Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Es una enfermedad cerebral rarísima: en todo el mundo se diagnostica en torno a una o dos personas por millón al año. Lo que la hizo célebre no fue su frecuencia, sino su causa. No la provoca un virus ni una bacteria, sino una proteína del propio organismo que ha adoptado una forma equivocada: el prión. No existe todavía un tratamiento curativo y avanza deprisa. Pero este texto tiene un segundo objetivo, mucho más práctico: un deterioro mental que progresa rápido resulta ser otra cosa con mucha más frecuencia, y parte de esas otras cosas sí tienen tratamiento. Hablar de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es, sobre todo, explicar por qué en esa situación no se puede esperar.

Qué es un prión y por qué resulta peligroso

Todos tenemos proteína priónica, y donde más abunda es en el cerebro. Lo que le permite funcionar es su forma tridimensional: la cadena de aminoácidos se pliega de una manera concreta, como una figura de papiroflexia. A veces el plegado sale mal. El organismo suele desmontar esas proteínas defectuosas, pero alguna puede sobrevivir, y ahí empieza lo importante: obliga a las moléculas normales vecinas a plegarse a su imagen, cada una estropeada genera otras nuevas y el proceso crece en cascada. Las neuronas mueren, en el cerebro se acumulan depósitos de esa proteína y el tejido acaba adquiriendo un aspecto poroso, esponjoso, de donde procede el antiguo nombre de todo este grupo de enfermedades.

El prión no se comporta como un agente infeccioso corriente. Carece de material genético, así que los antibióticos y los antivirales no le afectan en absoluto. Y es extraordinariamente resistente: la esterilización habitual del instrumental, fiable frente a bacterias y virus, no lo inactiva, por lo que existen protocolos de descontaminación específicos.

Cómo se manifiesta

Su rasgo distintivo es el ritmo. En la forma más común, desde las primeras rarezas hasta un estado grave no pasan años, como en la enfermedad de Alzheimer, sino semanas o meses. Es esa velocidad, y no la lista de síntomas, lo que hace sospechar una enfermedad priónica. Lo primero suelen ser signos neurológicos:

• inestabilidad al caminar, torpeza de las manos, pérdida de coordinación;
• habla pastosa y poco inteligible;
• sacudidas musculares bruscas e involuntarias, sobre todo al oír un ruido o al recibir un roce;
• alteraciones visuales: visión doble, pérdida de campo, distorsión de formas y colores, en ocasiones hasta la ceguera con los ojos sanos;
• mareo, entumecimiento u hormigueo en distintas zonas del cuerpo;
• lagunas de memoria que se agravan deprisa, confusión y dificultad con tareas de siempre.

Con menos frecuencia empieza por lo psíquico: ánimo bajo, ansiedad, irritabilidad, distanciamiento de los suyos, insomnio, suspicacias raras, y solo unos meses después se añaden los trastornos neurológicos. Ese comienzo es propio de la forma ligada a un contagio externo y suele darse en personas bastante más jóvenes.

Después los problemas se suman: la persona pierde la capacidad de andar, de tragar y de hablar, deja de reconocer su entorno y necesita cuidados las veinticuatro horas. La mayoría de quienes padecen la forma más común fallece en el plazo de un año desde el inicio, casi siempre por una infección pulmonar o por insuficiencia respiratoria. La forma hereditaria a menudo se desarrolla más despacio, a lo largo de uno o dos años.

De dónde procede

El acúmulo de priones tiene varias causas, y de ellas dependen la edad de inicio y la evolución.

• Espontánea. La más frecuente, unos ocho o nueve casos de cada diez. La proteína se pliega mal sin motivo aparente y el proceso arranca solo. Ni el estilo de vida, ni la alimentación, ni las enfermedades pasadas tienen que ver. Afecta sobre todo a personas mayores, con más frecuencia entrada la sexta década.
• Hereditaria. Una mutación en el gen de la proteína priónica, de carácter dominante: basta heredar el gen alterado de uno de los progenitores, y la probabilidad de transmitirlo a un hijo es de la mitad. Los síntomas llegan en la edad media de la vida, cuando los hijos ya han nacido, de modo que la familia puede pasar años sin sospechar el riesgo. En este grupo se incluyen varias enfermedades priónicas hereditarias emparentadas, entre ellas la que se manifiesta ante todo destruyendo el sueño.
• Adquirida a través de la carne. La forma vinculada a la encefalopatía espongiforme bovina, las llamadas «vacas locas». El ganado se contagiaba por la harina de huesos del pienso y el prión llegaba a las personas a través de productos cárnicos. Tras prohibirse esos piensos y endurecerse las normas de sacrificio, esta forma prácticamente ha desaparecido y apenas se registran casos nuevos. Pero su periodo de incubación es larguísimo, de años y décadas, así que es pronto para darla por cerrada.
• Transmitida durante un tratamiento. Antaño la hormona del crecimiento se extraía de la hipófisis de personas fallecidas y parte de los niños tratados así hasta mediados de los años ochenta se contagió; con el paso a la hormona sintética esa vía quedó cerrada. Se han descrito casos aislados por injertos de duramadre, de córnea y por instrumental neuroquirúrgico. Hoy es una rareza excepcional.

¿Se contagia de un enfermo?

Respuesta breve: en la convivencia, no. El prión no se transmite por el aire, ni al hablar, abrazarse o besarse, ni por compartir vajilla, ni al cuidar a la persona, ni por vía sexual. Dar de comer a un familiar, cambiarle la ropa de cama y estar a su lado es seguro.

El contagio solo es posible cuando tejido nervioso infectado entra en el organismo de otra persona: con un trasplante de tejidos, a través de instrumental mal descontaminado que ha estado en contacto con el cerebro y, en la forma ligada a la carne, también mediante una transfusión. Por eso en muchos países no se acepta sangre ni órganos de personas con factores de riesgo, se retiran los leucocitos de la sangre donada y el instrumental empleado en neurocirugía ante una sospecha de enfermedad priónica se procesa con protocolos especiales o no se reutiliza.

Por qué el estudio es urgente y qué se busca primero

Esta es la parte por la que merece la pena leer el texto. Un deterioro del pensamiento, la memoria y la marcha que avanza en semanas o meses no es un diagnóstico, sino un escenario de alarma con una lista larga de causas posibles. Y buena parte de ellas se tratan, a veces por completo, si no se pierde tiempo. El médico descartará, entre otras cosas:

• una inflamación autoinmunitaria del cerebro, que responde al tratamiento que frena la respuesta inmunitaria y cuyo pronóstico mejora cuanto antes se inicie;
• el déficit de vitamina B12 y de otras vitaminas del grupo B;
• alteraciones graves de la función tiroidea;
• infecciones que afectan al sistema nervioso;
• tumores cerebrales y linfomas, y también el efecto a distancia de un tumor sobre el sistema nervioso;
• la hidrocefalia normotensiva, en la que ayuda una derivación;
• la inflamación de los vasos cerebrales;
• intoxicaciones, efectos adversos de fármacos y una depresión grave, capaz de parecer una demencia.

El estudio lo dirige un neurólogo: resonancia magnética con secuencias específicas, que en la enfermedad priónica ofrece una imagen bastante reconocible; electroencefalograma; análisis del líquido cefalorraquídeo. En el líquido se emplea ahora una técnica que detecta la propia capacidad del prión de reconvertir la proteína normal, y su precisión supera con holgura a los marcadores proteicos anteriores. Si se sospecha la forma hereditaria se hace un análisis de sangre para buscar la mutación, siempre precedido de consejo genético, porque el resultado no atañe solo al paciente sino también a sus hijos. La confirmación definitiva solo la da el estudio del tejido cerebral, y en vida se recurre poco a la biopsia: precisamente cuando existe la esperanza de encontrar, en lugar de una enfermedad priónica, algo tratable.

Qué se puede hacer por la persona

No hay ningún fármaco que detenga la enfermedad, y las ofertas de «curar los priones» que circulan por internet son siempre un engaño. La ayuda se dirige a que la persona esté tranquila y sin dolor, y en eso puede lograrse muchísimo.

La ansiedad y el ánimo bajo se alivian con antidepresivos y ansiolíticos; las sacudidas y los espasmos musculares suelen ceder con antiepilépticos; el dolor se trata, si hace falta, hasta con analgésicos opioides potentes. Se suman profesionales de la deglución y la nutrición, fisioterapia, cuidados de la piel y prevención de úlceras por presión. Los familiares casi siempre necesitan apoyo propio, práctico y emocional.

Hay una conversación que conviene tener pronto, mientras la persona aún puede participar: sus propias decisiones sobre dónde quiere estar en la fase avanzada, en casa o en una unidad de cuidados paliativos; si acepta la alimentación por sonda si la deglución falla; qué opina de la ventilación mecánica; si desea donar tejidos para investigación tras su muerte. Una voluntad expresada de antemano libra a la familia de tener que adivinar en el peor momento. La forma y el valor legal de ese documento varían de un país a otro, y conviene informarse localmente.

Consulta en línea

A distancia tiene sentido abordar tres cosas. La primera, a qué velocidad está cambiando realmente la situación: el médico ayudará a construir la cronología a partir de sus observaciones, y es justo ese ritmo lo que decide si conviene una cita ordinaria con neurología o exigir atención inmediata. La segunda, qué pruebas merece la pena tener en la mano y en qué orden, para no perder semanas en rodeos. La tercera, la organización de los cuidados en casa: alimentación cuando tragar cuesta, seguridad en los desplazamientos, manejo de la ansiedad y la agitación. Aparte se comenta la situación de las familias donde ya hubo una enfermedad priónica: si conviene un estudio genético, qué aporta y qué no. Este diagnóstico no se establece ni se descarta a distancia: exige una valoración neurológica presencial.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.