Cardiopatías congénitas

Aproximadamente uno de cada cien niños nace con el corazón formado de un modo distinto al habitual. Es la más frecuente de las anomalías congénitas, y tras ese nombre general se esconden realidades muy distintas: desde un orificio diminuto que se cerrará solo hasta un defecto que obliga a operar en los primeros días de vida. La buena noticia es que en las últimas décadas el panorama ha cambiado de raíz: hoy la gran mayoría de estos niños llega a la edad adulta. La mala es que «ya está operado» casi nunca significa «curado del todo»: el seguimiento durará toda la vida.

Cómo está hecho el corazón y qué puede fallar en él

El corazón tiene cuatro cavidades. Las dos aurículas recogen la sangre: la derecha, la que vuelve del cuerpo por las venas; la izquierda, la que llega de los pulmones. Los dos ventrículos la impulsan: el derecho la manda a los pulmones para que se cargue de oxígeno y el izquierdo la envía a la aorta y de ahí a todo el organismo. Entre las cavidades y a su salida hay cuatro válvulas que solo dejan pasar la sangre en un sentido. Todo eso se organiza en las primeras semanas del embarazo, cuando el corazón pasa de ser un tubo sencillo a una bomba de cuatro cámaras; un fallo en esa etapa es lo que produce el defecto.

Las averías se agrupan en unos pocos tipos. Hay orificios en el tabique que separa las cavidades, lo que popularmente se llama «un agujero en el corazón»: las comunicaciones interauricular e interventricular. Hay estrecheces de la válvula pulmonar, de la válvula aórtica o de la propia aorta, que es la coartación. Hay vasos conectados donde no corresponde: la transposición de las grandes arterias, en la que la aorta y la arteria pulmonar están intercambiadas, o el drenaje venoso pulmonar anómalo, en el que las venas que vienen de los pulmones desembocan en el lado derecho en lugar del izquierdo. Hay cavidades poco desarrolladas, de modo que en la práctica funciona un solo ventrículo en vez de dos, grupo al que pertenecen el síndrome de corazón izquierdo hipoplásico y la atresia tricúspide. Y aparte están las combinaciones de varios defectos a la vez, de las cuales la más conocida es la tetralogía de Fallot.

Queda el conducto arterioso persistente. Antes de nacer ese vaso es necesario: los pulmones no respiran y la sangre los esquiva por él, y tras las primeras respiraciones el conducto debe cerrarse. Si permanece abierto, llega sangre de más a los pulmones y el corazón tiene que trabajar por dos. En algunos defectos graves ocurre lo contrario: es justamente ese conducto abierto lo que mantiene vivo al recién nacido los primeros días, y se le impide cerrarse con un fármaco.

Por qué ocurre

En la mayoría de los casos no se puede señalar una causa concreta, y a los padres conviene decírselo con claridad: casi nunca hay un error de nadie detrás. Se conocen, eso sí, circunstancias que aumentan la probabilidad.

• Alteraciones genéticas. Alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down tienen una cardiopatía, casi siempre un defecto del tabique. También son frecuentes en los síndromes de Turner y de Noonan y en la microdeleción del cromosoma veintidós. A veces un mismo defecto se repite en una familia sin ningún síndrome asociado.
• Diabetes de la madre. El riesgo sube con la diabetes de tipo 1 y de tipo 2 cuando el azúcar en sangre está mal controlado en las primeras semanas del embarazo, es decir, justo cuando el corazón se está formando. No se aplica a la diabetes gestacional, que aparece en la segunda mitad y desaparece tras el parto.
• Infecciones. La rubéola pasada en los dos o tres primeros meses de embarazo es la causa clásica. La gripe en el primer trimestre también se asocia a un riesgo mayor.
• Alcohol. No se ha establecido ninguna dosis segura durante el embarazo; con el consumo regular los defectos del tabique son claramente más frecuentes.
• Algunos medicamentos. Sobre todo los derivados del ácido valproico, empleados en la epilepsia, y los derivados de la vitamina A para el acné grave, incluidos los de aplicación cutánea. Los antiinflamatorios en la segunda mitad del embarazo pueden afectar al conducto arterioso y a los riñones del feto.
• Fenilcetonuria materna sin dieta controlada y trabajo con disolventes orgánicos: pinturas, barnices, desengrasantes y quitaesmaltes.

Ninguna de estas causas funciona con la lógica de «si hubo, habrá defecto»: desplazan la probabilidad, no dictan una sentencia.

Señales que se aprecian en el niño

Los síntomas dependen del defecto concreto. Los leves no dan nada llamativo y se descubren por casualidad, a veces ya en la edad adulta. Los más serios se manifiestan pronto:

• tono azulado de labios, lengua y piel; en pieles morenas y oscuras se busca mejor en la mucosa de la boca, en el lecho de las uñas y en las palmas;
• respiración rápida en reposo, hundimiento de los espacios entre las costillas, quejido al espirar;
• cansancio y ahogo durante la toma: el bebé mama a ratos cortos, suda, no aguanta la toma completa y gana poco peso;
• latido acelerado;
• hinchazón de párpados, pies y piernas, abdomen distendido;
• decaimiento, palidez, un bebé que duerme demasiado y come poco.

En niños mayores y en adultos pasa a primer plano otra cosa: ahogo y cansancio rápido con esfuerzos que sus iguales toleran bien, palpitaciones y latidos irregulares, mareo, hinchazón de los tobillos. Un signo de alarma aparte es el desmayo durante el esfuerzo físico, no el que ocurre tras estar mucho rato de pie en un sitio cargado: ese hay que comentarlo con el médico sin falta.

Cuándo no se puede esperar a mañana

Algunos defectos no se manifiestan en la maternidad, sino en la primera o segunda semana de vida, cuando el conducto arterioso se cierra. El estado puede empeorar en cuestión de horas. Llame a emergencias si el bebé presenta:

• labios, lengua o piel azulados o grisáceos que no recuperan el color;
• respiración rápida y ruidosa, con hundimiento de las costillas y aleteo de la nariz, o pausas respiratorias;
• decaimiento, dificultad para despertarlo, falta de la reacción habitual;
• rechazo del alimento en varias tomas seguidas y sudoración abundante mientras come;
• piel fría, húmeda, pálida y moteada, con pies y manos más fríos que el tronco;
• temperatura por debajo de lo normal o, al contrario, fiebre en las primeras semanas de vida.

En un niño mayor o en un adulto con un defecto ya conocido se consideran urgentes el dolor torácico, el desmayo con el esfuerzo, la aparición brusca de ahogo intenso, un latido muy acelerado o irregular y también la fiebre prolongada sin explicación con escalofríos y sudoración, porque así puede empezar una infección del revestimiento interno del corazón.

Cómo se detecta el defecto

Muchos defectos se ven antes de nacer. En la ecografía de cribado el médico revisa también el corazón; ante una sospecha, con antecedentes familiares o con riesgo aumentado se realiza hacia las semanas dieciocho a veintidós un estudio detallado del corazón del feto. No lo capta todo: los defectos pequeños y algunas estrecheces no se aprecian antes del parto.

Después del nacimiento se ausculta el corazón en la primera exploración del recién nacido. El soplo, por sí solo, no dice nada concluyente: en bebés sanos los soplos son frecuentes y algunos defectos graves no producen ninguno. Resulta mucho más útil medir la saturación de oxígeno con un sensor en la mano y en el pie, una comprobación sencilla e indolora que ayuda a descubrir defectos invisibles a la vista y al oído.

El método principal de confirmación es la ecografía del corazón, que muestra la estructura de cavidades, válvulas y vasos y la dirección de los flujos de sangre. Se completa con el electrocardiograma, que registra la actividad eléctrica, y con la radiografía de tórax, que informa del tamaño del corazón y de si los pulmones están sobrecargados de sangre. Cuando hacen falta cifras exactas de presión dentro de las cavidades y los vasos se realiza un cateterismo: se introduce un tubo fino por un vaso del brazo, del cuello o de la ingle y se lleva hasta el corazón guiándose por rayos, inyectando contraste si es preciso. El procedimiento se hace con anestesia y en los niños normalmente con anestesia general.

Qué se hace con el defecto

El tratamiento depende por completo de cuál sea el defecto. Los orificios pequeños del tabique se cierran a menudo solos en los primeros años; basta con vigilarlos y no repercuten en la salud. Las estrecheces moderadas de las válvulas también pueden pasar años sin necesitar nada.

Cuando hay que intervenir existen dos caminos. El primero es por catéter, sin abrir el tórax: la válvula o el vaso estrechados se dilatan con un balón, se deja dentro un tubo de malla si conviene, el orificio del tabique se tapa con un dispositivo a modo de tapón y el conducto abierto se ocluye con una espiral. De esa intervención solo queda la marca de una punción en la ingle y la recuperación se cuenta en días. El segundo camino es la cirugía a corazón abierto: con ella se cierran los defectos grandes, se sustituyen válvulas, se recolocan las arterias intercambiadas y se redirigen las venas mal desembocadas.

Los defectos más complejos, en los que solo un ventrículo funciona de verdad, se tratan en varias etapas a lo largo de los primeros años de vida: se rehace paso a paso la circulación para que la sangre llegue a los pulmones esquivando la cavidad poco desarrollada. No es la reconstrucción de un corazón normal, sino un desvío que funciona, y estos pacientes necesitan seguimiento de por vida en un centro especializado.

Los medicamentos tienen aquí un papel de apoyo: quitan la hinchazón y alivian la respiración, sostienen el ritmo y estabilizan la situación antes de una operación. En recién nacidos con defectos graves hay un fármaco concreto que mantiene abierto el conducto arterioso hasta que llegue el momento de intervenir.

Qué puede venir después

Incluso tras una operación exitosa, una persona con cardiopatía congénita conserva más riesgo de varios problemas, y conviene conocerlos de antemano porque la mayoría se detectan en las revisiones periódicas.

• Alteraciones del ritmo. Con el tiempo el corazón puede latir demasiado despacio, demasiado deprisa o de forma irregular; se trata con fármacos, con un marcapasos o quemando el foco a través de un catéter.
• Insuficiencia cardíaca. Se manifiesta con ahogo al esfuerzo y en reposo, hinchazón de piernas y abdomen y cansancio intenso.
• Endocarditis infecciosa. Infección del revestimiento interno del corazón y de las válvulas: bacterias de las encías o de la piel entran en la sangre y se asientan allí. Cursa con fiebre prolongada, escalofríos, sudores nocturnos, pérdida de peso y dolores musculares. Se trata solo en el hospital.
• Presión elevada en los vasos del pulmón. Provoca ahogo, cansancio, mareo y desmayos, y dolor en el pecho.
• Infecciones respiratorias frecuentes en los niños y retraso en el peso y la talla.
• Dificultades de aprendizaje en niños con defectos complejos: se resienten la memoria, la atención, la planificación y el lenguaje. En eso trabajan maestros y psicólogos.
• Coágulos con riesgo de obstruir vasos del pulmón o del cerebro; en algunos defectos se pautan fármacos anticoagulantes.

Vivir con una cardiopatía: lo que importa a largo plazo

El seguimiento no termina con la infancia. Un adulto necesita un cardiólogo dedicado precisamente a este grupo de pacientes y revisiones según calendario aunque nada le moleste: una válvula colocada en la infancia se desgasta con los años y el ritmo cambia sin avisar.

Los dientes tienen que ver directamente con el corazón: cepillarse a diario, tratar las caries e ir al dentista son prevención real de la endocarditis. Al dentista hay que avisarle del defecto, y en algunos casos se pauta un antibiótico antes de ciertos procedimientos. Los tatuajes y los piercings son desaconsejables por el mismo motivo.

La actividad física hoy no está prohibida. El enfoque antiguo, que dispensaba a estos niños de todo, se considera perjudicial: moverse mejora tanto la forma física como la manera de verse a uno mismo. Pero el nivel de esfuerzo y los deportes permitidos los marca el cardiólogo, porque en ciertos defectos la competición y el trabajo de fuerza sí resultan peligrosos.

El embarazo en mujeres con cardiopatía congénita transcurre bien en la mayoría de los casos, aunque la carga sobre el corazón aumenta de forma notable. Conviene hablarlo con el cardiólogo antes de la concepción: puede ser necesario cambiar medicación y elegir un hospital con experiencia en estos casos. Al bebé de estas mujeres se le suele hacer un estudio específico del corazón hacia la semana veinte.

En cuanto a la prevención, nadie da garantías, pero el riesgo se puede reducir: comprobar la vacuna de la rubéola y vacunarse de la gripe antes del embarazo, dejar el alcohol, mantener la diabetes controlada, repasar con el médico todos los medicamentos que se toman, incluidos los de venta libre y las plantas medicinales, evitar los disolventes y tomar ácido fólico desde el principio, habitualmente cuatrocientos microgramos al día durante las primeras doce semanas, con dosis distinta indicada por el médico en algunas enfermedades.

Consulta en línea

A distancia se resuelven bien las dudas que se acumulan entre revisiones. El médico explicará qué significan las frases del informe de la ecografía y hasta qué punto es serio el defecto encontrado, ayudará a entender a qué especialista acudir y con qué urgencia, y valorará si un soplo detectado en un niño merece atención. En línea también tiene sentido tratar el nivel de esfuerzo permitido, la preparación para el dentista, la planificación de un embarazo, la tolerancia a los fármacos y qué signos vigilar en casa. Todo lo que arriba figura como urgente no se resuelve por pantalla: ahí hacen falta los servicios de emergencia o una consulta presencial inmediata.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.