Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una condición genética que puede causar una amplia gama de características distintivas y problemas de salud.

La condición está presente desde antes del nacimiento, aunque los casos más leves pueden no ser diagnosticados hasta que el niño es mayor.

Las características más comunes del síndrome de Noonan son:

• rasgos faciales inusuales, como una frente ancha, párpados caídos y una distancia mayor de lo habitual entre los ojos
• baja estatura (crecimiento restringido)
• defectos cardíacos (enfermedad cardíaca congénita)

Se estima que entre 1 de cada 1,000 y 1 de cada 2,500 niños nacen con síndrome de Noonan. Afecta a ambos sexos y a todos los grupos étnicos por igual.

Lea más sobre las características del síndrome de Noonan y el diagnóstico del síndrome de Noonan.

¿Qué causa el síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan es causado por un fallo en uno de varios genes. Hasta ahora, al menos 8 genes defectuosos diferentes se han relacionado con la condición.

En algunos casos, el gen defectuoso asociado con el síndrome de Noonan se hereda de uno de los padres del niño. El padre con el gen defectuoso puede o no tener características obvias de la condición en sí mismo. Solo uno de los padres necesita portar el fallo para transmitirlo y cada niño que tengan tiene un 50% de posibilidades de nacer con la condición.

En otros casos, la condición es causada por un nuevo fallo genético que no se hereda de ninguno de los padres. En estos casos, la posibilidad de que los padres tengan otro hijo con síndrome de Noonan es muy pequeña. 

Lea más sobre las causas del síndrome de Noonan.

Tratamientos para el síndrome de Noonan

Actualmente no existe un tratamiento único para el síndrome de Noonan, pero a menudo es posible manejar con éxito muchos aspectos de la condición.

Por ejemplo, los defectos cardíacos graves pueden necesitar ser reparados con cirugía, y la medicación con hormona de crecimiento puede usarse para ayudar a prevenir el crecimiento restringido.

Su hijo puede necesitar bastante tratamiento y apoyo para ayudar a manejar los diversos problemas que tiene. Sin embargo, normalmente necesitará mucho menos cuidado a medida que crezca, porque la condición tiende a causar menos problemas en la edad adulta.

Lea más sobre el tratamiento del síndrome de Noonan.

Perspectivas

El síndrome de Noonan puede variar desde ser muy leve hasta grave y potencialmente mortal.

En muchos casos, los problemas asociados con la condición pueden ser tratados con éxito a una edad temprana o volverse menos prominentes con el tiempo. Casi todos los niños con síndrome de Noonan llegan a la edad adulta y la mayoría pueden llevar una vida normal e independiente. 

Sin embargo, los problemas como los defectos cardíacos pueden ser ocasionalmente graves y potencialmente mortales. Algunos niños pueden necesitar cirugía de emergencia para corregir el problema lo antes posible, y la mayoría de las personas con síndrome de Noonan necesitarán que se les controle el corazón regularmente a lo largo de su vida.

Servicio Nacional de Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras

Esto ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar el síndrome de Noonan. Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.

 Características Síndrome de Noonan 

El síndrome de Noonan puede afectar a una persona de muchas maneras diferentes. No todas las personas con la condición compartirán las mismas características.

Las 3 características más comunes del síndrome de Noonan son:

• rasgos faciales inusuales
• baja estatura (crecimiento restringido)
• defectos cardíacos presentes al nacer (enfermedad cardíaca congénita)

Rasgos faciales inusuales

Las personas con síndrome de Noonan pueden tener una apariencia facial característica, aunque esto no siempre es el caso.

Las siguientes características pueden hacerse evidentes poco después del nacimiento:

• una frente amplia
• párpados caídos (ptosis)
• una distancia mayor de lo habitual entre los ojos (hipertelorismo ocular)
• una nariz corta y ancha
• orejas bajas que están rotadas hacia la parte posterior de la cabeza
• una mandíbula pequeña
• un cuello corto con pliegues de piel en exceso
• una línea de cabello más baja de lo habitual en la parte posterior de la cabeza y el cuello

Los niños con síndrome de Noonan también tienen anomalías que afectan a los huesos del tórax. Por ejemplo, su tórax puede sobresalir o hundirse, o pueden tener un tórax inusualmente ancho con una gran distancia entre los pezones.

Estas características pueden ser más evidentes en la primera infancia, pero tienden a volverse mucho menos notables en la edad adulta.

Baja estatura

Los niños con síndrome de Noonan suelen tener una longitud normal al nacer. Sin embargo, alrededor de los 2 años, es posible que notes que no crecen tan rápido como otros niños de la misma edad.

La pubertad (cuando un niño comienza a madurar física y sexualmente) normalmente ocurre unos años más tarde de lo normal, y el crecimiento acelerado que normalmente ocurre durante la pubertad se reduce o no ocurre en absoluto.

La medicina conocida como hormona del crecimiento humano a veces puede ayudar a los niños a alcanzar una estatura más normal. Si no se trata, la estatura promedio de los adultos con síndrome de Noonan es de 162,5 cm (5 pies y 3 pulgadas) para los hombres y de 153 cm (5 pies) para las mujeres.

Defectos cardíacos

La mayoría de los niños con síndrome de Noonan tendrán alguna forma de enfermedad cardíaca congénita. Esto suele ser uno de los siguientes:

• estenosis pulmonar – donde la válvula pulmonar (la válvula que ayuda a controlar el flujo de sangre desde el corazón a los pulmones) es inusualmente estrecha, lo que significa que el corazón tiene que trabajar mucho más para bombear sangre a los pulmones
• cardiomiopatía hipertrófica – donde los músculos del corazón son mucho más grandes de lo que deberían, lo que puede ejercer presión sobre el corazón
• defectos septales – un agujero entre 2 de las cámaras del corazón (un "agujero en el corazón"), que puede hacer que el corazón se agrande y/o provocar una presión alta en los pulmones

Lee más sobre los diferentes tipos de enfermedad cardíaca congénita.

Otras características

Otras características menos comunes del síndrome de Noonan pueden incluir:

• discapacidad de aprendizaje – los niños con síndrome de Noonan tienden a tener un coeficiente intelectual ligeramente inferior al promedio y un pequeño número tiene discapacidades de aprendizaje, aunque estas suelen ser leves
• problemas de alimentación – los bebés con síndrome de Noonan pueden tener problemas para succionar y masticar, y pueden vomitar poco después de comer
• problemas de comportamiento – algunos niños con síndrome de Noonan pueden ser quisquillosos con la comida, comportarse de manera inmadura en comparación con niños de edad similar, tener problemas de atención y tener dificultades para reconocer o describir sus propias emociones o las de otras personas
• aumento de los hematomas o el sangrado – a veces la sangre no se coagula correctamente, lo que puede hacer que los niños con síndrome de Noonan sean más vulnerables a los hematomas y al sangrado abundante por cortes o procedimientos médicos
• afecciones oculares – incluyendo un bizqueo (donde los ojos apuntan en diferentes direcciones), un ojo vago (donde un ojo es menos capaz de enfocar) y/o astigmatismo (visión ligeramente borrosa causada por que la parte frontal del ojo tenga una forma irregular)
• hipotonía – disminución del tono muscular, lo que puede significar que su hijo tarda un poco más en alcanzar los primeros hitos del desarrollo
• testículos no descendidos – en los niños con síndrome de Noonan, uno o ambos testículos pueden no descender al escroto (saco de piel que contiene los testículos)
• infertilidad – particularmente si los testículos no descendidos no se corrigen a una edad temprana, existe el riesgo de que los niños con síndrome de Noonan tengan una fertilidad reducida; la fertilidad en las niñas suele no verse afectada
• linfedema – una acumulación de líquido en el sistema linfático (una red de vasos y glándulas distribuidas por todo el cuerpo)
• problemas de la médula ósea – un pequeño número de personas pueden desarrollar un recuento anormal de glóbulos blancos; esto a veces puede mejorar por sí solo, pero ocasionalmente puede convertirse en leucemia
• problemas renales – como tener solo 1 riñón

Síndrome LEOPARD

El síndrome LEOPARD es un subtipo de síndrome de Noonan que tiene un patrón distinto de síntomas que siempre están presentes.

 Estos son:

• manchas de color marrón oscuro en la piel
• defectos cardíacos
• una distancia mayor de lo habitual entre los ojos (hipertelorismo ocular)
• estenosis pulmonar
• problemas con el desarrollo de los genitales, como testículos no descendidos
• baja estatura
• pérdida de audición

 Causas Síndrome de Noonan 

El síndrome de Noonan es causado por un gen defectuoso, que generalmente se hereda de uno de los padres del niño.

Genes del síndrome de Noonan

Se han relacionado fallas en al menos 8 genes diferentes con el síndrome de Noonan. Los genes más comúnmente alterados son:

• el gen PTPN11
• el gen SOS1
• el gen RIT1
• el gen RAF1
• el gen KRAS

En alrededor de 1 de cada 5 casos, no se puede encontrar ninguna falla genética específica.

El gen defectuoso PTPN11 se asocia comúnmente con la estenosis pulmonar (una válvula cardíaca estrechada) y el gen defectuoso RAF1 se asocia más a menudo con la cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco).

Lea más sobre las características del síndrome de Noonan.

Cómo se hereda el síndrome de Noonan

En alrededor del 30-75% de los casos, el síndrome de Noonan se hereda en lo que se conoce como un patrón autosómico dominante.

Esto significa que solo uno de los padres tiene que portar una copia de uno de los genes defectuosos para transmitirlo, y cada hijo que tengan tendrá un 50% de probabilidad de nacer con el síndrome de Noonan. El padre que porta el gen defectuoso también tendrá la condición, aunque puede ser muy leve.

En los casos restantes, la condición es causada por una nueva falla genética que no se hereda de ninguno de los padres.

¿Cuáles son las posibilidades de tener otro hijo con el síndrome?

Si tiene un hijo con el síndrome de Noonan y ni usted ni su pareja han sido diagnosticados con él, hable con su médico de cabecera sobre la posibilidad de obtener una derivación a un asesor genético.

Es posible que pueda hacerse una prueba genética de sangre para ver si alguno de los dos porta uno de los genes defectuosos asociados con la condición.

Si ninguno de los dos porta uno de los genes defectuosos, el riesgo de tener otro hijo con la condición es muy pequeño (se estima que es inferior al 1%).

Si uno de los dos porta un gen defectuoso o ha sido diagnosticado con el síndrome de Noonan, existe un 50% de riesgo de que cada hijo posterior que tengan nazca con la condición.

Un asesor genético puede explicar los riesgos y sus opciones para tener otro hijo. Estas pueden incluir:

• hacerse una prueba durante el embarazo para ver si su bebé tendrá el síndrome de Noonan
• adoptar un hijo
• tener un hijo con un óvulo o esperma de un donante
• diagnóstico genético preimplantacional: donde los óvulos se fertilizan y se prueban en un laboratorio, y solo los óvulos sin los genes defectuosos del síndrome de Noonan se implantan en el útero

Lea más sobre el diagnóstico del síndrome de Noonan.

 Diagnóstico Síndrome de Noonan 

El síndrome de Noonan puede sospecharse si su hijo presenta algunos de los signos y síntomas asociados con la afección.

Estos incluyen:

• rasgos faciales distintivos
• baja estatura (crecimiento restringido)
• una leve discapacidad de aprendizaje
• testículos no descendidos
• linfedema
• problemas cardíacos
• antecedentes familiares de síndrome de Noonan

Lea más sobre las características del síndrome de Noonan.

Sin embargo, estos síntomas pueden tener una serie de diferentes causas, por lo que es difícil hacer un diagnóstico basándose únicamente en ellos.

Es posible que lo remitan a un especialista en genética para realizar pruebas genéticas. En la mayoría de los casos, el síndrome de Noonan puede confirmarse mediante un análisis de sangre para detectar las diversas mutaciones genéticas. Sin embargo, en aproximadamente 1 de cada 5 casos no se puede encontrar ninguna mutación específica, por lo que un análisis de sangre negativo no descartará el síndrome de Noonan.

Pruebas adicionales

Si se ha confirmado el síndrome de Noonan o se sospecha fuertemente, se necesitan pruebas adicionales para establecer la extensión de los síntomas. Estas pruebas pueden incluir:

• un electrocardiograma (ECG) – donde los electrodos (pequeños discos metálicos colocados en la piel) miden la actividad eléctrica del corazón
• un ecocardiograma – un ultrasonido del corazón
• una evaluación educativa
• análisis de sangre para comprobar la coagulación de la sangre
• exámenes de la vista – para comprobar si hay problemas como bizquera o visión borrosa
• pruebas de audición – para comprobar si hay problemas como pérdida de audición causada por una infección del oído medio o daño a las células o nervios dentro del oído

Es posible que algunas de estas pruebas deban repetirse periódicamente después del diagnóstico, para controlar los síntomas.

Diagnóstico durante el embarazo

Si está embarazada, es posible que se le pueda realizar una prueba a su bebé para detectar el síndrome de Noonan si:

• usted, su pareja o un familiar cercano han sido diagnosticados con uno de los genes defectuosos asociados con la afección
• las ecografías de rutina detectan posibles signos de la afección en su bebé, como polihidramnios (una cantidad excesiva de líquido amniótico), derrame pleural (líquido en el espacio alrededor de los pulmones) o una acumulación de líquido en otras partes del cuerpo

La prueba para detectar el síndrome de Noonan durante el embarazo implica la recolección de una muestra del ADN de su bebé y su comprobación para detectar alguno de los genes defectuosos asociados con la afección.

Esto se puede hacer utilizando ya sea la muestra de vellosidades coriónicas (donde se extrae una muestra de células de la placenta) o la amniocentesis (donde se extrae una muestra de líquido amniótico). Ambas pruebas conllevan un riesgo de aproximadamente 0.5 a 1% de provocar un aborto espontáneo.

Si se descubre que su bebé tiene uno de los genes defectuosos, un asesor genético hablará con usted sobre lo que significa el resultado de la prueba y cuáles son sus opciones. Lea más sobre las pruebas genéticas y el asesoramiento.

 Tratamiento Síndrome de Noonan 

No existe un tratamiento único para el síndrome de Noonan, pero es posible tratar muchos aspectos de la afección.

Es posible que su hijo necesite inicialmente mucho tratamiento y apoyo para ayudar a controlar los diversos problemas que tiene. Sin embargo, normalmente necesitará muchos menos cuidados a medida que crezca.

Aunque probablemente necesite someterse a algunas pruebas y controles de rutina para controlar sus síntomas, la mayoría de los adultos con síndrome de Noonan pueden llevar una vida normal.

Defectos cardíacos

Se debe realizar una evaluación completa de la función cardíaca de su hijo cuando se diagnostique el síndrome de Noonan. Esto ayudará a determinar si tiene algún tipo de enfermedad cardíaca congénita.

El tratamiento que necesite su hijo dependerá del tipo de defecto cardíaco que tenga y de su gravedad. Por ejemplo:

• estenosis pulmonar puede no necesitar ningún tratamiento si es leve, pero los casos más graves pueden requerir una operación para ensanchar la válvula cardíaca estrechada o reemplazarla por una nueva válvula
• cardiomiopatía hipertrófica puede necesitar ser tratada con medicamentos como los betabloqueantes o una cirugía para eliminar o destruir parte del exceso de músculo cardíaco
• defectos septales puede que no necesiten ningún tratamiento si son pequeños porque pueden mejorar con la edad, pero los casos más graves pueden requerir una operación para cerrar el agujero en el corazón

Normalmente se realizarán pruebas periódicas para controlar la función cardíaca hasta la edad adulta.

Lea más sobre tratamiento de la enfermedad cardíaca congénita.

Crecimiento restringido

El tamaño y la velocidad de crecimiento de su hijo se evaluarán periódicamente durante su infancia. Si se considera que su velocidad de crecimiento se ha reducido gravemente, se puede sugerir un tratamiento con hormona de crecimiento humana.

El tratamiento suele comenzar alrededor de los 4 o 5 años y continúa hasta que su hijo deja de crecer. El medicamento más utilizado suele ser la somatropina. Se administra como una única inyección diaria.

Los efectos secundarios de la somatropina son poco comunes, aunque es probable que su hijo experimente algo de dolor, picazón y enrojecimiento temporal en el lugar de la inyección.

Lea más sobre tratamiento del crecimiento restringido.

Problemas de alimentación y del habla

En los niños con síndrome de Noonan, los músculos débiles en la boca a veces pueden causar problemas del habla y de la alimentación. Es posible que lo remitan a un logopeda para obtener ayuda y apoyo.

El logopeda ayudará a su hijo a desarrollar los músculos de la boca e intentará enseñarle a usar sus músculos de forma más eficaz.

En casos particularmente graves de mala alimentación, es posible que su bebé necesite un tubo de alimentación durante unos meses.

Testículos no descendidos

Si tiene un bebé varón con un testículo no descendido, o testículos que no descienden de forma natural en los primeros meses de vida, normalmente se recomienda una cirugía correctiva.

Normalmente se realiza antes de los 2 años, porque tratar el problema al principio debería aumentar las posibilidades de que la fertilidad no se vea afectada.

La orquidopexia es el tratamiento habitual para los testículos no descendidos. Implica hacer un pequeño corte en el abdomen o la ingle de su hijo y colocar el/los testículo(s) en la posición correcta.

Lea más sobre tratamiento de los testículos no descendidos.

Discapacidades de aprendizaje

Si a su hijo se le diagnostica una discapacidad de aprendizaje, no significa necesariamente que no pueda ser educado en una escuela ordinaria. Sin embargo, los niños con discapacidades más graves pueden beneficiarse de asistir a una escuela especializada.

Para garantizar que su hijo reciba el apoyo que necesita, es posible que deba elaborarse un Plan de Educación, Salud y Cuidados (PEHC). Este es un tipo de plan de atención diseñado para satisfacer los requisitos de salud y educativos de su hijo.

Lea más sobre Vivir con una discapacidad de aprendizaje.

Otras afecciones de salud

Descubra el tratamiento de algunos de los otros problemas que pueden afectar a las personas con síndrome de Noonan:

• astigmatismo
• tratamiento del ojo vago
• tratamiento del linfedema
• tratamiento del estrabismo