiroides, celiaquía— y aborda las cuestiones de terapia hormonal sustitutiva y de planificación de la maternidad.
Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.
Revisado médicamente por
Revisado el 30 jul 2026
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