Síndrome de Patau

El síndrome de Patau es una enfermedad cromosómica poco frecuente en la que las células del bebé tienen una tercera copia del cromosoma 13. Su otro nombre, el que suele aparecer en los informes, es trisomía 13. El exceso de material genético altera el desarrollo desde las primeras semanas del embarazo, de modo que no falla un solo órgano, sino varios a la vez: el cerebro, la cara, el corazón, los riñones, las manos y los pies. La mayoría de estos embarazos se interrumpen de forma espontánea y, entre los bebés que nacen vivos, muy pocos llegan al año de vida. Se calcula que aparece en uno de cada varios miles de partos. Es una de esas enfermedades en las que los padres, desde el primer día, necesitan menos pruebas nuevas y más una conversación clara sobre lo que ocurre y lo que vendrá después.

De dónde sale el cromosoma de más

Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas: la mitad procede de la madre y la mitad del padre. En el síndrome de Patau hay tres cromosomas 13 en lugar de dos. Casi siempre se trata de un error casual durante la maduración del óvulo o del espermatozoide, o en las primeras divisiones del embrión. Los padres no hicieron nada ni pudieron evitarlo: ni la alimentación, ni los medicamentos, ni las enfermedades pasadas, ni el estilo de vida tienen relación con la trisomía 13.

Hay varias formas, y de la forma dependen tanto la gravedad como la conversación sobre un futuro embarazo:

• trisomía 13 completa: el cromosoma de más está en todas las células. Es la gran mayoría de los casos y la evolución más grave;
• forma por translocación: el material sobrante del cromosoma 13 está pegado a otro cromosoma. Las manifestaciones son iguales, pero aquí uno de los progenitores puede ser portador sano y el cuadro puede repetirse;
• forma en mosaico: el cromosoma extra solo está en una parte de las células. Los signos suelen ser bastante más leves y estos niños viven más tiempo;
• trisomía parcial: solo está duplicado un fragmento del cromosoma 13. El cuadro depende de qué fragmento sea.

Con la edad de la madre aumenta la probabilidad de una trisomía casual, igual que ocurre con los síndromes de Down y de Edwards. Aun así, un bebé con síndrome de Patau puede nacer a cualquier edad, y la mayoría nace de mujeres jóvenes sencillamente porque son las que más partos tienen.

Cómo se manifiesta en el bebé

Lo que distingue a la trisomía 13 de otras muchas enfermedades es la combinación de varias malformaciones a la vez. Un labio hendido aislado o un dedo de más, por sí solos, no indican nada.

• Cerebro. Con frecuencia los hemisferios no llegan a separarse del todo: es la holoprosencefalia. Del grado de separación dependen los rasgos de la cara y la gravedad del cuadro. Puede haber convulsiones y pausas de apnea;
• Cara. Labio y paladar hendidos, ojos muy pequeños o ausencia del globo ocular, defecto del iris, ojos muy juntos, cabeza pequeña, orejas de forma alterada, pérdida de audición;
• Cuero cabelludo. Zonas en las que la piel no se ha formado, un signo característico de este síndrome;
• Corazón. Se encuentra una malformación en torno a ocho de cada diez bebés: sobre todo defectos de los tabiques y conducto arterioso persistente;
• Abdomen y riñones. Defecto de la pared abdominal en el que parte del intestino queda fuera, cubierto solo por una fina membrana; quistes renales;
• Manos y pies. Dedos supernumerarios, manos cerradas en puño con los dedos montados unos sobre otros, pie con la planta convexa.

Ya durante el embarazo el bebé crece por debajo de lo que corresponde a su edad gestacional y nace con bajo peso. En los que sobreviven, el desarrollo se retrasa de forma profunda, succionan y tragan mal y sufren neumonías con frecuencia.

Qué se ve durante el embarazo

Lo primero que suele llamar la atención no es un análisis, sino la ecografía. Al final del primer trimestre se mide el pliegue nucal y, junto con un análisis de sangre de la madre, se calcula la probabilidad de tres trisomías: 13, 18 y 21. Las fechas exactas y el contenido del programa varían algo de un país a otro, pero el principio es el mismo: primero una estimación de probabilidad y después una prueba que la aclare.

Si la probabilidad es alta, se ofrece el test prenatal no invasivo, un análisis de la sangre materna en la que circulan fragmentos de ADN de la placenta. Aquí conviene entender una cosa: sigue siendo un cribado, no un diagnóstico. En la trisomía 13 este test se equivoca más que en el síndrome de Down: un resultado positivo resulta falso con cierta frecuencia, porque puede deberse a un mosaicismo de la placenta o a particularidades de la propia madre. Ninguna decisión sobre el embarazo se toma a partir del test no invasivo.

En la ecografía del segundo trimestre ya se buscan las malformaciones: cerebro no dividido, hendidura facial, defectos cardíacos, dedos de más, riñones grandes y brillantes, defecto de la pared abdominal, retraso del crecimiento. La suma de varios de estos hallazgos es un argumento sólido a favor de una enfermedad cromosómica, pero tampoco es un diagnóstico.

Con qué se confirma el diagnóstico

El diagnóstico solo lo establece el estudio de los cromosomas del bebé. Antes del parto las células se obtienen de dos maneras: biopsia de vellosidades coriales (habitualmente al final del primer trimestre) o amniocentesis, la extracción de líquido amniótico (a partir del segundo trimestre). Ambas se realizan con una aguja a través del abdomen y bajo control ecográfico, ambas conllevan un riesgo pequeño, de décimas de punto porcentual, de pérdida del embarazo, y esto debe explicarse antes de aceptarlas.

Con las células obtenidas se analiza la dotación cromosómica —el cariotipo— y también se emplean técnicas rápidas que en uno o dos días informan del número de cromosomas concretos. El análisis cromosómico por micromatrices muestra además duplicaciones y pérdidas parciales. Es el cariotipo el que responde a la segunda pregunta importante: si se trata de una trisomía casual o de una translocación.

Si el bebé ya ha nacido y el síndrome se sospecha por su aspecto, el cariotipo se hace a partir de una muestra de sangre del recién nacido. La ecografía, la exploración y las imágenes, por sí solas, ni demuestran ni descartan la trisomía 13.

Con qué se puede confundir

Varios cuadros dan una imagen parecida, y lo que los separa es precisamente el estudio genético:

• síndrome de Edwards (trisomía 18): también malformaciones múltiples, retraso del crecimiento, manos cerradas y pie convexo, pero sin holoprosencefalia y en general sin dedos supernumerarios;
• triploidía: un juego triple de todos los cromosomas, con retraso del crecimiento muy marcado y alteraciones de la placenta;
• síndrome de Meckel-Gruber: heredado de ambos progenitores, combina riñones quísticos, dedos de más y encefalocele, y por fuera se parece mucho a la trisomía 13;
• síndrome de Smith-Lemli-Opitz: un trastorno del metabolismo del colesterol con malformaciones y dedos de los pies fusionados;
• holoprosencefalia aislada sin trisomía: puede deberse a alteraciones de genes concretos o a una diabetes materna grave mal controlada;
• reordenamientos del propio cromosoma 13: pérdida o duplicación de un fragmento.

La diferencia no es académica: de lo que se encuentre dependen el pronóstico y el riesgo de que la situación se repita en la familia.

Los primeros días después del nacimiento

No existe ningún medicamento capaz de retirar el cromosoma sobrante. La atención al recién nacido se dirige a que no sufra dolor ni angustia y a que pueda alimentarse: calor, analgesia, alimentación por sonda, oxígeno si hace falta, anticonvulsivos si aparecen crisis. El alcance de cada intervención se habla con los padres punto por punto; no se decide por ellos.

Los bebés que superan las primeras semanas quedan a cargo de un equipo de especialistas: corazón, visión, audición, convulsiones, alimentación. La cuestión de operar el corazón o cerrar la hendidura no se resuelve igual para todos; se valora caso por caso, sopesando qué le aporta la intervención al propio niño.

Llame a una ambulancia —en España, Italia, Portugal, Polonia y Ucrania el número único es el 112— si el bebé deja de respirar o respira con pausas largas, se pone azulado, está muy decaído y no reacciona, si empieza a convulsionar o si rechaza por completo el alimento y deja de orinar. A las familias que se llevan a casa a un niño así se les enseña de antemano qué hacer ante una parada respiratoria; pida esa formación si no se la han ofrecido.

Las decisiones que deben tomar los padres

Un diagnóstico hecho antes del parto plantea una elección que nadie puede hacer por la familia: continuar el embarazo o interrumpirlo y, si se continúa, qué nivel de atención recibirá el bebé al nacer. Aquí la atención puede tomar dos direcciones: intensiva, orientada a prolongar la vida, o paliativa, orientada al bienestar. No hay que elegir de una vez y para siempre: el plan se puede revisar.

Pida que le hablen en concreto: qué han encontrado exactamente, con cuánta seguridad, qué se sabe del pronóstico en esa forma, qué intervenciones son realmente posibles en su hospital. Ayuda grabar la conversación o acudir acompañada: en ese estado la mitad de lo que se dice no se retiene. El apoyo psicológico y los grupos de padres que han pasado por lo mismo no son un trámite; suelen ser justamente lo que permite atravesar el primer año, sea cual sea la decisión tomada.

¿Puede repetirse en otro embarazo?

Si el bebé tenía una trisomía completa casual, la probabilidad de repetición es baja: apenas algo mayor que la habitual para su edad, y no tiene sentido estudiar a los padres. Si el cariotipo mostró una translocación, ambos progenitores se hacen un análisis de sus propios cromosomas. A veces se descubre que uno de ellos es portador sano del reordenamiento; entonces el riesgo de repetición es mayor y varía según el tipo de reordenamiento, hasta el punto de que con algunas variantes poco frecuentes no es posible un embarazo sano. También conviene estudiar los cromosomas de otros familiares de sangre.

Esta conversación la lleva un genetista, y es mejor acudir antes del siguiente embarazo y no durante él: así hay tiempo para hablar del diagnóstico precoz y de otros caminos para tener un hijo.

Consulta en línea

La consulta en línea va bien para revisar papeles, y con este diagnóstico los papeles se acumulan. El médico leerá con usted el informe de la ecografía, el resultado del cribado, la hoja del test no invasivo o el cariotipo, y le explicará en palabras sencillas qué dice cada documento: en qué se diferencia una probabilidad de un diagnóstico, por qué una prueba no anula a la otra y qué forma del síndrome consta en el informe.

En la consulta se puede preparar de antemano qué preguntar al genetista, qué supone la prueba que le proponen y en qué se diferencia la biopsia de vellosidades coriales de la amniocentesis. Si el bebé ya ha nacido, el médico ayuda a ordenar las indicaciones, la alimentación y a qué especialistas acudir primero. Y hay un motivo aparte, del todo legítimo, para pedir cita: preguntar lo que no dio tiempo a preguntar en el hospital.

Lo que no se puede hacer en línea: una ecografía, una extracción de sangre o de líquido amniótico y la exploración del recién nacido. Y si aparecen los signos de la sección sobre urgencias, no escriba un mensaje: llame a una ambulancia.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.