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Atrofia muscular espinal (AME)

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética poco común que puede causar debilidad muscular. Empeora con el tiempo, pero existen medicamentos y otros tratamientos para ayudar a controlar los síntomas.

Si reconoces estos síntomas, consulta con un médico lo antes posible.

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Esta página ofrece información general y no sustituye la consulta médica. Si los síntomas son graves, persistentes o empeoran, busca atención médica.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética poco común que puede causar debilidad muscular. Empeora con el tiempo, pero existen medicamentos y otros tratamientos para ayudar a controlar los síntomas.

Síntomas de la atrofia muscular espinal (AME)

Los síntomas de la atrofia muscular espinal (AME) afectan a cada persona de manera diferente, pero pueden incluir:

  • debilidad muscular, como brazos y piernas flojos o débiles
  • problemas de movimiento, como dificultad para sentarse, gatear o caminar
  • problemas para respirar o tragar
  • espasmos o temblores musculares
  • problemas de huesos y articulaciones, como una columna vertebral inusualmente curvada (escoliosis)

Estos síntomas se notan con mayor frecuencia en bebés y niños pequeños, pero también pueden comenzar en adolescentes y adultos.

La AME no afecta la inteligencia ni causa discapacidades de aprendizaje.

 Consulte a un médico de cabecera si: 

  • usted o su hijo tienen síntomas de atrofia muscular espinal (AME)
  • le preocupa el desarrollo de su bebé o niño pequeño
  • está embarazada o planea un embarazo y alguien en su familia o en la de su pareja tiene AME

Tipos de atrofia muscular espinal (AME)

La atrofia muscular espinal (AME) a menudo se agrupa en tipos. Estos se basan en la edad en que comienzan los síntomas y en cómo afectan la capacidad de sentarse, pararse y caminar.


Los 4 tipos más comunes de AME 


 Tipo  Cuándo comienza
 | Tipo 1 | Bebés menores de 6 meses
 | Tipo 2 | Bebés y niños pequeños de 6 a 17 meses
 | Tipo 3 | Niños y adolescentes de 18 meses a 17 años
 | Tipo 4 | Adultos de 18 años o más

Cómo afecta la atrofia muscular espinal (AME) a su vida

Aunque la atrofia muscular espinal (AME) afecta a cada persona de manera diferente, algunos tipos se consideran más graves y pueden afectar la duración de la vida de una persona.

La AME suele ser más grave cuanto antes comiencen los síntomas. Sin embargo, el pronóstico de cada tipo depende de los síntomas de una persona y de la eficacia del tratamiento.

Causas de la atrofia muscular espinal (AME)

La mayoría de los tipos de atrofia muscular espinal (AME) son causados por un gen alterado llamado SMN1 que se transmite a un niño por sus padres (hereditario).

Los padres generalmente no tienen AME ellos mismos, lo que se conoce como "portadores" del gen. En la mayoría de los casos, la AME solo se puede transmitir si ambos padres portan el gen alterado.

Si ambos padres portan el gen alterado, existe una:

  • 1 de 4 (25%) probabilidad de que su hijo tenga AME
  • 2 de 4 (50%) probabilidad de que su hijo porte el gen alterado, pero no tenga AME
  • 1 de 4 (25%) probabilidad de que su hijo no porte el gen alterado ni tenga AME

Las posibilidades de que un niño herede AME pueden ser diferentes para algunos tipos más raros de AME. Algunos tipos más raros no se transmiten en absoluto.

Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal (AME)

Si un médico cree que su hijo podría tener atrofia muscular espinal (AME), se puede utilizar un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico.

Si corre el riesgo de tener un hijo con AME, un médico de cabecera puede derivarlo a un asesor genético para analizar los riesgos y las opciones.

Hay pruebas disponibles antes, durante y después del embarazo para ver si usted porta el gen alterado o para confirmar un diagnóstico.

Estas pruebas pueden incluir:

  • un análisis de sangre genético para ver si usted porta el gen alterado
  • muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o pruebas de amniocentesis durante el embarazo para verificar si su bebé tiene AME
  • un análisis de sangre después del nacimiento de su bebé

Tratamientos para la atrofia muscular espinal (AME)

Actualmente no existe una cura para la atrofia muscular espinal (AME), pero hay tratamientos y apoyo disponibles para ayudar a las personas con AME a tener la mejor calidad de vida posible.

Una variedad de profesionales de la salud pueden participar en el cuidado de usted o de su hijo. Le ayudarán a crear un plan de atención y le asesorarán sobre qué tratamientos son adecuados para sus necesidades específicas.

Medicamentos para la AME

El tratamiento principal para la AME son los medicamentos que se dirigen a los genes alterados que causan la AME, que incluyen:

  • nusinersen (Spinraza)
  • risdiplam (Evrysdi)
  • onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)

No siempre es posible tener medicamentos para ayudar a tratar la AME. Los tratamientos más adecuados dependerán de la edad y los síntomas de usted o de su hijo. Su equipo de atención médica podrá analizar los riesgos y beneficios de cualquier tratamiento posible.

Se continúa investigando posibles nuevos tratamientos para la AME.

Tratamientos y apoyo para vivir con AME

También hay tratamiento y apoyo disponibles para los síntomas de la AME. Las necesidades de cada persona serán diferentes según sus síntomas.

El apoyo que usted o su hijo puedan necesitar puede incluir:

  • fisioterapia, ejercicios y estiramientos para ayudar a mantener la fuerza y evitar que las articulaciones se pongan rígidas
  • equipos de movilidad (incluidos marcos para caminar y sillas de ruedas), soportes para los brazos o las piernas (férulas o aparatos ortopédicos) o plantillas que faciliten la marcha (ortesis)
  • ayuda con problemas respiratorios, como ejercicios de respiración o máquinas que ayudan a eliminar la mucosidad de las vías respiratorias o proporcionan aire a través de una máscara
  • ayuda con problemas para tragar, como cambios en la dieta o el uso de un tubo de alimentación que se inserta por la nariz o se conecta directamente a través del estómago
  • una férula para la espalda o cirugía para ayudar con problemas de la columna vertebral

También se recomienda que las personas con AME se vacunen contra la gripe y la vacuna antineumocócica.

Registro de información sobre usted y su condición

Esto ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar esta condición. Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.

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Médicos online para Atrofia muscular espinal (AME)

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Doctor

Lisa DRIGO

Pediatría 34 years exp.

La Dra. Lisa Drigo es una pediatra con más de 30 años de experiencia clínica, que ejerce en Italia. Se graduó en la Università Cattolica del Sacro Cuore de Roma y ha desarrollado su práctica dentro del sistema sanitario italiano, acompañando a niños y familias en el cuidado diario de la salud infantil.

Conoce en profundidad la pediatría en Italia, incluidos los calendarios de vacunación, los controles preventivos, el seguimiento del crecimiento y desarrollo, así como las situaciones médicas más frecuentes en la infancia. Esto resulta especialmente útil para familias que viven en Italia o que necesitan orientación alineada con la práctica médica local.

Su especialidad principal es la pediatría, y también ofrece apoyo en medicina familiar cuando la salud del niño debe evaluarse en un contexto más amplio de prevención y hábitos de vida.

Motivos habituales de consulta:

  • Infecciones agudas en niños: fiebre, tos, dolor de garganta, congestión nasal.
  • Enfermedades virales y bacterianas, resfriados frecuentes.
  • Síntomas digestivos como dolor abdominal, náuseas, diarrea o estreñimiento.
  • Seguimiento del crecimiento, peso y desarrollo infantil.
  • Asesoramiento sobre vacunas según el calendario italiano.
  • Reacciones alérgicas, erupciones cutáneas, intolerancias alimentarias.
  • Consultas generales sobre la salud del niño y orientación para padres.
  • Prevención, alimentación y recomendaciones para un estilo de vida saludable.

La Dra. Drigo se caracteriza por una comunicación clara, tranquila y cercana, ayudando a las familias a entender la situación médica y a tomar decisiones con seguridad. Las consultas online permiten acceder a atención pediátrica experta conforme a los estándares italianos, sin esperas innecesarias.

5.0 (45)
Doctor

Anastasiia Shalko

Medicina familiar 13 years exp.

La Dra. Anastasiia Shalko es médica de atención primaria con formación en pediatría y medicina general. Se graduó en la Universidad Nacional de Medicina O.O. Bogomolets en Kyiv y completó su internado en pediatría en la Academia Nacional de Educación Médica de Posgrado P. L. Shupyk. Tras trabajar como pediatra en Kyiv, se trasladó a España, donde ejerce como médica general desde 2015 y atiende tanto a adultos como a niños. Su trabajo se centra en consultas urgentes y problemas clínicos de corta duración, situaciones en las que el paciente necesita una valoración médica rápida, aclarar la causa de los síntomas y saber qué hacer a continuación. Ayuda a determinar si es necesario acudir en persona, si el cuadro puede controlarse en casa o si hace falta ajustar el tratamiento. Los motivos más frecuentes de consulta incluyen: 

  • síntomas respiratorios agudos (tos, dolor de garganta, congestión, fiebre)
  • resfriados, infecciones virales y cuadros estacionales
  • síntomas digestivos agudos (náuseas, diarrea, dolor abdominal, gastroenteritis)
  • empeoramiento repentino del estado de salud en niños o adultos
  • dudas sobre un tratamiento ya pautado y necesidad de ajustes
  • renovación de recetas cuando está clínicamente indicado

La Dra. Shalko trabaja específicamente con síntomas agudos y consultas de resolución rápida, ofreciendo recomendaciones prácticas y ayudando al paciente a tomar decisiones seguras. Su comunicación es clara y directa, explicando cada paso y orientando sobre los riesgos y los próximos movimientos. No realiza seguimiento a largo plazo de enfermedades crónicas, ni maneja programas de tratamiento continuado o planes complejos para patologías de larga evolución. Su enfoque está dirigido a síntomas recientes, molestias que aparecen de forma repentina y consultas urgentes que requieren una opinión médica rápida. Gracias a su experiencia en pediatría y medicina general, la Dra. Shalko atiende con seguridad tanto a niños como a adultos. Su estilo es cercano, explicativo y tranquilo, ayudando a que cada paciente se sienta acompañado y comprendido durante la consulta online.

0.0 (17)
Doctor

Daniel Cichi

Medicina familiar 24 years exp.

Dr. Daniel Cichi es médico de familia con más de 20 años de experiencia clínica. Ofrece consultas online para adultos, ayudando a resolver síntomas agudos, controlar enfermedades crónicas y tomar decisiones médicas claras cuando surge una preocupación de salud.

Gracias a su experiencia en urgencias, atención prehospitalaria y medicina de familia, el Dr. Cichi evalúa los síntomas de forma estructurada, identifica señales de alarma y orienta sobre los siguientes pasos más seguros: manejo en casa, ajuste de tratamiento o necesidad de atención presencial.

Los pacientes suelen consultar al Dr. Daniel Cichi por:

  • síntomas agudos: fiebre, infecciones, síntomas gripales, tos, dolor de garganta, dificultad respiratoria;
  • molestias torácicas leves, palpitaciones, mareo, cansancio, control de la presión arterial;
  • problemas digestivos: dolor abdominal, náuseas, diarrea, estreñimiento, reflujo;
  • dolor muscular, articular y lumbar, lesiones leves y molestias postraumáticas;
  • enfermedades crónicas: hipertensión, diabetes, colesterol alto, trastornos tiroideos;
  • revisión e interpretación de análisis, informes médicos y pruebas de imagen;
  • revisión de medicación y ajustes de tratamiento;
  • asesoramiento médico durante viajes o estancias en el extranjero;
  • segunda opinión y orientación sobre cuándo acudir a consulta presencial.
Las consultas del Dr. Cichi son prácticas y orientadas a la acción. Explica los hallazgos con claridad y ayuda a los pacientes a comprender su situación y tomar decisiones informadas sobre su salud.
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Doctor

Andreea Mateescu

Pediatría 8 years exp.

Dra. Andreea Mateescu es pediatra con 7 años de experiencia clínica. Se graduó en la Universidad de Medicina y Farmacia Carol Davila en Bucarest (Rumanía) y completó su residencia en pediatría en el INSMC Alessandrescu-Rusescu. Además, cuenta con formación adicional en ecografía general.

La Dra. Mateescu se dedica al cuidado integral de la salud infantil, combinando la medicina basada en la evidencia con un enfoque cercano y personalizado. Considera que una comunicación clara y empática con los niños y sus familias es clave para generar confianza y garantizar una atención médica eficaz y segura.

Las consultas online con la Dra. Andreea Mateescu son adecuadas para:

  • revisiones preventivas y seguimiento del crecimiento y desarrollo infantil;
  • planificación de la vacunación, incluidos calendarios individualizados o de rescate;
  • evaluación del desarrollo psicomotor, emocional y físico;
  • diagnóstico y manejo de enfermedades pediátricas agudas y crónicas;
  • asesoramiento nutricional en lactantes y niños, incluida la elección de fórmulas cuando esté médicamente indicado;
  • atención a niños con patologías complejas o poco frecuentes;
  • orientación práctica y apoyo continuo a padres y cuidadores.
La Dra. Mateescu trabaja con paciencia, sensibilidad y profesionalidad, asegurándose de que cada niño reciba una atención individualizada y de calidad. Su objetivo es favorecer un desarrollo sano y equilibrado, ofreciendo a las familias información clara y apoyo en cada etapa del cuidado infantil.
5.0 (5)
Doctor

Tomasz Grzelewski

Dermatología 21 years exp.

El Dr. Tomasz Grzelewski, PhD, es alergólogo, pediatra, médico de atención primaria y especialista en medicina deportiva, con un enfoque clínico en dermatología, endocrinología, alergología y salud deportiva. Cuenta con más de 20 años de experiencia clínica. Se formó en la Universidad Médica de Łódź, donde completó su doctorado con distinción. Su tesis fue premiada por la Sociedad Polaca de Alergología por su contribución innovadora en el campo. A lo largo de su trayectoria, ha tratado una amplia variedad de enfermedades alérgicas y pediátricas, incluyendo métodos modernos de desensibilización. Durante cinco años, el Dr. Grzelewski dirigió dos departamentos de pediatría en Polonia, gestionando casos clínicos complejos y equipos multidisciplinares. También trabajó en centros médicos del Reino Unido, adquiriendo experiencia tanto en atención primaria como en entornos especializados. Con más de una década de experiencia en telemedicina, presta consultas online muy valoradas por la claridad de sus explicaciones y la calidad de sus recomendaciones médicas. El Dr. Grzelewski participa activamente en programas clínicos dedicados a terapias antialérgicas avanzadas. Como investigador principal, lidera estudios sobre desensibilización sublingual y oral, contribuyendo al desarrollo de tratamientos modernos basados en evidencia científica para adultos y niños con alergias complejas. Además de su formación en alergología y pediatría, completó estudios de dermatología en el Cambridge Education Group (Royal College of Physicians of Ireland) y un curso de endocrinología clínica en Harvard Medical School. Esta formación adicional amplía su capacidad para abordar reacciones alérgicas cutáneas, dermatitis atópica, urticaria, síntomas endocrinos y trastornos inmunológicos. Los pacientes suelen acudir al Dr. Grzelewski por motivos como: 

  • alergias estacionales y perennes
  • rinitis alérgica y congestión nasal crónica
  • asma y dificultad respiratoria
  • alergias alimentarias y farmacológicas
  • dermatitis atópica, urticaria y reacciones cutáneas
  • infecciones recurrentes en niños
  • orientación sobre actividad física y salud deportiva
  • consultas generales de medicina familiar

El Dr. Tomasz Grzelewski es conocido por su comunicación clara, su enfoque estructurado y su capacidad para explicar los tratamientos de forma sencilla y accesible. Su experiencia multidisciplinar en alergología, pediatría, dermatología y endocrinología le permite ofrecer una atención segura, actualizada y completa a pacientes de todas las edades.

5.0 (93)
Doctor

Sergey Ilyasov

Psiquiatría 7 years exp.

Sergey Ilyasov es un neurólogo experimentado y un psiquiatra cualificado que ofrece consultas online para adultos y adolescentes. Combinando una profunda experiencia neurológica con un enfoque psiquiátrico moderno, asegura un diagnóstico integral y un tratamiento eficaz para una amplia gama de condiciones que afectan tanto la salud física como mental.

El Dr. Ilyasov ayuda a los pacientes en los siguientes casos:

  • Dolores de cabeza crónicos (migraña, cefalea tensional), dolor de espalda, dolor neuropático, mareos, entumecimiento en las extremidades, trastornos de la coordinación.
  • Trastornos de ansiedad (ataques de pánico, trastorno de ansiedad generalizada), depresión (incluyendo formas atípicas y resistentes al tratamiento), alteraciones del sueño (insomnio, hipersomnia, pesadillas), estrés, agotamiento.
  • Síndromes de dolor crónico y síntomas psicosomáticos (por ejemplo, síndrome del intestino irritable relacionado con el estrés, distonía vegetativo-vascular).
  • Trastornos del comportamiento y dificultades de concentración en adolescentes (incluyendo TDAH, trastornos del espectro autista), tics nerviosos.
  • Deterioro de la memoria, fobias, trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), cambios de humor emocionales y apoyo para el trastorno de estrés postraumático (TEPT).

Gracias a su doble especialización en neurología y psiquiatría, Sergey Ilyasov ofrece una atención integrada y basada en la evidencia para condiciones complejas que requieren un enfoque multidisciplinario. Sus consultas se centran en un diagnóstico preciso, el desarrollo de un plan de tratamiento individualizado (que incluye farmacoterapia y métodos psicoterapéuticos) y un apoyo a largo plazo adaptado a las necesidades únicas de cada paciente.

Reserve una consulta online con el Dr. Sergey Ilyasov para recibir asistencia cualificada y mejorar su bienestar hoy mismo.

5.0 (60)
Doctor

Taisiya Minorskaya

Medicina familiar 13 years exp.

La Dra. Taisiya Minorskaya es médica de familia con licencia oficial en España y más de 12 años de experiencia clínica. Ofrece consultas online para adultos y niños, combinando la medicina basada en la evidencia con un enfoque europeo moderno y personalizado.

Áreas de atención:

  • Infecciones virales, resfriados, gripe, dolor de garganta, tos, congestión
  • Revisión y ajuste de tratamientos antibióticos
  • Erupciones cutáneas y reacciones alérgicas
  • Hipertensión, cefaleas, fatiga, enfermedades crónicas
  • Interpretación de análisis y pruebas médicas
  • Adaptación de tratamientos según estándares europeos
  • Orientación médica: qué exámenes realizar, a qué especialista acudir, cuándo se necesita atención presencial
Tiene especial interés en problemas gastrointestinales como distensión abdominal, dolor, náuseas crónicas, SIBO y síndrome del intestino irritable. También trabaja con pacientes que presentan síntomas físicos sin causa clara, a menudo vinculados al estrés o ansiedad.

Además, acompaña a pacientes en tratamiento para la obesidad con medicamentos del grupo GLP-1 (Ozempic, Mounjaro y otros). El seguimiento se realiza conforme a las directrices clínicas vigentes en España: elección del tratamiento, seguimiento de efectos secundarios y coordinación con el sistema sanitario público o privado.

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