Síndrome de Patau

El síndrome de Patau es un trastorno genético raro y grave causado por tener una copia adicional del cromosoma 13 en algunas o todas las células del cuerpo. También se llama trisomía 13.

Cada célula normalmente contiene 23 pares de cromosomas, que llevan los genes que heredas de tus padres. 

Pero un bebé con síndrome de Patau tiene 3 copias del cromosoma 13, en lugar de 2.

Esto altera gravemente el desarrollo normal y, en muchos casos, resulta en aborto espontáneo, natimorto o la muerte del bebé poco después del nacimiento.

Los bebés con síndrome de Patau crecen lentamente en el útero y tienen un bajo peso al nacer, junto con una serie de otros problemas médicos graves.

El síndrome de Patau afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 nacimientos. El riesgo de tener un bebé con el síndrome aumenta con la edad de la madre.

Más de 9 de cada 10 niños que nacen con síndrome de Patau mueren durante el primer año.

Síntomas y características

Los bebés con síndrome de Patau pueden tener una amplia gama de problemas de salud.

Su crecimiento en el útero a menudo está restringido, lo que resulta en un bajo peso al nacer, y 8 de cada 10 nacerán con defectos cardíacos graves.

El cerebro a menudo no se divide en 2 hemisferios. Esto se conoce como holoprosencefalia.

Cuando esto sucede, puede afectar las características faciales y causar defectos como:

• labio leporino y paladar hendido
• un ojo o ojos anormalmente pequeños (microftalmia)
• ausencia de 1 o ambos ojos (anoftalmia)

Otras anomalías de la cara y la cabeza incluyen:

• tamaño de cabeza menor de lo normal (microcefalia)
• malformaciones de oído y sordera

El síndrome de Patau también puede causar otros problemas, como:

• un defecto de la pared abdominal donde el abdomen no se desarrolla completamente en el útero, lo que resulta en que los intestinos estén fuera del cuerpo, cubiertos solo por una membrana – esto se conoce como un exomfalo o omfalocoele
• quistes anormales en los riñones

También puede haber anomalías de las manos y los pies, como dedos adicionales (polidactilia) y una base redondeada de los pies, conocidos como pies en mecedora.

Causas del síndrome de Patau

El síndrome de Patau ocurre por casualidad y no es causado por nada que hayan hecho los padres.

La mayoría de los casos no son hereditarios (no se transmiten en las familias). Ocurren al azar durante la concepción, cuando el esperma y el óvulo se combinan y el feto comienza a desarrollarse.

Hay un error cuando las células se dividen, lo que resulta en una copia adicional, o parte de una copia, del cromosoma 13, lo que afecta gravemente el desarrollo del bebé en el útero.

En muchos casos, el bebé muere antes de llegar a término (aborto espontáneo) o está muerto al nacer (natimorto).

En la mayoría de los casos de síndrome de Patau, un bebé tiene una copia extra completa del cromosoma número 13 en las células de su cuerpo. Esto a veces se conoce como trisomía 13 o trisomía 13 simple.

En algunos casos de síndrome de Patau, el material genético se reorganiza entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Esto se llama translocación cromosómica. El síndrome de Patau que surge debido a esto puede ser hereditario.

A veces, solo algunas células tienen la copia extra del cromosoma 13. Esto se conoce como mosaicismo de trisomía 13. Ocasionalmente, solo una parte de 1 cromosoma 13 es extra (trisomía 13 parcial).

Los síntomas y las características tanto del mosaicismo como de la trisomía parcial tienden a ser menos graves que en la trisomía 13 simple, lo que resulta en que más bebés vivan más tiempo.

Detección del síndrome de Patau

Se le ofrecerá una prueba de detección del síndrome de Patau, así como síndrome de Down (trisomía 21) y síndrome de Edwards (trisomía 18), desde las 10 hasta las 14 semanas de embarazo.

La prueba evalúa sus posibilidades de tener un bebé con estos síndromes.

La prueba de detección que se ofrece entre las 10 y las 14 semanas de embarazo se llama prueba combinada porque implica un análisis de sangre y una ecografía.

Si las pruebas de detección muestran que tiene una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Patau, se le ofrecerá una segunda prueba de detección llamada prueba prenatal no invasiva (NIPT).

Una prueba de diagnóstico verificará los cromosomas en una muestra de células tomadas de su bebé y ayudará a determinar con certeza si tiene síndrome de Patau.

Se pueden utilizar dos técnicas para obtener la muestra de células: amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). 

Estas son pruebas invasivas para eliminar una muestra de tejido o líquido para que se pueda analizar la presencia de la copia extra del cromosoma 13.

Si no puede realizar la prueba de detección combinada, se le ofrecerá una ecografía que busque anomalías físicas, incluidas las que se encuentran en el síndrome de Patau.

Esto a veces se llama ecografía de mitad de embarazo y se realiza cuando tiene entre 18 y 21 semanas de embarazo.

Tratamiento y manejo del síndrome de Patau

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Patau. Como resultado de los graves problemas de salud que tendrá un recién nacido con el síndrome, los médicos generalmente se centran en minimizar la incomodidad y garantizar que el bebé pueda alimentarse.

Para el pequeño número de bebés con síndrome de Patau que sobreviven más allá de los primeros días de vida, su atención dependerá de sus síntomas y necesidades específicos.

Si a su bebé se le diagnostica síndrome de Patau, ya sea antes del nacimiento o poco después, se le ofrecerá asesoramiento y apoyo.

Pruebas genéticas para los padres

Ambos padres deberán analizar sus cromosomas si su bebé está afectado por el síndrome de Patau causado por una translocación cromosómica.

Se realizan pruebas genéticas para ayudar a los padres a planificar futuros embarazos, en lugar de como parte del proceso de toma de decisiones para el embarazo actual.

Los resultados de la prueba permitirán realizar una evaluación más precisa de la probabilidad de que el síndrome afecte a futuros embarazos.

Otros miembros de la familia también pueden verse afectados y deben ser examinados.

Información sobre su hijo

Si su hijo tiene síndrome de Patau, su equipo clínico transmitirá información sobre él o ella al Servicio Nacional de Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (NCARDRS).

Esto ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar esta afección. Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.

Más información y apoyo

Estas organizaciones son fuentes útiles de información adicional sobre el síndrome de Patau.

También pueden proporcionar asesoramiento y apoyo: