Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) es el nombre de un grupo de enfermedades raras de la piel hereditarias que hacen que la piel se vuelva muy frágil. Cualquier trauma o fricción en la piel puede causar ampollas dolorosas.

Symptoms of epidermolysis bullosa

Common symptoms in all types of EB include:

• skin that blisters easily
• blisters on the hands and soles of the feet
• thickened skin that may be scarred or change colour over time
• thickening of the skin and nails

Types of epidermolysis bullosa

The 3 main types of EB are:

• epidermolysis bullosa simplex (EBS) – the most common type, which can range from mild, with a low risk of serious complications, to severe
• dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) – which can range from mild to severe
• junctional epidermolysis bullosa (JEB) – a rare form of EB that ranges from moderate to severe

The type reflects where on the body the blistering takes place and which layer of skin is affected.

There are also many variants of these 3 main types of EB, each with slightly different symptoms.

Read more about symptoms of different types of epidermolysis bullosa.

Diagnosing EB

EB is usually diagnosed in babies and young children, as the symptoms can be obvious from birth. But some milder types of EB may not be diagnosed until adulthood.

If it's suspected your child has the condition, they'll be referred to a skin specialist (dermatologist).

The specialist will carry out tests to determine the type of EB and help come up with a treatment plan. They may take a small sample of skin (biopsy) to send for testing.

Prenatal testing

In some cases it's possible to test an unborn baby for EB after the 11th week of pregnancy.

Prenatal tests include amniocentesis and chorionic villus sampling.

This may be offered if you or your partner are known to be a carrier of the faulty gene associated with EB and there's a risk of having a child with a severe type of EB.

If the test confirms your child will have EB, you'll be offered counselling and advice.

Causes of epidermolysis bullosa

EB is caused by a faulty gene (gene mutation) that makes skin more fragile.

A child with EB might have inherited the faulty gene from a parent who also has EB. Or they might have inherited the faulty gene from both parents who are just "carriers" but don't have EB themselves.

The change to the gene can also happen by chance, when neither parent are carriers.

Treatment for epidermolysis bullosa

There's currently no cure for EB, so treatment aims to relieve symptoms and prevent complications developing, such as infection.

A team of medical specialists will help you decide what treatment is best for your child and offer advice about living with the condition.

Managing EB can include:

• popping blisters with a sterile needle
• applying protective dressings
• avoiding things that make the condition worse

A gel containing birch bark extract can be used to treat DEB and JEB in people aged 6 months and over.

Medicines can be used to treat infection or to reduce pain.

Surgery may be needed if EB causes narrowing of the food pipe or problems with the hands.

Read more about treating epidermolysis bullosa.

Epidermolysis bullosa acquisita

Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) is an acquired form of EB with similar symptoms.

Like EB, EBA causes the skin to blister easily. It can also affect the mouth, throat and digestive tract.

But EBA isn't inherited, and symptoms don't usually appear until later life.

It's an autoimmune disease, which means your immune system starts to attack healthy body tissue. It's not known exactly what causes this.

EBA is a very rare condition that tends to affect people over the age of 40.

Charities and support groups

If your child is diagnosed with EB, it can be a frightening and overwhelming experience. You'll probably want to find out as much as possible about the condition and available treatments.

Support for carers

It's important not to neglect your own health and wellbeing when caring for a child with a complex and demanding condition such as EB.

Read about carers' breaks and respite care and caring for a disabled child.

Information about you

If you or your child has EB, your clinical team will pass information about you or your child on to the National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS).

This helps scientists look for better ways to prevent and treat this condition. You can opt out of the register at any time.

 Síntomas Epidermólisis bullosa 

Los síntomas de la epidermólisis bullosa (EB) pueden variar dependiendo del tipo que tenga. Algunos tipos de EB tienen un bajo riesgo de complicaciones graves, pero otros tipos pueden ser potencialmente mortales.

Epidermólisis bullosa simplex (EBS)

Epidermólisis bullosa simplex localizada

La EBS localizada es la forma más común de EB. Causa ampollas dolorosas en las palmas de las manos y las plantas de los pies que se desarrollan después de una actividad física leve o moderada, como caminar, jardinería o practicar deportes.

Las ampollas también pueden desarrollarse en otras partes del cuerpo, como los glúteos o la parte interna de los muslos, después de que la piel se haya rozado durante actividades como andar en bicicleta.

La sudoración excesiva puede empeorar las ampollas, por lo que la EBS localizada suele ser más notable durante el verano.

Las ampollas suelen curarse sin dejar cicatrices.

Los síntomas pueden comenzar en cualquier momento, desde la primera infancia hasta la edad adulta.

Algunos adultos con EBS localizada pueden experimentar un engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies, así como uñas de los dedos de las manos y los pies engrosadas.

Epidermólisis bullosa simplex intermedia

En esta forma de EBS, las ampollas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo en respuesta a la fricción o al trauma. Los síntomas suelen ser más molestos durante el clima cálido.

Puede haber ampollas leves de las membranas mucosas, como el interior de la nariz, la boca y la garganta.

También puede haber cicatrices y milias (pequeñas manchas blancas) en la piel.

Los síntomas suelen comenzar al nacer o durante la infancia. Al igual que con la EBS localizada, los adultos pueden experimentar un engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies, así como uñas de los dedos de las manos y los pies engrosadas.

Epidermólisis bullosa simplex grave

Esta forma de EBS es el tipo más grave, donde los niños tienen ampollas generalizadas. En los casos más graves, un niño puede desarrollar hasta 200 ampollas en un solo día.

Las ampollas generalizadas pueden hacer que la piel sea vulnerable a infecciones y afectar el patrón de alimentación normal de un bebé, lo que significa que es posible que no crezca y se desarrolle al ritmo esperado.

Las ampollas dolorosas en las plantas de los pies pueden afectar la capacidad de un bebé para caminar y pueden significar que comience a caminar más tarde.

Las ampollas también pueden desarrollarse dentro de la boca y la garganta, lo que hace que comer, y a veces hablar, sea difícil y doloroso.

El engrosamiento o la pérdida de las uñas de los dedos de las manos y los pies es otro síntoma común.

Los síntomas suelen desarrollarse al nacer, pero las ampollas mejoran gradualmente a medida que el niño crece, por lo que los adultos pueden experimentar ampollas ocasionales.

Pero es común que la piel de las palmas y las plantas se vuelva progresivamente más gruesa con la edad, y esto puede dificultar o provocar dolor al caminar o usar las manos.

Epidermólisis bullosa yuxtaepidérmica (JEB)

Epidermólisis bullosa yuxtaepidérmica intermedia

La JEB intermedia causa ampollas generalizadas de la piel y las membranas mucosas y, a veces, los ojos y algunos órganos internos.

Es común que se produzcan ampollas en el cuero cabelludo, lo que puede provocar cicatrices y pérdida permanente del cabello.

Otros síntomas incluyen:

• heridas de cicatrización lenta, especialmente en las piernas inferiores
• deformidad o pérdida de las uñas de los dedos de las manos y los pies
• cambios en el color de la piel que parecen lunares grandes e irregulares
• posibles cicatrices en la piel

El esmalte dental no se forma correctamente, lo que significa que los dientes pueden estar descoloridos, frágiles y propensos a la caries dental.

La boca también se ve afectada con frecuencia por ampollas y úlceras, lo que puede dificultar la alimentación.

Algunos pacientes también desarrollan problemas con su sistema urinario, como ampollas o cicatrices del tubo que transporta la orina fuera de la vejiga (la uretra).

Los síntomas suelen desarrollarse al nacer o poco después y pueden mejorar con la edad.

Como adultos, las personas con esta forma de EB tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel, por lo que se recomienda una revisión periódica por un especialista en piel (dermatólogo) familiarizado con la EB.

Epidermólisis bullosa yuxtaepidérmica grave

La JEB grave es uno de los tipos más graves de EB, pero es extremadamente raro.

Causa ampollas generalizadas de la piel, las membranas mucosas y los órganos internos.

En particular, las siguientes áreas del cuerpo se ven afectadas por ampollas y úlceras persistentes:

• los genitales y los glúteos
• alrededor de la nariz y la boca
• las yemas de los dedos
• los dedos de los pies
• el cuello
• dentro de la boca y la garganta
• los ojos

Las complicaciones de la JEB grave son comunes e incluyen:

• anemia
• caries dental
• desnutrición y retraso en el crecimiento
• deshidratación
• dificultad para respirar
• sepsis

Debido a estas complicaciones, el pronóstico para los niños con JEB grave es muy malo. Muchos bebés con JEB grave mueren en los primeros meses.

Epidermólisis bullosa distrófica (DEB)

Epidermólisis bullosa distrófica dominante

La DEB dominante causa ampollas en lugares del cuerpo que experimentan trauma (a menudo las manos, los pies, los brazos y las piernas), lo que generalmente resulta en cicatrices. Las milias (pequeñas manchas blancas) a menudo se forman en el sitio de las ampollas.

Las uñas suelen engrosarse y adoptar una forma anormal, o incluso perderse por completo. La boca suele verse afectada, lo que puede hacer que comer o cepillarse los dientes sea doloroso.

Algunas personas con DEB dominante tienen síntomas leves con muy pocas ampollas, y la única señal de la enfermedad pueden ser uñas deformadas o faltantes.

Los síntomas de la DEB dominante suelen desarrollarse al nacer o poco después, pero pueden no comenzar hasta más tarde en la infancia.

Epidermólisis bullosa distrófica recesiva

La DEB recesiva puede ser uno de los tipos más graves de EB. Puede causar ampollas graves y generalizadas que dejan áreas cubiertas de úlceras persistentes.

La cicatrización repetida de las manos y los pies puede provocar la pérdida de las uñas. Los espacios entre los dedos de las manos y los pies pueden llenarse de tejido cicatricial, por lo que las manos y los pies adoptan una apariencia de manopla.

También pueden desarrollarse ampollas extensas en las membranas mucosas, particularmente dentro de:

• la boca
• el esófago (tubo que conecta la boca y el estómago)
• el ano (fondo)

Las encías muy frágiles y las ampollas o cicatrices en y alrededor de la boca pueden causar problemas para hablar, masticar y tragar.

Las ampollas repetidas en el cuero cabelludo también pueden reducir el crecimiento del cabello.

Como resultado, muchos niños con esta forma de DEB tendrán anemia, desnutrición y retraso o reducción del crecimiento.

Los ojos también pueden verse afectados por ampollas y cicatrices, lo que es doloroso y puede provocar problemas de visión.

Los síntomas de la DEB recesiva suelen estar presentes al nacer. Puede haber áreas de piel faltante al nacer o ampollas que se desarrollen poco después.

Las personas con este tipo de DEB tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de piel.

Es importante conocer este problema y realizar controles frecuentes (posiblemente dos veces al año) con un dermatólogo.

 Tratamiento Epidermólisis bullosa 

Actualmente no existe cura para la epidermólisis bullosa (EB), pero el tratamiento puede ayudar a aliviar y controlar los síntomas.

El tratamiento también tiene como objetivo:

• evitar daños en la piel
• mejorar la calidad de vida
• reducir el riesgo de desarrollar complicaciones, como infecciones y malnutrición

Centros especializados

Normalmente, los padres y los niños son derivados a un centro especializado que cuenta con personal con experiencia y conocimientos en el tratamiento de la enfermedad.

En Inglaterra, hay 4 centros especializados:

• Hospital para mujeres y niños de Birmingham
• Hospital de Solihull
• Hospital Great Ormond Street para niños, Londres
• Hospital Guy's and St Thomas', Londres

Después del diagnóstico inicial, es probable que usted y su hijo tengan citas de seguimiento periódicas en un centro especializado para que se pueda elaborar un plan de tratamiento detallado.

Una vez que los síntomas de su hijo mejoren o se estabilicen, es posible que se pueda organizar que el tratamiento se proporcione a nivel local, para que solo tenga que visitar el centro especializado ocasionalmente.

Pero con los tipos más graves de EB, esta disposición no siempre es posible.

Equipo de tratamiento

Los niños con EB a menudo tienen necesidades complejas, especialmente si tienen una forma grave de la enfermedad. Necesitarán ser tratados por un equipo diverso de especialistas médicos que trabajen juntos.

Este equipo puede incluir:

• un médico que se especialice en el tratamiento de afecciones de la piel (un dermatólogo)
• un dentista
• un dietista
• un fisioterapeuta
• un especialista en juego, que utiliza actividades lúdicas para ayudar a mejorar el bienestar físico y psicológico de un niño
• una enfermera especializada, que suele actuar como contacto entre usted y otros miembros del equipo

Consejos generales

Una parte importante del plan de tratamiento de su hijo serán consejos prácticos sobre cómo prevenir traumatismos o fricciones en la piel de su hijo para reducir la frecuencia de las ampollas.

Estos consejos variarán según el tipo de EB y la gravedad de los síntomas de su hijo.

Estos consejos pueden incluir:

• no caminar largas distancias (esto puede causar la formación de ampollas en las plantas de los pies de su hijo)
• evitar golpes, golpes y rasguños cotidianos
• evitar frotar la piel de su hijo (es posible que tenga que cambiar la forma en que levanta a su hijo)
• mantener a su hijo lo más fresco posible con el clima cálido
• evitar la ropa que le quede ajustada o que roce la piel para intentar prevenir las ampollas
• usar ropa hecha de telas naturales, como el algodón (esto también ayudará a mantener a su hijo fresco)
• elegir zapatos cómodos que le queden bien y no tengan costuras abultadas en el interior

Es posible que su hijo necesite un cuidador cuando esté en el patio de recreo y evite practicar deportes de contacto.

Pero es importante que no eviten por completo las actividades físicas o el contacto con otros niños.

Su fisioterapeuta podrá recomendar actividades que tengan pocas probabilidades de provocar ampollas, como nadar.

Cuidado de la piel

Su equipo de tratamiento podrá aconsejarle sobre cómo cuidar la piel de su hijo.

Por ejemplo:

• cuándo y cómo pinchar las ampollas nuevas
• cómo cuidar las heridas dejadas por las ampollas y prevenir infecciones
• si dejar las heridas descubiertas o usar apósitos
• qué tipos de apósitos usar, cómo aplicarlos y retirarlos, y con qué frecuencia cambiarlos
• si usar cremas hidratantes en la piel de su hijo

Normalmente, se recomienda que las ampollas nuevas se pinchen (lanceten) con una aguja estéril. Su médico de cabecera podrá proporcionarle un suministro de agujas estériles.

Pinchar las ampollas evitará que se hagan más grandes. Las ampollas grandes pueden dejar heridas grandes y dolorosas que tardan más en sanar.

Normalmente, se recomienda dejar la piel sobre la ampolla para proteger las capas inferiores de la piel.

Si una herida abierta necesita un apósito, es mejor usar uno que no se pegue a la piel y sea fácil de quitar.

Para mantener un apósito no adherente en su lugar, es posible que le aconsejen usar un calcetín, una venda de algodón o una venda tubular.

Se deben evitar las tiritas normales.

Extracto de corteza de abedul

Un gel que contiene extracto de corteza de abedul puede ayudar a que las heridas de espesor parcial cicatricen más rápido.

Se recomienda para personas mayores de 6 meses que padecen epidermólisis bullosa distrófica (EBD) o epidermólisis bullosa de unión (EBU).

Infecciones

Las heridas abiertas o las zonas de piel en carne viva a menudo pueden infectarse y necesitar tratamiento.

Los signos de que una zona de la piel se ha infectado incluyen:

• calor o enrojecimiento alrededor de la zona, pero el enrojecimiento puede ser más difícil de ver en la piel marrón y negra
• la zona que supura pus o un líquido acuoso
• costras en la superficie de la herida
• una herida que no cicatriza
• una línea roja o una línea que se extiende desde una ampolla, o una colección de ampollas
• fiebre alta

Si cree que su hijo tiene una infección en la piel, informe a su médico de cabecera lo antes posible.

Si no se trata, una infección en la piel a menudo puede propagarse rápidamente a otras partes del cuerpo, especialmente con las formas más graves de EB.

El tratamiento para las infecciones de la piel incluye:

• cremas o ungüentos antisépticos
• cremas o lociones antibióticas
• antibióticos en comprimidos
• apósitos especialmente diseñados para ayudar a estimular el proceso de curación

Alivio del dolor

Las ampollas y las heridas pueden ser dolorosas y dificultar actividades sencillas como moverse y caminar.

Los analgésicos de venta libre, como el paracetamol, pueden ser suficientes para las formas más leves de EB.

Para los tipos más graves de EB, pueden ser necesarios analgésicos más fuertes, como la morfina, ya sea para el dolor de fondo o para procedimientos como los apósitos, los cambios o los baños.

No se le deben administrar aspirina a niños menores de 16 años, ya que existe un pequeño riesgo de que pueda desencadenar una afección grave llamada síndrome de Reye.

Es posible que necesite medicamentos más fuertes, como la amitriptilina o la gabapentina, para los tipos de EB que causan dolor crónico.

Cuidado dental

La sensibilidad causada por las ampollas dentro de la boca de su hijo puede dificultar la limpieza de sus dientes.

Pero una buena higiene dental, utilizando un cepillo de dientes suave y un enjuague bucal que contenga flúor (así como visitas regulares al dentista), es importante.

Cuidado de las uñas

Las uñas de los dedos de las manos y de los pies de su hijo pueden volverse más gruesas de lo normal y difíciles de cortar, especialmente si se forman ampollas debajo de la uña.

Su equipo hospitalario podrá recomendarle cremas que ablanden las uñas y las hagan más fáciles de cortar.

Cuidado de los ojos

Los niños con tipos graves de EB pueden experimentar ampollas e irritación en y alrededor de sus ojos.

Esto suele requerir tratamiento con gotas y ungüentos para mantener los ojos hidratados.

Alimentación y nutrición

Si su bebé tiene ampollas en la boca, esto puede causar problemas con la alimentación. Su equipo de tratamiento puede darle consejos sobre cómo superar los problemas de alimentación.

Por ejemplo:

• alimentar a un bebé o lactante con una jeringa, un gotero o un "pezón artificial"
• añadir líquido a los alimentos triturados para que sean más fáciles de tragar (una vez que su hijo sea lo suficientemente mayor para comer alimentos sólidos)
• incluir muchos alimentos blandos en la dieta de su hijo
• no servir alimentos demasiado calientes, ya que podrían causar más ampollas

Si su hijo es mayor, su equipo de tratamiento también puede darle consejos sobre su dieta.

El proceso de curación exige mucho al organismo, y una dieta saludable es importante para ayudar a curar las heridas de la piel de su hijo y evitar la malnutrición.

Es posible que su hijo también necesite suplementos en forma de bebidas o postres a base de leche que tengan altos niveles de proteínas y calorías.

También pueden ser necesarios suplementos de vitaminas, hierro o zinc si se detecta que tienen deficiencia de estos en los análisis de sangre. Su dietista podrá aconsejarle sobre esto.

El estreñimiento es un problema común en los niños con EB, debido a las ampollas alrededor del trasero que hacen que sea doloroso hacer caca. También es un efecto secundario de algunos tipos de analgésicos.

Si su hijo experimenta estreñimiento con regularidad, puede beneficiarse de un suplemento de fibra o un laxante.

Cirugía

Puede ser necesaria una cirugía para tratar algunas complicaciones que pueden surgir en los casos graves de EB.

Los diferentes tipos de cirugía se describen a continuación:

• Si los dedos y los dedos de los pies de su hijo se han fusionado debido al tejido cicatricial, creando un efecto de "manopla", puede ser necesaria una cirugía para separarlos.
• Si el esófago de su hijo (el tubo que conecta la boca y el estómago) se ha estrechado debido a la cicatrización, puede ser necesaria una cirugía para ensancharlo. Esto se hace colocando un globo dentro del esófago e inflándolo para ensanchar la zona estrechada.
• Si su hijo tiene bajo peso y no crece adecuadamente porque los síntomas de la EB dificultan la alimentación, se puede utilizar la cirugía para implantar un tubo de alimentación en su estómago.

Investigación

Se están llevando a cabo investigaciones para encontrar una cura, o al menos tratamientos más eficaces, para la EB.

Los resultados iniciales han sido prometedores, pero puede pasar varios años hasta que los investigadores desarrollen tratamientos seguros y eficaces.