Síndrome de Edwards (trisomía 18)
El síndrome de Edwards, también llamado trisomía 18, es una condición genética rara que actualmente no puede ser curada. A menudo se diagnostica durante el embarazo o poco después del nacimiento de un bebé.
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El síndrome de Edwards, también llamado trisomía 18, es una condición genética rara que actualmente no puede ser curada. A menudo se diagnostica durante el embarazo o poco después del nacimiento de un bebé.
Síntomas del síndrome de Edwards
Los recién nacidos con síndrome de Edwards pueden tener algunos, o todos, de los siguientes síntomas:
- bajo peso al nacer
- orejas en una posición baja en su cabeza
- labio leporino o paladar hendido
- pie equino
- problemas con su corazón, riñones o columna vertebral
- problemas con su respiración o digestión
Cada persona con síndrome de Edwards es diferente, y también hay diferentes tipos que pueden causar diferentes síntomas.
Causas del síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards (trisomía 18) es una condición genética, causada por un cromosoma extra en las células del cuerpo. Con la trisomía 18 hay 3 copias del cromosoma 18 en lugar de las 2 habituales.
No es posible prevenir el síndrome de Edwards. Sucede por casualidad y no está relacionado con nada que hayas hecho antes o durante el embarazo.
Tu probabilidad de tener un bebé con síndrome de Edwards aumenta a medida que envejeces. También hay un pequeño aumento del riesgo si ya has tenido un embarazo o un bebé afectado por el síndrome de Edwards.
Diagnóstico del síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards se suele detectar durante el embarazo. También es posible realizar pruebas para detectarlo después de que nazca tu bebé.
Detección del síndrome de Edwards
Si estás embarazada, se te ofrecerá una prueba de detección para conocer tu probabilidad de tener un bebé con síndrome de Edwards.
Entre las semanas 10 y 14 de embarazo, se te invitará a una prueba combinada. Esta es una prueba de sangre y una ecografía combinadas, a veces llamada la ecografía de las 12 semanas.
Si te perdiste la prueba combinada o no fue posible completarla, se te debe ofrecer una prueba de detección de sangre cuádruple. Puedes realizar esta prueba entre las semanas 14 y 20 de embarazo.
Si la detección encuentra algo, se te remitirá a un especialista y se te pueden ofrecer más ecografías y pruebas, como la prueba prenatal no invasiva (NIPT), la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS).
Las pruebas de amniocentesis y CVS podrán decirte si tu bebé tiene definitivamente el síndrome de Edwards y qué podría significar esto para ti y tu bebé.
Es tu elección si quieres realizar alguna de estas pruebas o no. Son la mejor manera de saber si tu bebé podría tener el síndrome de Edwards, pero no todo el mundo quiere esta información. Habla con tu matrona sobre tus opciones.
Tipos de síndrome de Edwards
Hay 3 tipos de síndrome de Edwards (trisomía 18):
- trisomía 18 completa – el tipo más común y más grave
- trisomía 18 en mosaico – un tipo menos común, que puede tener síntomas menos graves
- trisomía 18 parcial – un tipo muy raro, que puede tener síntomas menos graves
Las pruebas durante el embarazo no siempre podrán decirte qué síntomas tendrá tu bebé. Después de que nazca tu bebé, se te pueden ofrecer más pruebas para ayudarte a comprender el tipo de síndrome de Edwards que tiene.
Vivir con el síndrome de Edwards
Aunque el síndrome de Edwards afecta a todos de manera diferente, algunos tipos pueden causar afecciones de salud más graves y afectar la duración de la vida de una persona que nace con síndrome de Edwards.
La mayoría de los bebés con trisomía 18 completa mueren antes o poco después de nacer.
Los bebés que nacen con trisomía 18 en mosaico o parcial pueden tener menos síntomas de salud, y algunos crecerán hasta convertirse en adultos.
Todas las personas con síndrome de Edwards tendrán algún nivel de discapacidad intelectual y desafíos de salud.
Algunas personas serán más independientes y podrán hacer cosas como conseguir un trabajo. Otros pueden necesitar más atención regular.
Pero, como todos, las personas con síndrome de Edwards tienen:
- sus propias personalidades
- cosas que les gustan y que no les gustan
- cosas que les hacen ser quienes son
Tratamiento para el síndrome de Edwards
Actualmente no hay cura para el síndrome de Edwards, pero existen tratamientos y apoyo para ayudar a los niños y adultos con la condición a tener la mejor calidad de vida posible.
Una variedad de profesionales de la salud pueden participar en la atención de tu hijo. Te ayudarán a crear un plan de atención y te asesorarán sobre qué tratamientos son adecuados para las necesidades específicas de tu hijo.
El tratamiento y el apoyo pueden incluir:
- monitoreo y tratamiento regulares (incluida la cirugía) para problemas cardíacos, problemas respiratorios y problemas digestivos
- fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla
- control del dolor y cuidados paliativos para los síntomas más graves
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