Síndrome de Angelman

Un niño que se ríe mucho y con facilidad, que se siente atraído por el agua, que apenas habla y que tarda en caminar: de estos rasgos, aparentemente inconexos, se compone el retrato reconocible del síndrome de Angelman. Es una condición congénita poco frecuente: en una zona concreta de un cromosoma deja de funcionar un gen que las células nerviosas necesitan para desarrollarse. No avanza ni arrebata lo ya aprendido, pero acompaña toda la vida y exige ayuda continua de los adultos. La esperanza de vida se acerca a la habitual.

Lo primero que notan los padres

Durante los primeros meses el bebé no suele inquietar a nadie. Las dudas llegan en la segunda mitad del primer año: no se sienta sin apoyo, no balbucea, no intenta repetir sílabas, alcanza los juguetes con torpeza. A veces lo que llama antes la atención es la alimentación: el bebé no coordina la succión con la deglución, regurgita a menudo y gana poco peso; en esos casos se recurre durante un tiempo a la sonda y se trata el reflujo del contenido del estómago hacia el esófago.

Cerca de los dos años se aprecia que la cabeza crece más despacio que la de otros niños y que está aplanada por detrás. Los médicos lo confirman midiendo, no a simple vista.

La conducta por la que se reconoce

El conjunto de rasgos es bastante constante, aunque ningún niño los reúne todos.

• Risa y sonrisa frecuentes sin motivo aparente, excitación fácil, aleteo y palmadas con las manos.
• Movimiento continuo y atención muy breve: mantenerlo en una misma actividad más de un par de minutos resulta difícil.
• Poco sueño. Muchos se despiertan de noche y tardan en volver a dormirse, y para la familia suele ser lo más duro.
• Una atracción especial por el agua, por el crujido del plástico y por los objetos brillantes.

El niño, además, suele ser afectuoso y estar interesado en la gente. Es una diferencia importante frente a otros trastornos en los que el contacto con los demás cuesta.

Movimiento, habla y formas de entenderse

La marcha llega más tarde de lo habitual y se mantiene inestable: paso ancho, brazos a menudo levantados, equilibrio que falla. Las manos pueden temblar y las piernas estar rígidas. Con los años las articulaciones tienden a quedarse limitadas y la columna a desviarse hacia un lado, así que la espalda y la forma de andar se revisan con regularidad.

El habla casi no se desarrolla: la mayoría se queda en unas pocas palabras o en ninguna. La comprensión, en cambio, va mucho más lejos que la capacidad de expresarse, y ahí sirven los gestos, las tarjetas con dibujos, los pulsadores con voz grabada y las aplicaciones de comunicación en tableta. Cuanto antes disponga el niño de una forma fiable de decir «quiero», «me duele» o «basta», más tranquilo resulta todo lo demás.

Las crisis: cuándo empiezan y qué hacer

Las crisis epilépticas aparecen en la mayoría, sobre todo entre el primer y el tercer año, y adoptan formas distintas: desde quedarse quieto con la mirada perdida hasta una rigidez general con sacudidas. Para precisarlas se hace un electroencefalograma, cuyo trazado en este síndrome resulta bastante característico y ayuda al diagnóstico. Las crisis se controlan con antiepilépticos, que el neurólogo tiene que ajustar caso por caso, y ese ajuste lleva tiempo. Hacia la edad escolar suelen espaciarse, aunque en la vida adulta pueden reaparecer.

Hay que llamar a urgencias si una crisis dura más de cinco minutos, si se encadenan varias sin que el niño recupere la consciencia entre ellas, si después no se despierta, si los labios se ponen morados o la respiración se entrecorta, y también si es la primera crisis de su vida. Otro motivo urgente es un atragantamiento seguido de tos y fiebre: la comida ha podido pasar a la vía respiratoria.

Qué ocurre en los genes

La clave está en el gen UBE3A, situado en el cromosoma 15. De ese gen hay dos copias, una de la madre y otra del padre, pero en las células del cerebro solo trabaja la materna; la paterna está apagada desde el nacimiento. El síndrome surge cuando la copia materna se pierde o se estropea: no hay repuesto.

Los caminos hasta ahí son varios. El más frecuente es que falte el fragmento del cromosoma materno que contiene el gen. Menos veces, el niño recibe los dos cromosomas 15 del padre, es decir, dos copias apagadas. También puede haber un fallo dentro del propio gen o en el mecanismo que decide cuál de las dos copias funciona. Casi siempre es un accidente ocurrido en la concepción: los padres están sanos y no han hecho nada que lo provoque. Pero la probabilidad de que vuelva a suceder en la familia depende del mecanismo concreto y varía bastante, así que conviene identificarlo y no quedarse en el diagnóstico a secas.

Cómo se confirma el diagnóstico

La sospecha nace de la suma de retraso del desarrollo, marcha inestable, ausencia de lenguaje y esa conducta característica. La confirmación llega con un análisis de sangre. Primero se comprueba si la región correspondiente del cromosoma 15 funciona, prueba que detecta la mayoría de los casos. Después se precisa la causa: si falta el fragmento, si ambos cromosomas proceden del padre, si hay un cambio dentro del gen. Si nada de eso se confirma, se buscan otras condiciones de aspecto parecido.

El diagnóstico suele llegar entre el año y los seis años. Con el resultado en la mano vale la pena acudir a genética: allí explican qué significa el hallazgo para ese niño y para futuros embarazos.

Qué ayuda en el día a día

No existe todavía un fármaco que corrija la causa, y no conviene prometerlo. En cambio, el trabajo sostenido de un equipo pequeño rinde mucho. La fisioterapia mejora el equilibrio y la marcha e impide que la rigidez de las articulaciones se instale. El logopeda elige y ajusta el sistema con el que el niño va a comunicarse. Las pautas de conducta y una rutina previsible bajan la excitación y facilitan el sueño; a veces el médico añade algo que regule el momento de dormirse. Aparte se vigilan el estrabismo, la espalda, los dientes y la alimentación.

Con los años la situación se suaviza: la inquietud y la excitabilidad ceden, el sueño mejora y las habilidades siguen sumando poco a poco. El lenguaje limitado y la necesidad de apoyo permanecen, pero la salud general suele ser buena.

Consulta en línea: en qué ayuda el médico

La videollamada sirve para todo aquello que no necesita las manos del médico. Repasar el informe de genética y entender qué se ha encontrado y qué implica para otros hijos de la familia. Acordar cómo llevar un diario de crisis y qué anotar para que el neurólogo tenga material con el que trabajar. Revisar si la medicación antiepiléptica se está tomando bien y hablar de los efectos adversos. Montar un plan para el sueño y para la rutina del día. Señalar qué profesionales hacen falta primero y a quién puede pedir ayuda una familia que vive en tensión constante. Una crisis que está ocurriendo ahora mismo, un atragantamiento o un golpe en la cabeza no son motivo de consulta a distancia, sino de urgencias.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.