Síndrome de Down
Cada célula humana contiene cuarenta y seis cromosomas. En el síndrome de Down, el cromosoma veintiuno no aparece en dos copias sino en tres, y ese material…
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Cada célula humana contiene cuarenta y seis cromosomas. En el síndrome de Down, el cromosoma veintiuno no aparece en dos copias sino en tres, y ese material genético de más cambia la forma en que un niño crece y aprende. Nada de lo que la madre hizo o dejó de hacer antes o durante el embarazo lo provoca: el fallo ocurre al madurar la célula reproductora o en los primeros días tras la concepción, mucho antes de que el embarazo se conozca.
De dónde sale el cromosoma de más
En unos noventa y cinco casos de cada cien el cromosoma sobrante llega por azar: al dividirse el óvulo o el espermatozoide, una pareja de cromosomas no se separó. Esta variante no la transmite nadie.
Existen dos formas menos frecuentes. En la mosaico el cromosoma de más está solo en parte de las células, y las manifestaciones suelen ser más leves. En la traslocación un fragmento del cromosoma veintiuno se adhiere a otro, y este es el único caso en que la condición puede heredarse: uno de los progenitores puede ser portador sin síntomas de una reorganización equilibrada. Por eso se propone a la familia precisar la variante y, si es una traslocación, estudiar a los padres: para el siguiente embarazo es determinante.
La probabilidad crece claramente con la edad de la madre, pero de ahí se saca a menudo una conclusión equivocada: la mayoría de los niños con síndrome de Down nace de mujeres menores de treinta y cinco años, sencillamente porque a esa edad se tienen muchos más hijos. La edad cambia las probabilidades, pero no divide a las mujeres entre las que esto concierne y el resto.
Qué se ofrece durante el embarazo
Al final del primer trimestre, mientras el pliegue nucal del feto puede medirse, se realiza el cribado combinado: ecografía más un análisis de sangre materna que mide dos proteínas del embarazo. Combinando esos datos con la edad se calcula una probabilidad, no un diagnóstico. Existe además el análisis del ADN fetal libre en sangre materna, más preciso, pero que sigue siendo un cribado y no una respuesta.
La respuesta exacta solo la da el estudio de los cromosomas del feto: biopsia de vellosidades coriónicas a finales del primer trimestre o amniocentesis a partir del segundo. Ambas conllevan un pequeño riesgo de pérdida, y debe explicarse antes, no después.
Aceptar o rechazar el cribado es una decisión de la mujer, y negarse no estropea nada en el seguimiento posterior. Conviene pensar antes para qué se quiere el resultado: prepararse, dar a luz en un centro con cardiología infantil o tomar otra decisión. La respuesta es distinta en cada familia, y el consejo genético no está para sugerirla sino para explicar las cifras sin presionar.
Las primeras semanas
Un recién nacido con síndrome de Down es ante todo un recién nacido: come, duerme, llora y quiere estar en brazos. Lo que sí se nota es otra cosa: el tono muscular bajo vuelve trabajosa la lactancia y el bebé se duerme al pecho sin haber comido bastante. Tiene solución: asesoramiento en lactancia, tomas más frecuentes y a veces extracción.
En esas semanas se comprueba lo que no conviene pasar por alto: corazón, audición, tiroides y tránsito intestinal. Una parte se ve enseguida y otra solo en el ecocardiograma, por eso se hace a todos aunque el bebé esté tranquilo.
A los padres se les cuenta mucho y de golpe, y casi todo se olvida. Anote las preguntas y vuelva con ellas: nadie espera que se asimile todo de golpe.
Desarrollo, habla y aprendizaje
Los niños recorren las mismas etapas que los demás, pero a su ritmo, y la horquilla de capacidades es muy amplia: un adulto vive de forma independiente y trabaja, otro necesita ayuda cada día. Nadie lo predice de antemano. Lo que sí ayuda:
- la logopedia, no desde que «toca hablar» sino antes: masticación, deglución y sonidos;
- la fisioterapia si el tono es bajo: el niño se sienta, se pone de pie y camina antes;
- la terapia ocupacional: vestirse, sostener la cuchara, abrochar un botón;
- enseñar mostrando y no solo explicando: lo visual se asimila mejor;
- una rutina diaria previsible: reduce la ansiedad y libera energía para aprender;
- revisar la vista y el oído con regularidad: una hipoacusia no detectada tiene el mismo aspecto que un retraso del habla.
La regla principal para los adultos de alrededor: hablar con la persona y no por encima de ella. Aunque haya un padre al lado, la pregunta se dirige a quien se refiere, y el tono se elige por la edad del interlocutor, no por cómo responda.
La mayoría estudia en centros ordinarios con apoyos y una parte en centros específicos. No hay una opción correcta para todos: se elige según cuánta ayuda necesita ese niño y qué hay cerca.
La salud que se vigila aparte
El síndrome de Down aumenta la probabilidad de varias condiciones. Ninguna es obligatoria, pero conviene detectarlas pronto.
- Corazón. Alrededor de la mitad nace con una cardiopatía congénita. Una parte se cierra sola y otra exige cirugía en el primer año.
- Oídos y audición. Es muy frecuente que se acumule líquido en el oído medio. La audición baja sin que se note y golpea al habla.
- Vista. Estrabismo, miopía, hipermetropía, cataratas congénitas.
- Tiroides. El hipotiroidismo puede aparecer a cualquier edad, y su apatía y somnolencia se atribuyen con facilidad al propio síndrome. Por eso el análisis se repite periódicamente.
- Sueño. La apnea obstructiva es habitual. Ronquidos con pausas, somnolencia diurna y falta de concentración son motivo para estudiarlo.
- Intestino. Estreñimiento y celiaquía; en el recién nacido, obstrucción que exige cirugía urgente.
- Infecciones. Las defensas son más débiles y una neumonía o una gripe cursan peor. Las vacunas del calendario importan especialmente.
- Sangre. Algunos recién nacidos presentan una alteración transitoria de la producción de células sanguíneas: se resuelve sola, pero exige seguimiento. El riesgo de leucemia infantil es mayor.
- Columna cervical. En algunas personas la primera y la segunda vértebras están unidas de forma más laxa de lo normal. En sí no se nota, pero ante un traumatismo o un movimiento brusco puede comprimir la médula espinal.
A los adultos se les hace una revisión anual aunque no haya quejas. Y desde alrededor de los treinta años se vigila la memoria de forma específica: los cambios de tipo Alzheimer aparecen aquí antes que en la media, porque el gen clave está precisamente en el cromosoma veintiuno. Las revisiones sirven para tener con qué comparar cuando surja la duda.
Cuándo no se puede esperar
Se llama a la ambulancia de inmediato (en los países europeos funciona el número único 112) si:
- el niño se pone azulado, se queda decaído, respira rápido y con esfuerzo o deja de comer;
- un recién nacido vomita un contenido verdoso, tiene el abdomen distendido y no hace deposiciones;
- aparece debilidad en brazos o piernas, cambia la forma de andar, se le caen los objetos de las manos, mantiene la cabeza ladeada o le duele el cuello, sobre todo tras una caída o un golpe: así se manifiesta la compresión de la médula espinal;
- se pierde de forma brusca el control de la orina o de las deposiciones;
- surgen de golpe palidez, moratones múltiples o sangrado de encías.
Al médico en los próximos días: el niño ha dejado de hacer algo que ya sabía; el comportamiento o el ánimo han cambiado de golpe; han aparecido ronquidos con pausas; la persona se cansa antes, gana peso y siente frío. Muchas veces no pueden describir qué les duele y dónde: el cambio de comportamiento es la queja, y hay que tomárselo tan en serio como unas palabras.
La vida adulta
Un adulto con síndrome de Down tiene los mismos derechos y deseos que cualquier otro: trabajar, disponer de su dinero, elegir dónde y con quién vivir, hacer amigos, practicar deporte. La ayuda necesaria varía mucho, desde casi ninguna hasta un acompañamiento diario.
El trabajo no solo aporta ingresos, sino estructura del día y un círculo de relaciones; en muchos países existen programas de empleo con apoyo. La vivienda admite formas distintas: la casa de los padres, un domicilio propio con asistente, o una convivencia con apoyo entre varias personas. La elección corresponde a la persona, y a los allegados les toca explicar las opciones con claridad y no decidir por ella.
Mención aparte para el movimiento: mantiene el peso a raya, sostiene el corazón y los músculos, y en grupo resuelve de paso el trato social. La única limitación es que, con una laxitud cervical conocida, se evitan las volteretas, los saltos de cabeza al agua y los deportes de contacto. Pregunte al médico antes de apuntarse, no después.
Para la familia y el entorno
Las primeras semanas tras el diagnóstico suelen ser duras, y eso es normal. Buena parte del miedo no tiene que ver con el niño, sino con las imágenes de futuro que dibuja la imaginación y que casi nunca se cumplen. Ayuda una regla sencilla: no mirar demasiado lejos. Nadie puede decir cómo será la vida de un niño, ni con síndrome de Down ni sin él.
Hablar con familias que han pasado por lo mismo da más que cualquier folleto: saben qué preguntar a los médicos, cómo se organiza la ayuda en su país y qué miedos resultaron infundados. Pregunte por el grupo más cercano al pediatra o en los servicios sociales. Y recuerde que quien cuida también necesita descanso: pedir ayuda no es debilidad, sino la condición para durar.
Consulta en línea
A distancia se resuelve bien lo que no exige exploración: qué significa un resultado de cribado y en qué se diferencia una probabilidad de un diagnóstico; qué revisiones corresponden por edad y cuáles llevan tiempo sin hacerse; cómo leer un análisis de tiroides; cuándo toca acudir al logopeda; si conviene preocuparse por los ronquidos, la apatía o un cambio de comportamiento y a qué especialista ir. Los signos de la lista de urgencias no se valoran a distancia: ante ellos se llama a la ambulancia.
Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.
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