Talasemia (anemia mediterránea)
La talasemia no es una sola enfermedad, sino todo un grupo de trastornos hereditarios en los que el organismo fabrica mal la hemoglobina.
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En esta página
- Esto no es falta de hierro, y el hierro aquí no hace falta
- Ser portador: la forma menor
- Las formas graves: qué le ocurre al organismo
- Transfusiones y el problema principal: el exceso de hierro
- Infecciones, bazo y análisis de sangre ante la fiebre
- Qué cura y qué está apareciendo
- Si están pensando en tener hijos
- Cuándo consultar sin demora
- Consulta en línea
Medicamentos comúnmente prescritos para Talasemia (anemia mediterránea)
Solo con fines informativos. Consulta siempre a un médico antes de usar cualquier medicamento.
Forma farmacéutica: SOLUCIÓN/SUSPENSIÓN ORAL, 99,75G/100GPrincipio activo: polystyrene sulfonateFabricante: Laboratorios Rubio S.A.Requiere recetaForma farmacéutica: SOLUCIÓN/SUSPENSIÓN ORAL/RECTAL, 379,5-474,5 g Poliestirensulfonato calcio/500 mgPrincipio activo: polystyrene sulfonateRequiere recetaForma farmacéutica: SOLUCIÓN/SUSPENSIÓN ORAL, 99,75 G DE POLIESTIRENO SULFONATO CÁLCICO POR 100Principio activo: polystyrene sulfonateFabricante: Laboratorios Rubio S.A.Requiere receta
La talasemia no es una sola enfermedad, sino todo un grupo de trastornos hereditarios en los que el organismo fabrica mal la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína del interior de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno; se ensambla a partir de varias cadenas proteicas y, si la producción de una de ellas falla, los glóbulos rojos salen pequeños, pálidos y de vida corta. De ahí el nombre de cada forma: alfa talasemia o beta talasemia, según la cadena que falta. La variedad de manifestaciones es enorme, desde la ausencia total de molestias en un portador hasta una enfermedad grave que exige transfusiones desde los primeros meses de vida. La talasemia es más frecuente allí donde durante siglos hubo paludismo, pero los movimientos de población hacen que hoy pueda encontrarse en cualquier parte.
Esto no es falta de hierro, y el hierro aquí no hace falta
Conviene empezar por aquí, porque el error se repite continuamente. En el hemograma de una persona con talasemia se ve la hemoglobina baja y los glóbulos rojos pequeños. Exactamente igual se ve la anemia por falta de hierro, la anemia más común del mundo. Y así se pasan años tratando a alguien con preparados de hierro que no funcionan, porque hierro le sobra: lo que está roto es el propio montaje de la hemoglobina.
Distinguir una cosa de otra no es difícil si uno se lo plantea. Cuando falta hierro, las reservas están agotadas y eso se ve en la ferritina y en los demás parámetros del metabolismo del hierro; en la talasemia esas reservas son normales o están altas. La cuestión se cierra estudiando la propia hemoglobina y, si hace falta, con un análisis genético.
Tomar hierro en la talasemia sin un déficit demostrado no solo es inútil: es perjudicial. En esta enfermedad el organismo ya absorbe hierro de los alimentos con más avidez de lo normal, y con las transfusiones periódicas lo recibe además dentro de los glóbulos rojos ajenos. El hierro sobrante no tiene adónde ir: se deposita en el corazón, el hígado y las glándulas endocrinas y las daña. Por eso, cuando una anemia no responde al hierro, el paso correcto no es subir la dosis ni cambiar de preparado, sino comprobar si esa anemia es la que se creía. Una persona con talasemia también puede tener una ferropenia real, por ejemplo con reglas abundantes, pero entonces está confirmada por análisis y se trata bajo control médico.
Ser portador: la forma menor
La variante más frecuente es la de portador, llamada también forma menor o rasgo talasémico. Es la situación de quien ha heredado el gen alterado de uno solo de sus progenitores.
El portador está prácticamente sano. Puede tener la hemoglobina algo baja y los glóbulos rojos sistemáticamente pequeños, pero no suele encontrarse mal, y el hallazgo aparece por casualidad, en un análisis previo a una operación o durante el embarazo. Ser portador no evoluciona a una forma grave, no requiere tratamiento y no acorta la vida.
Importa por dos motivos. El primero es la trampa del hierro: a un portador es facilísimo tratarlo durante años por un déficit que no existe. El segundo es la planificación familiar: si los dos futuros padres son portadores, el hijo puede recibir el gen alterado de ambos y nacer con una forma grave. Merece la pena conocer la propia situación de antemano y no averiguarla en el paritorio.
Las formas graves: qué le ocurre al organismo
En las formas graves, sobre todo la beta talasemia mayor, el niño nace aparentemente sano y los primeros signos aparecen hacia el final del primer semestre de vida, cuando la hemoglobina fetal debería dar paso a la del adulto.
- Palidez marcada, decaimiento, poco apetito, escasa ganancia de peso.
- Color amarillento de la piel y los ojos: los glóbulos rojos de vida corta se destruyen deprisa.
- Aumento del hígado y del bazo, con el abdomen distendido.
- Retraso del crecimiento y pubertad tardía.
- Cambios en los huesos de la cara y del cráneo: la médula ósea se expande intentando producir más glóbulos rojos y empuja el hueso desde dentro.
- Huesos frágiles, propensos a fracturarse.
- Cálculos en la vesícula, consecuencia habitual de la destrucción continua de glóbulos rojos.
Entre la salud completa del portador y la forma grave hay variantes intermedias. Quien las tiene vive sin transfusiones continuas, pero tolera mal el esfuerzo y puede necesitar apoyo de forma brusca durante un embarazo, una infección o una operación. Las alfa talasemias son más complicadas, porque de esa cadena se ocupan cuatro genes y la gravedad depende de cuántos estén afectados.
Transfusiones y el problema principal: el exceso de hierro
El tratamiento básico de las formas graves son las transfusiones regulares de glóbulos rojos, normalmente una vez al mes. No sirven solo para quitar el cansancio: al mantener la hemoglobina normal frenan la expansión de la médula ósea y permiten que el niño crezca con normalidad. No se pueden saltar.
Pero tienen un precio inevitable. Cada dosis de glóbulos rojos de donante lleva hierro, y el organismo apenas tiene por dónde eliminarlo: en pocos años se acumulan gramos. Es la sobrecarga de hierro, y no la anemia en sí, la que decide el destino de una persona con talasemia.
- Corazón: alteraciones del ritmo, debilidad del músculo cardíaco, insuficiencia cardíaca.
- Hígado: fibrosis y cirrosis.
- Páncreas: diabetes.
- Hipófisis y gónadas: pubertad retrasada, infertilidad.
- Tiroides y paratiroides: descenso de su función.
Contra esto trabajan los quelantes, fármacos que se unen al hierro y lo eliminan por la orina y las heces. Unos se administran bajo la piel en infusiones nocturnas largas y otros se toman por boca en comprimidos o disueltos. Los quelantes solo funcionan si se toman de forma continua. Su peor enemigo no son los efectos adversos, sino el cansancio del régimen: los meses perdidos no se recuperan y el hierro sigue depositándose mientras tanto. El hierro se vigila con la ferritina y con resonancia magnética del corazón y del hígado, que muestra cuánto se ha acumulado dentro de los propios órganos.
Infecciones, bazo y análisis de sangre ante la fiebre
La talasemia hace a la persona vulnerable a las infecciones, y a esto conviene prestarle una atención especial.
Un bazo agrandado destruye glóbulos rojos con más intensidad y obliga a transfundir cada vez más a menudo, así que a veces se extirpa. La operación mejora el hemograma, pero priva al organismo de un filtro importante. Sin bazo se responde peor a las bacterias con cápsula, y una infección de aspecto banal puede volverse amenazante en cuestión de horas. Por eso se vacuna previamente frente al neumococo, el meningococo y la infección por Haemophilus, se vacuna cada año frente a la gripe y a algunos pacientes se les pauta antibiótico preventivo. Cualquier fiebre alta en una persona a la que le han quitado el bazo obliga a consultar de inmediato, no a esperar hasta la mañana siguiente.
El segundo motivo para no ignorar la fiebre son los propios quelantes: alguno de ellos puede bajar bruscamente el número de células defensivas de la sangre. La regla es sencilla: si aparece fiebre durante ese tratamiento, contacte con su médico y hágase un hemograma el mismo día. Hay otra razón para llevar las vacunas al día: las transfusiones y el manejo de los accesos vasculares hacen importante la protección frente a la hepatitis B.
Qué cura y qué está apareciendo
El único método empleado desde hace tiempo que puede curar de verdad la talasemia es el trasplante de médula ósea o de células madre de la sangre procedentes de un donante adecuado. Las células sanas empiezan a producir glóbulos rojos normales y la necesidad de transfusiones desaparece.
Es un procedimiento duro y no vale para todo el mundo. Los mejores resultados se obtienen en niños, cuando los órganos aún no están dañados por el hierro, y con un donante plenamente compatible, casi siempre un hermano. El riesgo principal es la reacción de las células trasplantadas contra el organismo que las recibe. La decisión se toma pesando ese riesgo frente a la perspectiva de transfusiones de por vida.
En los últimos años ha aparecido algo más: la terapia génica, en la que se modifican fuera del cuerpo las propias células del paciente y se devuelven después, y fármacos que mejoran la maduración de los glóbulos rojos y permiten espaciar las transfusiones. De momento este tratamiento está disponible en un número limitado de centros y no sirve para todas las formas, pero el rumbo ha cambiado: ya no se habla solo de sostener, sino también de librar de la enfermedad.
Si están pensando en tener hijos
La talasemia se transmite por herencia y de ninguna otra manera: no se contagia, no se adquiere por la alimentación ni por el modo de vida, y los padres no tienen culpa de nada.
La forma grave aparece cuando el niño recibe el gen alterado de ambos progenitores. Si los dos son portadores de beta talasemia, en cada embarazo hay aproximadamente una probabilidad entre cuatro de que el hijo nazca con la forma grave, dos entre cuatro de que sea portador como sus padres y una entre cuatro de que no herede nada. Estas proporciones no se "gastan": cada embarazo se cuenta de nuevo.
De ahí salen unos pasos prácticos, iguales en cualquier país, aunque los plazos y la organización del estudio cambien de uno a otro.
- Conocer la propia situación antes del embarazo, sobre todo si hay familiares con talasemia o la familia procede de una zona donde es frecuente.
- Si se confirma que es portador, estudiar a la pareja. La prueba hace falta en los dos; con una sola persona no se puede concluir nada.
- Si ambos son portadores, acudir a genética: allí explican las probabilidades y las opciones, incluidas las pruebas prenatales y el estudio de embriones en la fecundación in vitro.
- Si el embarazo ya está en marcha, tampoco es tarde para hacerse el estudio ahora: cuanto antes, más tiempo habrá para decidir con calma.
Las mujeres con talasemia pueden llevar adelante un embarazo y dar a luz, pero conviene planificarlo con el equipo médico: antes se valora el estado del corazón y del hígado, se revisa el tratamiento y se acuerda de antemano el seguimiento.
Cuándo consultar sin demora
La talasemia se lleva durante años, y en ese ritmo es fácil pasar por alto el momento en que la situación cambia deprisa. Estos son los signos que obligan a buscar ayuda el mismo día, y algunos de ellos ahora mismo.
- Fiebre alta, especialmente si le han extirpado el bazo o está tomando quelantes: de inmediato.
- Palidez que aumenta rápidamente, falta de aire en reposo, desmayo o vista nublada al levantarse.
- Dolor en el pecho, sensación de vuelcos o de latidos rápidos, hinchazón de las piernas: puede ser el corazón.
- Dolor intenso bajo las costillas derechas o en la parte alta del abdomen, sobre todo con ictericia y fiebre.
- Dolor brusco e intenso bajo las costillas izquierdas, más aún tras un golpe o una caída, si el bazo está agrandado.
- Dolor de cabeza inusualmente fuerte, confusión, debilidad en las extremidades.
- Sangrado de encías, hematomas sin motivo, sangre en la orina o en las heces.
Ante una pérdida de conciencia, una falta de aire intensa o un dolor fuerte en el pecho o el abdomen, llame a una ambulancia: en España, Italia, Portugal, Polonia y Ucrania funciona el número único europeo 112. Y diga siempre a cualquier médico, incluso antes de una intervención menor, que tiene talasemia y qué medicamentos toma.
Consulta en línea
En la talasemia la mayoría de las dudas surgen entre las visitas al centro especializado y no necesitan exploración. La consulta en línea encaja bien para eso.
En la consulta el médico repasará con usted el análisis en el que aparecieron glóbulos rojos pequeños, le explicará si hay que pensar en talasemia o se trata de otra cosa y qué pruebas cierran la cuestión. Le ayudará a leer la ferritina y el informe de la resonancia, le sugerirá cómo organizar la toma de quelantes para no abandonarla y le ayudará a planificar el estudio de su pareja antes del embarazo.
Lo que la consulta en línea no sustituye: las transfusiones, la propia resonancia y el seguimiento en un centro especializado y, ante los cuadros agudos del apartado anterior, la llamada a una ambulancia.
Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.
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