Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una condición genética en la que crecen tumores en los nervios y la piel. Actualmente no hay cura, pero el tratamiento puede ayudar a controlar sus síntomas.

Existe una condición con un nombre similar llamada neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Esta es menos común que la NF1.

Síntomas de NF1

Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) suelen ser leves. Pero algunas personas tienen síntomas que causan problemas.

La gravedad de los síntomas suele depender de dónde se encuentren los tumores en su cuerpo y de su tamaño.

Muchos de los síntomas están presentes desde el nacimiento o comienzan durante la primera infancia, pero algunos no aparecen hasta más tarde.

Los síntomas de NF1 pueden incluir:

• manchas de piel de color marrón claro (manchas café con leche) – estas pueden ser más difíciles de ver en la piel marrón y negra
• pecas en las axilas o alrededor de la parte superior de las piernas
• bultos en o justo debajo de la piel (neurofibromas) que pueden ser dolorosos o con picazón – estos tienden a aparecer durante la adolescencia o a principios de los 20
• puntos elevados de color amarillo-marrón en la parte coloreada del ojo (iris) que generalmente no afectan la visión
• problemas oculares, como un bizqueo, visión reducida o un ojo saltones (lo que a veces puede causar síntomas adicionales como dolores de cabeza o sentirse y estar enfermo)
• cabeza grande y estatura por debajo del promedio
• dificultades de aprendizaje

Sus síntomas y su gravedad pueden cambiar con el tiempo. Es importante que le diga a su médico sobre cualquier síntoma nuevo o cambio en los síntomas existentes.

 Consulte a un médico de cabecera si: 

• piensa que usted o su hijo podrían tener neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Cómo se diagnostica la NF1

Si un médico de cabecera piensa que usted o su hijo podrían tener neurofibromatosis tipo 1 (NF1), lo remitirá a un especialista para que le haga pruebas.

Las pruebas que se utilizan para ayudar a confirmar la NF1 incluyen:

• pruebas oculares para controlar la visión
• una resonancia magnética (RM) para buscar tumores en áreas del cuerpo, como el cerebro, la columna vertebral y el abdomen
• pruebas genéticas

Tratamientos para la NF1

Actualmente no hay cura para la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), pero existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y cualquier complicación.

Recibirá apoyo de diferentes profesionales de la salud. Esto puede incluir a un especialista en el cerebro (neurólogo), un especialista en los ojos (oftalmólogo) y un especialista en la piel (dermatólogo).

Los niños también estarán bajo el cuidado de un médico que se especializa en el tratamiento de niños (pediatra).

El tratamiento dependerá de sus síntomas y puede incluir:

• medicamentos para detener el crecimiento de los tumores
• cirugía para extirpar los tumores que corren el riesgo de causar problemas
• usar un haz de radiación para tratar tumores pequeños o partes de un tumor más grande que quedan después de la cirugía (radioterapia)

Si sus síntomas no están causando ningún problema, su médico puede sugerir esperar a ver si surgen problemas antes de comenzar el tratamiento.

Cómo afecta la NF1 a su vida

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una condición de por vida que generalmente empeora con el tiempo. Afecta a todos los que la padecen de manera diferente.

Usted o su hijo deben someterse a un chequeo al menos una vez al año para que se puedan controlar los síntomas. Esto significa que cualquier cambio se puede detectar temprano y es más probable que se trate con éxito.

Los niños con NF1 deben hacerse revisar los ojos cada año (los adultos cada 2 años). La presión arterial debe controlarse cada año.

Los niños con NF1 a menudo tienen dificultades de aprendizaje y pueden necesitar ayuda y apoyo adicionales en la escuela.

A medida que la condición empeora gradualmente y puede causar problemas graves, puede afectar la esperanza de vida. Su equipo de atención médica podrá hablar con usted sobre esto si desea obtener más información.

Problemas relacionados con la NF1

A veces, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) puede provocar problemas o complicaciones graves.

Estos pueden incluir:

• presión arterial alta
• problemas de huesos y articulaciones – algunos niños tienen huesos débiles que pueden causar piernas arqueadas o una columna vertebral curva (escoliosis)
• un tumor en el nervio del ojo (nervio óptico), que puede causar problemas de visión
• depresión, ansiedad y baja autoestima causadas por tumores grandes o tumores en la cara
• cáncer – algunos tumores pueden volverse cancerosos y existe un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, incluidos cáncer de mama y cáncer de cerebro

Las mujeres con NF1 deben hacerse una mamografía cada año a partir de los 40 años para detectar el cáncer de mama.

NF1 y embarazo

Si tiene NF1 y está embarazada, puede tener problemas, como arterias estrechas y presión arterial alta. También puede tener más tumores o sus tumores pueden agrandarse y causar picazón.

Hable con su equipo de atención médica si tiene NF1 y está embarazada o planea quedar embarazada.

Causas de la NF1

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es causada por un gen alterado.

A veces, el gen alterado se transmite a un niño por uno de sus padres (hereditario).

Pero a veces un niño puede nacer con NF1 incluso si sus padres no tienen el gen alterado.

Si tiene NF1, existe un 1 en 2 (50%) de probabilidad de transmitir el gen afectado a cualquier hijo que tenga.

Registro de información sobre usted y su condición

Esto ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar esta condición. Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.