Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2), también conocido como schwannomatosis relacionada con NF2, es una condición genética rara en la que crecen tumores no cancerosos en los nervios de su cerebro, oído interno y médula espinal. Actualmente no hay cura, pero el tratamiento puede ayudar a controlar sus síntomas.
Si reconoces estos síntomas, consulta con un médico lo antes posible.
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Neurofibromatosis tipo 2 (NF2), también conocido como schwannomatosis relacionada con NF2, es una condición genética rara en la que crecen tumores no cancerosos en los nervios de su cerebro, oído interno y médula espinal. Actualmente no hay cura, pero el tratamiento puede ayudar a controlar sus síntomas.
Existe una condición con un nombre similar llamada neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Esta es diferente a NF2 pero más común.
Síntomas de NF2
La mayoría de las personas con neurofibromatosis tipo 2 (NF2) desarrollan tumores en su oído interno.
Estos tumores crecen lentamente y causan síntomas como:
- pérdida de audición
- zumbidos o pitidos en los oídos (tinnitus)
- problemas de equilibrio
También puede desarrollar tumores en su médula espinal y en las capas protectoras que rodean su cerebro (meninges).
Estos tipos de tumores no siempre causan síntomas, pero si los tiene, pueden incluir:
- dolores de cabeza
- sentirse enfermo (náuseas) o vomitar
- convulsiones
- pérdida de audición
- visión borrosa y pérdida de visión
- debilidad o falta de movimiento en su rostro
- debilidad, entumecimiento u hormigueo en sus manos y pies (neuropatía periférica)
- bultos o marcas en su piel que a veces son lisas y brillantes
Los síntomas de NF2 suelen aparecer durante la adolescencia tardía o los primeros veinte años. A veces, los niños pueden tener síntomas.
Síntomas de NF2 en niños
Los niños con NF2 a menudo tienen problemas con sus ojos, como un estrabismo, o dificultad para ver causada por manchas nubladas en los ojos (cataratas infantiles).
Los bultos o marcas en la piel y la dificultad para levantar o mover los pies (pie caído) también son síntomas comunes de NF2 en niños.
Consulte a un médico de cabecera si:
- piensa que podría tener neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
Llame al 112 si:
- tiene una convulsión (ataque) por primera vez
- tiene debilidad o entumecimiento en su rostro o en un lado de su cuerpo
Cómo se diagnostica NF2
Si tiene síntomas de neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es posible que lo remitan al hospital para que le hagan algunas pruebas.
Las pruebas pueden incluir:
- pruebas de audición
- pruebas de la vista
- escaneos, como una tomografía computarizada o una resonancia magnética
Dependiendo de los resultados, es posible que deba consultar a un especialista para que le haga una evaluación y más pruebas.
Es posible que consulte a varios especialistas, incluidos un especialista en audición (audiólogo), un especialista en ojos (oftalmólogo) y un especialista en genes (genetista).
Pruebas genéticas
A veces se utiliza una prueba genética para diagnosticar NF2. Si tiene un familiar cercano, como un padre con NF2, es posible que le hagan esta prueba.
Si se confirma NF2, el genetista podrá darle información sobre la condición y responder a cualquier pregunta. También podrá informarle sobre la posibilidad de que sus hijos tengan NF2.
Tratamientos para NF2
Actualmente no hay cura para la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), pero existen tratamientos que pueden ayudar a controlar sus síntomas.
Dependiendo de sus síntomas, los tratamientos para NF2 incluyen:
- audífonos o implantes cocleares (un implante coclear es un pequeño dispositivo que estimula el nervio que envía señales de sonido a su cerebro)
- medicamentos que pueden detener el crecimiento de los tumores y, a veces, mejorar la audición
- cirugía para extirpar tumores que corren el riesgo de causar problemas
- usar un haz de radiación para tratar tumores pequeños o partes de un tumor más grande que quedan después de la cirugía (radioterapia)
La mayoría de las personas con NF2 necesitarán cirugía en algún momento de su vida para extirpar tumores de su oído interno, cerebro o médula espinal.
Cómo afecta NF2 a su vida
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una condición de por vida que generalmente empeora con el tiempo.
El tamaño de los tumores, dónde crecen y la rapidez con que empeoran los síntomas pueden variar de persona a persona. Pero para muchas personas, la condición tiene un impacto significativo en la vida diaria.
Los tumores en el oído interno eventualmente pueden provocar la pérdida de la audición. También puede tener dificultad para moverse y es posible que necesite equipo para ayudarlo, como una silla de ruedas.
Necesitará atención y apoyo continuos de una variedad de especialistas, como fisioterapeutas y especialistas en audición. También tendrá citas y escaneos regulares para controlar cualquier cambio en sus síntomas.
NF2 puede afectar cuánto tiempo vive, pero esto depende de sus síntomas y de cómo lo afecten. Su equipo de atención médica podrá hablar con usted sobre la esperanza de vida si desea saber más.
Causas de NF2
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es causada por un gen alterado.
A veces, el gen alterado se transmite a un niño por uno de sus padres (hereditario), pero a veces puede nacer con él incluso si sus padres no tienen el gen alterado.
Si tiene NF2, hay un 1 en 2 (50%) de probabilidad de transmitir el gen afectado a cualquier hijo que tenga.
Registro de información sobre usted y su condición
Esto ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar esta condición. Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.
