Trombofilia
La trombofilia es una mayor tendencia de la sangre a formar coágulos. La palabra suena a sentencia, pero no designa una enfermedad, sino una particularidad…
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En esta página
- Una predisposición, no una enfermedad
- Cuándo sube el riesgo de verdad
- El análisis no se le hace a todo el mundo
- Por qué importa tanto el momento de la extracción
- El síndrome antifosfolípido es otra historia
- Embarazo, parto y anticoncepción
- Cuándo hay que actuar de inmediato
- Qué puede hacer usted
- Consulta en línea
Medicamentos comúnmente prescritos para Trombofilia
Solo con fines informativos. Consulta siempre a un médico antes de usar cualquier medicamento.
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La trombofilia es una mayor tendencia de la sangre a formar coágulos. La palabra suena a sentencia, pero no designa una enfermedad, sino una particularidad: en igualdad de condiciones, a esa persona se le forma un coágulo un poco más fácilmente que al vecino. La mayoría de quienes la tienen pasan la vida entera sin una sola trombosis y sin una sola pastilla. No es peligrosa por sí misma, sino en circunstancias concretas: una operación, una inmovilidad prolongada, un embarazo, un tratamiento hormonal. Por eso hablar de trombofilia es casi siempre hablar no de tratamiento, sino de qué hacer justo en esos periodos.
Una predisposición, no una enfermedad
La coagulación funciona como una balanza: unas proteínas empujan a la sangre a coagular y otras lo frenan. Cuando el platillo se inclina hacia la coagulación, aparece la trombofilia. Las causas se dividen en dos grandes grupos.
Hereditaria: se nace con ella. La más frecuente en la población europea es la mutación del factor V, conocida como factor V Leiden: la llevan unas pocas personas de cada cien, y la inmensa mayoría no lo sabe ni tiene por qué saberlo. La mutación de la protrombina funciona de forma parecida. Menos frecuente es el déficit de los anticoagulantes naturales —antitrombina, proteína C, proteína S—, situaciones raras pero de riesgo más alto.
Adquirida: aparece a lo largo de la vida. Aquí entran el síndrome antifosfolípido, los tumores malignos, las enfermedades de la médula ósea que espesan la sangre, el síndrome nefrótico en la enfermedad renal, las hepatopatías graves y la enfermedad inflamatoria intestinal.
Y aquí está lo esencial. Ser portador de una mutación no es un diagnóstico y por sí solo no exige ni tratamiento ni restricciones. La mayoría de los portadores no sufre ni una trombosis en toda su vida. El riesgo del que hablan los informes de laboratorio es una cifra relativa: «tres veces mayor» suena temible, pero si la probabilidad de partida es baja, el triple sigue siendo bajo. La trombofilia no actúa sola: se manifiesta cuando se le suma algo más.
Cuándo sube el riesgo de verdad
Estas son las circunstancias por las que merece la pena saber que se tiene una trombofilia. En esos periodos los riesgos se suman, y es entonces cuando hacen falta medidas.
- Una operación, sobre todo de articulaciones, del abdomen o de la pelvis, y en general cualquier intervención con anestesia y reposo posterior.
- La inmovilidad: una escayola en la pierna, un traumatismo, una enfermedad grave con reposo en cama, un ingreso hospitalario.
- Los viajes largos: un vuelo o un trayecto de más de unas horas sin poder levantarse a estirar las piernas.
- El embarazo y, sobre todo, las primeras semanas tras el parto, que son el periodo de mayor riesgo de todo el proceso.
- Los anticonceptivos hormonales combinados y la terapia hormonal sustitutiva con estrógenos.
- Un cáncer y su tratamiento: el propio tumor aumenta de forma notable la coagulación y la quimioterapia añade riesgo.
- Una infección grave, la deshidratación, el exceso de peso importante, el tabaco, un catéter venoso y la edad.
De ahí sale una regla sencilla: si sabe que tiene una trombofilia, dígaselo al médico por adelantado, antes de una operación programada, al ponerse una escayola, al planificar un embarazo, al elegir un método anticonceptivo. Antes, no después. De eso depende que le pauten profilaxis durante esos días.
El análisis no se le hace a todo el mundo
El estudio de trombofilia no es algo que convenga pedir «por si acaso» ni porque lo ofrezcan en un laboratorio. Se indica cuando el resultado puede cambiar algo, y eso lo decide el médico.
Se plantea cuando la trombosis ha ocurrido a una edad joven o sin causa evidente, cuando las trombosis se repiten, cuando el coágulo se ha formado en un lugar poco habitual —por ejemplo, en las venas del abdomen o del cerebro—, cuando hay varios familiares próximos con trombosis a edades tempranas, y también ante pérdidas gestacionales repetidas. Incluso en esos casos el resultado suele matizar el cuadro más que cambiar el tratamiento: la duración de los anticoagulantes tras una trombosis la determinan, ante todo, las circunstancias del episodio, no la mutación encontrada.
Por qué importa tanto el momento de la extracción
Con este análisis el momento pesa más que en la mayoría. En la fase aguda de una trombosis y bajo tratamiento anticoagulante los resultados salen a menudo poco fiables, y en los dos sentidos.
- Durante una trombosis reciente los anticoagulantes naturales se consumen y sus niveles parecen falsamente bajos.
- La warfarina baja la proteína C y la proteína S: medirlas mientras se toma no tiene sentido.
- La heparina distorsiona la determinación de antitrombina.
- Los anticoagulantes orales directos interfieren en las pruebas del anticoagulante lúpico y dan resultados falsos.
- El embarazo y los anticonceptivos con estrógenos bajan de forma fisiológica la proteína S.
Por eso el análisis suele hacerse no antes de varios meses después del episodio y tras una pausa en el anticoagulante, siempre que esa pausa sea segura. Interrumpir el tratamiento por cuenta propia para hacerse una analítica no está permitido. Las pruebas genéticas —factor V Leiden y mutación de la protrombina— no dependen del momento ni de los fármacos y pueden hacerse en cualquier momento, aunque por sí solas tampoco resuelven gran cosa.
El síndrome antifosfolípido es otra historia
Se menciona a menudo en la misma lista que las mutaciones hereditarias, y eso confunde. El síndrome antifosfolípido funciona de otra manera: es un trastorno autoinmunitario adquirido en el que el organismo fabrica anticuerpos dirigidos contra proteínas propias unidas a las membranas celulares. Su manejo es distinto, así que conviene no mezclarlo con lo demás.
Hay tres diferencias, y todas importan.
- Provoca trombosis no solo venosas, sino también arteriales, incluido el ictus en una persona joven sin factores de riesgo.
- Está estrechamente ligado a las complicaciones del embarazo: abortos precoces de repetición, muerte fetal más avanzada, preeclampsia grave, retraso del crecimiento fetal.
- Requiere otro tratamiento. Los anticoagulantes orales directos no son adecuados en varios de estos casos, y en su lugar se emplea warfarina con control de la coagulación. Durante el embarazo se pautan dosis bajas de aspirina y heparina de bajo peso molecular, y eso mejora claramente los resultados.
Otra particularidad: el diagnóstico no se hace con un solo análisis. Los anticuerpos pueden aparecer de forma pasajera después de una infección y no significar nada, de modo que un resultado positivo se repite obligatoriamente no antes de doce semanas. Unos anticuerpos antifosfolípidos hallados una sola vez, sin trombosis y sin pérdidas gestacionales, no son un diagnóstico ni motivo para empezar tratamiento. El síndrome antifosfolípido se asocia con frecuencia al lupus eritematoso sistémico, por lo que a estos pacientes suelen seguirlos conjuntamente el reumatólogo y el hematólogo.
Embarazo, parto y anticoncepción
El embarazo por sí mismo aumenta la coagulación: así se prepara el organismo para el parto y la pérdida de sangre. El riesgo máximo no está en el embarazo, sino en las primeras semanas del posparto. Si a eso se le suma una trombofilia, una trombosis previa o trombosis en familiares cercanos, el médico valorará la profilaxis con heparina de bajo peso molecular: durante la gestación, después del parto o en ambos momentos. Esos fármacos no atraviesan la placenta y son compatibles con la lactancia.
Una cuestión aparte y muy práctica es la anticoncepción. Los preparados combinados, que llevan estrógeno, aumentan el riesgo de trombosis en cualquier mujer, y en una portadora de trombofilia esos riesgos se multiplican entre sí. Justo por eso conocer la trombofilia cambia aquí de verdad la decisión: se suelen elegir métodos sin estrógeno, es decir, preparados solo con gestágeno, dispositivos intrauterinos u opciones no hormonales. Si en la familia ha habido trombosis a edades jóvenes, dígalo antes de empezar con las pastillas, no después.
Sobre las pérdidas gestacionales conviene ser honestos: la relación entre las mutaciones hereditarias y los abortos es más débil de lo que suele creerse, y pautar anticoagulantes de forma rutinaria en el aborto de repetición común no ha demostrado beneficio. La excepción es el síndrome antifosfolípido, donde el tratamiento sí funciona.
Cuándo hay que actuar de inmediato
Esto es lo principal que hay que retener de toda la página. La trombofilia en sí no duele ni se nota; lo que preocupa son las trombosis, y sus signos hay que reconocerlos enseguida.
Trombosis venosa profunda de la pierna: acuda al médico el mismo día si aparecen:
- hinchazón de una sola pierna, más a menudo de la pantorrilla, mientras la otra conserva su tamaño habitual;
- dolor opresivo o pesadez en la pantorrilla que empeora al andar y al estar de pie;
- enrojecimiento o tono azulado de la piel y sensación de calor al tacto;
- tensión y dolor de la pantorrilla al palparla.
Embolia pulmonar: llame a una ambulancia de inmediato si aparecen:
- falta de aire repentina, incluso en reposo;
- dolor en el pecho que empeora al respirar hondo y al toser;
- tos con sangre;
- latidos muy rápidos, sudor frío, sensación de que algo grave está pasando;
- desmayo o sensación de que va a desmayarse.
En España, Italia, Portugal, Polonia y Ucrania funciona el número europeo único 112. No conduzca usted mismo ni intente llegar por sus propios medios. En el síndrome antifosfolípido se añaden a esta lista los signos de ictus: debilidad brusca del brazo y la pierna de un lado, desviación de la cara, dificultad para hablar o para ver. Eso también es una llamada inmediata a la ambulancia.
Qué puede hacer usted
La trombofilia sin trombosis no suele requerir tratamiento continuo, y no hay que «fluidificar la sangre» durante años de forma preventiva. Pero algunas cosas dependen de usted.
- Muévase en los viajes: levántese y camine cada una o dos horas y, sentado, mueva los pies y los tobillos. Beba agua y modere el alcohol, porque la deshidratación espesa la sangre.
- Las medias de compresión en un trayecto largo o tras una operación son útiles, pero el grado de compresión y la talla conviene elegirlos con el médico o el farmacéutico, no al azar.
- Después de una operación o un traumatismo, empiece a moverse tan pronto como el médico se lo permita: la movilización precoz reduce el riesgo mucho más que cualquier suplemento.
- Deje de fumar, vigile el peso y mantenga actividad física regular.
- Lleve encima la información sobre su diagnóstico y sus medicamentos: importa mucho en un ingreso urgente.
- Si toma anticoagulantes, no se salte las tomas ni los abandone por su cuenta, y avise con antelación antes de cualquier procedimiento, incluidos los dentales.
Los familiares de un portador no necesitan estudiarse en bloque. Pero les conviene saber que existe esa particularidad familiar para poder mencionarla antes de una operación, en un embarazo o al elegir anticoncepción.
Consulta en línea
A esta consulta se suele llegar con un informe de laboratorio en la mano y una sola pregunta: hasta qué punto es grave. En la cita a distancia el médico ayudará a leer ese informe, explicará qué significa la mutación encontrada en su situación concreta y, no menos importante, qué es lo que no significa. Muy a menudo la conversación termina en que no hace falta ningún tratamiento, sino un plan para unas pocas situaciones concretas.
La segunda razón para consultar es planificar bien el estudio: si hace falta siquiera, qué determinaciones tienen sentido y cuáles no, y cuándo hacerlas para que el resultado sea fiable y no esté falseado por los fármacos. La tercera es prepararse para los acontecimientos por los que todo esto se plantea: una operación programada, un embarazo, un vuelo largo, la elección de un anticonceptivo.
Ahora bien, si aparecen hinchazón y dolor en una sola pantorrilla, y más aún falta de aire, dolor torácico al respirar o tos con sangre, no se puede esperar a ninguna consulta: eso necesita atención urgente.
Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.
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