Síndromes de Ehlers-Danlos

El tejido conjuntivo es aquello que mantiene el cuerpo unido por dentro: ligamentos, tendones, paredes de los vasos, envolturas de los órganos, la capa profunda de la piel. Su resistencia descansa sobre una proteína, el colágeno, y el colágeno se fabrica siguiendo unos planos genéticos. Cuando esos planos tienen un error, el tejido resulta demasiado complaciente, y las consecuencias aparecen a la vez en sitios que a primera vista no guardan relación entre sí. A esas situaciones se las llama síndromes de Ehlers-Danlos. Hay más de una decena, son poco frecuentes y se comportan de maneras muy distintas: a una persona solo le molestan unas articulaciones flexibles y unos cuantos moratones, mientras que a otra la enfermedad le cambia la vida por completo. Saber de qué tipo se trata importa más que el diagnóstico general: del tipo dependen el seguimiento, las precauciones y el pronóstico.

Por qué un solo fallo se nota en todo el cuerpo

Conviene imaginar el colágeno como el armazón de hierro de una construcción. No se estira por su cuenta, pero da forma a los tejidos y evita que se deshagan bajo la carga. En los síndromes de Ehlers-Danlos cambia la estructura de las fibras de colágeno o el funcionamiento de las enzimas que las unen entre sí. El armazón sigue ahí, pero se ha vuelto blando.

Lo demás se sigue con toda lógica. El ligamento que debería sujetar una articulación cede, la articulación sale de su recorrido habitual y de vez en cuando se escapa del sitio. La piel, a la que le falta firmeza, se estira y se rompe con poco esfuerzo. Las heridas cicatrizan despacio y dejan una marca ancha, porque el tejido nuevo de la sutura también es débil. La pared de un vaso o de un intestino aguanta peor la presión. De ahí esa mezcla de quejas que en una misma persona parece no venir a cuento: dedos que se doblan de más, moratones en las piernas, ardor de estómago, mareo al ponerse de pie y un cansancio que no se va.

El gen puede venir de los padres o haber cambiado por primera vez en esa persona; entonces no hay nadie más afectado en la familia y el diagnóstico llega como una sorpresa absoluta.

Las articulaciones, la piel y lo que se ve desde fuera

El conjunto de signos depende del tipo, pero hay cosas que aparecen en casi todas las variantes.

• Movilidad articular excesiva. Los codos y las rodillas se abren más allá de la línea recta, el pulgar llega a tocar el antebrazo, el meñique se dobla hacia atrás casi en ángulo recto. En la infancia suele confundirse con una flexibilidad natural, y a la niña o al niño lo apuntan a gimnasia o a danza.
• Luxaciones y subluxaciones. El hombro, la rótula, la mandíbula o las articulaciones pequeñas de los dedos se salen con un gesto cotidiano: alargar el brazo para coger una taza, darse la vuelta en la cama. A veces la propia persona se las recoloca y deja de considerarlo un acontecimiento.
• Dolor. Sordo, en varias articulaciones a la vez, peor al final del día y después del esfuerzo. Con el tiempo se le suma el dolor muscular: los músculos hacen el trabajo de los ligamentos y viven en tensión permanente.
• Piel elástica. Se puede separar del cuerpo bastante más de lo habitual y vuelve a su sitio con suavidad. Al tacto resulta aterciopelada.
• Fragilidad cutánea y moratones. Los arañazos y los cortes salen por nada, sobre todo en la frente, las rodillas, las espinillas y los codos. Los moratones aparecen donde nadie recuerda haberse golpeado.
• Mala cicatrización. Los puntos se desgarran y las cicatrices se ensanchan hasta quedar finas como papel de fumar.
• Agotamiento. Uno de los signos más duros para quien lo vive y de los menos comprendidos por su entorno: las fuerzas no llegan para un día corriente y el sueño no repone.
• Molestias en otros órganos. Ardor, hinchazón abdominal, estreñimiento o deposiciones irregulares, palpitaciones y visión oscurecida al incorporarse, debilidad del suelo pélvico con escapes de orina, prolapsos y hernias.

No es una enfermedad, sino toda una familia

Se han descrito más de una decena de tipos y casi todos son rarísimos. En la práctica se habla sobre todo de unos pocos.

El tipo hipermóvil es el más frecuente. En primer plano están las articulaciones: movilidad excesiva, luxaciones, dolor crónico, cansancio. La piel es suave y se llena de moratones con facilidad, pero no se rompe con la ligereza de otras variantes. Con frecuencia lo acompañan problemas digestivos y crisis de palpitaciones al ponerse de pie. Su particularidad es que todavía no se ha encontrado el gen responsable: no existe ninguna prueba que lo confirme, y el diagnóstico se apoya en el cuadro clínico y en la historia familiar.

El tipo clásico golpea sobre todo la piel: muy elástica, aterciopelada, se rasga con facilidad y deja cicatrices anchas y hundidas. Las articulaciones también se mueven de más. No son raras las hernias ni los prolapsos.

El tipo vascular es el más peligroso y merece un apartado propio, más abajo.

El tipo cifoscoliótico se manifiesta pronto: desde el nacimiento hay un tono muscular flojo que retrasa el momento de sentarse y de caminar, y en los primeros años aparece una desviación de la columna que empeora en la adolescencia. Tiene además un rasgo propio, la fragilidad del globo ocular: un golpe que en cualquier otra persona no dejaría rastro puede aquí provocar una lesión ocular grave.

Aparte queda la hipermovilidad sin enfermedad. Unas articulaciones con mucho recorrido son una variante de la normalidad y no del todo infrecuente; la flexibilidad por sí sola no significa nada. Cuando a ella se suman dolor, luxaciones y agotamiento, pero no hay signos de ningún tipo concreto del síndrome, se habla de síndrome de hipermovilidad articular. Se maneja igual que el tipo hipermóvil, y no es un diagnóstico de segunda: da el mismo derecho a un tratamiento en regla.

El tipo vascular, del que no se puede callar

Es la forma más rara y la más grave. Aquí el error afecta al colágeno con el que están construidas las paredes de las arterias y de los órganos huecos. Un vaso, un tramo de intestino o el útero pueden romperse sin que medie golpe alguno, y una hemorragia así avanza a toda velocidad.

Ciertos rasgos externos ayudan a sospecharlo: piel muy fina, casi transparente, con las venas marcadas en el pecho y el abdomen, moratones extensos, nariz estrecha, labios finos, ojos grandes, lóbulos de las orejas pequeños, movilidad excesiva limitada a las articulaciones pequeñas de los dedos. A diferencia del resto de tipos, aquí sí existe una prueba genética que confirma el diagnóstico.

Llame de inmediato a una ambulancia (en España, Italia, Portugal, Polonia y Ucrania funciona el número único europeo 112) si una persona con tipo vascular confirmado o sospechado presenta:

• dolor intenso y repentino en el abdomen, el pecho, la espalda o un costado;
• debilidad brusca, palidez, sudor frío, desmayo;
• una hinchazón dolorosa que crece deprisa en una extremidad o en el cuello;
• sangre en las heces o vómito con sangre;
• falta de aire repentina o dolor agudo al respirar.

De este tipo hay que avisar con antelación: antes de cualquier operación, de una endoscopia, de la colocación de un catéter, de una intervención dental, y también en el embarazo y el parto. A muchos pacientes se les entrega una tarjeta o una pulsera con el diagnóstico, que en caso de inconsciencia es la única manera de hacer llegar al equipo médico lo esencial. Entre los medicamentos, en el tipo vascular se emplea un betabloqueante concreto que ha demostrado reducir la frecuencia de las roturas arteriales. Todo lo que interfiere en la coagulación, incluidos los antiinflamatorios de uso corriente, solo se toma de acuerdo con el médico.

Qué ocurre en la consulta y qué pruebas hacen falta

El diagnóstico empieza por una conversación y una exploración, no por un análisis. El médico pregunta desde qué edad vienen las molestias, si ha habido luxaciones, cómo cicatrizan las heridas, si hay historias parecidas entre padres y hermanos, si en la familia se han dado muertes súbitas en gente joven o roturas de vasos. Después mide la movilidad de las articulaciones con una escala estandarizada y valora la elasticidad de la piel y el aspecto de las cicatrices.

A partir de ahí el camino depende del tipo que se sospeche. Si las quejas son articulares, el médico de cabecera deriva al reumatólogo. Si el cuadro apunta a una variante rara y peligrosa, deriva a genética, donde tras revisar el árbol familiar se extrae sangre para el estudio genético. Este confirma casi todos los tipos salvo el hipermóvil. Un resultado negativo cuando se sospecha el tipo hipermóvil no anula el diagnóstico, y conviene saberlo de antemano para no leer el informe del laboratorio como una negativa a recibir ayuda. Según el caso se añade una ecografía del corazón y de los vasos, que en algunos tipos se repite con periodicidad fija.

Cuándo acudir al médico y cuándo no hay motivo de alarma

Hay razón para investigar cuando coinciden varias cosas a la vez: articulaciones flexibles, luxaciones repetidas, dolor prolongado, moratones sin explicación, cicatrices anchas de aspecto extraño, una escoliosis precoz en un niño. Motivo aparte y de mucho peso es que un familiar joven haya sufrido un accidente vascular o la rotura de un órgano interno sin causa que lo justifique.

En cambio, si alguien es sencillamente flexible, no le duele nada y nada se le sale de sitio, no hay ninguna enfermedad que buscar. La flexibilidad sin síntomas no necesita tratamiento.

Lo que de verdad ayuda

No existe un medicamento que corrija el gen. Eso no significa que no haya nada que hacer: un manejo bien llevado cambia mucho el día a día y evita complicaciones.

• Trabajo con el fisioterapeuta. Es la base de todo. Cuando los ligamentos no sujetan, la articulación tienen que sujetarla los músculos. Hacen falta ejercicios suaves de fortalecimiento y de control postural, sin llevar las articulaciones más allá de la línea recta y sin estiramientos bruscos. El programa se diseña para cada persona: una tabla de ejercicios sacada de internet puede hacer daño.
• Actividad con criterio. Nadar, caminar, el pilates o la bicicleta en terreno llano le sirven a la mayoría. El levantamiento de pesas, los deportes de contacto, los saltos y los ejercicios de flexibilidad extrema, no. No se trata de evitar el movimiento, sino de elegir otro.
• Ortesis y protección. Fajas, vendajes funcionales, plantillas y rodilleras alivian las articulaciones más problemáticas, pero se usan según indicación y no todo el día, o los músculos se debilitarán aún más.
• Control del dolor. La pauta la decide el médico. En el dolor crónico importa menos la potencia del fármaco que la combinación de actividad moderada, buen sueño, reparto de tareas y trabajo psicológico: la terapia cognitivo-conductual rinde en el dolor persistente tanto como las pastillas.
• Terapia ocupacional. El profesional enseña a abrir un bote, sostener el móvil, colocarse en la mesa de trabajo y vestirse sin cargar las articulaciones, y propone las ayudas técnicas que hagan falta.
• Administrar las fuerzas. Cuando el agotamiento pesa mucho, se aprende a repartir el día para no pagar una jornada buena con una semana en cama.
• Vigilancia de los órganos. En los tipos que afectan a los vasos y al corazón hacen falta revisiones periódicas con el calendario que fije el especialista.
• Avisar a cirujanos y dentistas. Los tejidos sujetan peor los puntos, la anestesia local a veces hace menos efecto del esperado y la piel se lesiona con el simple esparadrapo. El diagnóstico debe conocerse antes de empezar.

¿Se transmite a los hijos?

La mayoría de los tipos, entre ellos el hipermóvil, el clásico y el vascular, se heredan de forma dominante: basta con el gen alterado de uno de los progenitores, y la probabilidad de transmitirlo a cada hijo es de uno entre dos. El tipo cifoscoliótico se hereda de forma recesiva: el niño enferma solo si recibe el gen alterado de ambos progenitores, y la probabilidad en cada embarazo es de uno entre cuatro, mientras que los padres están sanos.

Solo se transmite el tipo propio: de un padre con tipo hipermóvil no puede nacer un hijo con el vascular. La gravedad, en cambio, varía mucho dentro de una misma familia: en la madre todo se quedaba en unos dedos flexibles y en la hija llega al dolor constante. A las parejas que quieren tener hijos, el genetista las atiende aparte y repasa con ellas las opciones, incluido el estudio previo al embarazo.

Consulta en línea

A distancia se da bien el primer paso: ver si unas quejas sueltas encajan en un mismo cuadro. El médico preguntará con detalle por la movilidad de las articulaciones, las luxaciones, el tipo de dolor, los moratones, las cicatrices, el funcionamiento del intestino, las palpitaciones al levantarse y la historia de la familia, explicará qué entra dentro de lo normal y qué merece un estudio, e indicará a qué especialista acudir y con qué preguntas. También es un buen momento para repasar informes ya emitidos: qué significa el resultado del estudio genético, por qué en el tipo hipermóvil sale sin hallazgos, qué pruebas hay que repetir y cada cuánto. Y se habla de lo cotidiano: cuánta actividad es prudente, cómo organizar el día cuando el cansancio manda, qué contarle al cirujano antes de una operación. Los signos de la lista del tipo vascular no se valoran por pantalla: ante ellos se llama directamente a una ambulancia.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.