Hemocromatosis
La hemocromatosis es una condición hereditaria en la que los niveles de hierro en el cuerpo aumentan lentamente a lo largo de muchos años.
Si reconoces estos síntomas, consulta con un médico lo antes posible.
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La hemocromatosis es una condición hereditaria en la que los niveles de hierro en el cuerpo aumentan lentamente a lo largo de muchos años.
Esta acumulación de hierro, conocida como sobrecarga de hierro, puede causar síntomas desagradables. Si no se trata, esto puede dañar partes del cuerpo como el hígado, las articulaciones, el páncreas y el corazón.
La hemocromatosis afecta con mayor frecuencia a personas de ascendencia blanca del norte de Europa y es particularmente común en países con una gran población de ascendencia celta, como Irlanda, Escocia y Gales.
Síntomas de la hemocromatosis
Los síntomas de la hemocromatosis suelen comenzar entre los 30 y los 60 años.
Los síntomas comunes incluyen:
- sentirse muy cansado todo el tiempo (fatiga)
- pérdida de peso
- debilidad
- dolor en las articulaciones
- incapacidad para lograr o mantener una erección (disfunción eréctil)
- períodos irregulares o períodos interrumpidos o ausentes
- Niebla mental, cambios de humor, depresión y ansiedad
Lea más sobre los síntomas de la hemocromatosis
Cuándo consultar a un médico
Consulte a un médico si tiene:
- síntomas persistentes o preocupantes que podrían ser causados por la hemocromatosis, especialmente si tiene antecedentes familiares del norte de Europa
- un padre o hermano con hemocromatosis, incluso si usted no tiene síntomas; se pueden realizar pruebas para verificar si está en riesgo de desarrollar problemas
Hable con el médico sobre si debe hacerse análisis de sangre para detectar la hemocromatosis.
Lea más sobre las pruebas para la hemocromatosis
Tratamientos para la hemocromatosis
Actualmente no existe una cura para la hemocromatosis, pero existen tratamientos que pueden reducir la cantidad de hierro en el cuerpo y reducir el riesgo de daño.
Existen 2 tratamientos principales.
- venesección (flebotomía): un procedimiento para eliminar parte de su sangre; es posible que deba hacerse cada semana al principio y puede continuar siendo necesario de 2 a 4 veces al año durante el resto de su vida
- terapia de quelación: donde toma medicamentos para reducir la cantidad de hierro en su cuerpo; esto solo se usa si no es fácil eliminar regularmente parte de su sangre
No necesita hacer cambios importantes en su dieta para controlar sus niveles de hierro si está recibiendo tratamiento, pero generalmente se le recomendará evitar:
- cereales de desayuno que contengan hierro añadido
- suplementos de hierro o vitamina C
- beber demasiado alcohol
Lea más sobre cómo se trata la hemocromatosis
Causas de la hemocromatosis
La hemocromatosis es causada por un gen defectuoso que afecta la forma en que el cuerpo absorbe el hierro de su dieta.
Está en riesgo de desarrollar la condición si ambos padres tienen este gen defectuoso y hereda 1 copia de cada uno de ellos.
No tendrá hemocromatosis si solo hereda 1 copia del gen defectuoso, pero existe la posibilidad de que pueda transmitir el gen defectuoso a cualquier hijo que tenga.
Si hereda 2 copias, no necesariamente tendrá hemocromatosis. Solo un pequeño número de personas con 2 copias de este gen defectuoso desarrollarán la condición. No se sabe exactamente por qué.
Lea más sobre las causas de la hemocromatosis
Complicaciones de la hemocromatosis
Si la condición se diagnostica y se trata temprano, la hemocromatosis no afecta la esperanza de vida y es poco probable que resulte en problemas graves.
Pero si no se detecta hasta que está más avanzada, los altos niveles de hierro pueden dañar partes del cuerpo.
Esto puede conducir a complicaciones potencialmente graves, tales como:
- problemas hepáticos, incluida la cicatrización del hígado (cirrosis) o cáncer de hígado
- diabetes: donde el nivel de azúcar en la sangre se vuelve demasiado alto
- artritis: dolor e hinchazón en las articulaciones
- insuficiencia cardíaca: donde el corazón es incapaz de bombear sangre alrededor del cuerpo correctamente
Lea más sobre las complicaciones de la hemocromatosis
Más apoyo
Síntomas Hemocromatosis
Los síntomas de la hemocromatosis suelen comenzar entre los 30 y los 60 años, aunque pueden aparecer antes.
Los síntomas tienden a desarrollarse antes en hombres que en mujeres. Las mujeres a menudo no experimentan problemas hasta después de la menopausia.
A veces no hay síntomas y la condición solo se detecta durante un análisis de sangre.
Síntomas tempranos
Los síntomas iniciales de la hemocromatosis pueden incluir:
- sentirse muy cansado todo el tiempo (fatiga)
- niebla mental, cambios de humor, depresión y ansiedad
- pérdida de peso
- debilidad
- dolor en las articulaciones, especialmente en los dedos
- incapacidad para lograr o mantener una erección (disfunción eréctil)
- períodos irregulares o períodos interrumpidos o ausentes
Estos síntomas pueden tener muchas causas diferentes y, a veces, pueden ser simplemente debido al envejecimiento.
Problemas posteriores
A medida que la condición progresa, también puede causar problemas como:
- disminución del deseo sexual (libido)
- oscurecimiento de la piel, si eres blanco: puedes verte permanentemente bronceado
- dolor (abdominal) e hinchazón del estómago
- coloración amarillenta de la piel (que puede ser menos notable en la piel marrón o negra) y la parte blanca de los ojos (ictericia)
- sentir sed todo el tiempo y la necesidad de orinar con frecuencia
- dolor y rigidez severos en las articulaciones, especialmente en los dedos
- dolor en el pecho
- falta de aliento
- hinchazón de las manos y los pies
- un ritmo cardíaco irregular (arritmia)
- encogimiento de los testículos
Estos problemas a menudo son causados por complicaciones de la hemocromatosis que pueden ocurrir si la condición no se trata temprano.
Cuándo consultar a un médico de cabecera
Consulta a un médico de cabecera si tienes:
- síntomas persistentes o preocupantes que podrían ser causados por la hemocromatosis, especialmente si tienes antecedentes familiares del norte de Europa, ya que la condición es más común en este grupo
- un padre o hermano con hemocromatosis, incluso si no tienes síntomas: se pueden realizar pruebas para verificar si estás en riesgo de desarrollar problemas
Habla con el médico de cabecera sobre si debes hacerte análisis de sangre para verificar si tienes hemocromatosis.
Lee más sobre cómo se diagnostica la hemocromatosis
Causas Hemocromatosis
La hemocromatosis es causada por un gen defectuoso que puede transmitirse a un hijo por sus padres.
La mayoría de los casos están relacionados con un defecto en un gen llamado HFE, que afecta su capacidad para absorber hierro de los alimentos.
Normalmente, su cuerpo mantiene un nivel constante de hierro. La cantidad de hierro absorbido de los alimentos varía según las necesidades de su cuerpo.
Pero las personas con hemocromatosis no pueden controlar su nivel de hierro. El nivel aumenta gradualmente con el tiempo y el hierro comienza a acumularse en sus órganos, dañándolos en el proceso.
Cómo se hereda la hemocromatosis
Todos reciben 2 conjuntos de genes: 1 de su padre y 1 de su madre. Solo está en riesgo de hemocromatosis si hereda el gen HFE defectuoso de ambos padres.
Si solo hereda el gen defectuoso de 1 padre, estará en riesgo de transmitirlo a sus hijos, conocido como ser un "portador", pero no desarrollará hemocromatosis usted mismo.
En ciertos grupos étnicos, como las personas con ascendencia celta, común en Irlanda, Escocia y Gales, es bastante común ser portador del gen HFE defectuoso.
Si 2 portadores tienen un bebé, hay una:
- 1 de cada 4 (25%) probabilidad de que el bebé reciba 2 versiones normales del gen HFE, por lo que no tendrá hemocromatosis y no será un portador
- 1 de cada 2 (50%) probabilidad de que el bebé herede 1 gen HFE normal y 1 defectuoso, por lo que será un portador pero no desarrollará hemocromatosis
- 1 de cada 4 (25%) probabilidad de que el bebé herede 2 copias del gen HFE defectuoso y esté en riesgo de desarrollar hemocromatosis
Pero heredar 2 copias del gen defectuoso no significa que definitivamente tendrá hemocromatosis.
Por razones desconocidas, solo una pequeña proporción de personas con 2 copias del gen HFE defectuoso desarrollará la condición.
Diagnóstico Hemocromatosis
La hemocromatosis generalmente se puede diagnosticar con análisis de sangre.
Hable con un médico de cabecera sobre la posibilidad de hacerse pruebas si:
- tiene síntomas persistentes de hemocromatosis: estos síntomas pueden tener varias causas, y el médico de cabecera puede querer descartar algunas de ellas antes de programar un análisis de sangre
- un padre o hermano ha sido diagnosticado con hemocromatosis: incluso si no tiene ningún síntoma, puede correr el riesgo de desarrollar la enfermedad
Análisis de sangre
Se necesitan varios análisis de sangre para diagnosticar la hemocromatosis.
Se le realizará:
- un hemograma completo
- una prueba de función hepática
- una prueba de saturación de transferrina (Tsat) para verificar la cantidad de hierro en la sangre que está unido a la proteína transferrina. Esto muestra si tiene un nivel alto de hierro en la sangre
- una prueba de nivel de ferritina sérica para verificar la cantidad de hierro almacenado en su cuerpo
Si sus análisis de sangre sugieren hemocromatosis, se le realizará una prueba para ver si su ADN porta el gen asociado con la enfermedad.
Lea sobre las causas de la hemocromatosis.
Estas pruebas ayudarán a determinar si tiene hemocromatosis, si es portador de un gen defectuoso relacionado con la enfermedad o si podría tener otra afección que cause niveles altos de hierro.
Si estas pruebas detectan un problema, generalmente se le remitirá a un especialista hospitalario para discutir lo que significan los resultados y si podría necesitar más pruebas o tratamiento.
Pruebas adicionales
Si los análisis de sangre muestran que tiene hemocromatosis, es posible que deba someterse a algunas pruebas adicionales para verificar si la enfermedad ha causado algún daño a los órganos, especialmente daño al hígado.
Estas pruebas pueden incluir:
- una ecografía hepática (FibroScan) o una resonancia magnética (multiescan hepático)
- un electrocardiograma (ECG) o un ecocardiograma para controlar su corazón
- reumatología: para detectar enfermedades articulares, como artropatía
- endocrinología: para detectar diabetes o enfermedad de Addison
- una densitometría ósea (DEXA) para detectar osteoporosis
El daño hepático es 1 de las principales complicaciones de la hemocromatosis.
Otras causas de niveles altos de hierro
Un nivel alto de hierro en el cuerpo puede tener varias causas además de la hemocromatosis, que incluyen:
- enfermedad hepática crónica
- afecciones que requieren transfusiones de sangre frecuentes, como anemia falciforme o talasemia
- abuso de alcohol
- ingesta excesiva de hierro a través de suplementos o inyecciones
- diálisis a largo plazo, un tratamiento que replica algunas de las funciones de los riñones
- enfermedades hereditarias raras que afectan a los glóbulos rojos, a las proteínas que transportan el hierro (como la atransferrinemia) o donde el hierro se acumula en el cuerpo (como la aceruloplasminemia)
Tratamiento Hemocromatosis
Actualmente no existe cura para la hemocromatosis, pero hay tratamientos que pueden reducir la cantidad de hierro en su cuerpo.
Esto puede ayudar a aliviar algunos de los síntomas y reducir el riesgo de daño a órganos como el corazón, el hígado y el páncreas.
Venesección (flebotomía)
El tratamiento más utilizado para la hemocromatosis es un procedimiento para eliminar parte de su sangre, conocido como venesección o flebotomía.
El procedimiento es similar a donar sangre. Se acuesta en una silla y se utiliza una aguja para drenar una pequeña cantidad de sangre, generalmente alrededor de 500 ml, de una vena de su brazo.
La sangre extraída incluye glóbulos rojos que contienen hierro, y su cuerpo utilizará más hierro para reemplazarlos, lo que ayudará a reducir la cantidad de hierro en su cuerpo.
Hay 2 etapas principales en el tratamiento:
- inducción – se extrae sangre con frecuencia (generalmente semanalmente) hasta que sus niveles de hierro sean normales; esto a veces puede tardar hasta un año o más
- mantenimiento – se extrae sangre con menos frecuencia (generalmente de 2 a 4 veces al año) para mantener sus niveles de hierro bajo control; esto generalmente se necesita por el resto de su vida
Terapia de quelación
Un tratamiento llamado terapia de quelación puede utilizarse en un pequeño número de casos en los que las flebotomías regulares no son posibles porque es difícil extraer sangre con regularidad, por ejemplo, si tiene venas muy delgadas o frágiles.
Esto implica tomar medicamentos que eliminan el hierro de su sangre y lo liberan en su orina o heces.
Los medicamentos comúnmente utilizados son deferasirox y desferrioxamina.
Deferasirox no está autorizado para el tratamiento de la hemocromatosis, lo que significa que no se ha sometido a ensayos clínicos exhaustivos para este uso. Pero su médico puede recomendarlo si cree que los posibles beneficios superan cualquier riesgo.
Dieta y alcohol
No necesita hacer cambios importantes en su dieta, como evitar todos los alimentos que contienen hierro, si tiene hemocromatosis.
Es poco probable que esto ayude mucho si está recibiendo 1 de los tratamientos anteriores, y podría significar que no obtenga todos los nutrientes que necesita.
Por lo general, se le aconsejará que:
- tenga una dieta generalmente saludable y equilibrada
- evite los cereales de desayuno que han sido "fortificados" con hierro adicional
- evite tomar suplementos de hierro y vitamina C; estos pueden ser perjudiciales para las personas con niveles altos de hierro
- tenga cuidado de no comer ostras y almejas crudas; estos pueden contener un tipo de bacteria que puede causar infecciones graves en personas con niveles altos de hierro
- evite beber cantidades excesivas de alcohol; esto puede aumentar el nivel de hierro en su cuerpo y ejercer una presión adicional sobre su hígado
Complicaciones Hemocromatosis
Si la hemocromatosis no se diagnostica y se trata a tiempo, el hierro puede acumularse en el cuerpo y causar problemas graves.
Daño hepático
El hígado puede ser muy sensible a los efectos del hierro, y muchas personas con hemocromatosis tendrán algún grado de daño hepático.
A menudo, esto no causará ningún síntoma obvio al principio, pero puede detectarse durante las pruebas de hemocromatosis.
Si se produce una cicatrización significativa del hígado (cirrosis), es posible que experimente:
- cansancio y debilidad
- pérdida de apetito
- pérdida de peso
- náuseas
- picazón intensa en la piel
- sensibilidad o dolor alrededor del hígado
- coloración amarillenta de los ojos y la piel (ictericia)
La cirrosis también aumenta su riesgo de desarrollar cáncer de hígado.
La cirugía y la medicación pueden ayudar a aliviar los síntomas de la cirrosis, pero la única forma de lograr una cura completa es someterse a un trasplante de hígado.
Diabetes
La diabetes es una condición en la que el nivel de azúcar en sangre de una persona se vuelve demasiado alto. Puede ocurrir en personas con hemocromatosis si los altos niveles de hierro dañan el páncreas.
El páncreas es un órgano que produce insulina. La insulina es una hormona que se utiliza para convertir el azúcar (glucosa) de su dieta en energía.
Si el páncreas está dañado, es posible que no produzca suficiente insulina, lo que puede provocar un aumento del nivel de azúcar en la sangre.
Los síntomas pueden incluir:
- necesidad de orinar con más frecuencia de lo habitual, especialmente por la noche
- sentirse muy sediento
- sentirse muy cansado
Los cambios en el estilo de vida, como comer de forma saludable y hacer ejercicio con regularidad, pueden ayudar, aunque algunas personas necesitan tomar medicamentos para controlar su nivel de azúcar en sangre.
Artritis
En casos graves y avanzados de hemocromatosis, los altos niveles de hierro pueden dañar las articulaciones. Esto se conoce como artritis.
Los síntomas principales de la artritis son:
- dolor en las articulaciones, a menudo en los dedos
- articulaciones rígidas
- inflamación de las articulaciones
Es posible aliviar los síntomas con ejercicios de manos, analgésicos y medicamentos esteroides.
Si se ha producido un daño significativo, puede ser necesario reemplazar la articulación afectada por una artificial, como un reemplazo de cadera o rodilla.
Problemas cardíacos
Si el exceso de hierro se acumula en el corazón, puede dañar los músculos del corazón (cardiomiopatía).
Esto puede conducir a insuficiencia cardíaca, que es cuando el corazón se ha dañado tanto que le cuesta bombear sangre por todo el cuerpo correctamente.
Los síntomas de insuficiencia cardíaca incluyen:
- falta de aliento
- cansancio y debilidad extremos
- hinchazón en las piernas, tobillos y pies (edema)
La insuficiencia cardíaca generalmente se puede tratar con medicamentos.
Lea más sobre cómo se trata la insuficiencia cardíaca.
