Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
La NF1 es una enfermedad congénita en la que deja de funcionar un gen encargado de frenar el crecimiento de las células de las vainas nerviosas.
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La NF1 es una enfermedad congénita en la que deja de funcionar un gen encargado de frenar el crecimiento de las células de las vainas nerviosas. Por eso aparecen bultos benignos a lo largo de los nervios y en la piel, junto con manchas de color marrón claro. El gen está presente desde el nacimiento, así que la causa no se puede eliminar. Sin embargo, las manifestaciones varían enormemente de una persona a otra: hay quien solo conoce su diagnóstico por las manchas de la piel y quien necesita cirugía, traumatólogo y seguimiento continuo. Existe otra enfermedad de nombre parecido, la neurofibromatosis tipo 2, que en realidad tiene poco que ver con esta salvo la palabra del título.
Lo que se ve en la piel
La piel es lo primero que cambia en la NF1 y suele ser el motivo por el que se acude a consulta.
- Manchas de color café con leche. Son planas, marrón claro y de bordes bien definidos. Aparecen durante el primer o segundo año de vida y crecen con el niño. Seis o más manchas de más de 5 mm en un niño (más de 15 mm después del inicio de la pubertad) son el motivo más frecuente para sospechar una NF1. En la piel morena y negra se distinguen peor, así que conviene mirarlas con luz de día y no en una habitación en penumbra.
- Pecas en los pliegues donde la piel roza: axilas, ingles, debajo del pecho, en el pliegue de los glúteos. Suelen aparecer hacia los tres o cinco años. Las pecas del sol en la cara y los brazos no cuentan: lo que importa es que estén en una zona que no recibe sol.
- Neurofibromas: bultos blandos en la piel o justo debajo, desde el tamaño de una cabeza de cerilla hasta el de una cereza. Suelen empezar en la adolescencia y aumentan en número con los años. Pueden picar o molestar al presionarlos. En sí mismos no son peligrosos, pero cuando son muchos afectan bastante a cómo se ve uno a sí mismo.
- Neurofibromas plexiformes: no crecen como un nódulo aislado, sino a lo largo de todo un tronco nervioso. A menudo se detectan ya en el lactante: un engrosamiento irregular bajo la piel, a veces con la piel más oscura y con vello por encima. Son los que provocan deformidades en la cara y las extremidades, y los que se vigilan con más atención.
Qué ocurre más allá de la piel
La NF1 no afecta solo a la piel, y parte de sus manifestaciones no las nota uno mismo: se descubren en la revisión programada.
- Ojos. En el iris pueden aparecer pequeñas elevaciones de color amarillo pardo (nódulos de Lisch). Son inofensivas y no afectan a la visión, pero el médico las ve con la lámpara de hendidura y las usa como signo de la enfermedad. Distinto es el glioma de la vía óptica: un tumor de crecimiento lento, más frecuente en preescolares, capaz de reducir la visión sin que el niño se dé cuenta.
- Huesos. En lactantes puede haber arqueamiento de la pierna y pseudoartrosis, es decir, un hueso que tras fracturarse no consolida. En la edad escolar puede aparecer escoliosis. Con menos frecuencia la pared de la órbita está poco desarrollada y el ojo sobresale.
- Talla y cabeza. El perímetro craneal suele ser mayor de lo habitual y la estatura, menor de la media. Por sí solo no es una enfermedad ni requiere tratamiento.
- Aprendizaje y atención. Muchos niños tienen dificultades con la lectura, la escritura, el cálculo, la coordinación y el mantenimiento de la atención. La inteligencia suele ser normal, y lo que marca la diferencia no es «estudiar más», sino organizar a tiempo el apoyo escolar.
- Tensión arterial. En la NF1 la hipertensión aparece incluso en niños, y no es algo propio de la edad: hay que medirla y averiguar su causa.
Cómo se llega al diagnóstico
El diagnóstico de NF1 es clínico: se construye combinando varios signos, no con una única prueba. Por eso la exploración debe ser completa y no un vistazo rápido a un brazo.
- Revisión de toda la piel con buena luz, incluyendo axilas, ingles y pliegues; si se omiten, se pierde el signo más característico.
- Valoración por oftalmología: lámpara de hendidura para el iris, agudeza visual, campo visual y visión del color. En un niño pequeño importa más comprobar la visión que buscar nódulos, porque el glioma de la vía óptica se manifiesta precisamente como pérdida de visión.
- Resonancia magnética del cerebro, las órbitas, la columna o la zona que corresponda: no de forma sistemática «por si acaso», sino cuando hay síntomas, pérdida de visión, signos neurológicos o un bulto sospechoso.
- Estudio genético para buscar la alteración del gen NF1. Es útil cuando aún hay pocos signos, cuando el niño es muy pequeño, cuando la familia planea tener hijos o cuando se sospecha una forma en mosaico.
En un niño de menos de dos o tres años los signos a menudo aún no se han acumulado: hay manchas y nada más. En ese caso el diagnóstico ni se descarta ni se confirma, sino que se cita para revisar de nuevo unos meses después.
Señales ante las que no hay que esperar
El riesgo más serio de la NF1 es que un neurofibroma plexiforme se transforme en un tumor maligno de la vaina nerviosa. Ocurre en una minoría de personas, pero el pronóstico depende mucho de la rapidez con que se detecte. Consulte el mismo día o en los días siguientes si un bulto ha cambiado:
- ha empezado a crecer claramente más rápido;
- duele de forma constante, incluso de noche y sin tocarlo;
- se ha vuelto duro y ha dejado de desplazarse bajo la piel;
- en la zona de ese nervio han aparecido debilidad, hormigueo o pérdida de sensibilidad.
Llame de inmediato a una ambulancia (en España el número único europeo es el 112) si:
- se produce la primera crisis convulsiva de la vida;
- se pierde bruscamente la visión de un ojo;
- aparece de repente debilidad en un brazo o una pierna, o dificultad para hablar;
- un dolor de cabeza intenso se acompaña de vómitos y somnolencia creciente.
Hace falta médico el mismo día si un niño ve peor o le aparece un estrabismo, si la tensión se mantiene alta o si una desviación de la columna avanza a ojos vista.
Qué se puede hacer
No existe un tratamiento que elimine el gen alterado. Se trata lo que ya molesta, procurando no crear problemas nuevos.
- Vigilar sin intervenir. Un bulto tranquilo, que ni crece ni duele, no hay que tocarlo: la cirugía dejará una cicatriz y no cambiará nada.
- Cirugía. Los neurofibromas cutáneos se extirpan cuando se enganchan con la ropa, sangran o resultan una carga evidente. Los plexiformes se operan con prudencia: crecen dentro del nervio y no siempre se pueden extirpar por completo.
- Fármacos dirigidos. En los neurofibromas plexiformes grandes de la infancia que no se pueden operar se emplean medicamentos del grupo de los inhibidores de MEK. Se toman por vía oral y pueden reducir el volumen del tumor. Tienen sus propios efectos adversos —erupción, alteraciones intestinales, cambios en las uñas, repercusión sobre el corazón y los ojos—, por lo que el tratamiento se lleva con controles periódicos.
- Atención traumatológica para la escoliosis y el arqueamiento de la pierna, incluida la cirugía cuando hace falta.
- Cuidado de los ojos: gafas, tratamiento precoz del ojo vago y seguimiento o tratamiento del glioma de la vía óptica.
- Control del dolor. Ante un dolor quemante que sigue el trayecto de un nervio, los analgésicos habituales funcionan mal y el médico elige fármacos específicos para el dolor neuropático.
Un apunte sobre la radioterapia: en la NF1 se indica con mucha cautela. En una persona con el gen NF1 alterado, la zona irradiada tiende a generar con el tiempo más tumores nuevos que en el resto de la población, así que la decisión no la toma un solo médico sino un equipo, y solo cuando no hay otra salida.
El seguimiento año tras año
El seguimiento en la NF1 no es un trámite. Está pensado para detectar los cambios antes de que la propia persona los note.
- Revisión completa al menos una vez al año: toda la piel, bultos nuevos o que hayan cambiado, columna, talla y peso en el niño, desarrollo y rendimiento escolar.
- Revisión oftalmológica anual en niños; en adultos, con la periodicidad que indique el oftalmólogo.
- Medición anual de la tensión arterial, también en los niños. Unas cifras altas mantenidas obligan a buscar una estenosis de la arteria renal o un tumor poco frecuente de la glándula suprarrenal (feocromocitoma), no simplemente a recetar pastillas.
- Atención a la mama en las mujeres: en la NF1 el cáncer de mama es más frecuente y aparece a edades más jóvenes, por lo que el cribado empieza antes de lo habitual y a veces incluye resonancia. La edad de inicio y la técnica dependen de las normas de su país, así que conviene hablarlo con el médico con antelación y no esperar al plazo general.
- Una regla sencilla en casa: cualquier bulto nuevo o que haya cambiado se enseña al médico sin esperar a la revisión programada.
Genes, familia y embarazo
La NF1 se debe a la alteración de un solo gen y se transmite de forma dominante: basta heredarlo de uno de los progenitores. La probabilidad de transmitirlo a cada hijo es de una entre dos, un 50 % en cada embarazo, independientemente de lo que ocurriera con los hijos anteriores.
En aproximadamente la mitad de las personas con NF1 los padres están sanos: la alteración surgió de nuevo, al formarse la célula reproductora. No guarda ninguna relación con el estilo de vida de los padres, con medicamentos ni con nada ocurrido durante el embarazo.
Existe una forma en mosaico o segmentaria: la alteración apareció después de la concepción y los signos se limitan a una zona del cuerpo. Suele ser más leve, pero conviene confirmarla con un genetista, entre otras cosas porque el riesgo para los hijos es distinto.
La gravedad no se hereda: unos padres con solo unas manchas pueden tener un hijo con manifestaciones importantes, y al revés. Si piensa tener hijos, una consulta de genética aporta mucho más que buscar en internet; allí mismo se abordan el diagnóstico prenatal y el preimplantacional.
Durante el embarazo los neurofibromas suelen aumentar de tamaño y picar, y la tensión puede subir. No es una complicación que deba asustar, pero el obstetra tiene que conocer el diagnóstico desde el principio: en la NF1 la tensión y el estado de las arterias se vigilan con más atención de lo habitual.
Consulta en línea
La NF1 es una de esas enfermedades en las que la mitad de las dudas surgen entre visitas: si una mancha ha cambiado, si merece la pena enseñar un bulto, a qué especialista acudir primero, qué significa una frase del informe de la resonancia. En la consulta en línea el médico revisa su caso, ayuda a ordenar el seguimiento en un plan comprensible e indica a quién dirigirse: oftalmólogo, traumatólogo, neurólogo o genetista.
Es una vía cómoda para comentar resultados de pruebas y distinguir lo que exige una visita urgente de lo que puede esperar a la revisión programada. Ahora bien, ante las señales del apartado de urgencias no hay que empezar por la consulta en línea, sino por el servicio de emergencias.
Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.
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