Atrofia muscular espinal (AME)

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética poco común que puede causar debilidad muscular. Empeora con el tiempo, pero existen medicamentos y otros tratamientos para ayudar a controlar los síntomas.

Síntomas de la atrofia muscular espinal (AME)

Los síntomas de la atrofia muscular espinal (AME) afectan a cada persona de manera diferente, pero pueden incluir:

• debilidad muscular, como brazos y piernas flojos o débiles
• problemas de movimiento, como dificultad para sentarse, gatear o caminar
• problemas para respirar o tragar
• espasmos o temblores musculares
• problemas de huesos y articulaciones, como una columna vertebral inusualmente curvada (escoliosis)

Estos síntomas se notan con mayor frecuencia en bebés y niños pequeños, pero también pueden comenzar en adolescentes y adultos.

La AME no afecta la inteligencia ni causa discapacidades de aprendizaje.

 Consulte a un médico de cabecera si: 

• usted o su hijo tienen síntomas de atrofia muscular espinal (AME)
• le preocupa el desarrollo de su bebé o niño pequeño
• está embarazada o planea un embarazo y alguien en su familia o en la de su pareja tiene AME

Tipos de atrofia muscular espinal (AME)

La atrofia muscular espinal (AME) a menudo se agrupa en tipos. Estos se basan en la edad en que comienzan los síntomas y en cómo afectan la capacidad de sentarse, pararse y caminar.

Los 4 tipos más comunes de AME 

 Tipo  Cuándo comienza
 | Tipo 1 | Bebés menores de 6 meses
 | Tipo 2 | Bebés y niños pequeños de 6 a 17 meses
 | Tipo 3 | Niños y adolescentes de 18 meses a 17 años
 | Tipo 4 | Adultos de 18 años o más

Cómo afecta la atrofia muscular espinal (AME) a su vida

Aunque la atrofia muscular espinal (AME) afecta a cada persona de manera diferente, algunos tipos se consideran más graves y pueden afectar la duración de la vida de una persona.

La AME suele ser más grave cuanto antes comiencen los síntomas. Sin embargo, el pronóstico de cada tipo depende de los síntomas de una persona y de la eficacia del tratamiento.

Causas de la atrofia muscular espinal (AME)

La mayoría de los tipos de atrofia muscular espinal (AME) son causados por un gen alterado llamado SMN1 que se transmite a un niño por sus padres (hereditario).

Los padres generalmente no tienen AME ellos mismos, lo que se conoce como "portadores" del gen. En la mayoría de los casos, la AME solo se puede transmitir si ambos padres portan el gen alterado.

Si ambos padres portan el gen alterado, existe una:

• 1 de 4 (25%) probabilidad de que su hijo tenga AME
• 2 de 4 (50%) probabilidad de que su hijo porte el gen alterado, pero no tenga AME
• 1 de 4 (25%) probabilidad de que su hijo no porte el gen alterado ni tenga AME

Las posibilidades de que un niño herede AME pueden ser diferentes para algunos tipos más raros de AME. Algunos tipos más raros no se transmiten en absoluto.

Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal (AME)

Si un médico cree que su hijo podría tener atrofia muscular espinal (AME), se puede utilizar un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico.

Si corre el riesgo de tener un hijo con AME, un médico de cabecera puede derivarlo a un asesor genético para analizar los riesgos y las opciones.

Hay pruebas disponibles antes, durante y después del embarazo para ver si usted porta el gen alterado o para confirmar un diagnóstico.

Estas pruebas pueden incluir:

• un análisis de sangre genético para ver si usted porta el gen alterado
• muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o pruebas de amniocentesis durante el embarazo para verificar si su bebé tiene AME
• un análisis de sangre después del nacimiento de su bebé

Tratamientos para la atrofia muscular espinal (AME)

Actualmente no existe una cura para la atrofia muscular espinal (AME), pero hay tratamientos y apoyo disponibles para ayudar a las personas con AME a tener la mejor calidad de vida posible.

Una variedad de profesionales de la salud pueden participar en el cuidado de usted o de su hijo. Le ayudarán a crear un plan de atención y le asesorarán sobre qué tratamientos son adecuados para sus necesidades específicas.

Medicamentos para la AME

El tratamiento principal para la AME son los medicamentos que se dirigen a los genes alterados que causan la AME, que incluyen:

• nusinersen (Spinraza)
• risdiplam (Evrysdi)
• onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)

No siempre es posible tener medicamentos para ayudar a tratar la AME. Los tratamientos más adecuados dependerán de la edad y los síntomas de usted o de su hijo. Su equipo de atención médica podrá analizar los riesgos y beneficios de cualquier tratamiento posible.

Se continúa investigando posibles nuevos tratamientos para la AME.

Tratamientos y apoyo para vivir con AME

También hay tratamiento y apoyo disponibles para los síntomas de la AME. Las necesidades de cada persona serán diferentes según sus síntomas.

El apoyo que usted o su hijo puedan necesitar puede incluir:

• fisioterapia, ejercicios y estiramientos para ayudar a mantener la fuerza y evitar que las articulaciones se pongan rígidas
• equipos de movilidad (incluidos marcos para caminar y sillas de ruedas), soportes para los brazos o las piernas (férulas o aparatos ortopédicos) o plantillas que faciliten la marcha (ortesis)
• ayuda con problemas respiratorios, como ejercicios de respiración o máquinas que ayudan a eliminar la mucosidad de las vías respiratorias o proporcionan aire a través de una máscara
• ayuda con problemas para tragar, como cambios en la dieta o el uso de un tubo de alimentación que se inserta por la nariz o se conecta directamente a través del estómago
• una férula para la espalda o cirugía para ayudar con problemas de la columna vertebral

También se recomienda que las personas con AME se vacunen contra la gripe y la vacuna antineumocócica.

Registro de información sobre usted y su condición

Esto ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar esta condición. Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.