Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva

Es una enfermedad hereditaria poco frecuente que empieza mucho antes del nacimiento. Los diminutos túbulos que forman el riñón crecen mal: se ensanchan y se convierten en multitud de cavidades llenas de líquido. Con el mismo defecto se forman los conductos biliares del hígado, de modo que la enfermedad afecta siempre a dos órganos a la vez. Nace con ella alrededor de un niño de cada 20.000, y afecta por igual a niños y niñas. Se la conoce por sus siglas: PQRAR.

Qué se estropea exactamente en el riñón y en el hígado

La forma de los túbulos depende de una proteína, la fibrocistina, que fabrica un único gen: el PKHD1. Cuando las dos copias del gen funcionan mal, los túbulos dejan de ser conductos regulares y se transforman en sacos alargados. Casi nunca aparecen quistes grandes en la superficie: los riñones se vuelven densos y voluminosos en su totalidad, y en un recién nacido pueden ocupar la mitad del abdomen. Después, el tejido que trabaja va siendo sustituido por tejido cicatricial, y es precisamente esa fibrosis, y no las cavidades en sí, la que le quita al riñón la capacidad de filtrar la sangre y de retener el agua.

En el hígado el daño recae sobre los conductos biliares: se forman dilatados, a su alrededor crece tejido denso y la sangre atraviesa el órgano con dificultad. Mientras tanto el hígado sigue funcionando bien durante años y los análisis se mantienen normales, aunque la presión dentro de sus vasos ya esté elevada. Ese desfase explica que la parte hepática de la enfermedad se detecte tarde con frecuencia.

Por qué se hereda y en qué se diferencia del poliquístico del adulto

Para que un niño enferme, la copia defectuosa del gen tiene que llegarle de la madre y también del padre. Quien lleva una sola copia está completamente sano y por lo general lo ignora; se calcula que es portadora una de cada setenta personas. Si ambos progenitores son portadores, cada hijo de esa pareja tiene una probabilidad de una entre cuatro de padecer la enfermedad.

De ahí algo que sorprende a las familias: la enfermedad aparece donde nadie había oído hablar de ella, porque unos padres sanos la transmiten sin notarlo. Y al revés, dos hermanos con el mismo fallo genético pueden tener una gravedad muy distinta: uno necesita ayuda desde la primera hora de vida y otro llega a la edad escolar sin problemas serios.

La enfermedad poliquística del adulto es otra cosa, pese al nombre parecido: allí basta una copia defectuosa heredada de uno solo de los progenitores y los riñones suelen empezar a fallar hacia la edad media. Si en la familia ya hay un hijo con PQRAR, hablar con un genetista antes del siguiente embarazo tiene un sentido muy práctico.

Qué se ve antes de nacer y en los primeros días

Lo habitual es que el primer indicio sea una ecografía de rutina de la segunda mitad del embarazo: los riñones del feto se ven agrandados y con un brillo llamativo, y el líquido amniótico es menor de lo normal. Hay poco líquido porque su principal fuente es la orina fetal, y unos riñones enfermos apenas la producen.

Lo peligroso no es la falta de líquido en sí misma. Sin él los pulmones no se expanden y quedan poco desarrollados, y la pared del útero comprime al feto y le deforma la cara, los pies y las manos. Lo que decide el desenlace de las primeras semanas es justamente ese pulmón inmaduro, no el estado del riñón: alrededor de un tercio de los niños con la forma grave no supera el primer mes porque no puede respirar.

Tras el parto orientan hacia el diagnóstico la dificultad respiratoria desde los primeros minutos, el abdomen distendido y duro y una cantidad de orina muy escasa. Hacen falta cuidados intensivos y soporte respiratorio con aparato, a veces surfactante. Si unos riñones enormes empujan el diafragma, en casos contados se plantea extirpar uno de ellos. Para quien supera el primer mes el panorama mejora bastante: unos nueve de cada diez llegan a los cinco años.

Tensión, sed y peso: la vida de los niños más mayores

• Tensión arterial alta. La tiene la mayoría de los niños, a veces ya en los primeros meses. Se trata de forma continua y no por tandas: el objetivo es proteger el corazón, los vasos y la función renal que queda. Suele empezarse por los grupos de fármacos que actúan sobre los vasos del riñón.
• Mucha orina y sed constante. Los túbulos dañados no saben concentrar la orina, así que el niño pierde con ella demasiada agua: orina muy a menudo, se despierta por la noche y puede volver a mojar la cama. Debe beber libremente y a demanda; restringir los líquidos en esta situación no es una opción.
• Deshidratación rápida. Una gastroenteritis, la fiebre o el calor descolocan a este niño mucho antes que a otro de su edad. Pregunte con antelación al nefrólogo qué soluciones de rehidratación le convienen: las corrientes de farmacia no siempre sirven.
• Alimentación y crecimiento. Los riñones agrandados ocupan sitio en el abdomen, el niño come poco y regurgita. Si no gana peso, se recurre al dietista y a fórmulas hipercalóricas, y a veces a la alimentación por sonda. Ante un retraso del crecimiento el médico puede proponer hormona de crecimiento.

Hígado y bazo: la parte más infravalorada de la enfermedad

Es la parte que menos se conoce y la que más amenaza, sobre todo en los niños cuyos riñones aguantan bien.

El tejido cicatricial eleva la presión en los vasos que llevan sangre al hígado. La sangre busca un rodeo y se desvía por las venas del esófago y del estómago, que no están hechas para ese caudal. Esas venas se dilatan, su pared es fina y pueden romperse: entonces la hemorragia empieza de golpe y llega a ser abundante. Al mismo tiempo el bazo aumenta de tamaño y retira demasiadas plaquetas de la sangre, con lo que detener el sangrado resulta más difícil.

El segundo peligro es la infección ascendente de la vía biliar. En unos conductos deformados la bilis se estanca y las bacterias suben por ellos hasta el hígado. Eso provoca fiebre alta con escalofríos, dolor bajo las costillas derechas y color amarillo en la piel o en el blanco de los ojos, y exige hospital y antibióticos intravenosos sin demora. Toda fiebre sin explicación en un niño con PQRAR se investiga pensando ante todo en esto.

Por eso el seguimiento no corre solo a cargo del nefrólogo: el hígado, el tamaño del bazo y el recuento de plaquetas se revisan con regularidad, y las venas dilatadas del esófago se buscan por adelantado, antes del primer sangrado, porque pueden ligarse por endoscopia.

Cuándo hay que pedir ayuda urgente

Llame a urgencias sin esperar a la mañana siguiente si el niño presenta:

• vómitos con sangre o heces negras y alquitranadas;
• palidez brusca, manos y pies fríos, decaimiento, corazón acelerado;
• fiebre alta con escalofríos, sobre todo junto a dolor bajo las costillas derechas o color amarillo de piel y ojos;
• respiración difícil o muy rápida, tono azulado alrededor de la boca;
• dolor intenso en un costado o en el abdomen después de un golpe, una caída o un empujón jugando;
• casi nada de orina, rechazo de la bebida, ojos hundidos, labios secos, dificultad para despertarlo;
• convulsiones o confusión.

Con qué se cuenta hoy

Todavía no existe un fármaco que corrija la causa: el gen defectuoso no se puede reparar. Pero cada una de las consecuencias sí se trata, y gracias a ello la supervivencia ha mejorado mucho. Se trabaja a la vez en varios frentes: control de la tensión, hierro y estimulantes de la producción de glóbulos rojos si hay anemia, quelantes del fósforo para proteger el hueso y vigilancia del hígado.

Cuando los riñones dejan de dar abasto, se sustituyen de dos maneras. La diálisis asume el filtrado de la sangre. El trasplante renal ofrece mejor calidad de vida y admite donante vivo, porque a una persona le basta con un riñón. Si el hígado está gravemente dañado se valora también su trasplante, y a veces ambas intervenciones se combinan.

Las precauciones cotidianas cuentan igual. Unos riñones agrandados son vulnerables a los golpes, así que los deportes de contacto no se recomiendan, mientras que la natación y la bicicleta encajan bien. Los analgésicos del grupo de los antiinflamatorios no esteroideos son perjudiciales para un riñón enfermo, y cualquier medicamento nuevo, incluidos los que no necesitan receta, conviene consultarlo con el médico.

Consulta en línea

En la consulta en línea el médico revisa las ecografías y los análisis, explica qué significan las cifras de tensión, de creatinina y de plaquetas, ayuda a ordenar un plan de seguimiento comprensible e indica a qué especialistas conviene recurrir. Si en la familia ya ha habido un caso, es el momento de hablar de qué pruebas tiene sentido hacer antes del siguiente embarazo.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.