Distonía

La distonía es una contracción muscular involuntaria que retuerce una parte del cuerpo, la deja fija en una postura antinatural o la obliga a repetir un mismo movimiento. El músculo se contrae a la vez que su antagonista, de modo que intentar enderezarse no sirve de nada: cuanto más se resiste la persona, con más fuerza la sujeta el espasmo. No es una rareza ni una invención: la distonía ocupa el tercer lugar entre los trastornos del movimiento y, aun así, entre los primeros síntomas y el diagnóstico correcto se pierden años en muchos casos. Aquí se explica cómo se manifiesta, de dónde procede y en qué situaciones averiguar la causa corre prisa.

Cómo son los espasmos

Los movimientos de la distonía son lentos, sostenidos, repetitivos, a menudo con un giro o una inclinación. La cabeza se va hacia un lado y hacia abajo, los párpados se cierran y no vuelven a abrirse, los dedos quedan agarrotados, el pie se gira hacia dentro al caminar. Con frecuencia se suma un temblor que no es tan rítmico como el habitual y que aumenta de forma clara cuando la persona intenta mantener la postura equivocada.

Hay varios rasgos que permiten reconocer la distonía casi sin error.

• Vinculación a una tarea. El espasmo no está siempre presente, aparece con una actividad concreta: la mano se agarrota al escribir pero no al tocar el piano; la voz se quiebra al hablar pero no al cantar.
• El truco sensorial. Un roce leve en la mejilla, el mentón o la nuca elimina el espasmo por completo durante un rato. No es fuerza, es contacto. Es un signo muy característico y merece contárselo al médico aunque suene extraño.
• La ventaja de la mañana. Tras el sueño las primeras horas son casi normales y los síntomas van creciendo hacia el final del día.
• Desaparición durante el sueño. Mientras la persona duerme no hay espasmos.
• Desbordamiento. La tensión se extiende a los músculos vecinos cuando la exigencia aumenta: al escribir mucho rato empieza a subir el hombro.

Los síntomas se agravan con el cansancio, los nervios, la exposición pública, el dolor, la cafeína y la resaca. Muchos notan que delante de la gente todo empeora y concluyen que entonces «es de los nervios». La conclusión es falsa: el estrés intensifica casi cualquier trastorno del movimiento, pero no lo crea.

Dónde se manifiesta

Según la extensión, la distonía se divide en varias formas, y de cuál sea dependen tanto el tratamiento como el pronóstico.

• El cuello. La forma más frecuente en el adulto: la cabeza tira hacia un lado, hacia delante o hacia atrás, el cuello duele y los músculos de un lado se vuelven duros y engrosados. El nombre antiguo es tortícolis espasmódica.
• Los párpados. Cierres forzados y repetidos que llegan al punto de impedir abrir los ojos, dejando a la persona funcionalmente ciega con unos ojos completamente sanos.
• Cara, mandíbula y lengua. La boca se abre o se aprieta al margen de la voluntad y la lengua se proyecta hacia fuera; el habla y la comida se resienten. La combinación con el cierre de los párpados constituye una variante reconocible.
• Las cuerdas vocales. La voz se vuelve estrangulada, entrecortada, como exprimida, o al contrario se escapa a un susurro. Al cantar o al reír, en cambio, puede sonar perfectamente normal.
• La mano. El calambre del escribiente y trastornos parecidos en músicos, mecanógrafos y deportistas: la mano se agarrota justamente en el gesto automatizado por la práctica.
• Varias zonas contiguas a la vez o todo el cuerpo. La forma generalizada suele empezar en la infancia, por lo común en un pie, y va ascendiendo.

La regla general es esta: cuanto antes en la vida empieza una distonía y cuanto más abajo en el cuerpo, mayor es la probabilidad de que se extienda. La que empieza en la edad adulta en el cuello o en los párpados suele quedarse donde empezó.

Por qué aparece

En el origen hay un fallo en las estructuras profundas del cerebro encargadas de seleccionar los movimientos útiles y apagar los sobrantes. La orden no llega sola al músculo, viaja acompañada, y en lugar de un movimiento salen varios superpuestos.

Las causas se agrupan en dos grandes bloques. En el primero la distonía es el único problema y detrás suele haber genética: se conocen ya varias decenas de genes, y se buscan sobre todo cuando la enfermedad empezó en la infancia o hay casos parecidos en la familia. En el segundo bloque la distonía es consecuencia de otra lesión: secuelas de un parto complicado y parálisis cerebral infantil, un ictus previo, un traumatismo craneal, esclerosis múltiple, enfermedad de Parkinson y, con menos frecuencia, un tumor o una inflamación cerebral pasada.

Una causa aparte, y muy importante, son los medicamentos. Provocan distonía los fármacos que bloquean los receptores de dopamina: los antipsicóticos y, cosa que se piensa menos, los antieméticos corrientes con los que se corta una náusea. La reacción es de dos tipos, aguda en las primeras horas y días de toma, y tardía tras meses o años de tratamiento. Por eso el médico necesita la lista completa de la medicación, incluido lo que se recetó «para un par de días» y se retiró hace tiempo.

Lo que no se puede pasar por alto

La mayor parte de las distonías se instala despacio y se puede estudiar con calma. Pero hay situaciones en las que esperar sale caro.

• Reacción aguda a un fármaco. Unas horas o unos días después de la primera toma de un antipsicótico o de un antiemético, el cuello, la mandíbula o la lengua se contraen bruscamente y los ojos se van hacia arriba y no bajan. El aspecto asusta y a veces se confunde con una crisis nerviosa. Es una urgencia: se resuelve deprisa con un fármaco concreto en el hospital, y sin ayuda puede sumarse un espasmo de laringe con dificultad para respirar. Llame a una ambulancia y diga siempre qué medicamento se ha tomado.
• Espasmos graves y continuos de todo el cuerpo. Si la crisis no cede durante horas y se acompaña de fiebre alta, dolor intenso, orina oscura o dificultad respiratoria, se trata de un cuadro que requiere cuidados intensivos. Ambulancia de inmediato: en España, Italia, Portugal, Polonia y Ucrania funciona el número único europeo 112.
• Distonía en un niño, un adolescente o un adulto joven. Aquí siempre se descarta el trastorno hereditario del metabolismo del cobre: este se acumula en el hígado y el cerebro y, además de distonía, produce temblor, habla farfullada, cambios de carácter y daño hepático. El diagnóstico se hace con análisis corrientes y el tratamiento existe y funciona, pero la enfermedad que se pasa por alto acaba mal, así que se investiga en todo paciente joven con una distonía sin explicar.
• Distonía que cambia a lo largo del día. Un niño que por la mañana camina con normalidad y al atardecer tuerce el pie y se cansa mucho puede tener una forma rara en la que dosis pequeñas del fármaco que repone dopamina eliminan los síntomas casi por completo y para siempre. Justamente por eso a todo niño con una distonía sin aclarar se le hace esa prueba: el precio del error son años de discapacidad en lugar de una pastilla.
• Progresión rápida, afectación de un solo lado o aparición de otros síntomas como debilidad, adormecimiento, dificultad para tragar o pérdida de visión. Eso obliga a buscar una lesión estructural del cerebro y no a esperar.

Cómo se llega al diagnóstico

No existe ninguna prueba que confirme una distonía: el diagnóstico es clínico y lo establece un neurólogo, mejor si se dedica a los trastornos del movimiento. El médico observa cómo camina, escribe, habla y sostiene la cabeza el paciente, le pide gestos que provocan el espasmo y comprueba el truco sensorial. Ayuda muchísimo un vídeo grabado en casa en un momento de síntomas marcados: en la consulta suelen verse bastante más suaves.

Las pruebas complementarias no sirven para «ver la distonía», sino para encontrar o descartar su causa. Habitualmente son una resonancia magnética craneal y analíticas de sangre y orina, incluidos los parámetros del metabolismo del cobre en los pacientes jóvenes, y si hace falta un estudio genético y un ensayo con el fármaco que repone dopamina.

Conviene decir algo que ocurre con lamentable frecuencia. La distonía se confunde durante mucho tiempo con otras cosas: el espasmo del cuello con una contractura por artrosis o por una corriente de aire, el cierre de los párpados con sequedad ocular, la voz quebrada con una laringitis, el calambre del escribiente con un síndrome del túnel carpiano. Y además se declara psicógena a menudo, porque empeora con los nervios, mejora al tocarse la cara y desaparece durmiendo. Todo eso son signos de la propia distonía y no de «los nervios». Si le dicen que es cosa de los nervios y el tratamiento no resuelve nada, tiene sentido buscar una segunda opinión con un especialista en trastornos del movimiento.

Con qué se trata

Eliminar del todo una distonía todavía no es posible, pero controlar los síntomas se consigue en la mayoría, y la vida cambia mucho con ello.

• Infiltraciones de toxina botulínica, el recurso principal en las formas focales: cuello, párpados, cuerdas vocales, mano. El fármaco se inyecta de forma dirigida en los músculos que tiran de más, el efecto se instala en unos días y dura alrededor de tres meses, tras lo cual se repite. Aquí la precisión lo es todo, así que importa quién y cómo elige los músculos y la dosis.
• Medicación oral. Se emplean varios grupos: anticolinérgicos, fármacos del grupo de las benzodiacepinas, relajantes musculares y, en formas concretas, los medicamentos que reponen dopamina. No sirven a todo el mundo y requieren un ajuste cuidadoso, porque cada grupo tiene sus efectos adversos.
• Estimulación cerebral profunda. Se implanta bajo la piel del pecho un pequeño generador de impulsos y se llevan electrodos finos hasta los núcleos profundos del cerebro. Se plantea en las formas generalizadas y en el espasmo cervical grave cuando las infiltraciones han dejado de funcionar; en las formas hereditarias los resultados pueden ser muy buenos.
• Rehabilitación y terapia ocupacional. Estiramientos, trabajo postural, reeducación del gesto, adaptaciones que van desde un soporte para el bolígrafo hasta cambiar la altura de la mesa. En la forma vocal se incorpora el logopeda.
• Tratamiento de la causa cuando se encuentra: retirar o sustituir el fármaco responsable, tratar el trastorno del cobre, controlar la enfermedad neurológica de base.

De las cosas sencillas ayuda lo que la propia persona suele descubrir sola: su truco sensorial particular, pausas cortas antes de que el espasmo crezca, una ducha templada sobre la musculatura del cuello, dormir lo suficiente. No es tratamiento, pero el día pasa mejor.

Vivir con distonía

La evolución es distinta en cada persona. Lo habitual es que los síntomas aumenten durante algunos años y luego se estabilicen; una parte de los pacientes atraviesa periodos de mejoría espontánea, a veces de meses, y una minoría tiene remisiones prolongadas que, eso sí, suelen terminar en recaída. Rara vez desaparece del todo por sí sola, pero tampoco lo habitual es un deterioro imparable hasta la postración.

Lo más subestimado aquí es el dolor y lo que arrastra consigo. En el espasmo cervical duele a casi todo el mundo, y es el dolor, más que la postura, lo que suele impedir trabajar. A ello se añade el lado social: la persona se avergüenza de su aspecto, evita quedar con gente y el círculo se va estrechando. Los trastornos de ansiedad y la depresión son claramente más frecuentes en la distonía que en la población general, y no son una debilidad de carácter, sino parte del cuadro. Merece la pena hablarlo con el médico igual que se habla de los síntomas musculares: hay ayuda disponible y mejora notablemente el estado general.

Los detalles prácticos también pesan: negociar con la empresa una adaptación del puesto, colocar lo importante en la primera mitad del día si la mañana es su mejor momento, y buscar una asociación de pacientes, que en la distonía resulta especialmente útil porque la enfermedad es poco conocida y hay que explicarla continuamente a quienes le rodean.

Consulta en línea

A distancia se hace bien lo que más suele posponerse: enseñarle el síntoma a un médico y entender a quién acudir después. El médico preguntará cuándo y cómo empezó todo, con qué gestos aparece el espasmo, si existe un roce que lo alivia y si hay variación a lo largo del día, revisará la lista completa de su medicación, antieméticos incluidos, y los antecedentes familiares, verá el vídeo que haya grabado y explicará qué pruebas conviene tener hechas antes de la cita con el neurólogo. Es también una buena manera de tratar qué hacer entre infiltraciones si el efecto se agota antes de tiempo, y cómo manejar el dolor de cuello. Los cuadros de la lista de urgencias no se atienden a distancia: ante ellos se llama directamente a una ambulancia.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.