Hemocromatosis hereditaria
La hemocromatosis es un error de nacimiento en la manera en que el organismo lleva la cuenta del hierro.
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En esta página
- Por qué el hierro no encuentra la salida
- A quién se transmite y por qué no enferman todos
- Los primeros signos que se achacan a la edad
- Qué le hace el hierro a los órganos
- Los análisis que zanjan la cuestión
- Otras causas de ferritina alta
- Cómo se retira el hierro sobrante
- Comida, suplementos y alcohol
- Consulta en línea
La hemocromatosis es un error de nacimiento en la manera en que el organismo lleva la cuenta del hierro. El intestino toma de los alimentos más de lo necesario, y el sobrante no tiene adónde ir: el cuerpo humano no dispone de ningún mecanismo para expulsar el hierro que le sobra. Año tras año se deposita en el hígado, el páncreas, el corazón, las articulaciones y la hipófisis. Durante los primeros veinte o treinta años no se nota nada; después llega un cansancio que se atribuye al trabajo y a la edad. Lo peligroso de esta enfermedad no es su gravedad, sino su discreción: descubierta a tiempo, apenas influye en cómo se encuentra uno ni en cuánto vive.
Por qué el hierro no encuentra la salida
Una persona pierde alrededor de un miligramo de hierro al día, con las células que se descaman de la piel y del intestino, y las mujeres además con la menstruación. No existe una eliminación activa: el riñón no filtra el hierro y el hígado no lo quema. El único grifo regulable es la absorción en el duodeno, y quien lo maneja es una hormona hepática, la hepcidina. Cuando los depósitos están llenos hay mucha hepcidina, esta cierra la proteína transportadora de la pared intestinal y el hierro sigue de largo.
En la hemocromatosis está roto el aviso con el que el hígado calcula las reservas. La hepcidina escasea incluso con los almacenes desbordados y, en lugar de un miligramo diario, entran en la sangre tres o cuatro. La diferencia parece ridícula, pero en treinta años suma decenas de gramos cuando el depósito normal es de tres o cuatro. Se agota la capacidad de las proteínas que lo custodian, aparece hierro libre en la sangre y este actúa como un oxidante: daña las células y pone en marcha la cicatrización de los tejidos.
A quién se transmite y por qué no enferman todos
En la mayoría de los casos la culpa es del gen HFE, o más exactamente de una de sus variantes frecuentes. La herencia es recesiva: para entrar en el grupo de riesgo hay que recibir la copia defectuosa de ambos progenitores. Con una sola copia la persona está sana, es portadora y puede transmitir la alteración a sus hijos. En una pareja de portadores, cada hijo tiene una probabilidad de una entre cuatro de recibir las dos copias, una entre dos de ser portador y esa misma cuarta parte de no heredar nada.
Dos copias no son una sentencia, solo una predisposición: la enfermedad completa aparece en una minoría, y en el resto el hierro se mantiene toda la vida algo por encima de lo normal sin estropear nada. A los hombres les toca peor, y el curso empeora mucho con el alcohol, el hígado graso y las hepatitis víricas, que se suman a la sobrecarga y aceleran la cicatrización. Las mujeres están protegidas durante décadas por la menstruación y los embarazos, de modo que en ellas la enfermedad se manifiesta más tarde, tras la menopausia, y de forma más leve. La variante es frecuente entre personas de ascendencia noreuropea, pero no se limita a esa región.
Existe además una forma rara que no depende del gen HFE. La hemocromatosis juvenil, en la que fallan otros eslabones del mismo sistema de la hepcidina, acumula hierro varias veces más rápido y se manifiesta ya pasados los veinte años: con desaparición de la menstruación, retraso del desarrollo sexual, arritmias graves e insuficiencia cardíaca. Es precisamente la que más se pasa por alto, porque a esa edad nadie piensa en el hierro.
Si se ha diagnosticado a alguien de la familia, conviene estudiar a padres, hermanos e hijos adultos, aunque estén perfectamente. Es una de las pocas situaciones en las que buscar la enfermedad en personas sin síntomas está plenamente justificado.
Los primeros signos que se achacan a la edad
El comienzo es difuso y no se parece a una enfermedad. Suele consistir en:
- cansancio que no se va con el descanso, la queja más frecuente y la menos útil para el diagnóstico;
- dolor en las articulaciones de los dedos, sobre todo en la base del índice y del medio, con rigidez matutina y un apretón de manos doloroso;
- pérdida del deseo sexual, problemas de erección en el hombre, alteración o desaparición de la regla en mujeres antes de la menopausia;
- niebla mental, irritabilidad, ánimo bajo;
- pérdida de peso y debilidad muscular;
- dolor bajo las costillas del lado derecho o un hígado agrandado hallado en una ecografía hecha por otro motivo.
El célebre tono bronceado de la piel y la diabetes son signos tardíos, propios de órganos ya dañados. No hay que esperarlos: hoy el diagnóstico suele llegar mucho antes, de forma casual, en un análisis de sangre. Las primeras manifestaciones aparecen sobre todo entre los treinta y los sesenta años.
Qué le hace el hierro a los órganos
El hígado recibe el golpe principal: años de sobrecarga producen fibrosis y después cirrosis. Aquí la cirrosis es doblemente peligrosa, porque eleva mucho el riesgo de cáncer de hígado y ese riesgo persiste incluso después de haber retirado el hierro; por eso a estas personas se las vigila con ecografías periódicas.
El páncreas. El hierro arruina las células que fabrican insulina y aparece la diabetes. Junto con la piel oscurecida dio lugar al viejo nombre de «diabetes bronceada».
El corazón. El hierro en el miocardio lleva a miocardiopatía, alteraciones del ritmo e insuficiencia cardíaca: falta de aire, hinchazón de las piernas, palpitaciones. En las formas de comienzo temprano es la causa principal de muerte y, a la vez, lo que mejor responde al tratamiento.
La hipófisis. Sobrecargada, deja de dar la orden a las gónadas: de ahí la caída del deseo, la disfunción eréctil, la amenorrea precoz, la pérdida de masa muscular y la osteoporosis.
Las articulaciones. La artropatía es peculiar: afecta a dedos, muñecas, caderas y rodillas, y en el cartílago se depositan sales de calcio. Es la única complicación que, por lo general, no mejora al retirar el hierro.
El cansancio, el color de la piel y el estado del hígado y del corazón mejoran con el tratamiento, a veces de forma llamativa. La cirrosis, la diabetes y las articulaciones rara vez vuelven a la normalidad, y en eso consiste todo el sentido de buscar pronto.
Los análisis que zanjan la cuestión
El diagnóstico es barato y descansa en dos análisis de sangre hechos en ayunas. El índice de saturación de la transferrina indica qué proporción de la proteína transportadora está ocupada por hierro; sube antes que ningún otro parámetro y por eso sirve para buscar la enfermedad: valores desde alrededor del cuarenta y cinco por ciento exigen explicación. La ferritina refleja el tamaño del depósito, se interpreta junto al anterior y siempre se repite.
Si ambos están altos se hace el estudio genético de las variantes frecuentes del gen HFE. Después se valora si el hígado ha sufrido: bioquímica, elastografía y, con ferritina elevada, una resonancia magnética que mide el hierro del hígado y del corazón sin ninguna punción. La biopsia hoy hace falta pocas veces, sobre todo para precisar el grado de cicatrización.
Otras causas de ferritina alta
Una ferritina elevada no significa por sí sola hemocromatosis, y ese es el error más común al leer una analítica: la ferritina es una proteína de fase aguda y sube con cualquier inflamación. Mucho más a menudo que una alteración hereditaria, detrás de una cifra alta hay:
- hígado graso, exceso de peso, síndrome metabólico: hoy en día la causa número uno;
- consumo habitual de alcohol;
- cualquier infección, enfermedad autoinmune, cirugía reciente o tumor;
- enfermedades crónicas del hígado, incluidas las hepatitis víricas;
- transfusiones repetidas por talasemia, drepanocitosis o diálisis prolongada: aquí la sobrecarga es real, pero la causa es adquirida;
- toma de hierro por cuenta propia sin un déficit confirmado.
La saturación de la transferrina ayuda a separarlos: con inflamación o hígado graso suele ser normal, y con una sobrecarga verdadera está alta. Una ferritina aislada es, por tanto, motivo para investigar y no para empezar sangrías.
Cómo se retira el hierro sobrante
El gen no se puede corregir, pero lo acumulado sí se puede sacar, y eso convierte a la hemocromatosis en una de las enfermedades más agradecidas de la medicina.
La flebotomía. El procedimiento se parece a una donación de sangre corriente: alrededor de medio litro de una vena del brazo. Con los glóbulos rojos se va el hierro, y la médula ósea, al fabricar células nuevas, lo saca de los depósitos. Primero viene una fase intensiva, aproximadamente semanal, hasta que la reserva baja al límite inferior de lo normal; eso lleva de unos meses a un par de años. Después, la fase de mantenimiento: unas pocas sesiones al año de por vida, con control de los análisis y de la hemoglobina para no dejar anémica a la persona. En muchos países estas extracciones pueden hacerse dentro de la donación habitual de sangre.
La eritrocitaféresis es una variante en la que la máquina retira solo los glóbulos rojos y devuelve el plasma: hacen falta menos sesiones, pero no está disponible en todas partes.
Los quelantes se unen al hierro y lo eliminan por la orina y las heces. Se necesitan cuando la flebotomía no es posible: anemia importante, cardiopatía grave, venas difíciles. Los principales del grupo son el deferasirox por vía oral y la desferroxamina, que se administra por vía subcutánea o intravenosa. Ambos obligan a vigilar riñón, hígado, audición y visión, de modo que los indica un especialista.
Comida, suplementos y alcohol
Una dieta estricta no hace falta y no funciona: es imposible quitar de la alimentación tanto hierro como para sustituir los procedimientos, y el intento acaba en una mesa pobre. Las restricciones sensatas son pocas.
- Nada de preparados de hierro ni de suplementos que lo lleven en su composición, salvo indicación expresa del médico.
- Nada de dosis altas de ácido ascórbico en pastillas: aumenta la absorción del hierro y lo libera de su forma unida. La fruta y la verdura se pueden comer con toda tranquilidad.
- El alcohol es lo más importante. Daña el hígado por sí mismo y además incrementa la absorción del hierro. Con una cirrosis establecida se retira por completo.
- Ostras, mejillones y demás marisco crudo quedan prohibidos. En el agua de mar vive la bacteria Vibrio vulnificus, que necesita hierro en exceso para crecer. En una persona con sobrecarga provoca una sepsis fulminante de mortalidad muy alta, mientras que a una persona sana solo le causaría un trastorno digestivo.
- El té y el café con las comidas reducen algo la absorción del hierro; la carne roja a diario la aumenta.
Consulta en línea
La consulta en línea resulta cómoda justo en la fase donde más tiempo se pierde. El médico revisa los análisis, explica qué significan juntas la ferritina y la saturación de la transferrina e indica si procede un estudio genético o si conviene descartar antes las causas mucho más frecuentes de ferritina alta. Aclara qué tiene que ver todo esto con un cansancio que dura años y con el dolor en las articulaciones de los dedos, y ayuda a trazar el plan de estudio del hígado y del corazón. Un motivo aparte para consultar es un diagnóstico reciente en un progenitor o en un hermano: entonces la conversación va también sobre usted, aunque se encuentre perfectamente.
Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.
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