Atrofia muscular espinal (AME)

La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria poco frecuente en la que mueren las motoneuronas de la médula espinal, es decir, las células que llevan al músculo la orden de contraerse. Los músculos en sí están sanos, pero la orden no llega y se debilitan. En esta enfermedad importa especialmente leer textos recientes: en los últimos años han aparecido tratamientos que modifican su curso y buena parte de lo escrito antes ha quedado desfasado. De ahí la regla práctica de esta página: en la AME el tiempo juega en contra, y cuanto antes se diagnostique y se empiece a tratar, más movimiento se conserva. A continuación: cómo se reconoce a distintas edades, por qué demorarse sale caro y qué es lo más importante en el cuidado diario.

Qué ocurre en la AME

Las motoneuronas están en las astas anteriores de la médula espinal. Para vivir necesitan una proteína llamada SMN, que se produce a partir del gen SMN1. En la AME ese gen está alterado o falta, la proteína no alcanza y las neuronas mueren poco a poco. Los primeros músculos afectados son los más cercanos al tronco: hombros, caderas, espalda y los que intervienen en la respiración y la deglución.

Junto a él existe un gen «de reserva», el SMN2, que fabrica una cantidad pequeña de esa misma proteína. El número de copias varía de una persona a otra, y esa es una de las razones por las que un mismo diagnóstico evoluciona de forma tan distinta, desde una forma grave en un bebé hasta una debilidad de progresión lenta en una persona adulta.

La AME se hereda de forma recesiva. Los portadores suelen ser personas totalmente sanas que no saben nada de ello, y ser portador es bastante más frecuente de lo que se supone. Si ambos progenitores lo son, en cada embarazo hay aproximadamente una probabilidad de una entre cuatro de que el hijo tenga AME, dos de cuatro de que sea portador sin la enfermedad y una de cuatro de que no sea ni una cosa ni la otra. Algunas formas raras se heredan de otro modo y unas pocas no se transmiten en absoluto.

Conviene decirlo enseguida: la AME no afecta a la inteligencia. La debilidad es muscular, no del pensamiento, del habla ni de la capacidad de aprender. Los niños con AME acuden a un colegio ordinario y a menudo destacan claramente allí donde hacen falta cabeza y paciencia.

Cómo se manifiesta en un bebé

En los más pequeños el cuadro no se reconoce por un solo signo, sino por una combinación. Debe llamar la atención lo siguiente:

• el bebé está flácido en brazos y, tumbado, mantiene las piernas abiertas y aplanadas contra la superficie;
• mueve poco brazos y piernas mientras la cara es expresiva y la mirada está atenta: una combinación muy característica;
• sostiene mal la cabeza, no se gira ni se sienta a su tiempo, o pierde lo que ya hacía;
• llanto débil y bajo, tos sin fuerza;
• le cuesta succionar, se cansa durante la toma, se atraganta y gana poco peso;
• respira sobre todo con el abdomen: al inspirar el tórax parece hundirse mientras la tripa se abomba;
• a veces se aprecian pequeños temblores en la lengua.

Conviene aclarar una confusión frecuente: las sacudidas musculares y el temblor fino de los dedos no son convulsiones ni crisis. La AME no provoca crisis epilépticas y no hay que confundir ambas cosas.

Si observa esta combinación en un bebé, no espere a la próxima revisión programada. Dígale al médico con claridad que lo que le preocupa es la debilidad muscular y pida que se valore precisamente eso. El diagnóstico se confirma con un análisis de sangre para estudio genético, y el resultado llega pronto: no es una prueba que se alargue durante meses.

Cómo se manifiesta en un niño mayor y en una persona adulta

Cuanto más tarde empieza, más leve suele ser el curso y menos evidentes son los primeros signos, que se achacan con facilidad a torpeza o a pereza. En un niño que ya camina llaman la atención:

• la dificultad para levantarse del suelo: el niño se gira, apoya las manos en las rodillas y trepa por sí mismo hacia arriba;
• las escaleras le cuestan mucho, se agarra al pasamanos con las dos manos o pone los dos pies en cada escalón;
• marcha bamboleante, caídas frecuentes, dificultad para correr y saltar;
• debilidad en los hombros: le cuesta levantar los brazos, ponerse la mochila o colgarse de una barra;
• aparece una desviación de la columna;
• temblor fino de los dedos con los brazos extendidos.

En personas adultas la enfermedad puede empezar con debilidad en caderas y hombros que aumenta a lo largo de los años: cuesta levantarse de una silla o de un coche bajo y subir cuestas. Esa debilidad se atribuye durante mucho tiempo a la edad o al exceso de peso, y el estudio genético pone las cosas en su sitio. El sentido del diagnóstico precoz en la edad adulta es el mismo que en la infancia: conservar lo que todavía funciona.

Por qué aquí el tiempo lo decide todo

Esta es la idea central de la página. Una motoneurona que ha muerto no se recupera. El tratamiento puede detener o frenar mucho la pérdida de más células, pero no devuelve las ya perdidas. La consecuencia es sencilla: el resultado no depende solo de qué tratamiento se pone, sino de cuándo se empieza. Un niño tratado antes de que aparezca una debilidad apreciable puede desarrollarse por una vía casi normal; ese mismo niño unos meses después presenta ya otro panorama.

Por eso muchos países han incorporado la AME al cribado neonatal, el análisis de sangre del talón de los primeros días de vida. Su finalidad es encontrar la enfermedad antes de los primeros síntomas y empezar el tratamiento cuando todavía no hay nada que perder. Los programas de cribado varían de un país a otro y siguen ampliándose, así que conviene comprobar si la AME está incluida donde usted vive.

Otras cosas que dependen del tiempo:

• la prueba de confirmación es rápida; si el médico sospecha AME, no hace falta pasar antes por una cadena larga de exploraciones;
• si ya hay alguien con AME en la familia, el estudio de portadores y el consejo genético corresponden antes del embarazo, no durante;
• si aparece y aumenta una debilidad junto con dificultad para respirar o tragar, hay que consultar de inmediato en lugar de observar.

Qué puede cambiar hoy el curso de la enfermedad

Hasta hace poco en la AME solo cabía dar apoyo. Hoy existen medicamentos que actúan sobre la causa, la falta de proteína SMN. Son de tres clases:

• fármacos que modifican el funcionamiento del gen de reserva SMN2 para que produzca la proteína completa; se administran en el líquido cefalorraquídeo;
• fármacos con la misma finalidad pero en forma de líquido por vía oral, a diario;
• terapia de reemplazo génico: una única administración que introduce una copia funcional del gen mediante un vector viral.

Los nombres comerciales se omiten aquí a propósito: la elección depende de la edad, el peso, la forma de la enfermedad, la función conservada, los resultados del estudio genético y de lo que esté disponible en cada país. La decisión la toma una unidad especializada en enfermedades neuromusculares, que después hace el seguimiento y mide el efecto con escalas de función motora. Estos fármacos tienen efectos adversos y requisitos de control, de modo que son materia de consulta y no de descripciones en internet.

Algo importante: el medicamento no sustituye a lo demás. La fisioterapia, el apoyo respiratorio, la alimentación y el seguimiento traumatológico siguen siendo necesarios, y es la combinación lo que da resultado. Además, la investigación continúa y los esquemas cambian, así que la información de hace dos o tres años conviene contrastarla de nuevo.

La respiración es el riesgo principal

Si de todo el cuidado hay que recordar una sola cosa, que sea la respiración. No solo se debilitan brazos y piernas, sino también los músculos intercostales y los que generan la tos. Las secreciones no se expulsan, y un resfriado corriente en un niño así no se comporta como en los demás: en un día puede convertirse en una infección respiratoria grave.

Por eso, ante una infección respiratoria se consulta pronto y no se espera. Llame al médico el mismo día en que empieza y no aguarde a ver si se pasa solo. Llame a una ambulancia o lleve al niño al hospital de inmediato si aparece:

• respiración rápida, superficial o claramente dificultosa, con hundimiento entre las costillas y por encima de las clavículas;
• coloración azulada o palidez de labios y yemas de los dedos;
• incapacidad para expulsar las secreciones, con respiración ruidosa;
• somnolencia inusual, apatía o confusión;
• rechazo de comida y bebida, con signos de deshidratación;
• pausas respiratorias durante el sueño, ronquido fuerte con interrupciones, dolor de cabeza matutino en un niño mayor o en una persona adulta: son signos de que por la noche la respiración es insuficiente.

En España, Italia, Portugal, Polonia y Ucrania funciona el número único europeo de emergencias 112. Conviene preparar por anticipado, junto con el centro de referencia, un plan escrito para los episodios de enfermedad: qué hacer en las primeras horas, qué aparatos usar en casa, a qué hospital acudir y a quién llamar. Téngalo impreso y llévelo consigo.

Lo que ayuda a evitar problemas: técnicas de aclaramiento de las vías respiratorias y aparatos que asisten la tos y, cuando hace falta, apoyo respiratorio no invasivo con mascarilla, casi siempre nocturno. La vacunación frente a la gripe y frente al neumococo se recomienda tanto a la persona con AME como a quienes conviven con ella; pregunte al médico por la protección de los lactantes frente a otras infecciones respiratorias, porque los programas cambian según el país.

Deglución y alimentación

La deglución va de la mano de la respiración, porque la comida que se va por el sitio equivocado acaba en la misma neumonía. Tomas que se alargan, atragantamientos, tos al comer y pérdida de peso son motivo para acudir sin demora a un especialista en deglución y a un dietista. A veces se cambia la textura de los alimentos y a veces se coloca una sonda o una gastrostomía. Eso no es una derrota ni un «último paso»: alimentarse por gastrostomía devuelve energía a menudo, quita el miedo a atragantarse y convierte las comidas otra vez en algo tranquilo y no en una prueba de hora y media. Los ayunos prolongados se toleran mal en la AME, así que durante cualquier enfermedad hay que vigilar especialmente la alimentación y los líquidos.

Movimiento, columna y vida diaria

El resto de la atención busca que el cuerpo sirva el mayor tiempo posible y con la mayor comodidad.

• Fisioterapia y estiramientos, con regularidad y en dosis pequeñas: evitan que las articulaciones se agarroten y mantienen el recorrido del movimiento.
• Las órtesis, las férulas y los bipedestadores ayudan a sostener la postura, descargan las articulaciones y son buenos para el hueso.
• La silla de ruedas, incluida la eléctrica, no es una señal de empeoramiento sino una forma de recuperar autonomía y ahorrar energía para lo que más importa.
• La columna se vigila desde el principio: con musculatura débil la curva progresa y dificulta la respiración. Se usan corsés y, si la escoliosis es marcada, se plantea cirugía.
• Se revisan las caderas y la solidez del hueso: con poca carga el hueso se debilita y las fracturas ocurren con esfuerzos mínimos.
• El terapeuta ocupacional busca las ayudas que devuelven lo sencillo: sujetar una cuchara, manejar el móvil y el ordenador, conducir la propia silla.

Y una idea general. Las personas con AME estudian, trabajan, conducen coches adaptados y crían hijos. El apoyo está para retirar obstáculos, no para compadecer. La conversación sobre las ayudas técnicas conviene empezarla pronto y no cuando ya no se puede sin ellas: así resulta más fácil elegirlas y acostumbrarse con calma.

Consulta en línea

La consulta a distancia sirve bien como primer paso cuando solo hay una inquietud: describir qué es exactamente lo que observa en su hijo o en usted mismo y aclarar si hace falta un estudio genético y a qué especialista acudir. El médico le ayudará a plantear la pregunta en la consulta presencial para que la debilidad no se atribuya al carácter o a la edad. A quienes ya tienen el diagnóstico, la consulta les ayuda a repasar un informe, preparar las preguntas para la unidad de enfermedades neuromusculares y hablar del plan ante un resfriado, la alimentación, la pauta de fisioterapia, el estudio de portadores y la planificación familiar. Los signos de insuficiencia respiratoria no se valoran a distancia: en esos casos, al hospital de inmediato.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.