Síndromes de Ehlers-Danlos
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de afecciones hereditarias raras que afectan al tejido conectivo.
Si reconoces estos síntomas, consulta con un médico lo antes posible.
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Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de afecciones hereditarias raras que afectan al tejido conectivo.
Los tejidos conectivos proporcionan soporte en la piel, los tendones, los ligamentos, los vasos sanguíneos, los órganos internos y los huesos.
Síntomas de los síndromes de Ehlers-Danlos (SED)
Hay varios tipos de SED que pueden compartir algunos síntomas.
Estos incluyen:
- un rango aumentado de movimiento articular (hipermobilidad articular)
- piel elástica
- piel frágil que se rompe o se magulla fácilmente
El SED puede afectar a las personas de diferentes maneras. Para algunos, la afección es relativamente leve, mientras que para otros sus síntomas pueden ser incapacitantes.
Los diferentes tipos de SED son causados por fallos en ciertos genes que hacen que el tejido conectivo sea más débil.
Dependiendo del tipo de SED, el gen defectuoso puede haber sido heredado de 1 padre o ambos padres.
A veces, el gen defectuoso no se hereda, sino que ocurre en la persona por primera vez.
Algunos de los tipos raros y graves pueden ser potencialmente mortales.
Tipos principales de síndromes de Ehlers-Danlos (SED)
Hay 13 tipos de SED, la mayoría de los cuales son raros.
El SED hipermóvil (hSED) es el tipo más común.
Otros tipos de SED incluyen el SED clásico, el SED vascular y el SED cifoescoliótico.
SED hipermóvil
Las personas con hSED pueden tener:
- hipermobilidad articular
- articulaciones sueltas e inestables que se dislocan fácilmente
- dolor articular y articulaciones que hacen clic
- fatiga extrema
- piel que se magulla fácilmente
- problemas digestivos, como acidez estomacal y estreñimiento
- mareos y un aumento de la frecuencia cardíaca después de ponerse de pie
- problemas con los órganos internos, como problemas de la válvula mitral o prolapso de órganos
- problemas con el control de la vejiga (incontinencia urinaria)
Actualmente, no existen pruebas para confirmar si alguien tiene hSED.
El diagnóstico se basa en el historial médico de una persona y en un examen físico.
SED clásico
El SED clásico (cSED) es menos común que el SED hipermóvil y tiende a afectar más a la piel.
Las personas con cSED pueden tener:
- hipermobilidad articular
- articulaciones sueltas e inestables que se dislocan fácilmente
- piel elástica
- piel frágil que puede dividirse fácilmente, especialmente en la frente, las rodillas, las espinillas y los codos
- piel suave y aterciopelada que se magulla fácilmente
- heridas que tardan en cicatrizar y dejan cicatrices anchas
- hernias y prolapso de órganos
SED vascular
El SED vascular (vSED) es un tipo raro de SED y a menudo se considera el más grave.
Afecta a los vasos sanguíneos y a los órganos internos, lo que puede provocar que se abran y provocar hemorragias potencialmente mortales.
Las personas con vSED pueden tener:
- piel que se magulla muy fácilmente
- piel fina con vasos sanguíneos pequeños visibles, especialmente en la parte superior del pecho y las piernas
- vasos sanguíneos frágiles que pueden abultarse o romperse, lo que provoca hemorragias internas graves
- riesgo de problemas orgánicos, como el desgarro del intestino, el desgarro del útero (al final del embarazo) y el colapso parcial del pulmón
- dedos y dedos de los pies hipermóviles, rasgos faciales inusuales (como una nariz y labios delgados, ojos grandes y lóbulos de las orejas pequeños), varices y cicatrización lenta de las heridas
SED cifoescoliótico
El SED cifoescoliótico (kSED) es raro.
Las personas con kSED pueden tener:
- curvatura de la columna vertebral – esto comienza en la primera infancia y a menudo empeora en la adolescencia
- hipermobilidad articular
- articulaciones sueltas e inestables que se dislocan fácilmente
- debilidad muscular desde la infancia (hipotonía) – esto puede causar un retraso en el sentado y el caminar, o dificultad para caminar si los síntomas empeoran
- ojos frágiles que pueden dañarse fácilmente
- piel suave y aterciopelada que es elástica, se magulla fácilmente y deja cicatrices
Trastorno del espectro de la hipermobilidad (THS)
Algunas personas tienen problemas causados por la hipermobilidad, pero no tienen ninguna de las afecciones específicas del SED. Es posible que se les diagnostique un trastorno del espectro de la hipermobilidad (THS), que se trata de la misma manera que el hSED.
Obtener asesoramiento médico
Consulte a un médico de cabecera si tiene varios síntomas molestos de SED.
Normalmente, no tiene que preocuparse si solo tiene unos pocos síntomas y no le causan ningún problema.
La hipermobilidad articular, por ejemplo, es relativamente común y afecta a alrededor de 1 de cada 30 personas. Es poco probable que sea causada por SED si no tiene otros síntomas.
El médico de cabecera puede derivarle a un especialista en articulaciones (reumatólogo) si tiene problemas en las articulaciones y sospecha de SED.
Si existe la posibilidad de que tenga uno de los tipos raros de SED, el médico de cabecera puede derivarle a su servicio de genética local para una evaluación.
El especialista en genética le preguntará sobre su historial médico, su historial familiar, evaluará sus síntomas y puede realizar una prueba genética de sangre para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento para los síndromes de Ehlers-Danlos (SED)
No existe un tratamiento específico para el SED, pero es posible controlar muchos de los síntomas con apoyo y asesoramiento.
Las personas con SED también pueden beneficiarse del apoyo de varios profesionales de la salud diferentes.
Por ejemplo:
- un fisioterapeuta puede enseñarle ejercicios para ayudar a fortalecer sus articulaciones, evitar lesiones y controlar el dolor
- un terapeuta ocupacional puede ayudarle a gestionar las actividades diarias y darle consejos sobre equipos que puedan ayudarle
- consejería y terapia cognitivo-conductual (TCC) pueden ser útiles si tiene dificultades para afrontar el dolor crónico
- para ciertos tipos de SED, las exploraciones periódicas realizadas en el hospital pueden detectar problemas en los órganos internos
- el asesoramiento genético puede ayudarle a obtener más información sobre la causa de su afección, cómo se hereda y cuáles son las posibilidades de transmitirla a sus hijos
Su médico de cabecera o consultor puede derivarle a estos servicios.
Autoderivación para tratamiento
Si tiene síndromes de Ehlers-Danlos, es posible que pueda derivarse directamente a los servicios para obtener ayuda con su afección sin consultar a un médico de cabecera.
Para saber si hay algún servicio en su zona:
- pregunte al personal de recepción de su consulta de médico de cabecera
- consulte la página web de su consulta de médico de cabecera
- póngase en contacto con su consejo integrado de atención (CIA) – busque su CIA local
Vivir con los síndromes de Ehlers-Danlos (SED)
Es importante tener cuidado con las actividades que someten a sus articulaciones a mucha tensión o le ponen en riesgo de lesiones.
Pero también es importante no ser demasiado protector y evitar llevar una vida normal.
El asesoramiento dependerá del tipo de SED que tenga y de cómo le afecte:
- es posible que se le aconseje evitar por completo algunas actividades, como levantar objetos pesados y practicar deportes de contacto
- para algunas actividades, es posible que necesite usar la protección adecuada y que le enseñen cómo reducir la tensión en sus articulaciones
- se pueden recomendar actividades de bajo riesgo, como nadar o pilates, para ayudarle a mantenerse en forma y saludable
- si la fatiga es un problema, se le pueden enseñar formas de conservar energía y ritmar sus actividades
Cómo se heredan los síndromes de Ehlers-Danlos (SED)
El SED puede ser hereditario, pero puede ocurrir por casualidad en alguien sin antecedentes familiares de la afección.
Las 2 formas principales en que se hereda el SED son:
- herencia autosómica dominante (SED hipermóvil, SED clásico y SED vascular) – el gen defectuoso que causa el SED es transmitido por 1 padre y hay un 1 en 2 posibilidades de que cada uno de sus hijos desarrolle la afección
- herencia autosómica recesiva (SED cifoescoliótico) – el gen defectuoso se hereda de ambos padres y hay un 1 en 4 posibilidades de que cada uno de sus hijos desarrolle la afección
Una persona con SED solo puede transmitir el mismo tipo de SED a sus hijos.
Por ejemplo, los hijos de alguien con SED hipermóvil no pueden heredar SED vascular.
La gravedad de la afección puede variar dentro de la misma familia.
Más información
Los siguientes sitios web proporcionan más información, consejos y apoyo para las personas con SED y sus familias:
Información sobre usted
Esto ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar esta afección.
Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.
