Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)

La NF2 es una enfermedad hereditaria poco frecuente en la que crecen tumores benignos sobre los nervios situados dentro del cráneo y de la columna. Se llaman schwannomas porque proceden de las células que forman la vaina del nervio; en las clasificaciones actuales la enfermedad se denomina schwannomatosis asociada a NF2. Estos tumores no invaden los tejidos ni producen metástasis, pero crecen en un espacio estrecho y comprimen lo que tienen al lado: el nervio auditivo, el nervio facial, el tronco cerebral, la médula espinal. De ahí la particularidad principal de la enfermedad: lo que hace daño no es la malignidad, sino la localización. La causa no se puede eliminar, pero los tumores se vigilan y muchos de ellos pasan años sin necesitar intervención. A pesar del nombre parecido, la NF2 tiene poco que ver con la neurofibromatosis tipo 1: son genes distintos y problemas distintos.

Cómo suele empezar

En casi todas las personas con NF2 los tumores crecen sobre los nervios que salen del oído interno, así que las primeras molestias tienen que ver con la audición y el equilibrio. Suelen aparecer al final de la adolescencia o pasados los veinte años.

• La audición baja poco a poco y por lo general primero en un oído. No se nota tanto por el volumen como por la claridad: en silencio se oye bien, pero en una cafetería o en una reunión el habla se convierte en ruido. El teléfono se acaba usando siempre en el oído «bueno».
• Zumbido, pitido o rumor en el oído (acúfenos). A menudo es la primera queja, mucho antes de que la pérdida auditiva sea evidente.
• Inestabilidad. No son crisis de vértigo giratorio como en las enfermedades del oído interno, sino la sensación permanente de andar inseguro, sobre todo a oscuras, en terreno irregular o con los ojos cerrados en la ducha.
• Pérdida brusca de audición en un oído: también ocurre y hay que consultar el mismo día, sin esperar a ver si se pasa sola.

En los niños la enfermedad empieza a menudo de otra manera: con estrabismo, opacidad del cristalino, bultos en la piel o dificultad para levantar el pie, es decir, el oído puede callar durante años. Por eso, ante un niño con una catarata sin explicación o con varios bultos cutáneos, conviene preguntar si hay problemas de audición en la familia.

Dónde crecen además los tumores

La NF2 no se limita al oído interno. Los tumores aparecen en varios sitios a la vez y el conjunto de molestias depende de qué haya quedado comprimido.

• Las meninges. Los meningiomas causan dolor de cabeza, crisis convulsivas, a veces debilidad de un brazo o una pierna y cambios de conducta.
• El nervio facial. Se debilita media cara: el ojo no cierra, cae la comisura de la boca, el habla se enturbia. Un problema aparte es que el ojo que no cierra se reseca, así que hacen falta lágrimas artificiales y protección; de lo contrario sufre la córnea.
• La médula espinal y sus raíces. Los schwannomas y los ependimomas provocan dolor de espalda o de cuello, entumecimiento, debilidad de brazos y piernas y problemas para orinar.
• Los nervios periféricos. Un bulto duro y doloroso bajo la piel de un brazo o una pierna, a veces con debilidad de la mano o del pie.
• Piel y ojos. Placas planas con la piel más oscura y algún vello, nódulos subcutáneos; en personas jóvenes, opacidad precoz del cristalino y alteraciones en la retina.

Cómo se llega al diagnóstico

La prueba clave ante la sospecha de NF2 es la resonancia magnética cerebral con contraste, con cortes dirigidos a los conductos auditivos internos. Así se ven los schwannomas pequeños desde el principio. La tomografía computarizada convencional no sirve para esto: pasa por alto un tumor pequeño en el conducto auditivo, y un resultado negativo no descarta nada. Si el motivo es una pérdida de audición de causa no aclarada, lo que hay que pedir es resonancia.

• La audiometría muestra cuánto y de qué modo se ha afectado la audición, y la prueba de discriminación del habla explica lo que la persona nota en una sala ruidosa.
• La resonancia de toda la columna se realiza tras confirmar el diagnóstico: los tumores medulares tardan mucho en dar la cara.
• La revisión oftalmológica con la pupila dilatada valora el cristalino, la retina y el estado de la córnea si hay debilidad facial.
• El estudio genético confirma la alteración del gen NF2 y sirve para estudiar a los familiares. Una advertencia importante: en cerca de un tercio de las personas la alteración es en mosaico, está en el tumor pero no en todas las células de la sangre. En ese caso el análisis de sangre puede salir negativo con la enfermedad claramente presente, y la muestra se toma del tumor extirpado.

Cuándo hace falta atención urgente

Llame a una ambulancia (en España, Italia, Portugal, Polonia y Ucrania, al número único europeo 112) si:

• se produce una crisis convulsiva, sobre todo la primera de la vida;
• de repente se debilita o se adormece media cara, o el brazo y la pierna de un lado;
• el dolor de cabeza se intensifica bruscamente y se acompaña de vómitos, visión doble, somnolencia creciente o confusión: así se manifiesta el aumento de presión dentro del cráneo;
• aparecen debilidad en ambas piernas, entumecimiento desde el tronco hacia abajo o incapacidad para orinar: son signos de compresión de la médula espinal, y aquí cuentan las horas;
• cuesta tragar, hay atragantamientos al comer o la voz se vuelve ronca y nasal.

Consulta el mismo día si la audición de un oído desaparece en cuestión de horas o días, si el equilibrio se altera de golpe, si aparece visión doble o si un ojo deja de cerrarse.

Qué pueden ofrecer los médicos

No hay un tratamiento que elimine la causa, de modo que la pregunta nunca es «quitar o no el tumor», sino «qué opción supone menos pérdidas ahora mismo».

• Observación. Muchos schwannomas crecen muy despacio o se quedan quietos durante años. Si la audición está conservada y el tumor es pequeño, es más sensato hacer resonancias y audiometrías programadas que operar.
• Cirugía. Es necesaria cuando el tumor comprime el tronco cerebral, dificulta la salida de líquido de los ventrículos cerebrales o crece deprisa. Un cirujano con experiencia intenta preservar el nervio facial y, si es posible, la audición. A veces se deja a propósito una parte del tumor para no dañar el nervio.
• Radiocirugía estereotáctica. Detiene de forma dirigida el crecimiento de un tumor pequeño sin abrir. En la NF2 se emplea con más cautela que en un schwannoma aislado: en una persona con este gen la zona irradiada da más problemas con el tiempo, así que la decisión la toma un equipo.
• Tratamiento farmacológico. Ante schwannomas vestibulares en crecimiento se usan medicamentos que bloquean la formación de vasos del tumor. Se administran por vía intravenosa, pueden reducir el tumor y en parte de los pacientes mejorar la comprensión del habla. El efecto se mantiene mientras dura el tratamiento, que exige controlar la tensión arterial, las proteínas en la orina y la cicatrización de las heridas.

La audición: qué preparar con antelación

Es la parte que resulta fácil de aplazar y de la que después uno se arrepiente. En la NF2 la audición casi siempre acaba bajando, y prepararse para ello vale más que cualquier intervención aislada.

• Los audífonos ayudan mientras el nervio auditivo esté conservado, y conviene adaptarlos pronto, no cuando ya sea imposible entender el habla.
• El implante coclear sirve si el nervio auditivo está íntegro, por ejemplo cuando la audición se perdió por el propio tumor pero el nervio pudo conservarse en la cirugía.
• El implante auditivo de tronco cerebral sortea el nervio dañado y lleva la señal directamente al tronco del encéfalo. El sonido no es igual al de la audición natural, pero permite distinguir los ruidos del entorno y facilita mucho la lectura labial.
• La lectura labial y la lengua de signos se aprenden mejor mientras todavía se oye: el aprendizaje avanza más rápido y la destreza se conserva. Conviene preguntar por ello justo después del diagnóstico, no años más tarde.
• El equilibrio. Ayudan la rehabilitación vestibular, una luz de noche en el pasillo, un asidero en la ducha y prudencia en el agua: bajo el agua, sin referencias visuales, es fácil perder la orientación.

Seguimiento, familia y vida diaria

La NF2 se debe a la alteración de un solo gen y se transmite de forma dominante: la probabilidad de pasarla a cada hijo es de una entre dos, un 50 % en cada embarazo. En aproximadamente la mitad de las personas los padres están sanos y la alteración surgió de nuevo. En la forma en mosaico la enfermedad suele ser más leve y el riesgo para los hijos es menor de lo habitual, aunque solo un genetista puede estimarlo con precisión.

A los familiares de una persona con NF2 se les ofrece estudio: análisis genético y, si no está disponible, resonancias periódicas y control de la audición desde la infancia. Este es uno de esos casos en los que detectar pronto la enfermedad influye directamente en conservar el oído.

A partir de ahí la vida sigue el calendario del seguimiento: resonancia de cabeza y columna con la periodicidad que indique el médico, audiometría y revisiones de oftalmología y neurología. Entre visitas resulta útil anotar los cambios —si se oye peor por teléfono, si ha aparecido entumecimiento, si ha cambiado la forma de andar—, porque esos detalles se olvidan en la consulta y son justamente los que muestran la evolución.

La enfermedad afecta a cuestiones cotidianas que conviene pensar con tiempo: conducir con mal equilibrio o visión doble, trabajar en ambientes ruidosos, la seguridad en casa, el apoyo ante el cansancio y el desánimo. La ayuda psicológica aquí no es un lujo: la combinación de pérdida auditiva progresiva y pruebas periódicas desgasta incluso a las personas más serenas.

Consulta en línea

En la NF2 muchas preguntas no surgen en la consulta sino en casa: qué significa el informe de la resonancia, si esperar o insistir en operar, cuándo acudir al otorrino, qué hacer con el ojo que se reseca, cómo explicar en el trabajo que se necesita otro puesto. En la consulta en línea el médico revisa su situación, ayuda a reunir informes dispersos en una imagen comprensible e indica a qué especialista acudir a continuación.

Es una vía cómoda para comentar los resultados de las pruebas y distinguir lo que exige una visita urgente de lo que puede esperar a la revisión programada. Ahora bien, ante las señales del apartado de urgencias no se empieza por la consulta en línea, sino por el servicio de emergencias.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.