Síndrome de Edwards (trisomía 18)

El síndrome de Edwards es una alteración genética poco frecuente en la que las células llevan una copia de más, una tercera, del cromosoma 18. Ese cromosoma sobrante desajusta el desarrollo temprano: se ven afectados el corazón, los riñones, el cerebro, la cara, las manos y los pies. Lo habitual es enterarse durante el embarazo; con menos frecuencia, en los primeros días de vida. No tiene curación, porque la medicina no sabe modificar la dotación de cromosomas, y la conversación honesta empieza casi siempre con palabras muy duras. Pero entre «incurable» y «no se puede hacer nada» hay una distancia enorme, y casi todo lo que merece la pena contar a partir de aquí cabe justo en ese espacio.

De dónde sale el cromosoma de más

En cada célula los cromosomas van en parejas: uno de la madre y otro del padre. Al madurar los óvulos y los espermatozoides las parejas se separan, y a veces la pareja número 18 no se separa; entonces al embrión le llegan tres copias en lugar de dos. Es un fallo aleatorio de la división celular, en un momento sobre el que nadie puede influir.

De ahí lo primero que los padres necesitan oír: no hay ninguna causa que buscar. Ni un medicamento, ni un catarro pasado, ni la copa de vino tomada antes de saber del embarazo, ni el trabajo, ni el estrés tienen relación con la trisomía 18. El único factor demostrado es la edad de la madre: cuanto mayor es, más probable resulta que los cromosomas no se separen, y eso vale para cualquier trisomía. Aun así puede ocurrir a cualquier edad, y la mayoría de estos embarazos se dan en mujeres jóvenes sencillamente porque son las que más tienen hijos.

La repetición es rarísima: después de un embarazo así, el riesgo en el siguiente queda algo por encima de la media, pero sigue siendo muy pequeño. Hay una situación aún menos frecuente, la del material sobrante del cromosoma 18 que llega al bebé por una reordenación de los cromosomas en uno de los progenitores; entonces la probabilidad de repetición es distinta y se calcula caso por caso. Por eso a la familia se le ofrece una consulta de genética y un estudio del cariotipo: no para buscar culpables, sino para saber qué esperar más adelante.

Tres formas que no son lo mismo

El pronóstico de la trisomía 18 varía muchísimo y depende sobre todo de en cuántas células ha quedado el cromosoma sobrante.

• Trisomía 18 completa. El cromosoma de más está en todas las células. Es la forma más frecuente y la más grave, y a ella corresponde la inmensa mayoría de los casos.
• Forma en mosaico. El fallo ocurrió después de la fecundación, al dividirse el embrión, de modo que una parte de las células lleva el cromosoma extra y otra parte tiene la dotación normal. Cuanto mayor es la proporción de células normales, más leves son las manifestaciones, y eso no se puede anticipar con un análisis.
• Trisomía 18 parcial. Lo que sobra no es un cromosoma entero, sino un fragmento. Es muy rara, y la gravedad depende de qué tramo se haya duplicado.

Las pruebas del embarazo confirman que hay trisomía, pero casi nunca responden a cómo se va a desarrollar ese niño en concreto. La forma se precisa después del nacimiento, y de ella dependen tanto el seguimiento como la conversación sobre el futuro.

Cómo se ve en el recién nacido

Cada niño con síndrome de Edwards tiene su propio conjunto de rasgos, y la lista completa no la reúne ninguno. Pero algunos se repiten lo bastante como para que el diagnóstico se sospeche ya en el paritorio.

• peso muy bajo al nacer pese a haber llegado a término;
• cabeza pequeña con la nuca prominente, mandíbula pequeña, orejas de implantación baja;
• manos cerradas en puño con el índice y el meñique montados sobre los dedos vecinos, uno de los signos más reconocibles;
• pies con la planta convexa, en «mecedora», o pie zambo;
• labio leporino y fisura del paladar;
• cardiopatías, presentes en casi todos y determinantes de cómo transcurran las primeras semanas;
• anomalías renales, defectos de la pared abdominal, particularidades de la columna;
• succión débil, dificultades para alimentarse, regurgitaciones;
• pausas respiratorias y respiración inestable desde las primeras horas;
• tono muscular muy bajo o, al contrario, aumentado.

Un trastorno grave del desarrollo está presente en todos los niños con este síndrome, y su alcance solo se hace visible con el tiempo.

Qué muestran las pruebas del embarazo

Los programas de seguimiento están organizados de manera distinta en cada país, así que las fechas exactas y las pruebas concretas las indicará su médico. El principio general es el mismo en todas partes y tiene dos escalones que conviene no confundir.

El cribado responde a «qué probabilidad hay», no a «lo tiene o no lo tiene». Al final del primer trimestre se hace la prueba combinada: una ecografía con medición del pliegue nucal más un análisis de sangre de la madre. Si esa ventana se ha pasado, en el segundo trimestre se hace un análisis de sangre con otro esquema. Existe además la prueba prenatal no invasiva, que detecta fragmentos de ADN del bebé en la sangre materna: es más precisa que los demás cribados, pero sigue siendo un cribado y su resultado no equivale a un diagnóstico.

Las pruebas diagnósticas sí dan una respuesta cerrada, porque analizan células del propio bebé: se toma una muestra de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. Ambas se hacen con control ecográfico, ambas conllevan un pequeño riesgo de pérdida del embarazo, y de eso se informa siempre antes. Otra fuente de datos es la ecografía detallada del segundo trimestre, en la que se ven las cardiopatías, la postura de manos y pies y el retraso del crecimiento.

Ninguna de estas pruebas es obligatoria y se puede decir que no en cualquier momento. No es una formalidad: hay padres que quieren saberlo todo por adelantado para prepararse y elegir dónde dar a luz, y hay quienes conscientemente prefieren no saberlo, y las dos decisiones son válidas. Solo conviene hablar antes con el médico o la matrona sobre qué van a hacer con la respuesta, porque esa es la verdadera pregunta.

La conversación sobre el pronóstico

Aquí hace falta franqueza, porque las fórmulas suavizadas en este punto se traducen en tiempo perdido.

La mayoría de los embarazos con trisomía 18 completa terminan en aborto espontáneo o en muerte fetal. De los niños que nacen vivos, una parte importante no supera los primeros días o semanas, casi siempre por las cardiopatías y las paradas respiratorias; llega al año una minoría, y en la forma completa la edad adulta la alcanzan casos contados. Con las formas en mosaico y parcial el panorama es otro: las manifestaciones pueden ser bastante más leves, parte de esos niños crecen y van a la escuela con apoyo, y algunos llegan a adultos y trabajan.

Todo esto son estadísticas, no un calendario para un niño concreto: las cifras dan un marco, pero no dicen cómo será este niño ni cuánto vivirá. Los niños con síndrome de Edwards reconocen a sus padres, responden a la voz y al contacto, tienen cosas que les gustan y cosas que no, y siguen siendo ellos mismos, con su carácter y sus costumbres, igual que cualquier otro niño.

En qué se puede ayudar

No existe un tratamiento capaz de retirar el cromosoma sobrante. Pero la ayuda aquí no es una palabra vacía: se dirige a que el niño no tenga dolor ni miedo y esté lo mejor posible, y a que la familia no se quede sola. Del niño se ocupan varios profesionales a la vez —neonatólogo, cardiólogo, neurólogo, cirujano, especialista en alimentación, fisioterapeuta—, y junto con los padres elaboran un plan de cuidados que se revisa a medida que se ve qué funciona.

• Corazón y respiración. Control periódico, soporte respiratorio, tratamiento de la insuficiencia cardíaca. Operar el corazón se decide caso por caso: en unos mejora la vida de forma clara y en otros trae más carga que beneficio, y los padres participan en esa decisión al mismo nivel que los médicos.
• Alimentación. La succión débil es uno de los grandes problemas de las primeras semanas. Ayudan las técnicas específicas de alimentación, los espesantes y, si hace falta, una sonda o una gastrostomía, para que el niño reciba lo suficiente sin agotarse en el propio acto de comer.
• Desarrollo y bienestar. Fisioterapia y trabajo con la postura, estimulación del lenguaje y de la comunicación, analgesia, tratamiento de las crisis convulsivas, manejo del estreñimiento y del reflujo: todo aquello de lo que depende la calidad de cada día.
• Cuidados paliativos. Se entienden a menudo como renunciar al tratamiento, y es un error. El equipo paliativo entra en paralelo a la terapia activa, alivia el dolor y la dificultad para respirar, sostiene a los padres y les da respiro. Acudir pronto no significa rendirse.

Requieren atención inmediata las pausas respiratorias, el color azulado, la somnolencia con rechazo del alimento y las convulsiones: con eso no se espera, se llama a una ambulancia (en los países europeos el número único es el 112). A los padres de un niño así se les explica de antemano qué hacer en esas situaciones y adónde dirigirse primero.

Y un apartado para los propios padres. Es un duelo que empieza antes de la pérdida y que a veces acompaña durante años, y afrontarlo en soledad no es posible. El apoyo psicológico, las asociaciones de familias con el mismo diagnóstico y la posibilidad de hablar con quien ya ha pasado por ello ayudan tanto como la parte médica.

Consulta en línea

La consulta a distancia suele hacer falta en dos momentos. El primero, cuando se tiene el resultado de un cribado y no se entiende qué significa: el médico explicará la diferencia entre probabilidad y diagnóstico, qué pruebas vienen después, en qué se distinguen las vellosidades coriónicas del líquido amniótico y qué riesgo tiene cada una, para que la decisión se tome con calma y no a la carrera. El segundo, cuando el diagnóstico ya está: entonces se repasa a qué especialistas acudir, cómo organizar la alimentación y el seguimiento, qué preguntar en las visitas presenciales y cómo acceder al apoyo paliativo y psicológico. En línea también resulta cómodo hablar de la planificación de un embarazo posterior. El diagnóstico en sí solo se establece de forma presencial, analizando células del bebé, y ninguna conversación por pantalla sustituye eso.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.