Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria en la que van muriendo de forma progresiva las neuronas de determinadas zonas del cerebro.
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Medicamentos comúnmente prescritos para Enfermedad de Huntington
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Forma farmacéutica: COMPRIMIDO, 30 mgPrincipio activo: duloxetineFabricante: Adamed Laboratorios S.L.U.Requiere recetaForma farmacéutica: COMPRIMIDO, 6mgPrincipio activo: RisperidonaFabricante: Viatris LimitedRequiere recetaForma farmacéutica: COMPRIMIDO, 3 mgPrincipio activo: RisperidonaFabricante: Neuraxpharm Spain S.L.Requiere receta
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria en la que van muriendo de forma progresiva las neuronas de determinadas zonas del cerebro. Afecta a tres ámbitos a la vez: el movimiento, el pensamiento y el estado mental. Avanza despacio, a lo largo de 15 a 20 años, y todavía no dispone de un tratamiento capaz de detenerla. Pero muchas de sus manifestaciones sí se pueden aliviar, y la calidad del acompañamiento influye enormemente en cómo la persona y su familia viven esos años.
Síntomas
Suele empezar entre los 30 y los 50 años, de forma gradual y poco llamativa. Con frecuencia lo primero que cambia no es el movimiento, sino el ánimo y la conducta, y por eso el diagnóstico llega con retraso.
Motores
- movimientos involuntarios: al principio parecen inquietud, pequeñas sacudidas de los dedos, muecas; después se hacen amplios y continuos;
- torpeza, caídas frecuentes, pérdida del equilibrio;
- lentitud y rigidez de los movimientos;
- alteración del habla, que se vuelve poco clara y lenta;
- dificultad para tragar: un problema importante, por el riesgo de atragantamiento y neumonía;
- pérdida de peso, incluso con buen apetito.
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Cognitivos
- dificultad para planificar y organizar tareas;
- dificultad para cambiar de foco, quedarse enganchado en una idea o una acción;
- lentitud de pensamiento;
- menor conciencia del propio estado;
- deterioro de la memoria, habitualmente más tarde que el resto.
Psíquicos
- depresión: muy frecuente y a menudo el primer signo;
- irritabilidad y estallidos de ira;
- apatía y pérdida de iniciativa: con frecuencia resulta más difícil para la familia que las alteraciones motoras;
- ansiedad y obsesiones;
- con menos frecuencia, síntomas psicóticos;
- mayor riesgo de autolesión, sobre todo en las fases iniciales, cuando la persona es consciente del diagnóstico.
Herencia
Se transmite de forma dominante: si uno de los progenitores la tiene, la probabilidad para cada hijo es del 50 %, con independencia del sexo. La causa es la expansión de una secuencia repetida en el gen HTT. Cuantas más repeticiones, antes suele empezar la enfermedad. En la transmisión por vía paterna el número de repeticiones puede aumentar, y entonces la enfermedad empieza antes en el hijo que en el padre.
Cuándo acudir al médico
- han aparecido movimientos involuntarios que no puede controlar;
- sus allegados notan cambios de conducta, irritabilidad o apatía;
- han empeorado la coordinación y el equilibrio y han empezado las caídas;
- le cuesta tragar o se atraganta con frecuencia;
- hay casos de esta enfermedad en su familia y quiere hablar sobre las pruebas;
- ha bajado el ánimo o han aparecido pensamientos de hacerse daño: consulte de inmediato;
- está perdiendo peso sin motivo.
Sobre las pruebas genéticas
Es un tema aparte y nada sencillo, y conviene abordarlo sin prisa. Hay dos tipos de prueba:
- diagnóstica: cuando ya hay síntomas; confirma el diagnóstico;
- predictiva: cuando no hay síntomas pero existe riesgo por antecedentes familiares.
La prueba predictiva se realiza solo tras asesoramiento genético y, por norma, con apoyo psicológico antes y después. El motivo es simple: el resultado no se puede "desconocer" y todavía no existe un tratamiento que evite la enfermedad. Parte de las personas en riesgo elige conscientemente no hacerse la prueba, y es una decisión normal y respetable. A los menores sin síntomas no se les hace la prueba: la elección debe quedar en sus manos cuando sean adultos.
Para las parejas que planean tener hijos existen el diagnóstico genético preimplantacional y el diagnóstico prenatal; conviene hablarlo con genética con antelación.
Cómo se diagnostica
Por la combinación de síntomas, los antecedentes familiares y un análisis genético de sangre que determina el número de repeticiones. Se completa con resonancia craneal, evaluación neuropsicológica y valoración del ánimo y de la deglución.
Tratamiento
Por ahora no se puede frenar la progresión, pero cada manifestación por separado se puede aliviar, y eso mejora de forma apreciable el día a día.
- fármacos para los movimientos involuntarios: se indican cuando los movimientos interfieren; pueden empeorar la depresión, por lo que el ajuste requiere cuidado;
- antidepresivos para la depresión y la ansiedad: con frecuencia son lo que más alivio aporta de todo el tratamiento;
- fármacos para la irritabilidad y los estallidos de ira;
- logopedia: trabajo con el habla y, no menos importante, con la deglución;
- fisioterapia: equilibrio, prevención de caídas y mantenimiento de la movilidad; las sesiones regulares sí enlentecen la pérdida de función;
- terapia ocupacional: adaptación del entorno con asideros, vajilla estable y retirada de obstáculos;
- apoyo nutricional: las necesidades calóricas son mucho mayores de lo habitual por los movimientos continuos; si hay problemas de deglución, se modifica la textura de los alimentos;
- apoyo psicológico para la persona y para la familia;
- planificar los apoyos con antelación: cuestiones legales, cuidados y ayuda en el domicilio.
Qué ayuda en el día a día
- una rutina diaria sencilla y previsible;
- retirar de casa aquello con lo que se pueda tropezar y colocar asideros;
- comer despacio, sentado y erguido, en pequeñas cantidades;
- usar vajilla y cubiertos lastrados y manteles antideslizantes;
- dar tiempo para responder y no meter prisa;
- entender que la apatía es un síntoma de la enfermedad, no pereza ni desinterés: saberlo evita muchos conflictos familiares;
- buscar un grupo de apoyo, tanto para la persona como para quien cuida;
- cuidar el descanso de la persona cuidadora: el desgaste es un riesgo real.
Preguntas frecuentes
¿Tiene cura? Por ahora no. La investigación es muy activa, incluidos los enfoques genéticos, y parte de ellos ya está en ensayos clínicos.
Si mi padre la tiene, ¿enfermaré con seguridad? La probabilidad es del 50 %. La prueba da una respuesta exacta, pero la decisión de hacérsela es solo suya.
¿Se puede retrasar el inicio? No hay métodos fiables. La actividad física, tratar la depresión y una alimentación adecuada mejoran la evolución y la calidad de vida.
¿Existe una forma infantil? Sí, poco frecuente: empieza antes de los 20 años y se presenta de otra manera, con más rigidez y convulsiones y menos movimientos involuntarios.
Consulta en línea
En la consulta en línea el médico repasa los síntomas y los antecedentes familiares, explica cómo funciona la prueba genética y por qué la predictiva se hace con asesoramiento, ayuda a valorar el ánimo y los riesgos de caídas y de atragantamiento, y le indica qué profesionales conviene implicar primero.
Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.
Revisado médicamente por
Revisado el 21 jul 2026
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