Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad rara y fatal que afecta al cerebro. Causa daño cerebral que empeora rápidamente con el tiempo.

Síntomas de la ECJ

Los síntomas de la ECJ incluyen:

• pérdida de la inteligencia y la memoria
• cambios en la personalidad
• pérdida del equilibrio y la coordinación
• habla arrastrada
• problemas de visión y ceguera
• movimientos anormales de sacudidas
• pérdida progresiva de la función cerebral y la movilidad

La mayoría de las personas con ECJ mueren dentro de un año después de que comiencen los síntomas, generalmente por infección.

Esto se debe a que la inmovilidad causada por la ECJ puede hacer que las personas con la enfermedad sean vulnerables a la infección.

Lea más sobre los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

¿Qué causa la ECJ?

Parece que la ECJ es causada por una proteína infecciosa anormal llamada prión. Estos priones se acumulan en niveles altos en el cerebro y causan daños irreversibles a las células nerviosas.

Si bien los priones anormales son técnicamente infecciosos, son muy diferentes de los virus y las bacterias.

Por ejemplo, los priones no son destruidos por los extremos de calor y radiación utilizados para matar bacterias y virus, y los antibióticos o los medicamentos antivirales no tienen ningún efecto sobre ellos.

Lea más sobre las causas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Tipos de ECJ

Hay 4 tipos principales de ECJ.

ECJ esporádica

La ECJ esporádica es el tipo más común.

La causa precisa de la ECJ esporádica no está clara, pero se ha sugerido que una proteína cerebral normal cambia anormalmente ("se pliega mal") y se convierte en un prión.

La mayoría de los casos de ECJ esporádica ocurren en adultos de entre 45 y 75 años. En promedio, los síntomas se desarrollan entre los 60 y los 65 años.

A pesar de ser el tipo más común de ECJ, la ECJ esporádica sigue siendo muy rara, afectando solo a 1 o 2 personas por cada millón cada año en el Reino Unido.

En 2020, hubo 131 muertes registradas por ECJ esporádica en el Reino Unido.

ECJ variante

La ECJ variante (ECV) probablemente sea causada por el consumo de carne de una vaca que tenía encefalopatía espongiforme bovina (EEB, o "enfermedad de las vacas locas"), una enfermedad priónica similar a la ECJ.

Desde que se descubrió la relación entre la ECV y la EEB en 1996, los estrictos controles han demostrado ser muy eficaces para evitar que la carne de ganado infectado entre en la cadena alimentaria.

Consulte la prevención de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob para obtener más información.

Pero el tiempo promedio que tarda en aparecer los síntomas de la ECV después de la infección inicial (el período de incubación) aún no está claro.

El período de incubación podría ser muy largo (más de 10 años) en algunas personas, por lo que aquellas que estuvieron expuestas a carne infectada antes de que se introdujeran los controles alimentarios aún pueden desarrollar ECV.

El prión que causa la ECV también se puede transmitir por transfusión de sangre, aunque esto solo ha ocurrido 5 veces en el Reino Unido.

En 2020, no hubo muertes registradas por ECV en el Reino Unido.

ECJ familiar o hereditaria

La ECJ familiar es una afección genética muy rara en la que uno de los genes que una persona hereda de sus padres (el gen de la proteína priónica) lleva una mutación que causa la formación de priones en su cerebro durante la edad adulta, lo que desencadena los síntomas de la ECJ.

Afecta a aproximadamente 1 de cada 9 millones de personas en el Reino Unido.

Los síntomas de la ECJ familiar generalmente se desarrollan por primera vez en personas cuando tienen alrededor de 50 años.

En 2020, hubo 6 muertes por ECJ familiar y enfermedades priónicas hereditarias similares en el Reino Unido.

ECJ iatrogénica

La ECJ iatrogénica es cuando la infección se propaga accidentalmente de una persona con ECJ a través de un tratamiento médico o quirúrgico.

Por ejemplo, una causa común de ECJ iatrogénica en el pasado era el tratamiento con hormona de crecimiento humana utilizando hormonas de crecimiento pituitaria humana extraídas de personas fallecidas, algunas de las cuales estaban infectadas con ECJ.

Se han utilizado versiones sintéticas de la hormona de crecimiento humana desde 1985, por lo que este ya no es un riesgo.

La ECJ iatrogénica también puede ocurrir si los instrumentos utilizados durante una cirugía cerebral en una persona con ECJ no se limpian adecuadamente entre cada procedimiento quirúrgico y se reutilizan en otra persona.

Pero una mayor conciencia de estos riesgos significa que la ECJ iatrogénica ahora es muy rara.

En 2020, hubo 1 muerte por ECJ iatrogénica en el Reino Unido causada por la recepción de hormona de crecimiento humana antes de 1985.

Cómo se trata la ECJ

Actualmente no existe cura para la ECJ, por lo que el tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas y hacer que la persona afectada se sienta lo más cómoda posible.

Esto puede incluir el uso de medicamentos como antidepresivos para ayudar con la ansiedad y la depresión, y analgésicos para aliviar el dolor.

Algunas personas necesitarán atención de enfermería y asistencia para alimentarse.

Lea más sobre el tratamiento de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Plan de compensación para la ECV

En octubre de 2001, el gobierno anunció un plan de compensación para las víctimas del Reino Unido de la ECV.

 Síntomas Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 

El patrón de los síntomas puede variar dependiendo del tipo de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).

En la ECJ esporádica, los síntomas afectan principalmente al funcionamiento del sistema nervioso (síntomas neurológicos) y estos síntomas empeoran rápidamente en el espacio de unos pocos meses.

En la ECJ variante, los síntomas que afectan el comportamiento y las emociones de una persona (síntomas psicológicos) generalmente se desarrollan primero.

Estos son seguidos por síntomas neurológicos alrededor de 4 meses después, que empeoran en los meses siguientes.

La ECJ familiar tiene el mismo tipo de patrón que la ECJ esporádica, pero a menudo tarda más en progresar los síntomas, generalmente alrededor de 2 años, en lugar de unos pocos meses.

El patrón de la ECJ yatrogénica es impredecible, ya que depende de cómo una persona se expuso a la proteína infecciosa (prion) que causó la ECJ.

Lea más sobre los tipos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y las causas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Síntomas neurológicos iniciales

Los síntomas neurológicos iniciales de la ECJ esporádica pueden incluir:

• dificultad para caminar causada por problemas de equilibrio y coordinación
• habla arrastrada
• entumecimiento o hormigueo en diferentes partes del cuerpo
• mareos
• problemas de visión, como visión doble
• alucinaciones (ver u oír cosas que no están realmente ahí)

Síntomas psicológicos iniciales

Los síntomas psicológicos iniciales de la ECJ variante pueden incluir:

• depresión grave
• aislamiento de la familia, los amigos y el mundo que te rodea
• ansiedad
• irritabilidad
• dificultad para dormir (insomnio)

Síntomas neurológicos avanzados

Los síntomas neurológicos avanzados de todas las formas de ECJ pueden incluir:

• pérdida de la coordinación física, que puede afectar a una amplia gama de funciones, como caminar, hablar y equilibrio (ataxia)
• calambres y espasmos musculares
• pérdida del control de la vejiga (incontinencia urinaria) y del control intestinal (incontinencia fecal)
• ceguera
• dificultad para tragar (disfagia)
• pérdida del habla
• pérdida del movimiento voluntario

Síntomas psicológicos avanzados

Los síntomas psicológicos avanzados de todas las formas de ECJ incluyen:

• pérdida de memoria, que a menudo es grave
• problemas de concentración
• confusión
• sentirse agitado
• comportamiento agresivo
• pérdida de apetito, que puede provocar pérdida de peso
• paranoia
• respuestas emocionales inusuales e inapropiadas

Etapas finales

A medida que la enfermedad progresa a sus últimas etapas, las personas con todas las formas de ECJ se volverán totalmente postradas en cama.

A menudo se vuelven totalmente inconscientes de su entorno y requieren atención las 24 horas del día.

También a menudo pierden la capacidad de hablar y no pueden comunicarse con sus cuidadores.

La muerte inevitablemente seguirá, generalmente como resultado de una infección, como neumonía, o insuficiencia respiratoria, donde los pulmones dejan de funcionar y la persona es incapaz de respirar. 

No se puede hacer nada para prevenir la muerte en estas circunstancias.

Los avances en la atención al final de la vida (el tratamiento de afecciones incurables) significan que las personas con ECJ a menudo tienen una muerte pacífica.

Lea más sobre el tratamiento de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

 Causas Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es causada por una proteína infecciosa anormal en el cerebro llamada prión.

Las proteínas son moléculas compuestas por aminoácidos que ayudan a las células de nuestro cuerpo a funcionar.

Comienzan como una cadena de aminoácidos que luego se pliegan en una forma tridimensional.

Este "plegamiento de proteínas" les permite realizar funciones útiles dentro de nuestras células.

Las proteínas priónicas normales (inofensivas) se encuentran en casi todos los tejidos del cuerpo, pero están en los niveles más altos en el cerebro y las células nerviosas.

El papel exacto de las proteínas priónicas normales es desconocido, pero se cree que pueden desempeñar un papel en la transmisión de mensajes entre ciertas células cerebrales.

A veces ocurren errores durante el plegamiento de proteínas y la proteína priónica no puede ser utilizada por el cuerpo.

Normalmente, estas proteínas priónicas mal plegadas son recicladas por el cuerpo, pero pueden acumularse en el cerebro si no se reciclan.

Cómo los priones causan la ECJ

Los priones son proteínas priónicas mal plegadas que se acumulan en el cerebro y hacen que otras proteínas priónicas también se plieguen mal.

Esto hace que las células cerebrales mueran, liberando más priones para infectar otras células cerebrales.

Eventualmente, se destruyen grupos de células cerebrales y pueden aparecer depósitos de proteína priónica mal plegada llamados placas en el cerebro.

Las infecciones por priones también causan la formación de pequeños agujeros en el cerebro, por lo que se vuelve similar a una esponja.

El daño al cerebro causa el deterioro mental y físico asociado con la ECJ y, finalmente, conduce a la muerte.

Los priones pueden sobrevivir en el tejido nervioso, como el cerebro o la médula espinal, durante mucho tiempo, incluso después de la muerte.

Tipos de ECJ

Los diferentes tipos de ECJ son todos causados por la acumulación de priones en el cerebro. Pero la razón por la que esto sucede es diferente para cada tipo.

ECJ esporádica

Aunque la ECJ esporádica es muy rara, es el tipo más común de ECJ, que representa alrededor de 8 de cada 10 casos.

No se sabe qué desencadena la ECJ esporádica, pero puede ser que una proteína priónica normal cambie espontáneamente a un prión, o que un gen normal cambie espontáneamente a un gen defectuoso que produzca priones.

La ECJ esporádica es más probable que ocurra en personas que tienen versiones específicas del gen de la proteína priónica.

En la actualidad, no se ha identificado nada más que aumente el riesgo de desarrollar ECJ esporádica.

ECJ variante

Existe evidencia clara de que la ECJ variante (vECJ) es causada por la misma cepa de priones que causa la encefalopatía espongiforme bovina (EEB, o enfermedad de las "vacas locas").

En el año 2000, una investigación gubernamental concluyó que el prión se propagó a través del ganado que se alimentó con una mezcla de carne y huesos que contenía rastros de cerebros o médulas espinales infectados.

El prión luego terminó en productos cárnicos procesados, como hamburguesas, y entró en la cadena alimentaria humana.

Desde 1996, se han implementado estrictos controles para evitar que la EEB entre en la cadena alimentaria humana, y el uso de mezclas de carne y huesos se ha prohibido.

Aparentemente, no todas las personas expuestas a carne infectada con EEB desarrollarán vECJ.

Casi todos los casos definitivos de vECJ ocurrieron en personas con una versión específica (MM) del gen de la proteína priónica, que afecta la forma en que el cuerpo produce una serie de aminoácidos.

Se estima que hasta el 40% de la población del Reino Unido tiene esta versión del gen.

Los casos de vECJ alcanzaron su punto máximo en el año 2000, en el que hubo 28 muertes por este tipo de ECJ. No ha habido muertes confirmadas de 2017 a 2020.

Algunos expertos creen que los controles alimentarios han funcionado y que los casos futuros de vECJ seguirán disminuyendo, pero esto no descarta la posibilidad de que se identifiquen otros casos en el futuro.

También es posible que la vECJ se transmita por transfusión de sangre, aunque esto es muy raro y se han tomado medidas para reducir el riesgo de que esto suceda.

No sabemos cuántas personas en la población del Reino Unido podrían desarrollar vECJ en el futuro y cuánto tiempo tardarán en aparecer los síntomas, si es que alguna vez aparecen.

Un estudio publicado en octubre de 2013 que analizó muestras de tejido aleatorias sugirió que alrededor de 1 de cada 2000 personas en la población del Reino Unido podría estar infectada con vECJ, pero no mostrar síntomas hasta la fecha.

ECJ familiar o hereditaria

La ECJ familiar o hereditaria es una forma rara de ECJ causada por una mutación hereditaria (anormalidad) en el gen que produce la proteína priónica.

El gen alterado parece producir priones mal plegados que causan la ECJ. Todos tenemos 2 copias del gen de la proteína priónica, pero el gen mutado es dominante.

Esto significa que solo necesita heredar 1 gen mutado para desarrollar la enfermedad. Por lo tanto, si 1 de los padres tiene el gen mutado, existe un 50% de probabilidad de que se transmita a sus hijos.

Como los síntomas de la ECJ familiar no suelen comenzar hasta que una persona tiene alrededor de 50 años, muchas personas con la enfermedad desconocen que sus hijos también corren el riesgo de heredar esta enfermedad cuando deciden formar una familia.

ECJ yatrogénica

La ECJ yatrogénica (iECJ) es donde la infección se propaga de una persona con ECJ a través de un tratamiento médico o quirúrgico.

La mayoría de los casos de ECJ yatrogénica se han producido por el uso de hormona del crecimiento humana para tratar a niños con restricción del crecimiento.

Entre 1958 y 1985, miles de niños fueron tratados con la hormona, que en ese momento se extraía de las glándulas pituitarias (una glándula en la base del cráneo) de cadáveres humanos.

Una minoría de esos niños desarrollaron ECJ, ya que las hormonas que recibieron provenían de glándulas infectadas con ECJ.

Desde 1985, toda la hormona del crecimiento humana en el Reino Unido se fabrica artificialmente, por lo que ahora no existe ningún riesgo.

Pero un pequeño número de personas expuestas antes de 1985 todavía están desarrollando iECJ.

Se han producido algunos otros casos de iECJ después de que las personas recibieron trasplantes de duramadre infectada (tejido que cubre el cerebro) o entraron en contacto con instrumentos quirúrgicos que estaban contaminados con ECJ.

Esto se debió a que los priones son más resistentes que los virus o las bacterias, por lo que el proceso normal de esterilización de los instrumentos quirúrgicos no tuvo ningún efecto.

EEB ("enfermedad de las vacas locas")

La encefalopatía espongiforme bovina (EEB), también conocida como enfermedad de las "vacas locas", es una enfermedad relativamente nueva que apareció por primera vez en el Reino Unido durante la década de 1980.

Una teoría sobre por qué se desarrolló la EEB es que una enfermedad priónica más antigua que afecta a las ovejas, llamada scrapie, puede haber mutado.

La enfermedad mutada podría haberse propagado a las vacas que se alimentaron con una mezcla de carne y huesos de ovejas que contenía rastros de este nuevo prión mutado.

¿Es contagiosa la ECJ?

En teoría, la ECJ puede transmitirse de una persona afectada a otras, pero solo a través de una inyección o al consumir cerebro o tejido nervioso infectado.

No hay evidencia de que la ECJ esporádica se propague a través del contacto diario ordinario con las personas afectadas o por gotitas en el aire, sangre o contacto sexual.

Pero en el Reino Unido, la ECJ variante se ha transmitido en 5 ocasiones por transfusión de sangre.

 Diagnóstico Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 

Un diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) suele basarse en el historial médico, los síntomas y una serie de pruebas.

Un neurólogo (un médico que se especializa en afecciones del sistema nervioso) realizará las pruebas para descartar otras afecciones con síntomas similares, como enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Parkinson, o un tumor cerebral.

La única forma de confirmar un diagnóstico de ECJ es examinar el tejido cerebral realizando una biopsia cerebral o, más comúnmente, después de la muerte en un examen post-mortem del cerebro.

Pruebas para la ECJ

Un neurólogo clínico descartará otras afecciones con síntomas similares.

También comprobará algunos signos comunes de ECJ realizando las siguientes pruebas:

• una resonancia magnética cerebral – utiliza campos magnéticos fuertes y ondas de radio para producir una imagen detallada del cerebro, y puede mostrar anomalías particulares de la ECJ
• un electroencefalograma (EEG) – registra la actividad cerebral y puede detectar patrones eléctricos anormales que se observan en la ECJ esporádica
• una punción lumbar – un procedimiento en el que se inserta una aguja en la parte inferior de la columna vertebral para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo (que rodea el cerebro y la médula espinal) para que pueda ser analizada en busca de una proteína determinada que indica que es posible que tenga ECJ
• biopsia de amígdalas – se puede tomar una pequeña pieza de tejido de las amígdalas y comprobar si hay los priones anormales que se encuentran en la ECJ variante (no están presentes en otros tipos de ECJ)
• prueba genética – una simple prueba de sangre para averiguar si tiene una mutación (defecto) en el gen que produce la proteína normal; un resultado positivo puede indicar una enfermedad priónica familiar (hereditaria)

Biopsia cerebral

Durante una biopsia cerebral, un cirujano hace un pequeño agujero en el cráneo y extrae una pequeña pieza de tejido cerebral utilizando una aguja muy fina.

Se realiza bajo anestesia general, lo que significa que la persona estará inconsciente durante el procedimiento.

Dado que una biopsia cerebral conlleva el riesgo de causar daño cerebral o convulsiones (ataques), solo se realiza en unos pocos casos en los que existe la preocupación de que alguien no tenga ECJ, sino otra afección tratable.

 Tratamiento Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 

No existe una cura comprobada para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), pero se están llevando a cabo estudios clínicos en la Clínica Nacional de Priones para investigar posibles tratamientos.

En la actualidad, el tratamiento consiste en intentar mantener a la persona lo más cómoda posible y reducir los síntomas con medicamentos.

Por ejemplo, los síntomas psicológicos de la ECJ, como la ansiedad y la depresión, pueden tratarse con sedantes y antidepresivos, y los espasmos musculares o los temblores pueden tratarse con medicamentos como clonazepam y valproato de sodio.

Cualquier dolor que se experimente puede aliviarse utilizando potentes analgésicos basados en opioides.

Directiva anticipada

Muchas personas con ECJ elaboran una directiva anticipada (también conocida como decisión anticipada).

Una directiva anticipada es donde una persona hace que sus preferencias de tratamiento se conozcan de antemano en caso de que no pueda comunicar sus decisiones más adelante porque está demasiado enferma.

Los temas que pueden cubrirse en una directiva anticipada incluyen:

• si una persona con ECJ desea ser tratada en casa, en un hospicio o en un hospital una vez que alcance las últimas etapas de la enfermedad
• qué tipo de medicamentos estaría dispuesta a tomar en determinadas circunstancias
• si estaría dispuesta a tener un tubo de alimentación si ya no pudiera tragar alimentos y líquidos
• si está dispuesta a donar alguno de sus órganos para investigación después de su muerte (los cerebros de las personas con ECJ son particularmente importantes para la investigación en curso)
• si pierde la función pulmonar, si estaría dispuesta a ser resucitada por medios artificiales, por ejemplo, mediante la inserción de un tubo de respiración en su cuello

Su equipo de atención médica puede brindarle más asesoramiento sobre cómo elaborar una directiva anticipada.

Equipo especializado

Un médico y una enfermera de estos servicios serán asignados para coordinarse con los servicios locales, incluido el médico de cabecera de la persona, el trabajador social, el fisioterapeuta y el terapeuta ocupacional.

Los equipos especializados están disponibles para el diagnóstico y para ofrecer apoyo clínico y emocional a los pacientes y sus familias, y trabajan junto con el equipo de atención local.

Un equipo de atención local puede incluir médicos y enfermeras, terapeutas ocupacionales, dietistas, asesores de continencia y trabajadores sociales.

Tratamiento de los síntomas de la ECJ

Para obtener más información sobre cómo se pueden tratar algunos de los síntomas específicos de la ECJ, consulte:

• tratamiento de la ataxia (pérdida de la coordinación física)
• tratamiento de la incontinencia urinaria (pérdida del control de la vejiga)
• incontinencia fecal (pérdida del control intestinal)
• tratamiento de la disfagia (dificultad para tragar)
• distonía (espasmos musculares y rigidez)
• ceguera o pérdida de visión

 Prevención Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 

Aunque la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es muy rara, la condición puede ser difícil de prevenir.

Esto se debe a que la mayoría de los casos ocurren espontáneamente por una razón desconocida (ECJ esporádica) y algunos son causados por un defecto genético hereditario (ECJ familiar).

Los métodos de esterilización utilizados para ayudar a prevenir la propagación de bacterias y virus tampoco son completamente efectivos contra la proteína infecciosa (prion) que causa la ECJ.

Pero las directrices más estrictas sobre la reutilización de equipos quirúrgicos significan que los casos de ECJ propagados a través del tratamiento médico (ECJ yatrogénica) son ahora muy raros.

También existen medidas para prevenir la propagación de la ECJ variante a través de la cadena alimentaria y el suministro de sangre utilizada para transfusiones de sangre.

Proteger la cadena alimentaria

Desde que se confirmó el vínculo entre la encefalopatía espongiforme bovina (EEB, o "enfermedad de las vacas locas") y la ECJ variante, se han implementado controles estrictos para evitar que la EEB entre en la cadena alimentaria humana.

Estos controles incluyen:

• una prohibición de alimentar a los animales de granja con mezclas de carne y huesos
• la eliminación y destrucción de todas las partes del cadáver de un animal que podrían estar infectadas con EEB
• una prohibición de la carne recuperada mecánicamente (los residuos de carne que quedan en el cadáver que se eliminan a presión de los huesos)
• pruebas en todo el ganado mayor de 30 meses (la experiencia ha demostrado que la infección en el ganado menor de 30 meses es rara, e incluso el ganado que está infectado aún no ha desarrollado niveles peligrosos de infección)

Transfusiones de sangre

En el Reino Unido, ha habido 5 casos en los que la ECJ variante se ha transmitido por transfusión de sangre.

En cada caso, la persona recibió una transfusión de sangre de un donante que luego desarrolló la ECJ variante.

3 de los 5 receptores llegaron a desarrollar la ECJ variante, mientras que los otros 2 receptores murieron antes de desarrollar la ECJ variante, pero se descubrió que estaban infectados después de un examen post mortem.

No está claro si la transfusión de sangre fue la causa de la infección, ya que las personas involucradas podrían haber contraído la ECJ variante a través de fuentes dietéticas.

No obstante, se tomaron medidas para minimizar el riesgo de contaminación del suministro de sangre.

Estos pasos incluyen:

• no permitir que las personas potencialmente en riesgo de ECJ donen sangre, tejido u órganos (incluidos óvulos y esperma para tratamientos de fertilidad)
• no aceptar donaciones de personas que hayan recibido una transfusión de sangre en el Reino Unido desde 1980
• eliminar los glóbulos blancos, que pueden conllevar el mayor riesgo de transmitir la ECJ, de toda la sangre utilizada para transfusiones