Síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada es una particularidad hereditaria de la parte eléctrica del corazón. El músculo en sí está sano: en la ecografía las paredes, las válvulas y la contracción se ven normales, y la persona pasa años sin una sola molestia. El fallo está en unas proteínas que forman canales por los que entra sodio a las células cardíacas, y de ellas depende que el impulso eléctrico recorra el corazón de forma ordenada. La primera manifestación puede ser una pérdida brusca de conocimiento o una parada cardíaca, casi siempre de noche, durante el sueño, en un varón de alrededor de cuarenta años. Es un trastorno poco frecuente, pero reconocido resulta manejable, y sin reconocer no lo es.

Qué se avería exactamente en el corazón

La corriente de sodio pone en marcha la activación de la célula. Cuando hay menos canales de los debidos o se abren con pereza, las células del ventrículo derecho se recuperan de forma desigual, con diferencias de fracciones de segundo. Eso basta para que el impulso gire en círculo y desencadene una fibrilación ventricular: un temblor caótico durante el cual la sangre deja de circular.

El desajuste se concentra en el tracto de salida del ventrículo derecho, una zona pequeña situada bajo la arteria pulmonar. Por eso la huella en el trazado solo aparece en las derivaciones precordiales derechas: el segmento ST se eleva con una forma abovedada característica. Es ese dibujo, y no los síntomas ni las imágenes, lo que sostiene el diagnóstico.

La transmisión suele ser de tipo dominante: un hijo de una persona con el síndrome tiene alrededor de una probabilidad entre dos de heredar la misma alteración. El gen SCN5A, que codifica el canal de sodio, se encuentra aproximadamente en una quinta parte de los estudiados; en el resto la alteración responsable todavía se desconoce, y eso no anula el diagnóstico.

Cómo se manifiesta

Lo más habitual es que no se manifieste: el síndrome aparece por casualidad, en un electrocardiograma previo a una cirugía o en una revisión. Cuando hay señales, son estas:

• desmayo sin aviso previo: no da tiempo a notar el mareo ni a sentarse, la conciencia se apaga de golpe, casi siempre en reposo, de noche, tras una cena copiosa o con fiebre;
• respiración lenta y entrecortada durante el sueño, que notan los convivientes; ya no es un ronquido, sino la señal de un ritmo descontrolado;
• crisis convulsivas que durante años se tratan como epilepsia, porque nadie buscó la causa real: una interrupción breve del riego cerebral;
• palpitaciones y latidos irregulares, sacudidas en el pecho por la noche;
• parada cardíaca como primera y única manifestación.

Los primeros episodios suelen aparecer entre los treinta y los cincuenta años, aunque en los niños una fiebre alta puede desencadenarlos. Los varones se ven afectados varias veces más que las mujeres con la misma herencia. En el sudeste asiático el síndrome es bastante más frecuente y allí se conoce desde hace generaciones con nombres locales que aluden a la muerte súbita durante el sueño.

Cuando cuentan los minutos

Llame de inmediato al servicio de emergencias (en Europa, el 112) si:

• alguien no responde a la voz y no respira o respira con boqueadas aisladas: es una parada cardíaca;
• alguien sufre una crisis convulsiva;
• alguien ha perdido el conocimiento y no vuelve en sí.

Hasta que llegue la ambulancia, inicie las compresiones torácicas y mande a alguien a por un desfibrilador automático: los hay en estaciones, aeropuertos y centros comerciales. El aparato analiza el ritmo por su cuenta e indica en voz alta qué hacer. Cada minuto sin descarga se lleva cerca de una décima parte de las probabilidades, así que importa más empezar que hacerlo con técnica impecable.

Qué desencadena la arritmia

Casi todo lo que empuja a este corazón hacia la arritmia se puede prever y retirar.

La fiebre. Es el desencadenante principal. El calor altera el comportamiento de los canales de sodio, y el patrón peligroso puede aflorar en quien en reposo no lo muestra. La regla es sencilla: no esperar a ver, sino bajar la temperatura pronto, con paracetamol, ante cualquier infección. En los niños con este diagnóstico la fiebre es el escenario habitual, y para ese caso la familia debe tener un plan acordado de antemano con el médico.

Los medicamentos. Son peligrosos los que bloquean esos mismos canales de sodio: antiarrítmicos de clase I, parte de los antidepresivos y de otros psicofármacos, el litio, algunos antieméticos y antihistamínicos, ciertos anestésicos generales y locales. La lista la mantiene y actualiza un registro internacional, y el médico la consulta antes de recetar. De usted se espera una sola cosa: mencionar el diagnóstico antes de la receta, antes de la anestesia y antes del pinchazo del dentista, no después.

La cocaína y los estimulantes, causa directa y frecuente de episodios en gente joven.

Mucho alcohol de una vez: lo peligroso es la cantidad grande en una sola ocasión, no la copa habitual.

Las cenas abundantes. El estómago lleno refuerza la acción del nervio vago, y con ese fondo el patrón se hace más marcado. De ahí los episodios nocturnos después de una comida larga.

La pérdida de líquidos y sales por vómitos, diarrea o trabajo con calor: baja el potasio y el ritmo se vuelve inestable.

El deporte antes se prohibía por completo; hoy la decisión se toma caso por caso, porque lo arriesgado no es tanto el esfuerzo como el sobrecalentamiento, la deshidratación y los primeros minutos de recuperación.

Cómo se llega al diagnóstico

La base es un electrocardiograma de doce derivaciones registrado de una manera concreta: los electrodos precordiales derechos se colocan uno o dos espacios intercostales por encima de su sitio habitual. En esas posiciones altas el patrón se ve mucho más a menudo, y sin esa corrección el diagnóstico se escapa con frecuencia.

Hay varios tipos de patrón; solo el primero, el de elevación abovedada, se considera diagnóstico, y los demás resultan sospechosos y exigen confirmación. Se confirman con una prueba de provocación: se administra por vía intravenosa un bloqueante de los canales de sodio y se observa si aflora la imagen característica. Solo se hace ingresado, con vigilancia continua y un desfibrilador preparado. El estudio genético sirve sobre todo a los familiares: si se localiza la alteración, se les puede buscar exactamente esa. Un resultado negativo no descarta nada.

Hay una advertencia que los pacientes rara vez conocen. El mismo dibujo aparece de forma pasajera con el potasio alto en sangre, en intoxicaciones por esos mismos bloqueantes del sodio o por antidepresivos, en la isquemia del ventrículo derecho, en una pericarditis aguda y a veces solo en el pico de una fiebre en alguien sin ninguna alteración heredada. Ese trazado desaparece con su causa y no es síndrome de Brugada. Por eso no se pone una etiqueta de por vida a partir de un único registro casual: primero se repite cuando la causa ya está resuelta.

Quién necesita un desfibrilador y quién no

No existe una pastilla que repare los canales. El objetivo del tratamiento es otro: impedir que un ritmo descontrolado acabe en muerte.

El desfibrilador automático implantable es un aparato pequeño colocado bajo la piel que vigila el ritmo y administra una descarga si aparece la fibrilación. Se indica a quien ya ha sobrevivido a una parada cardíaca y a quien ha tenido desmayos con pinta de arrítmicos junto a un patrón diagnóstico en el trazado. A la persona sin síntomas a la que el patrón se le encontró por casualidad no suele hacerle falta: el riesgo en ese grupo es bajo, y las descargas inapropiadas y la infección del bolsillo son un precio muy real. A estas personas se las sigue y se revisa la decisión si algo cambia. Cuando no hace falta estimular el corazón se elige el modelo subcutáneo: su electrodo no va por dentro de las venas, así que no da complicaciones vasculares ni valvulares.

La quinidina es un antiarrítmico antiguo que en algunas personas reduce claramente el número de episodios; se emplea cuando el aparato descarga a menudo, en la llamada tormenta eléctrica y cuando el implante no es posible. Otra vía es actuar con catéter sobre esa misma zona del tracto de salida desde la cara externa del corazón, algo que se hace en centros especializados ante descargas repetidas.

Por qué se estudia a toda la familia

El diagnóstico de una persona obliga a revisar a los familiares de primer grado por sangre: padres, hermanos e hijos. Se empieza por el electrocardiograma con derivaciones altas y, si la mutación se conoce, se añade el estudio genético dirigido.

Otro motivo para revisarse es una historia familiar con la muerte inexplicada de un pariente joven: mientras dormía, al volante sin causa visible, en el agua tratándose de buen nadador, o atribuida a una epilepsia que nunca se confirmó. Esas historias resultan a menudo el único rastro de una arritmia heredada.

En algunos portadores el electrocardiograma en reposo es del todo normal y solo cambia con la fiebre. Eso no significa que se les pueda dejar sin avisar: las normas sobre la temperatura y sobre los medicamentos valen igual para ellos.

Consulta en línea

En la consulta en línea el médico repasa cómo fue el desmayo y qué lo precedió, revisa los electrocardiogramas e informes que ya existen y explica con qué derivaciones conviene pedir el registro y cuándo tiene sentido plantear la prueba de provocación. También ayuda a preparar la lista personal de fármacos prohibidos, a fijar el plan para los episodios de fiebre y a decidir a qué familiar conviene estudiar primero.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.