Diferencias en el desarrollo sexual
Las diferencias en el desarrollo sexual (DSD) son un grupo de afecciones raras que involucran genes, hormonas y órganos reproductores, incluidos los genitales. Significa que el desarrollo sexual de una persona es diferente al de la mayoría de las demás personas.
Si reconoces estos síntomas, consulta con un médico lo antes posible.
-
En esta página
¿Por qué ocurren las DSD?Tipos de DSDGenes de patrón femenino habitual con genitales que se ven diferentes a los genitales de las niñasGenes que normalmente se ven en hombres con genitales que se ven igual que los de la mayoría de las niñas y algunas estructuras internas masculinasGenitales de aspecto ordinario pero diferente desarrollo sexualMujer con genitales externos habituales, pero sin úteroCaracterísticas sexuales que normalmente se ven en hombres o mujeres¿Qué sucede después del nacimiento de un bebé?Consejos para padres de niños mayoresSi cree que tiene una DSD
Las diferencias en el desarrollo sexual (DSD) son un grupo de afecciones raras que involucran genes, hormonas y órganos reproductores, incluidos los genitales. Significa que el desarrollo sexual de una persona es diferente al de la mayoría de las demás personas.
A veces se utiliza el término Trastornos del desarrollo sexual, así como Variaciones en las características sexuales (VSC) o Desarrollo sexual diverso. Algunas personas prefieren utilizar el término intersexual.
¿Por qué ocurren las DSD?
Usted o su hijo pueden tener cromosomas sexuales (paquetes de genes) que normalmente se asocian con ser mujer (cromosomas XX) o que normalmente se asocian con ser hombre (cromosomas XY), pero órganos reproductores y genitales que pueden verse diferentes a lo habitual.
Esto ocurre debido a una diferencia en sus genes o en cómo responde a las hormonas sexuales en su cuerpo, o ambos. Puede ser hereditario, pero a menudo no hay una razón clara por la que ocurre.
Los momentos más comunes para descubrir que una persona tiene una DSD son alrededor del momento de su nacimiento o cuando es adolescente.
Tipos de DSD
Hay muchos tipos diferentes de DSD. Algunos ejemplos son:
Genes de patrón femenino habitual con genitales que se ven diferentes a los genitales de las niñas
Algunas personas tienen cromosomas XX (femeninos habituales) con ovarios y un útero, pero sus genitales pueden no verse igual que los de muchas mujeres.
Por ejemplo, pueden tener un clítoris más desarrollado y su vagina puede estar cerrada.
Los médicos se refieren a esta afección como DSD 46,XX.
La causa más común es la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Una persona con HSC carece de una enzima (sustancia química) que su cuerpo necesita para producir las hormonas cortisol y aldosterona.
Sin estas hormonas, su cuerpo produce más andrógenos (hormonas sexuales que son naturalmente más altas en los hombres). Si el niño es una niña, los niveles elevados de andrógenos antes del nacimiento pueden hacer que sus genitales se vean diferentes, como un clítoris más grande y una vagina que no está abierta en el lugar habitual.
La HSC también puede causar problemas de salud graves, como problemas renales potencialmente mortales que deben tratarse lo antes posible
Más información:
Genes que normalmente se ven en hombres con genitales que se ven igual que los de la mayoría de las niñas y algunas estructuras internas masculinas
Algunas personas tienen cromosomas XY (masculinos), pero sus genitales externos pueden desarrollarse de la manera habitual para niñas o niños.
A veces es difícil saber al principio si sus genitales son más similares a los de las niñas o los de los niños. Una persona puede tener un útero y también puede tener testículos dentro de su cuerpo. A veces, los testículos podrían no funcionar correctamente.
Los médicos se refieren a esta afección como DSD 46,XY.
Muchas personas con DSD 46,XY son niños que nacen con la abertura para orinar hacia la parte inferior de su pene o debajo de él.
Para algunos, el escroto parece separado en dos sacos más pequeños, uno a cada lado. Los médicos lo llaman hipospadias peno-escrotal y los niños y hombres con esta DSD pueden tener testículos completamente desarrollados o parcialmente desarrollados.
Hay varias causas de DSD 46,XY. Una posible causa es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA), donde el cuerpo "ignora" los andrógenos o es insensible a ellos.
A veces, el cuerpo de una persona no responde en absoluto o solo responde parcialmente a los andrógenos.
La insensibilidad completa a los andrógenos hace que una persona con cromosomas XY sea mujer. La insensibilidad parcial a los andrógenos puede significar que algunas personas son hombres y otras mujeres.
Genitales de aspecto ordinario pero diferente desarrollo sexual
Algunas personas tienen un patrón cromosómico diferente al XY o XX habitual. Pueden tener un cromosoma X (XO) o pueden tener un cromosoma adicional (XXY).
Sus órganos sexuales internos y externos pueden ser masculinos o femeninos, pero es posible que no se desarrollen por completo físicamente en la pubertad. Por ejemplo, una niña con órganos sexuales femeninos puede no comenzar a tener períodos.
Los médicos se refieren a esta afección como DSD de cromosomas sexuales.
Un tipo es el síndrome de Klinefelter, que es cuando un niño nace con un cromosoma X adicional (XXY).
Esto puede significar que no producen el nivel habitual de testosterona, la hormona sexual responsable del desarrollo de las características masculinas, como los testículos y el vello corporal. La testosterona también es importante para la fuerza ósea y la fertilidad en los hombres.
Otro ejemplo de este tipo de DSD es el síndrome de Turner, que es cuando una niña nace con un cromosoma X faltante.
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner suelen ser infértiles y su estatura puede ser más baja que el promedio.
Más información:
Mujer con genitales externos habituales, pero sin útero
Algunas mujeres nacen con un útero poco desarrollado o sin útero, cérvix y vagina superior. Los ovarios y los genitales externos se ven igual que los de la mayoría de las niñas y mujeres y desarrollan senos y vello púbico a medida que envejecen.
Esto se llama síndrome de Rokitansky. También se conoce como síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). La causa no está clara, pero las niñas y mujeres con síndrome de Rokitansky/MRKH tienen cromosomas XX.
A menudo, la primera señal del síndrome de Rokitansky es que una niña no comienza a tener períodos. Las relaciones sexuales que involucren la vagina también pueden ser difíciles porque la vagina puede ser más corta que la de la mayoría de las mujeres.
No tener un útero significa que una mujer no puede quedar embarazada, pero a veces es posible extraer óvulos de sus ovarios, fertilizarlos e implantarlos en el útero de otra mujer (gestación subrogada).
Puede encontrar más apoyo e información sobre el síndrome de Rokitansky en:
Características sexuales que normalmente se ven en hombres o mujeres
Algunas personas con un tipo muy raro de DSD tienen tejido ovárico y testicular (a veces un ovario y un testículo). Sus genitales pueden parecer femeninos o masculinos o podrían verse diferentes a ambos.
La mayoría de las personas con este tipo de DSD tienen cromosomas XX (femeninos). La causa no suele estar clara, pero se ha descubierto que algunas personas con la afección tienen material genético que normalmente se ve en el cromosoma Y que aparece en su cromosoma X.
Los médicos se refieren a esta afección como DSD ovotesticular 46,XX.
¿Qué sucede después del nacimiento de un bebé?
Los médicos revisarán a un bebé en busca de DSD poco después del nacimiento debido a señales como testículos no descendidos o si los genitales del bebé se ven diferentes.
Se pueden realizar pruebas para ayudar a obtener un diagnóstico claro y determinar si se necesita algún tratamiento inmediato.
Las pruebas pueden incluir:
- un examen físico más detallado de su bebé realizado por un especialista
- una ecografía para examinar sus órganos internos
- análisis de sangre para verificar sus genes y niveles hormonales
En Inglaterra, debe registrar el nacimiento de su bebé dentro de los 42 días. Este es generalmente suficiente tiempo para completar las pruebas, discutir los resultados con el equipo de atención de su hijo e identificar el sexo de su bebé.
Muchas formas de DSD no requieren atención médica más allá de comprender el desarrollo del bebé y saber qué esperar a medida que crece.
Una enfermera especialista en su equipo de atención puede ayudarlo a aprender sobre DSD y un psicólogo lo ayudará a abordar cualquier inquietud que pueda tener.
Consejos para padres de niños mayores
A veces, una DSD se diagnostica si un niño mayor no pasa por la pubertad correctamente. Por ejemplo, su hijo puede no comenzar a mostrar los cambios relacionados con la pubertad o puede comenzar la pubertad pero no tener períodos.
Hable con un médico de cabecera si tiene alguna inquietud sobre el desarrollo de su hijo en la pubertad. Pueden derivar a su hijo a un especialista. Por lo general, será un endocrinólogo pediátrico consultor, que se especializa en hormonas, o un ginecólogo adolescente.
Un equipo de profesionales de la salud especializados trabajará con usted para comprender la afección de su hijo y ofrecerle a usted y a su hijo apoyo y asesoramiento.
Un psicólogo del equipo puede hablar con usted o con su hijo sobre sexualidad, relaciones e imagen corporal, entre otros temas.
Algunas personas con DSD pueden necesitar terapia hormonal y apoyo psicológico. Algunos pueden querer considerar alterar sus genitales existentes, por ejemplo, utilizando técnicas de estiramiento vaginal.
Algunas personas con DSD consideran alterar la apariencia de sus genitales mediante una cirugía.
Si cree que tiene una DSD
Si cree o sabe que tiene una DSD, hay información y apoyo disponible.
Hable con un médico de cabecera, ya que podrán derivarlo a un equipo de profesionales de la salud especializados. Pueden responder a sus preguntas, ayudarlo a mantenerse saludable y ponerlo en contacto con otras personas con DSD si es algo que le interesa.
Puede permanecer con el género vinculado a su sexo de nacimiento, que es el sexo que figura en su certificado de nacimiento. Pero si su sexo legal no representa quién es o cómo se identifica, es posible que desee discutir sus opciones con su equipo de atención.
Si tiene una DSD y desea explorar la paternidad, también puede hablar de esto con su equipo de atención especializado.
Médicos online para Diferencias en el desarrollo sexual
Comenta tus síntomas y los posibles siguientes pasos para Diferencias en el desarrollo sexual con un médico online.
