Epidermólisis bullosa

No es una sola enfermedad, sino un grupo de trastornos hereditarios que comparten un mismo fondo: las capas de la piel se sujetan entre sí con demasiada poca fuerza. Aquello que una persona corriente ni siquiera nota — la goma de un calcetín, un esparadrapo arrancado, coger al bebé por debajo de los brazos — aquí desplaza las capas y deja una ampolla. A los niños con esta piel se les llama niños mariposa.

Por qué la piel se separa en capas

La piel funciona como una lámina pegada: encima la epidermis, debajo la dermis y entre ambas una finísima membrana basal. Esa construcción la sostienen varias proteínas: un armazón dentro de las células de la epidermis, las grapas que las unen a la membrana y unos filamentos de anclaje que bajan de la membrana hacia la dermis. Si el gen de cualquiera de ellas está alterado, la proteína falta o está mal fabricada. La sujeción cede, al menor roce las capas se desplazan y la hendidura se llena de líquido. Eso es la ampolla.

El gen llega por tres caminos: de un progenitor que también tiene la enfermedad; una copia de cada progenitor, ambos sanos y sin sospechar que la llevan; o bien la mutación aparece por primera vez en el propio niño. Este último caso conviene que los padres lo tengan claro: ni lo que se hizo durante el embarazo, ni los medicamentos, ni las infecciones pasadas tienen nada que ver.

Cuatro formas y en qué se diferencian

La forma la marca la profundidad a la que se separa la piel, y de ella dependen tanto la gravedad como el hecho de que quede o no cicatriz.

• Simple: la separación ocurre dentro de la propia epidermis. Es la más frecuente y, de media, la más leve. Las ampollas salen donde la piel roza: palmas y plantas después de caminar mucho o de entrenar. Con calor empeora, porque el sudor aumenta la fricción. Suelen curar sin cicatriz, aunque en el adulto la piel de palmas y plantas se engruesa. También existen variantes graves con ampollas extensas en el lactante.
• De la unión: la rotura discurre por la propia membrana. Es una forma rara, que va de moderada a extremadamente grave. En la variante grave se ven desde los primeros días zonas amplias que no cierran, con crecimientos de tejido carnoso alrededor de la boca y la nariz, esmalte dental defectuoso, voz ronca y dificultad para respirar por afectación de la laringe; el pronóstico de esos lactantes es malo. En la moderada destacan la alopecia con cicatriz, la pérdida de uñas y los dientes frágiles.
• Distrófica: la hendidura baja por debajo de la membrana, allí donde están los filamentos de anclaje. La variante dominante coloca las ampollas en rodillas, codos, manos y pies; curan con cicatriz y con pequeños puntos blancos, y las uñas se deforman o desaparecen; a veces las uñas son el único rastro de la enfermedad durante toda la vida. La variante recesiva es la más grave de todas: heridas extensas, dedos que se fusionan por el tejido cicatricial hasta formar una especie de manopla, estrechamiento del esófago, anemia y retraso del crecimiento.
• Síndrome de Kindler: la más rara. Ampollas en la lactancia y, más adelante, sensibilidad al sol, una piel moteada y jaspeada con vasos dilatados e inflamación intensa de las encías.

Dentro de cada forma hay todavía variantes, de modo que decir «el niño tiene epidermólisis bullosa» casi no informa del pronóstico. Sí informa el diagnóstico preciso, con el nombre del gen.

Primeros signos y lo que viene después

Lo habitual es que la enfermedad se manifieste nada más nacer: ampollas en los talones, en la nuca, allí donde se sujetó al bebé con las manos, bajo el borde del pañal o del adhesivo de un sensor. A veces el niño nace con una zona en la que sencillamente falta piel, casi siempre en la pierna. Un llanto ronco o débil es una señal de alarma: significa que también hay ampollas en la laringe. Las variantes leves, en cambio, pasan desapercibidas hasta la adolescencia, cuando en verano aparecen de pronto ampollas dolorosas en los pies después de hacer deporte.

La cosa no se queda en la piel, y vale la pena saberlo por adelantado. Las erosiones de la boca convierten la alimentación en un suplicio; con el tiempo la boca puede reducirse y la lengua moverse peor. El esmalte se forma mal y los dientes se destruyen deprisa. Las cicatrices estrechan el esófago: la comida se queda atascada, tragar se vuelve lento y doloroso y el peso cae. El estreñimiento con fisuras convierte el baño en una prueba, el niño empieza a aguantarse y todo va a peor. Los ojos sufren erosiones de la córnea, que producen dolor intenso e intolerancia a la luz. Las heridas crónicas roban proteínas y hierro año tras año, y de ahí vienen la anemia, la debilidad, el retraso del crecimiento y una pubertad tardía.

Cómo se confirma el diagnóstico

A simple vista no se distingue la forma: en las primeras semanas los bebés con variantes distintas se parecen mucho. Por eso se hace una biopsia, un fragmento de piel tomado del borde de una ampolla reciente que se provoca a propósito antes del procedimiento, para observar una separación joven. En el laboratorio la piel se tiñe con anticuerpos contra las proteínas de anclaje y se determina cuál falta y a qué nivel se han separado las capas.

Después llega el estudio genético. Nombra el gen y la alteración concreta y, con ello, responde a lo que la biopsia deja abierto: cómo se hereda la enfermedad y qué riesgo hay para los siguientes hijos. Si la alteración de la familia ya se conoce, es posible el diagnóstico durante el embarazo, con biopsia de vellosidades coriónicas hacia la undécima semana o amniocentesis más adelante; existe además la opción de seleccionar embriones en una fecundación in vitro. La conversación con el genetista rinde más antes del embarazo que después: las opciones son más amplias y hay más tiempo para decidir.

Cuidado diario de la piel

Aquí el cuidado en casa pesa más que cualquier medicamento, y casi cada regla va contra la costumbre doméstica.

• La ampolla reciente se pincha con una aguja estéril por el lateral, cerca de la base, y se deja salir el líquido: la que no se vacía se extiende a lo ancho y deja una herida del doble de tamaño. El techo no se recorta, porque se queda como apósito natural y protege el fondo.
• Los apósitos deben ser siempre no adherentes, con capa de silicona o grasa, y se sujetan con venda tubular, una media suave o venda cohesiva.
• El esparadrapo corriente y la cinta adhesiva están prohibidos por completo: al retirarlos se retira la piel. Hay que advertirlo a cualquier profesional sanitario que se disponga a pegar un sensor, un electrodo o una pulsera.
• El apósito que se ha quedado pegado se ablanda en el baño y se retira mojado, nunca se arranca. La piel, después del baño, se seca a toquecitos y no frotando.
• Ropa suave, holgada, mejor con las costuras hacia fuera y sin gomas apretadas; calzado sin costuras interiores. El calor es el enemigo: cuanto más fresco, menos ampollas.
• Al bebé se le levanta pasando la mano por debajo de todo el cuerpo o sobre una superficie blanda, y jamás por debajo de los brazos.
• Renunciar al movimiento no es una opción. La natación suele tolerarse bien y el fisioterapeuta ayudará con el resto. El deporte de contacto queda descartado, pero quedarse en casa a solas le hace más daño al niño.

Para las formas distrófica y de la unión existe un gel con extracto de corteza de abedul que acelera la cicatrización de las heridas; se indica a partir de los primeros meses de vida. Han aparecido también los primeros métodos que llevan a la piel el gen que falta, y ya se aplican, de momento en centros especializados.

Infección, dolor y alimentación

Una herida abierta acaba infectándose antes o después. Hay que enseñarla al médico si ha dejado de cerrar o ha empezado a crecer, si el dolor y el calor alrededor han aumentado, si aparecen pus, mal olor, una costra dura o una línea roja que sale del borde, y también si sube la fiebre. El tratamiento lo elige el médico: antiséptico, antibióticos tópicos, antibióticos por vía oral, apósitos especiales. Mantener al niño con antibióticos de forma continua «por prevención» no se hace, porque así se crían bacterias resistentes.

Memorice aparte los signos de infección generalizada de la sangre: respiración rápida, piel jaspeada o grisácea, manos y pies helados, confusión o somnolencia inusual, un niño que deja de orinar. Eso es llamar a la ambulancia de inmediato; en Europa, al número 112.

Aquí el dolor no es un telón de fondo, sino un problema por derecho propio, y aguantarlo no sirve de nada. En las formas leves basta con paracetamol. Para las curas y el baño, los momentos más duros del día, el médico prescribe de antemano un analgésico más potente, incluso opioide; si el dolor es constante se añaden fármacos que actúan sobre el dolor de origen nervioso. A niños y adolescentes no se les da aspirina.

Cicatrizar consume muchísima proteína y energía, así que la alimentación cuenta como parte del tratamiento. Comida blanda, nunca caliente, purés más líquidos de lo normal; si la boca está erosionada, al lactante se le busca una tetina adaptada o se le da con jeringa. A menudo hacen falta preparados hipercalóricos y, según los análisis, hierro, cinc y vitamina D. El estreñimiento se trata por adelantado con fibra y laxantes, porque hacer fuerza desgarra la piel alrededor del ano. Si el niño no gana peso, se plantea una sonda de alimentación a través del abdomen.

El riesgo que conviene conocer de antemano

La parte más dura de la enfermedad no tiene que ver con la piel del bebé, sino con la del adulto. En la forma distrófica recesiva, sobre las heridas crónicas se desarrolla un carcinoma escamoso de piel, ya desde la adolescencia y la juventud, y se comporta de manera más agresiva que ese mismo tumor en una persona sin la enfermedad. Es precisamente esa la principal causa de muerte de los adultos con esta forma. También hay riesgo aumentado en la variante moderada de la forma de la unión.

La trampa está en lo difícil que resulta reconocerlo: la piel ya está llena de heridas de por sí y el dolor no orienta, porque duele todo. Hay que fijarse en cómo se comporta la herida. Conviene enseñarla al dermatólogo y biopsiarla si lleva meses sin cerrar, si ha empezado a crecer, si se ha levantado formando un reborde duro, si sangra con facilidad o se ha cubierto de una costra irregular. En las formas de alto riesgo, la revisión de toda la piel por un dermatólogo familiarizado con esta enfermedad se programa con regularidad, habitualmente dos veces al año, y no solo cuando hay quejas.

Epidermólisis bullosa adquirida

El nombre es casi el mismo, la enfermedad es otra. Aquí no hay ningún gen alterado: el sistema inmunitario, por motivos desconocidos, empieza a fabricar anticuerpos contra esa misma proteína de anclaje que falta desde el nacimiento en las formas hereditarias. Por fuera se parece: la piel se desprende con facilidad, las ampollas se sitúan en manos, codos, rodillas y pies, curan con cicatriz y puntos blancos, y pueden verse afectados la boca, los ojos y el esófago.

Las diferencias importan: empieza en la edad adulta, más a menudo después de los cuarenta, y no se transmite a los hijos. Se confirma con biopsia teñida de forma específica y con análisis de sangre para detectar los anticuerpos, y se trata durante mucho tiempo con fármacos que frenan la respuesta inmunitaria excesiva. Por eso unas ampollas que aparecen por primera vez en un adulto son motivo para ver al dermatólogo y no para atribuirlas a una alergia o a un roce: bajo esa misma descripción se esconden varias enfermedades distintas y solo los análisis las separan.

Consulta en línea

A distancia se resuelve bien todo lo que no exige las manos del médico: explicar qué dice el informe y en qué se diferencia la forma diagnosticada de las demás; revisar por fotografías cómo evoluciona una herida y decidir si toca acudir presencialmente; elegir el tipo de apósito, planificar la analgesia previa a las curas, abordar la ganancia de peso, la anemia y el estreñimiento; preparar las preguntas para el genetista. Hay además un tema aparte que suele olvidarse: la salud de los propios padres. El cansancio, la espalda, el insomnio y el desgaste de quien lleva años haciendo curas también merecen una consulta. Lo que la vía en línea no sustituye es la biopsia de una herida sospechosa y la revisión de toda la piel. Y ante signos de infección generalizada de la sangre o dificultad para respirar no hace falta un mensaje al médico, sino una ambulancia.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.