Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una afección genética rara que afecta el sistema nervioso y causa discapacidades físicas y de aprendizaje graves.

Una persona con síndrome de Angelman tendrá una esperanza de vida casi normal, pero necesitará apoyo durante toda su vida.

Características del síndrome de Angelman

Un niño con síndrome de Angelman comenzará a mostrar signos de retraso en el desarrollo alrededor de los 6 a 12 meses de edad, como ser incapaz de sentarse sin apoyo o hacer ruidos balbuceantes.

Más tarde, es posible que no hable en absoluto o que solo pueda decir unas pocas palabras. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Angelman podrán comunicarse utilizando gestos, signos u otros sistemas.

El movimiento de un niño con síndrome de Angelman también se verá afectado. Es posible que tenga dificultades para caminar debido a problemas de equilibrio y coordinación (ataxia). Sus brazos pueden temblar o hacer movimientos bruscos, y sus piernas pueden estar rígidas.

Varios comportamientos distintivos están asociados con el síndrome de Angelman, aunque un niño con la afección puede no tener todos estos comportamientos. Incluyen:

• risa y sonrisas frecuentes, a menudo con poco estímulo
• ser fácilmente excitable, a menudo agitando las manos
• ser inquieto (hiperactivo)
• tener un período de atención corto
• dificultad para dormir y necesitar menos sueño que otros niños
• una fascinación particular por el agua

Alrededor de los 2 años de edad, una cabeza pequeña que también puede estar plana en la parte posterior (microbracicefalia) puede ser notable en algunos niños con síndrome de Angelman. Los niños con síndrome de Angelman también pueden comenzar a tener convulsiones o ataques alrededor de esta edad.

Otras características posibles del síndrome incluyen:

• tendencia a sacar la lengua
• ojos bizcos (estrabismo)
• piel, cabello y ojos que son más pálidos que los de otros miembros de la familia
• una boca ancha con dientes muy separados
• una curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis)
• caminar con los brazos en el aire

Algunos bebés pequeños con síndrome de Angelman pueden tener dificultades para alimentarse porque son incapaces de coordinar la succión y la deglución. En tales casos, es posible que deban ser alimentados a través de un tubo de alimentación. Los bebés con síndrome de Angelman pueden necesitar tratamiento para el reflujo.

Causas del síndrome de Angelman

En la mayoría de los casos de síndrome de Angelman, los padres del niño no tienen la afección y la diferencia genética responsable del síndrome ocurre por casualidad alrededor del momento de la concepción.

El síndrome de Angelman suele ocurrir cuando el gen conocido como UBE3A falta o no funciona correctamente. Un gen es una sola unidad de material genético (ADN) que actúa como una instrucción para la forma en que se hace y se desarrolla un individuo.

Normalmente, un niño obtiene 2 copias de este gen, una de cada padre, pero solo el gen de la madre está activo.

La mayoría de los casos de síndrome de Angelman son causados por el hecho de que el niño no recibe una copia del gen UBE3A de su madre, o el gen no funciona. Esto significa que no hay una copia activa del gen en el cerebro del niño.

En un pequeño número de casos, el síndrome de Angelman ocurre cuando un niño recibe 2 copias inactivas del gen de su padre, en lugar de 1 de cada padre.

A veces, la causa del síndrome de Angelman es desconocida. La mayoría de los niños en estos casos inexplicables tienen otras afecciones que involucran otros genes o cromosomas.

Diagnóstico del síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman puede sospecharse si el desarrollo de un niño se retrasa y tiene las características distintivas del síndrome.

Se utiliza una prueba de sangre para confirmar el diagnóstico. Se realizarán varias pruebas genéticas en la muestra de sangre. Estas pruebas buscan:

• cualquier cromosoma o pieza de cromosomas que falten
• cambios en los genes UBE3A de la madre o el padre que puedan haber transmitido
• cambios en el gen UBE3A del niño que impedirían que funcione

Para cada niño con síndrome de Angelman, es importante saber el cambio genético que causó la afección. Esto ayuda a determinar su probabilidad de tener otro hijo con síndrome de Angelman.

La mayoría de los niños con síndrome de Angelman son diagnosticados entre los 9 meses y los 6 años, cuando aparecen los síntomas físicos y de comportamiento.

Si a su hijo se le diagnostica síndrome de Angelman, podrá hablar con un médico genético sobre el apoyo que podría necesitar.

Manejo del síndrome de Angelman

Su hijo puede beneficiarse de algunos de los siguientes tratamientos y ayudas:

• medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones
• la fisioterapia puede mejorar la postura, el equilibrio y la capacidad de caminar; también es importante prevenir el endurecimiento permanente de las articulaciones a medida que las personas con síndrome de Angelman envejecen
• la terapia conductual puede recomendarse para ayudar a superar los comportamientos que le resultan difíciles de manejar, como la hiperactividad y un período de atención corto

En la edad adulta temprana, las convulsiones suelen mejorar, aunque pueden volver a aparecer en la edad adulta. Con la edad, las personas con síndrome de Angelman se vuelven menos hiperactivas y pueden dormir mejor.

La mayoría de las personas con el síndrome tendrán una discapacidad de aprendizaje y un habla limitada durante toda su vida. En los adultos, algo de movilidad puede perderse y las articulaciones pueden endurecerse.

Las personas con síndrome de Angelman suelen tener buena salud general y a menudo pueden mejorar su comunicación y adquirir nuevas habilidades.

Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, se están investigando tratamientos en otros países. También hay ensayos clínicos que buscan tratamientos para algunos de los síntomas asociados con el síndrome de Angelman, como las convulsiones.

Obtenga más información sobre:

• cómo cuidar a un niño discapacitado
• apoyo y beneficios para los cuidadores

Servicio Nacional de Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras

El NCARDRS ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar esta afección. Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.