Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

La hormona se fabrica, en la sangre hay de sobra y, aun así, las células no responden: así funciona el síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Los cromosomas son XY, los testículos se han formado y trabajan, pero la proteína receptora que recoge la señal de la testosterona está alterada. La señal se pierde por el camino y el cuerpo se desarrolla de otra manera. Es una condición congénita: no aparece a lo largo de la vida ni tiene relación con lo que la madre hiciera o dejara de hacer durante el embarazo.

Por qué las células no oyen la hormona

Quien recoge la señal es el receptor de andrógenos, una proteína del interior de la célula. Su gen está en el cromosoma X. Cuando ese gen está alterado, el receptor no funciona en absoluto o lo hace a medias, y la testosterona deja de influir en aquello que le corresponde: la formación de los genitales externos en el feto, el vello corporal, el cambio de voz.

Los testículos, en cambio, se forman con normalidad y producen tanto testosterona como una sustancia que frena el desarrollo del útero y las trompas. Por eso no llegan a existir útero ni ovarios, la vagina queda corta y los propios testículos no tienen adónde descender: se quedan en el abdomen o en el canal inguinal.

Forma completa, parcial y leve

Cuanto más alterado esté el receptor, más distinto es el resultado.

• Completa. La testosterona no actúa en absoluto. Los genitales externos son femeninos y la criatura crece como niña. En la pubertad el pecho se desarrolla, porque parte de la testosterona se convierte en estrógeno, pero no llega la menstruación y el vello púbico y axilar es escaso o inexistente.
• Parcial. El receptor responde a medias y el cuadro es intermedio: el orificio de la uretra no se abre en la punta del pene, el escroto puede estar hendido, los testículos no han descendido. En la pubertad suele crecer tejido mamario.
• Leve. Por fuera se trata de un hombre sin particularidades; el hallazgo llega por casualidad, a raíz de un aumento del pecho o de un estudio de infertilidad.

Cuándo se detecta

La forma parcial suele verse nada más nacer: los genitales no encajan en el patrón habitual y no hay prisa por inscribir un sexo antes de completar el estudio.

La forma completa aparece por dos caminos. El primero es una hernia inguinal en una niña pequeña: a esa edad las hernias son poco frecuentes en niñas y, durante la operación, el cirujano encuentra a veces un testículo dentro del saco herniario. El segundo, el más habitual, es la adolescencia: el pecho ha crecido, la talla también, y la regla no llega. Que no haya menstruación a los quince años es motivo suficiente para estudiarlo.

Qué muestran las pruebas

• Cariotipo, es decir, el recuento de cromosomas: en este síndrome es masculino.
• Hormonas en sangre: testosterona en rango masculino o por encima, y hormona luteinizante elevada, porque el cerebro pide una respuesta que no llega.
• Ecografía o resonancia magnética de la pelvis: no hay útero ni ovarios, y los testículos se localizan en el abdomen o en el canal inguinal.
• Estudio del gen del receptor de andrógenos: confirma el diagnóstico y explica de dónde procede la alteración.

Cómo se transmite y qué significa para la familia

El gen alterado está en el cromosoma X y en unos dos casos de cada tres llega desde la madre. Ella está sana: el segundo cromosoma X, el normal, compensa. En el resto de los casos la alteración surge por primera vez y por azar, y la madre no la tiene. De ahí la importancia del estudio genético: indica si conviene estudiar a hermanas y otras familiares. El riesgo se calcula de nuevo en cada embarazo y no disminuye porque el hijo anterior naciera sin el síndrome. La consulta con genética conviene planificarla antes del embarazo, no después.

Señales que no admiten espera

Casi todo en este síndrome se resuelve con calma y con un plan, pero hay situaciones que se miden en horas.

• El bulto de la ingle se ha vuelto duro y doloroso, no se reduce y aparecen vómitos e hinchazón abdominal: parece una hernia estrangulada y hace falta atención urgente.
• Se palpa una masa firme en el abdomen o en la ingle, crece, tira y duele. Los testículos que permanecen dentro del cuerpo suponen con los años un riesgo de tumor, y cualquier bulto nuevo se estudia sin demora.
• Dolor brusco en la ingle con hinchazón y enrojecimiento.
• Se ha abandonado el estrógeno después de extirpar los testículos. No es un problema de un solo día, pero tampoco se puede aplazar: sin la hormona se pierde masa ósea y los sofocos llegan pronto.

Qué ayuda a vivir con este diagnóstico

No existe un tratamiento que repare el receptor, así que la ayuda se organiza en torno a objetivos concretos. Qué hacer con los testículos se decide junto al endocrinólogo y al cirujano: o se vigilan, o se extirpan, normalmente una vez pasada la pubertad, porque hasta entonces son ellos quienes aportan las hormonas. Tras la extirpación se pauta estrógeno, que sostiene el hueso y el bienestar general. La vagina corta suele poder ampliarse sin cirugía, con dilatadores y el acompañamiento de un profesional.

La segunda parte, y quizá la principal, es la conversación. A la niña o al niño se le explica su cuerpo por partes y con antelación, no el día en que sus compañeras empiezan a hablar de la regla. A los adultos les ayudan el apoyo psicológico y el contacto con otras personas que viven lo mismo. La mayoría de quienes tienen la forma completa se sienten mujeres y no cambian esa vivencia de adultas; en la forma parcial hay más variedad, y el derecho de cada persona a decidir quién es no se discute aquí.

Consulta en línea: en qué ayuda el médico

Por videollamada se resuelve todo aquello que no exige exploración física. El médico interpreta el cariotipo y las hormonas cuando el informe del laboratorio deja más dudas que certezas. Orienta sobre a quién acudir después, si a endocrinología, genética, ginecología o urología, y en qué orden, para no dar vueltas. Ayuda con el tratamiento hormonal: cómo tomarlo, con qué controlarlo, qué hacer si se olvida una toma. Prepara la conversación con el hijo o la hija y señala dónde buscar apoyo psicológico. Una hernia estrangulada, un dolor agudo o una masa abdominal que crece no se resuelven a distancia: eso es cirugía o urgencias directamente.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.