Talasemia

Thalassemia es el nombre de un grupo de afecciones hereditarias que afectan a una sustancia de la sangre llamada hemoglobina.

La hemoglobina es utilizada por los glóbulos rojos para transportar oxígeno por todo el cuerpo.

En personas con thalassemia, parte de su hemoglobina no funciona correctamente. Esto puede hacer que tengan anemia grave (cansancio, falta de aire y palidez).

Afecta principalmente a personas de origen mediterráneo, del sur de Asia, del sudeste asiático y de Oriente Medio.

Existen diferentes tipos de thalassemia, que se pueden dividir en alpha y beta thalassemia. La beta thalassemia major es el tipo más grave.

Otros tipos incluyen la beta thalassemia intermedia, la alpha thalassemia major y la enfermedad de la hemoglobina H.

También es posible ser "portador" de thalassemia, también conocido como tener el rasgo de thalassemia.

Ser portador de beta thalassemia generalmente no le causará ningún problema de salud, pero corre el riesgo de tener hijos con thalassemia.

Symptoms of thalassemia

La mayoría de las personas que nacen con thalassemia experimentan problemas de salud a los pocos meses de nacer.

Los casos menos graves pueden no ser notables hasta más adelante en la infancia o incluso hasta la edad adulta.

Las principales afecciones de salud asociadas con la thalassemia son:

• anemia – fatiga severa, debilidad, dificultad para respirar, latidos fuertes, aleteantes o irregulares (palpitaciones) y piel pálida causada por la falta de hemoglobina
• demasiado hierro en el cuerpo – esto es causado por las transfusiones de sangre regulares utilizadas para tratar la anemia y puede causar problemas con el corazón, el hígado y los niveles hormonales si no se trata

Algunas personas también pueden tener un crecimiento retrasado, huesos débiles y frágiles (osteoporosis) y disminución de la fertilidad.

Causes of thalassemia

La thalassemia es causada por genes defectuosos que afectan la producción de hemoglobina.

Un niño solo puede nacer con thalassemia si hereda estos genes defectuosos de ambos padres.

Por ejemplo, si ambos padres tienen el gen defectuoso que causa la beta thalassemia major, existe una probabilidad de 1 entre 4 de que cada hijo que tengan nazca con la afección.

Los padres de un niño con thalassemia suelen ser portadores. Esto significa que solo tienen 1 de los genes defectuosos.

Screening and testing for thalassemia

La thalassemia a menudo se detecta durante el embarazo o poco después del nacimiento.

Se ofrece el cribado de thalassemia en el embarazo a todas las mujeres embarazadas en Inglaterra para comprobar si existe riesgo de que un niño nazca con la afección, y algunos tipos pueden detectarse durante la prueba del talón (prueba del cribado neonatal).

También se pueden realizar análisis de sangre a cualquier edad para comprobar si hay thalassemia o para ver si es portador de un gen defectuoso que la causa.

Treatments for thalassemia

Las personas con thalassemia major u otros tipos graves necesitarán atención especializada durante toda su vida.

Los principales tratamientos son:

• transfusiones de sangre – las transfusiones de sangre regulares tratan y previenen la anemia; en casos graves, se necesitan alrededor de una vez al mes
• terapia de quelación – tratamiento con medicamentos para eliminar el exceso de hierro del cuerpo que se acumula como resultado de las transfusiones de sangre regulares; algunas personas con thalassemia acumulan hierro incluso sin transfusiones y necesitan tratamiento para ello

Llevar una dieta saludable, hacer ejercicio regularmente y no fumar ni beber demasiado alcohol también puede ayudar a mantenerse lo más saludable posible.

La única cura posible para la thalassemia es un trasplante de células madre o de médula ósea, pero esto no se hace muy a menudo debido a los riesgos involucrados.

Outlook for thalassemia

Aunque los principales problemas de salud asociados con la thalassemia a menudo se pueden controlar con tratamiento, sigue siendo una afección de salud grave que puede tener un impacto significativo en la vida de una persona.

Incluso en casos leves, todavía existe el riesgo de transmitir un tipo más grave a sus hijos.

Sin un control estrecho y un tratamiento regular, los tipos más graves pueden causar daños graves en los órganos y poner en peligro la vida.

En el pasado, la thalassemia grave a menudo era fatal antes de la edad adulta temprana. Pero con los tratamientos actuales, es probable que las personas vivan hasta los 50, 60 años o más.

Carriers of thalassemia (having the thalassemia trait)

Un portador de thalassemia es alguien que porta al menos 1 de los genes defectuosos que causan la thalassemia, pero no tiene thalassemia en sí mismo. También se conoce como tener el rasgo de thalassemia.

Si es portador de thalassemia, no desarrollará thalassemia. Ser portador generalmente no le causará ningún problema de salud.

Pero puede tener anemia leve porque sus glóbulos rojos son más pequeños de lo normal y su nivel de hemoglobina puede ser ligeramente inferior a la normal.

Esto no es lo mismo que la anemia por deficiencia de hierro y no requiere ningún tratamiento.

Si es portador de thalassemia, corre el riesgo de tener un hijo con thalassemia si su pareja también es portadora.

Puede solicitar un análisis de sangre para comprobar si es portador de thalassemia a su médico de cabecera o al centro de anemia falciforme y thalassemia más cercano.

National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS)

El NCARDRS ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar la thalassemia. Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.

UK Thalassaemia Society

Averiguar todo lo posible sobre la thalassemia puede ayudarle a sentirse más en control de su afección.

Su sitio web contiene una amplia gama de información útil, incluidas noticias sobre la investigación de la afección.

 Síntomas Talasemia 

La talasemia puede causar una amplia gama de problemas de salud, aunque el tratamiento puede ayudar a mantener muchos de ellos bajo control.

Los niños nacidos con el tipo principal de talasemia, la talasemia beta mayor, generalmente desarrollan síntomas unos meses después del nacimiento.

Los tipos menos graves pueden no causar ningún problema notable hasta más adelante en la infancia, o incluso hasta la edad adulta.

Si eres portador de talasemia, generalmente estarás sano y no tendrás ningún síntoma.

Si tienes talasemia, es posible que tengas algunos de los síntomas discutidos en esta página.

Anemia

Casi todos los que padecen talasemia mayor u otros tipos graves desarrollarán anemia, que puede ser mortal en casos graves.

En la anemia hay bajos niveles de hemoglobina, una sustancia que transporta oxígeno, en la sangre.

Normalmente causa:

• cansancio y una falta general de energía
• falta de aliento
• latidos cardíacos fuertes, aleteantes o irregulares (palpitaciones)
• piel pálida
• coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia)

Con frecuencia se necesitan transfusiones de sangre de por vida para evitar que la anemia se agrave.

Demasiado hierro en el cuerpo

La mayoría de las personas con talasemia mayor u otros tipos graves también corren el riesgo de desarrollar una serie de problemas de salud causados por la acumulación de hierro en el cuerpo. Por lo general, es un efecto secundario de las transfusiones de sangre repetidas.

Demasiado hierro en el cuerpo puede causar:

• problemas cardíacos, incluidos problemas que afectan al músculo cardíaco (cardiomiopatía), un latido cardíaco irregular y insuficiencia cardíaca
• inflamación y cicatrización del hígado (cirrosis)
• pubertad tardía
• bajos niveles de estrógeno (en mujeres) o testosterona (en hombres)
• diabetes
• problemas con la glándula tiroides (hipotiroidismo) y las glándulas paratiroides (hipoparatiroidismo)

Normalmente se necesitará un tratamiento de por vida con medicamentos para evitar que el hierro se acumule a niveles dañinos. Esto se conoce como terapia de quelación.

Otros problemas

La talasemia mayor u otros tipos graves también pueden causar a veces una serie de otros problemas.

Estos incluyen:

• crecimiento retrasado durante la infancia
• pequeñas piedras en la vesícula biliar (cálculos biliares), que pueden causar inflamación de la vesícula biliar (colecistitis), dolor de estómago e ictericia
• crecimiento óseo inusual, como una frente o mejillas agrandadas
• huesos débiles y frágiles (osteoporosis)
• disminución de la fertilidad – algunas personas con talasemia pueden necesitar tratamiento de fertilidad para ayudarlas a tener hijos

 Causas Talasemia 

La talasemia es causada por genes defectuosos que un niño hereda de sus padres.

No es causada por nada que los padres hayan hecho antes o durante el embarazo, y no se puede contraer de alguien que la tiene.

Cómo se hereda la talasemia

Los genes vienen en pares. Usted hereda 1 juego de su madre y 1 juego de su padre.

Para nacer con el tipo principal de talasemia, la talasemia beta, un niño tiene que heredar una copia del gen defectuoso de la talasemia beta de ambos padres.

Esto suele ocurrir cuando ambos padres son "portadores" del gen defectuoso, también conocido como tener el "rasgo talasémico".

Los portadores de talasemia no tienen talasemia ellos mismos, pero existe la posibilidad de que tengan un hijo con talasemia si su pareja también es portadora.

Si ambos padres tienen el rasgo de la talasemia beta, hay una:

• 1 de cada 4 posibilidades de que cada hijo que tengan no herede ningún gen defectuoso y no tenga talasemia ni pueda transmitirla
• 1 de cada 2 posibilidades de que cada hijo que tengan herede una copia del gen defectuoso de 1 padre y sea portador
• 1 de cada 4 posibilidades de que cada hijo que tengan herede copias del gen defectuoso de ambos padres y nazca con talasemia

Otro tipo de talasemia, la talasemia alfa, tiene un patrón de herencia más complejo porque involucra 4 genes potencialmente defectuosos, en lugar de solo 2.

Los hijos de padres que son portadores del rasgo de la talasemia alfa nacerán con la condición si heredan 3 o 4 copias del gen defectuoso.

Los niños que heredan 1 o 2 copias serán portadores.

Quiénes corren mayor riesgo de talasemia

La talasemia afecta principalmente a personas que son de, o que tienen familiares originarios de:

• alrededor del Mediterráneo, incluyendo Italia, Grecia y Chipre
• India, Pakistán y Bangladesh
• el Medio Oriente
• China y el sudeste asiático

Una simple prueba de sangre mostrará si usted es portador. Esto se realiza de forma rutinaria durante el embarazo y después del nacimiento, pero puede solicitar que se le haga la prueba en cualquier momento.

Lea más sobre la realización de pruebas para detectar el rasgo de la talasemia y ser portador de talasemia.

 Diagnóstico Talasemia 

La talasemia a menudo se detecta durante el embarazo o poco después del nacimiento.

También se pueden realizar análisis de sangre en cualquier momento para verificar la presencia de talasemia o para determinar si usted es portador de talasemia y está en riesgo de tener un hijo con ella.

Detección durante el embarazo

Se ofrece detección para verificar si un bebé está en riesgo de nacer con talasemia a todas las mujeres embarazadas en Inglaterra.

Esto implica realizar un análisis de sangre para verificar si usted tiene el rasgo de la talasemia.

Si la madre tiene el rasgo, se ofrece al padre una prueba para ver si también lo porta.

Idealmente, la detección debería realizarse antes de las 10 semanas de embarazo para que usted y su pareja tengan tiempo de considerar la opción de realizar pruebas adicionales para determinar si su bebé nacerá con talasemia.

Pruebas después del nacimiento o más adelante en la vida

Los recién nacidos no se analizan rutinariamente para detectar la talasemia porque la prueba utilizada no siempre es fiable poco después del nacimiento y la talasemia no es inmediatamente peligrosa.

Pero el tipo principal, la talasemia beta mayor, a menudo se detecta como parte de la prueba del talón del recién nacido (pinchazo del talón).

Se puede realizar un análisis de sangre en cualquier momento para diagnosticar la talasemia si un niño o un adulto presenta síntomas de talasemia y la afección no se detectó anteriormente.

Pruebas para detectar el rasgo de la talasemia

Se puede realizar un análisis de sangre en cualquier momento para determinar si usted tiene el rasgo de la talasemia y está en riesgo de tener un hijo con talasemia.

Esto puede ser especialmente útil si tiene antecedentes familiares de la afección o si se sabe que su pareja es portadora de talasemia.

Si le preocupa que pueda ser portador de talasemia, solicite una prueba a su médico de cabecera o al centro de anemia falciforme y talasemia más cercano. Tanto hombres como mujeres pueden realizarse la prueba.

 Tratamiento Talasemia 

La talasemia suele requerir un tratamiento de por vida con transfusiones de sangre y medicamentos.

Los niños y adultos con talasemia serán atendidos por un equipo de diferentes profesionales de la salud que trabajarán juntos en un centro especializado en talasemia.

Transfusiones de sangre

La mayoría de las personas con talasemia mayor u otros tipos graves necesitarán recibir transfusiones de sangre regulares para tratar la anemia.

Esto implica recibir sangre a través de un tubo insertado en una vena de su brazo. Por lo general, se realiza en un hospital y lleva unas pocas horas cada vez.

La frecuencia con la que necesita recibir transfusiones depende del tipo de talasemia que tenga.

Las personas con el tipo más grave, la talasemia beta mayor, pueden necesitar una transfusión de sangre aproximadamente una vez al mes. Aquellos con tipos menos graves pueden solo necesitarlas ocasionalmente.

Las transfusiones de sangre son muy seguras, pero pueden provocar una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo, por lo que deberá tomar medicamentos para eliminar el exceso de hierro.

Medicamentos para eliminar el exceso de hierro

El tratamiento para eliminar el exceso de hierro causado por las transfusiones de sangre regulares se conoce como terapia de quelación.

Es muy importante porque los altos niveles de hierro en el cuerpo pueden dañar los órganos.

Los medicamentos utilizados en la terapia de quelación se conocen como agentes quelantes.

Actualmente hay 3 agentes quelantes disponibles:

• desferrioxamina (DFO) – administrada como una infusión, donde una bomba alimenta lentamente el medicamento líquido a través de una aguja en su piel durante 8 a 12 horas; esto se hace de 5 a 6 veces por semana
• deferiprona (DFP) – tomada como una tableta o líquido 3 veces al día; a veces se utiliza junto con DFO para reducir el número de infusiones que necesita
• deferasirox (DFX) – tomada una vez al día como una tableta que traga o disuelve en una bebida

Cada medicamento tiene sus propias ventajas y desventajas. Su equipo de atención médica le ayudará a decidir cuál es el más adecuado para usted o su hijo.

Trasplantes de células madre o médula ósea

Los trasplantes de células madre o médula ósea son la única cura para la talasemia, pero no se realizan con frecuencia debido a los importantes riesgos involucrados.

Las células madre se producen en la médula ósea, el tejido esponjoso que se encuentra en el centro de algunos huesos, y tienen la capacidad de desarrollarse en diferentes tipos de células sanguíneas.

Para un trasplante de células madre, las células madre de un donante sano se administran a través de una vía intravenosa.

Estas células luego comienzan a producir glóbulos rojos sanos para reemplazar las células afectadas por la talasemia.

Un trasplante de células madre es un tratamiento intensivo que conlleva una serie de riesgos.

El principal riesgo es la enfermedad de injerto contra huésped, que es un problema potencialmente mortal en el que las células trasplantadas comienzan a atacar otras células de su cuerpo.

Para las personas con tipos graves de talasemia, los beneficios a largo plazo de un trasplante de células madre deberán considerarse frente a los posibles riesgos para ayudar a determinar si el tratamiento es adecuado.

Tratamiento de otros problemas

La talasemia también puede causar una serie de otros problemas de salud que pueden necesitar tratamiento.

Por ejemplo:

• se pueden utilizar medicamentos hormonales para ayudar a desencadenar la pubertad en niños con pubertad retrasada y tratar los niveles bajos de hormonas
• se pueden recomendar vacunas y antibióticos para prevenir y tratar infecciones
• se pueden utilizar hormonas tiroideas si hay un problema con su glándula tiroides (hipotiroidismo)
• se pueden utilizar medicamentos llamados bifosfonatos para ayudar a fortalecer sus huesos
• los cálculos biliares pueden tratarse con cirugía para extirpar la vesícula biliar

También es posible que necesite un control regular para detectar problemas cardíacos.

 Vivir con Talasemia 

Hay una serie de cosas que puede hacer para ayudar a mantenerse lo más saludable posible si tiene talasemia.

Estilo de vida saludable

Para ayudar a reducir sus posibilidades de desarrollar algunos de los problemas asociados con la talasemia, es una buena idea:

• tener una dieta saludable y equilibrada – normalmente no necesita una dieta especial, aunque a veces se le puede aconsejar que tome suplementos como ácido fólico, calcio o vitamina D
• hacer ejercicio regularmente – el ejercicio regular, especialmente el ejercicio de carga y el ejercicio aeróbico, puede ayudar a fortalecer los huesos y reducir el riesgo de osteoporosis
• evitar fumar y beber cantidades excesivas de alcohol – esto puede ayudar a mantener sus huesos y corazón sanos
• trate de evitar infecciones – lávese las manos con agua y jabón regularmente, evite el contacto cercano con personas enfermas cuando sea posible y asegúrese de que todas sus vacunas estén al día

Asegúrese de tomar su medicamento según lo indicado y asista a todas sus revisiones.

Hable con el médico o la enfermera en su revisión si le resulta difícil controlar su condición. Hay apoyo disponible.

Embarazo y anticoncepción

Las mujeres con talasemia mayor u otros tipos graves pueden tener un embarazo saludable, pero es una buena idea que hable con su equipo de atención médica para obtener asesoramiento primero porque:

• puede ser útil averiguar si su pareja es portadora de talasemia y discutir los efectos de esto con un asesor genético
• algunas personas con talasemia necesitan tratamiento de fertilidad para ayudarlas a quedar embarazadas
• durante el embarazo existe un mayor riesgo de problemas, como problemas cardíacos en la madre y problemas de crecimiento en el bebé
• es posible que necesite un control adicional y cambios en su tratamiento durante el embarazo

Si no está planeando un embarazo, use un método anticonceptivo confiable.

Precauciones antes de someterse a una cirugía

Es importante que le informe a su equipo de atención médica si necesita someterse a una operación bajo anestesia general en algún momento.

También debe decirle a su cirujano que tiene talasemia.

Esto se debe a que la anestesia general puede causar problemas como un mayor riesgo de coágulos sanguíneos para las personas con talasemia.

Es posible que necesite un control estrecho durante la cirugía y una transfusión de sangre antes o después para reducir el riesgo de complicaciones.

Cuándo buscar atención médica

Es importante asegurarse de saber cuándo buscar atención médica y dónde ir, ya que la talasemia puede causar una serie de problemas graves que pueden aparecer repentinamente.

 Portadores de talasemia Talasemia 

Si eres portador de talasemia, significa que llevas uno de los genes defectuosos que causan la talasemia, pero tú mismo no tienes talasemia.

Ser portador del rasgo a veces se conoce como tener el rasgo talasémico o tener talasemia menor.

Si eres portador de la talasemia, nunca desarrollarás la enfermedad, pero a veces puedes experimentar una anemia leve. Esto se debe a que tus glóbulos rojos son más pequeños de lo habitual.

Este tipo de anemia es diferente a la anemia por deficiencia de hierro y no necesita ningún tratamiento.

Puedes averiguar si eres portador de talasemia haciéndote una simple prueba de sangre.

GOV.UK también tiene más información para ayudarte a comprender lo que significa ser portador de beta talasemia o delta beta talasemia si estás embarazada.

¿Quién puede ser portador de talasemia?

Cualquiera puede ser portador de talasemia, pero es mucho más común en personas de ciertos orígenes étnicos.

La talasemia afecta principalmente a personas que son de, o que tienen familiares originarios de:

• alrededor del Mediterráneo, incluyendo Italia, Grecia y Chipre
• India, Pakistán y Bangladesh
• el Medio Oriente
• China y el sudeste asiático

Puedes hacerte una prueba de sangre para ver si eres portador si crees que podrías estar en riesgo.

Pruebas para el rasgo talasémico

Se ofrece detección de talasemia a todas las mujeres embarazadas en Inglaterra.

Alternativamente, cualquiera puede solicitar una prueba gratuita para averiguar si es portador en cualquier momento.

Esto puede ser particularmente útil si:

• tienes antecedentes familiares de talasemia o del rasgo talasémico
• estás sexualmente activo y quieres saber si corres el riesgo de tener un hijo con talasemia
• tu pareja se sabe que es portadora del rasgo talasémico

Puedes solicitar la prueba a tu médico de cabecera o al centro de anemia falciforme y talasemia más cercano.

Un consejero genético discutirá el resultado y las implicaciones contigo si se descubre que eres portador del rasgo.

Tener hijos

Si tienes el rasgo talasémico, corres el riesgo de tener hijos con talasemia si tu pareja también es portadora o tiene talasemia.

Si estás planeando tener un hijo y sabes que eres portador, es una buena idea que tu pareja también se haga la prueba.

Si ambos tú y tu pareja tienen el rasgo para el tipo principal de talasemia (talasemia beta), hay:

• una probabilidad de 1 en 4 de que cada hijo que tengas no tenga talasemia ni sea portador del rasgo talasémico
• una probabilidad de 1 en 2 de que cada hijo que tengas sea portador de talasemia, pero no tenga la enfermedad
• una probabilidad de 1 en 4 de que cada hijo que tengas nazca con talasemia

Si ambos son portadores y están planeando tener un bebé, hablen con su médico sobre la posibilidad de obtener una derivación a un consejero genético, quien puede explicarles los riesgos para sus hijos y cuáles son sus opciones.

Estas incluyen:

• realizar pruebas durante el embarazo para ver si su bebé tiene talasemia
• adoptar un hijo
• intentar la fertilización in vitro (FIV) con un óvulo o esperma de donante
• intentar la prueba genética preimplantacional (PGT-M, que antes se llamaba DPG), aunque esto no está muy extendido en el Reino Unido

PGT-M es similar a la FIV, pero los embriones resultantes se prueban para verificar que no tengan talasemia antes de ser implantados en el útero.

Posibles problemas de salud

Nunca desarrollarás talasemia si eres portador de ella.

Puedes llevar una vida normal y, en general, no tendrás ningún problema de salud como resultado de ser portador.

Pero puedes desarrollar una anemia leve, que es donde hay bajos niveles de hemoglobina (una sustancia que transporta oxígeno) en la sangre.

Esto puede causar síntomas como fatiga y piel pálida, pero solo puede detectarse con una prueba de sangre.

Este tipo de anemia es diferente a la anemia por deficiencia de hierro y no necesita ningún tratamiento.

Si tienes anemia, es importante no tomar suplementos de hierro para ella a menos que te diagnostiquen anemia por deficiencia de hierro.

Tomar suplementos de hierro cuando ya tienes suficiente hierro en el cuerpo podría ser perjudicial.

Portadores de otros trastornos sanguíneos

Las personas que son portadoras de talasemia también corren el riesgo de tener un hijo con una enfermedad de la sangre si su pareja es portadora de un tipo diferente de enfermedad de la sangre.

Puedes encontrar más información detallada sobre algunos de los otros tipos de portadores en los siguientes folletos: