Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una condición hereditaria que afecta su movimiento, pensamiento y estado de ánimo. Empeora con el tiempo y actualmente no tiene cura, pero existen tratamientos para ayudar con los síntomas.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

Los síntomas de la enfermedad de Huntington generalmente comienzan en adultos de entre 30 y 50 años, pero pueden ocurrir a cualquier edad. Afecta a personas que tienen un padre con la condición.

Los síntomas se desarrollan lentamente.

Los síntomas tempranos pueden incluir:

• dificultad para concentrarse y planificar tareas
• problemas de memoria
• bajo estado de ánimo, depresión y ansiedad
• cambios en su comportamiento y personalidad, como volverse más irritable o impulsivo; a veces otras personas notan estos cambios más fácilmente
• pequeños espasmos o movimientos bruscos que no puede controlar (llamados corea)
• volverse torpe y tener dificultad para controlar sus músculos

Estos síntomas mejoran lentamente a lo largo de varios años.

En las etapas posteriores, los síntomas también pueden incluir:

• dificultad para tragar y hablar
• perder peso
• sus músculos se vuelven rígidos y el movimiento se vuelve más lento y difícil
• cambios de humor o personalidad más graves

Consulte a un médico de cabecera si:

• piensa que podría tener la enfermedad de Huntington
• uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington y desea saber si corre el riesgo de padecerla

Si le preocupa otra persona, anímela a consultar a un médico de cabecera. También puede sugerir que vaya con ella.

Importante

Algunos de estos síntomas son comunes y pueden ser causados por muchas condiciones diferentes.

Tenerlos no significa necesariamente que tenga la enfermedad de Huntington. Pero es importante que los revise un médico de cabecera.

Causas de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una condición genética hereditaria. Es causada por un gen alterado que se transmite a un niño por uno de sus padres.

Tener el gen alterado causa daño a ciertas áreas de su cerebro. Esto afecta su movimiento, memoria y pensamiento.

Si tiene el gen alterado, es posible que no tenga síntomas durante muchos años, pero eventualmente desarrollará la enfermedad de Huntington.

Si uno de sus padres tiene el gen alterado, hay una probabilidad de 1 entre 2 (50%) de que tenga el gen y desarrolle la enfermedad de Huntington.

Pruebas para la enfermedad de Huntington

Si tiene síntomas de la enfermedad de Huntington, un médico de cabecera lo remitirá a un médico que se especialice en afecciones que afectan su cerebro (neurólogo) para pruebas y tratamiento.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington o tiene síntomas, puede optar por realizarse una prueba genética para determinar si tiene el gen alterado que causa la condición.

Por lo general, debe tener 18 años o más para realizarse la prueba.

Es su elección si se realiza la prueba. Como la enfermedad de Huntington actualmente no se puede prevenir, algunas personas eligen no realizarse la prueba, especialmente si no tienen síntomas.

Su médico de cabecera puede concertar una cita con un especialista llamado asesor genético, quien puede ayudarlo a decidir.

Cómo afecta la enfermedad de Huntington a su vida

La enfermedad de Huntington empeora lentamente con el tiempo y afecta la duración de su vida.

Cómo le afecta depende de sus síntomas y de la rapidez con que empeoren.

La mayoría de las personas viven muchos años después de que comienzan los síntomas, pero eventualmente necesitará apoyo para las actividades diarias.

Tener la enfermedad de Huntington o tener un padre con ella también puede afectar las decisiones como la planificación del futuro y la formación de una familia.

Se le ofrecerá apoyo para su bienestar y salud mental, así como ayuda para cualquier síntoma físico.

Si le diagnostican la enfermedad de Huntington, su médico podrá discutir cómo su condición puede afectarlo a usted y a su familia.

Tratamiento para la enfermedad de Huntington

Actualmente no hay cura para la enfermedad de Huntington ni tratamientos que puedan detener el empeoramiento de los síntomas.

El objetivo del tratamiento será ayudarlo a controlar los síntomas y mantenerse cómodo e independiente el mayor tiempo posible.

Será apoyado por un equipo de profesionales de la salud, que lo ayudarán a crear un plan de atención.

El tratamiento que podría recibir incluye:

• tratamiento para la depresión, como antidepresivos y terapias de conversación como terapia cognitivo-conductual (TCC)
• medicamentos que pueden ayudar con los cambios de humor y comportamiento
• medicamentos para ayudar con los síntomas como espasmos y sacudidas (corea)
• fisioterapia para ayudar con los problemas de movimiento
• terapia ocupacional para ayudar con las actividades diarias
• terapia del habla y del lenguaje

También se le puede ofrecer asesoramiento genético para ayudarlo a comprender su diagnóstico y cómo sus familiares pueden verse afectados.