Retinoblastoma (cáncer de retina infantil)

El retinoblastoma es un tumor maligno de la retina, la capa sensible a la luz que está en el fondo del ojo. Es poco frecuente y aparece casi solo en niños pequeños: la mayoría de los casos se detectan antes de los tres años y muy pocos después de los cinco. Es el tumor ocular más común de la infancia y uno de aquellos en los que casi todo lo decide el momento en que se consulta.

Si ha abierto esta página porque en una foto a su hijo le ha salido una pupila blanca, lea el apartado siguiente y pida cita con el oftalmólogo. El resto puede leerlo después.

El brillo blanco de la pupila

El signo principal del retinoblastoma es un reflejo blanco o amarillento en la pupila, allí donde suele verse negro o rojo. El tumor crece dentro del ojo y devuelve la luz en lugar de la retina. Los padres no suelen darse cuenta en la consulta, sino en casa: en una foto con flash un ojo ha salido del rojo de siempre y el otro blanco, blanquecino o parecido al de un gato.

También se aprecia bien en penumbra, cuando en la habitación hay una sola lámpara, la luz le da al niño de lado y él no mira directamente hacia ella. Con luz de día intensa el brillo suele perderse.

Unas cuantas notas prácticas. Conviene mirarlo con el flash normal y con la reducción de ojos rojos desactivada en la cámara: es justo esa función la que borra la diferencia entre los dos ojos que usted quiere ver. Un móvil que procesa la foto de forma automática también puede «corregir» las pupilas. Revise las fotos antiguas: la pupila blanca suele estar ahí desde meses antes de que alguien reparase en ella.

Un brillo blanco no significa siempre un tumor. Así se ven también las cataratas congénitas y algunas otras enfermedades de la retina, y a veces se trata solo de un mal ángulo del flash. Pero distinguirlos únicamente es posible explorando el fondo de ojo con la pupila dilatada, no con una foto ni con una aplicación del móvil. Así que la conclusión es siempre la misma: llevar al niño al oftalmólogo.

Otros signos que no hay que «vigilar»

El segundo motivo de consulta más frecuente es un estrabismo que aparece de nuevo. El ojo empieza a desviarse porque ha dejado de ver y el cerebro ya no une las dos imágenes. En los lactantes hay estrabismos sin importancia, pero cualquier desviación persistente o de nueva aparición obliga a mirar el fondo de ojo, no a esperar a que «se le pase con la edad».

También deben alertar:

• un cambio de color del iris: un ojo de otro tono, o una mancha nueva en el iris;
• un ojo rojo sin catarro, sin resfriado y sin golpe, sobre todo si no cede en unos días y las gotas no hacen nada;
• un ojo que parece más grande que el otro, que sobresale, o un párpado hinchado;
• una pupila que ha dejado de cerrarse con la luz o que está más abierta que la del otro ojo;
• movimientos involuntarios de los ojos;
• el niño deja de ver las cosas por un lado, tropieza con las esquinas o se acerca los juguetes a la cara;
• dolor en el ojo: el niño se lo frota, está inquieto, duerme mal.

La gran trampa es que por lo demás el niño está sano: come, juega, crece y no tiene fiebre. Un tumor dentro del ojo no duele hasta que se hace grande, y el estado general no da ninguna pista. Por eso se descubre tarde tantas veces: por un signo visible, no por un malestar.

Por qué no se cuenta por semanas

Mientras el tumor sigue dentro del ojo, la situación es buena: allí donde la atención está disponible se curan casi todos los niños, y en muchos casos se logra conservar el ojo y una visión útil. Se complica cuando el tumor sale del ojo, por el nervio óptico, hacia la órbita y más allá. Entonces el tratamiento se vuelve incomparablemente más duro y el desenlace mucho menos previsible.

Lo único que separa una situación de la otra es el tiempo. Por eso, ante una pupila blanca, un estrabismo nuevo o un ojo rojo sin explicación hay que llevar al niño al oftalmólogo en cuestión de días. Nada de «lo vemos en la próxima revisión», ni de esperar dos semanas de lista, ni de «probamos primero unas gotas». Al pedir la cita diga que ha visto un reflejo blanco en la pupila: eso cambia la urgencia.

Lo que hace falta es exactamente la exploración del fondo de ojo con la pupila dilatada. Una medida de agudeza visual, una graduación de gafas o una simple mirada al ojo por fuera no mostrarán el tumor. Y si el médico no ha conseguido ver bien el fondo en un niño inquieto, eso no es «está todo bien»: es motivo para explorarlo bajo anestesia.

La forma hereditaria y toda la familia

En unos cuatro casos de cada diez el retinoblastoma va ligado a un cambio genético presente en todas las células del cuerpo del niño. Esa forma se comporta de otra manera: los tumores suelen ser varios, a menudo en los dos ojos, y aparecen antes, con frecuencia durante el primer año de vida. Casi todos los casos con los dos ojos afectados son hereditarios. Con un solo ojo afectado es menos habitual, pero sin un análisis no se puede descartar.

La palabra «hereditario» no quiere decir que alguien de la familia lo haya padecido. Lo más frecuente es que el cambio aparezca por primera vez en este niño y los padres estén sanos. Pero a partir de ahí sí puede transmitirse a sus futuros hijos, y ya solo por eso importa encontrarlo.

Qué se deduce de esto en la práctica:

• al niño se le hace un análisis de sangre para buscar ese cambio genético: del resultado dependen el seguimiento y todo lo demás;
• si se encuentra, se estudia a los hermanos y a menudo a los padres. A los recién nacidos de esa familia se les explora desde los primeros días y las exploraciones se repiten hasta la edad preescolar;
• si el niño no tiene el cambio, los familiares suelen quedar libres de años de revisiones, y eso también es un resultado;
• en la forma hereditaria el riesgo de otros tumores se mantiene de por vida, así que el seguimiento continúa en la edad adulta y se procura evitar la radiación innecesaria, incluidas las tomografías computarizadas de más. Fumar está especialmente desaconsejado en estas personas.

Si en la familia ya hay alguien que pasó un retinoblastoma, conviene hablar con un genetista antes de un embarazo y no después del parto.

Cómo se confirma el diagnóstico

El diagnóstico lo hace un oftalmólogo infantil dedicado a los tumores del ojo, y el método principal es la exploración. En un niño pequeño se realiza bajo anestesia general: solo así se puede recorrer con calma la retina hasta el borde y medir y fotografiar cada foco. En el mismo acto se explora el otro ojo, aunque a simple vista esté perfecto.

A la exploración se añaden una ecografía del ojo, imágenes de la retina y una resonancia magnética de las órbitas y del cerebro, que muestra si el tumor ha salido del ojo y de paso comprueba una rara asociación con un tumor en la profundidad del cerebro. Se procura no hacer tomografía computarizada por la radiación. Y se extrae sangre para el estudio genético.

En el retinoblastoma no se hace biopsia. Pinchar el ojo puede arrastrar células tumorales hacia fuera, y en la inmensa mayoría de los casos el diagnóstico se establece por la imagen del fondo de ojo y las pruebas. Si le proponen «tomar un trocito para analizar», es motivo para acudir a un centro especializado.

Con qué se trata hoy

El tratamiento se ajusta a cada ojo: cuentan el tamaño y la situación del tumor, si hay siembras en el vítreo, si está afectado un ojo o los dos, y la edad del niño. Los objetivos van en orden: primero salvar la vida, después conservar el ojo y después la visión. Hoy en la mayoría de los casos se consiguen los tres.

• Quimioterapia, por vía intravenosa para reducir el tumor antes de un tratamiento local, o administrada directamente en la arteria que nutre el ojo, lo que permite emplear dosis menores para el resto del cuerpo. Si hay siembras, el fármaco se inyecta también dentro del ojo.
• Láser y crioterapia: destrucción de focos pequeños con calor o con frío; con frecuencia son el remate del tratamiento tras la quimioterapia.
• Braquiterapia: una placa diminuta con material radiactivo que se cose durante unos días a la pared del ojo, justo enfrente del tumor, y luego se retira.
• Extirpación del ojo, que sigue siendo necesaria cuando el tumor es demasiado grande, la visión de ese ojo ya se ha perdido o los otros tratamientos no han funcionado. Es una decisión dura, pero salva la vida y a menudo evita la quimioterapia. Unas semanas después se adapta una prótesis, que se parece al otro ojo y se mueve de forma similar, y que se va cambiando a medida que el niño crece.

La radioterapia sobre todo el ojo se usa hoy poco y se evita en los niños con la forma hereditaria, por el riesgo de otros tumores en el futuro. El tratamiento casi siempre va por ciclos, y entre ellos se vuelve a explorar al niño bajo anestesia para ver cómo responde el tumor.

Después del tratamiento: seguimiento y el otro ojo

Las exploraciones bajo anestesia continúan de forma regular durante varios años más, mientras siga siendo posible que aparezcan focos nuevos, sobre todo en la forma hereditaria. No hay que saltárselas ni cuando todo lleva mucho tiempo bien: son precisamente ellas las que cazan una recaída cuando aún es diminuta.

Un asunto aparte y muy práctico es proteger el ojo que ha quedado viendo. Si el niño ve por un solo ojo, ese ojo pasa a ser insustituible. Gafas permanentes con lentes resistentes al impacto, gafas protectoras específicas para los juegos de pelota y la bicicleta, cuidado con las tijeras, los palos, los petardos y los productos químicos: todo eso deja de ser exceso de celo de los padres y se convierte en obligatorio.

Los niños se manejan con un solo ojo mejor de lo que los adultos imaginan: lo que se resiente sobre todo es el cálculo de las distancias, y el cerebro encuentra pronto atajos. Ayudan detalles pequeños, como sentarlo en clase de modo que la pizarra le quede del lado del ojo que ve, y avisar a maestros y educadores para que no confundan la torpeza con la falta de atención. Y téngalo en cuenta: las anestesias, el hospital y las revisiones son un tiempo duro para toda la familia, y pedir apoyo psicológico para los padres y para los hermanos mayores es aquí tan normal como tratar el propio ojo.

Consulta en línea

La consulta a distancia no sustituye a la exploración del fondo de ojo, pero resuelve bien todo lo que la rodea: entender con qué urgencia hay que ir en persona y adónde exactamente.

La consulta en línea sirve para mirar sus fotos y ver si de verdad hay un reflejo blanco en la pupila; explicar qué exploración necesita el niño y con qué palabras pedirla al concertar la cita; traducir a lenguaje llano un informe o un resultado genético que ya tenga; establecer un calendario de revisiones para los hermanos si la forma es hereditaria; preparar las preguntas para el equipo que lo trata; y hablar del cuidado de la prótesis, de la protección del otro ojo y de la vuelta del niño a la guardería o al colegio.

Para la consulta prepare: varias fotos del niño con flash hechas en penumbra, desde distintos lados y con la reducción de ojos rojos desactivada; informes y resultados de exploraciones; pruebas de imagen y estudio genético; si alguien de la familia ha tenido un tumor ocular; y una lista de lo que usted ha notado y de cuándo lo notó por primera vez. Busque de antemano la fecha de la primera foto con la pupila blanca: es un dato importante.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.