Mastocytosis

La mastocitosis es una enfermedad poco común causada por un número excesivo de mastocitos que se acumulan en los tejidos del cuerpo.

Existen 2 tipos principales de mastocitosis:

• mastocitosis cutánea, que afecta principalmente a los niños – donde los mastocitos se acumulan en la piel, pero no se encuentran en grandes cantidades en otras partes del cuerpo
• mastocitosis sistémica, que afecta principalmente a los adultos – donde los mastocitos se acumulan en los tejidos del cuerpo, como la piel, los órganos internos y los huesos

También existen varios subtipos de mastocitosis sistémica, dependiendo de los síntomas.

Mastocitos

Los mastocitos se producen en la médula ósea, el tejido esponjoso que se encuentra en el centro hueco de algunos huesos, y viven más tiempo que las células normales. Son una parte importante del sistema inmunitario y ayudan a combatir las infecciones.

Cuando los mastocitos detectan una sustancia que desencadena una reacción alérgica (un alérgeno), liberan histamina y otras sustancias químicas en el torrente sanguíneo.

La histamina hace que los vasos sanguíneos se expandan y la piel circundante se pique y se hinche. También puede crear una acumulación de moco en las vías respiratorias, que se estrechan.

Symptoms of mastocytosis

Los síntomas de la mastocitosis pueden variar según el tipo.

Cutaneous mastocytosis

El síntoma más común de la mastocitosis cutánea son los crecimientos anormales (lesiones) en la piel, como protuberancias y manchas, que pueden formarse en el cuerpo y, a veces, ampollas.

Systemic mastocytosis

Algunas personas con mastocitosis sistémica pueden experimentar episodios de síntomas graves, a menudo con desencadenantes específicos como el esfuerzo físico o el estrés. Muchas personas no tienen ningún problema.

Durante un episodio, es posible que tenga:

• reacciones cutáneas – como picazón y enrojecimiento
• síntomas gastrointestinales – como diarrea y vómitos
• dolor muscular y articular
• cambios de humor, dolores de cabeza y fatiga

Existen 3 subtipos principales de mastocitosis sistémica. Son:

• mastocitosis sistémica indolente – los síntomas suelen ser leves a moderados y varían de persona a persona; la mastocitosis sistémica indolente representa alrededor del 90% de los casos de mastocitosis sistémica en adultos
• mastocitosis agresiva – donde los mastocitos se multiplican en los órganos, como el bazo, el hígado y el sistema digestivo; los síntomas son más amplios y graves, aunque las lesiones cutáneas son menos comunes
• mastocitosis sistémica con enfermedad hematológica asociada – donde también se desarrolla una afección que afecta a las células sanguíneas, como leucemia crónica

Severe allergic reaction

Las personas con mastocitosis tienen un mayor riesgo de desarrollar una reacción alérgica grave y potencialmente mortal. Esto se conoce como anafilaxia.

El mayor riesgo de anafilaxia se debe al número anormalmente alto de mastocitos y su potencial para liberar grandes cantidades de histamina en la sangre.

Si usted o su hijo tiene mastocitosis, es posible que deba llevar un autoinyector de adrenalina, que se puede utilizar para tratar los síntomas de la anafilaxia.

Lea más sobre los síntomas de la mastocitosis.

Causes of mastocytosis

La causa o causas de la mastocitosis no se conocen completamente, pero se cree que existe una asociación con un cambio en los genes conocido como la mutación KIT.

La mutación KIT hace que los mastocitos sean más sensibles a los efectos de una proteína de señalización llamada factor de células madre (SCF).

SCF desempeña un papel importante en la estimulación de la producción y supervivencia de ciertas células, como las células sanguíneas y los mastocitos, dentro de la médula ósea.

En muy pocos casos de mastocitosis, parece que la mutación KIT se transmite por las familias. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la mutación ocurre sin una razón aparente.

Diagnosing mastocytosis

Un examen físico de la piel es la primera etapa en el diagnóstico de la mastocitosis cutánea.

Su médico de cabecera o especialista en piel (dermatólogo) puede frotar las áreas afectadas de la piel para ver si se enrojecen, inflaman y pican. Esto se conoce como el signo de Darier.

Normalmente, es posible confirmar un diagnóstico realizando una biopsia, donde se toma una pequeña muestra de piel y se comprueba si hay mastocitos.

Las siguientes pruebas se utilizan comúnmente para buscar mastocitosis sistémica:

• análisis de sangre – incluyendo un hemograma completo (FBC) y la medición de los niveles de triptasa en sangre
• una ecografía para buscar un agrandamiento del hígado y el bazo si parece probable
• una densitometría ósea (DEXA) para medir la densidad ósea
• una biopsia de médula ósea – donde se utiliza anestesia local y se inserta una aguja larga a través de la piel en el hueso que hay debajo, generalmente en la pelvis

Un diagnóstico de mastocitosis sistémica se realiza generalmente al encontrar cambios típicos en una biopsia de médula ósea.

Treating mastocytosis

No existe cura para la mastocitosis, por lo que el objetivo del tratamiento es intentar aliviar los síntomas.

Las opciones de tratamiento dependerán del tipo de mastocitosis y de la gravedad de los síntomas.

Los casos leves a moderados de mastocitosis cutánea se pueden tratar con crema de esteroides (corticosteroides tópicos) durante un corto período de tiempo.

La crema de esteroides reduce el número de mastocitos que pueden liberar histamina y desencadenar una inflamación en la piel.

Los antihistamínicos también se pueden utilizar para tratar los síntomas de la mastocitosis cutánea o indolente, como la piel roja y la picazón.

Los antihistamínicos son un tipo de medicamento que bloquea los efectos de la histamina y se utilizan a menudo para tratar afecciones alérgicas.

Lea más sobre el tratamiento de la mastocitosis.

Complications of mastocytosis

En los niños, los síntomas de la mastocitosis cutánea suelen mejorar con el tiempo, pero permanecen estables en los adultos.

En muchos casos, la afección mejora por sí sola cuando el niño llega a la pubertad.

El pronóstico de la mastocitosis sistémica puede variar según el tipo que tenga.

La mastocitosis sistémica indolente no debería afectar la esperanza de vida, pero otros tipos sí pueden afectarla.

Algunas personas desarrollan una afección sanguínea grave, como la leucemia crónica, a lo largo de su vida.

 Síntomas Mastocitosis 

La mastocitosis causa una amplia gama de síntomas, que pueden variar dependiendo del tipo de mastocitosis que tenga.

Mastocitosis cutánea

Las lesiones cutáneas son una característica de la mastocitosis cutánea. Los tipos de lesiones que se sabe que ocurren en la mastocitosis cutánea incluyen:

• pequeñas áreas de piel que cambian de color (máculas)
• pequeñas protuberancias firmes y elevadas (pápulas)
• protuberancias elevadas más grandes y rojas (nódulos)
• grandes áreas elevadas de piel notables al tacto (placas)
• ampollas – que afectan principalmente a niños pequeños con mastocitomas (tumores compuestos por mastocitos) o mastocitosis cutánea difusa (una forma rara de mastocitosis cutánea)

Las lesiones generalmente se desarrollan en el tronco y las extremidades en lugar de en la cabeza y el cuello.

Las lesiones, conocidas como urticaria pigmentosa, suelen ser de color rojizo-marrón y pueden variar de 1 mm a varios centímetros de tamaño.

El número de lesiones que se desarrollan en la piel puede variar ampliamente.

Frotar las áreas afectadas de la piel puede hacer que se hinchen, piquen y enrojecer sobre la lesión.

Mastocitosis sistémica

Si tiene mastocitosis sistémica, es posible que experimente episodios de síntomas. Sin embargo, muchas personas no tienen ningún problema.

Los síntomas más comunes que se experimentan durante un episodio son:

• sofocos
• un latido del corazón fuerte o rápido (palpitaciones)
• sensación de mareo

Los síntomas menos comunes durante un episodio incluyen:

• dolor de cabeza
• dolor en el pecho
• sentirse enfermo
• diarrea

Los episodios son causados por la liberación repentina de cantidades excesivas de histamina por parte de los mastocitos, generalmente después de la exposición a ciertos desencadenantes.

Los desencadenantes que se sabe que causan episodios incluyen:

• factores físicos – como calor, sobrecalentamiento, frío, fatiga y esfuerzo físico
• factores emocionales – como estrés y excitación
• picaduras o aguijones de insectos
• infección – como un resfriado o gripe
• alcohol
• ciertos medicamentos – como ibuprofeno, aspirina y antibióticos
• ciertos alimentos – como queso, mariscos y especias

Las células mastocíticas anormales en su médula ósea y órganos también pueden causar síntomas relacionados, que incluyen:

• dolor de estómago causado por úlceras pépticas
• dolor en las articulaciones
• debilidad
• fatiga
• cambios en el estado mental – como confusión, irritabilidad, falta de atención y deterioro de la memoria

En casos más graves de mastocitosis, pueden ocurrir los siguientes síntomas:

• pérdida de peso
• inflamación de los ganglios linfáticos
• inflamación del hígado – que puede causar ictericia y hacer que se sienta letárgico
• inflamación del bazo – lo que puede causar dolor de estómago y hombro

Baja presión arterial (hipotensión)

Algunas personas con síntomas graves experimentan una caída repentina de la presión arterial durante un ataque. 

La baja presión arterial (hipotensión) puede desencadenar una serie de síntomas asociados, tales como:

• mareos
• desmayos
• visión borrosa
• confusión
• sentirse generalmente débil

Reacción alérgica grave

Si tiene mastocitosis sistémica o mastocitosis cutánea extensa, su riesgo de una reacción alérgica grave (anafilaxia) aumenta.

Es importante estar atento a los síntomas iniciales de la anafilaxia, que incluyen:

• picazón en la piel o una erupción roja e hinchada
• ojos, labios, manos y pies hinchados
• sentirse mareado o desmayado
• estrechamiento de las vías respiratorias, lo que puede causar sibilancias y dificultad para respirar
• dolor de estómago
• sentirse y estar enfermo

Marque el 112 inmediatamente y pida una ambulancia si cree que usted o alguien más está experimentando síntomas de anafilaxia.

 Treatment Mastocytosis 

Las opciones de tratamiento para la mastocitosis dependen del tipo que tenga y de la gravedad de sus síntomas.

Casi todos los medicamentos utilizados para tratar la mastocitosis no tienen licencia. Esto significa que los fabricantes no han solicitado una licencia para que su medicamento se utilice para tratar la mastocitosis.

En otras palabras, el medicamento no ha sido sometido a ensayos clínicos para ver si puede tratar la mastocitosis de forma eficaz y segura.

Muchos expertos utilizarán un medicamento sin licencia si creen que será eficaz y los beneficios del tratamiento superen cualquier riesgo asociado.

Crema de esteroides

Los casos leves a moderados de mastocitosis cutánea pueden tratarse con una crema de esteroides muy potente (corticosteroides tópicos) durante un tiempo limitado.

La crema de esteroides reduce el número de mastocitos que pueden liberar histamina y desencadenar la inflamación dentro de la piel.

Los efectos secundarios de la crema de esteroides cuando se utiliza en exceso incluyen:

• adelgazamiento de la piel, que a veces puede provocar estrías permanentes
• una reducción temporal de la pigmentación de la piel
• la zona afectada de la piel se magulla fácilmente

Solo debe aplicar la crema en las zonas de la piel afectadas por las lesiones para reducir el riesgo de efectos secundarios.

Antihistamínicos

Los antihistamínicos también pueden utilizarse para tratar los síntomas de la mastocitosis cutánea o indolente, como el picor y el enrojecimiento de la piel.

Los antihistamínicos son un tipo de medicamento que bloquea los efectos de la histamina. Se utilizan ampliamente para tratar las afecciones alérgicas.

Los efectos secundarios de algunos antihistamínicos "clásicos" incluyen:

• dolor de cabeza
• sequedad de boca
• somnolencia

Sin embargo, estos efectos secundarios deberían desaparecer rápidamente una vez que se acostumbre al medicamento. Los antihistamínicos modernos no suelen causar estos efectos secundarios.

Cromoglicato de sodio

El cromoglicato de sodio es un medicamento utilizado para tratar conjuntivitis, asma y alergia alimentaria. También puede utilizarse para tratar los síntomas gastrointestinales de la mastocitosis, pero no se absorbe bien en el intestino.

El cromoglicato de sodio es un estabilizador de mastocitos, lo que significa que reduce la cantidad de sustancias químicas liberadas por los mastocitos. Esto ayuda a aliviar los síntomas como la diarrea y el dolor de estómago.

Algunas personas que toman cromoglicato de sodio han informado de náuseas y dolor en las articulaciones.

Existe una forma de cromoglicato de sodio que se aplica en la piel y que puede ayudar con el picor. Sin embargo, no suele estar disponible con receta médica.

Psoraleno más ultravioleta A (PUVA)

Los síntomas más graves de la mastocitosis cutánea, como el picor intenso, pueden requerir un tipo de tratamiento llamado psoraleno más ultravioleta A (PUVA).

El PUVA consiste en tomar un medicamento llamado psoraleno, que hace que la piel sea más sensible a los efectos de la luz ultravioleta.

A continuación, la piel se expone a una longitud de onda de luz llamada ultravioleta A (UVA), que ayuda a reducir las lesiones en la piel.

Solo puede recibir un número limitado de sesiones de PUVA, ya que el uso del tratamiento demasiadas veces (alrededor de 150 sesiones) puede aumentar su riesgo de desarrollar cáncer de piel a lo largo de su vida.

Tabletas de esteroides

Si los síntomas como el picor son particularmente graves, se pueden recetar tabletas de corticosteroides (corticosteroides orales) a corto plazo. Sin embargo, esto es raro.

Se puede recomendar un ciclo corto de tabletas de corticosteroides si tiene dolor óseo causado por la mastocitosis, o una reacción alérgica grave (anafilaxia).

Los efectos secundarios de los corticosteroides orales utilizados a corto plazo incluyen:

• un aumento del apetito
• aumento de peso
• insomnio
• retención de líquidos
• cambios de humor, como sentirse irritable o ansioso

Bisfosfonatos y suplementos de calcio

Si tiene huesos debilitados (osteoporosis) como resultado de una actividad anormal de los mastocitos en sus huesos, se le administrará un medicamento llamado bisfosfonato.

Los bisfosfonatos ralentizan el proceso de degradación ósea al tiempo que permiten que la producción de hueso nuevo continúe con normalidad, lo que mejora su densidad ósea.

También se le pueden administrar suplementos de calcio, ya que el calcio ayuda a fortalecer los huesos.

Lea más sobre el tratamiento de la osteoporosis.

Antagonistas de los receptores H2

Si tiene dolor de estómago causado por una úlcera estomacal (úlcera péptica), se le administrará un medicamento llamado antagonista de los receptores H2.

Esto bloquea los efectos de la histamina en el estómago: la histamina estimula la producción de ácido estomacal, que daña el revestimiento del estómago.

Interferón alfa

Originalmente diseñado para tratar el cáncer, el interferón alfa ha demostrado ser eficaz en el tratamiento de algunos casos de mastocitosis agresiva.

No se sabe exactamente por qué, pero parece que el medicamento reduce la producción de mastocitos dentro de la médula ósea.

El interferón alfa se administra mediante inyección. Es posible que tenga síntomas similares a los de la gripe, como escalofríos, fiebre alta y dolor en las articulaciones, cuando empiece a tomar interferón alfa.

Sin embargo, sus síntomas deberían mejorar con el tiempo a medida que su cuerpo se acostumbre al medicamento.

Imatinib

El imatinib es un medicamento alternativo al interferón alfa. Se toma en forma de tableta y bloquea los efectos de una enzima llamada tirosina quinasa, que ayuda a estimular la producción de mastocitos.

Sin embargo, el imatinib solo debe utilizarse en personas que no tienen la mutación KIT, y no funciona en la mayoría de los casos de mastocitosis.

El imatinib también puede hacerle más vulnerable a las infecciones. Póngase en contacto con su médico de cabecera inmediatamente si desarrolla posibles signos de una infección, como:

• fiebre de 38 °C o superior
• dolor de cabeza
• dolor muscular
• diarrea
• fatiga

Nilotinib y dasatinib

Se puede recomendar nilotinib o dasatinib si no responde al tratamiento con imatinib. Funcionan de forma similar, bloqueando los efectos de la tirosina quinasa.

El medicamento le hará más vulnerable a las infecciones, por lo que debe informar a su médico de cabecera inmediatamente sobre cualquier síntoma de infección.

Midostaurina

La midostaurina es un medicamento con licencia que puede utilizarse para tratar la mastocitosis sistémica avanzada. Funciona ralentizando el crecimiento de los mastocitos.

Puede ayudar a aliviar algunos de los síntomas de la mastocitosis sistémica avanzada y mejorar la calidad de vida.

Los efectos secundarios de la toma de midostaurina pueden incluir:

• diarrea y vómitos
• escalofríos
• dolores de cabeza
• aumento de peso

Cladribina

La cladribina es un medicamento alternativo a la midostaurina. Fue diseñado originalmente para tratar el cáncer de las células blancas sanguíneas (leucemia), pero también se ha demostrado que es útil en el tratamiento de la mastocitosis sistémica agresiva.

La cladribina suprime la actividad de su sistema inmunológico. Se administra por infusión, lo que significa que se libera lentamente en su cuerpo a través de una vía intravenosa en su brazo.

Al igual que el imatinib, el nilotinib y el dasatinib, la cladribina también le hará más vulnerable a los efectos de las infecciones, por lo que debe informar a su médico de cabecera inmediatamente sobre cualquier síntoma de infección.

Avapritinib

Avapritinib es un medicamento que puede utilizarse para tratar la mastocitosis sistémica avanzada en adultos.

Se toma en forma de tableta y bloquea los efectos de una enzima llamada tirosina quinasa, que ayuda a estimular la producción de mastocitos.

Tratamientos para enfermedades hematológicas

La mastocitosis sistémica con enfermedad sanguínea (hematológica) asociada se tratará de la misma manera que la mastocitosis sistémica agresiva, con una serie de tratamientos adicionales para la afección hematológica relacionada.

Para obtener más información sobre el tratamiento de las afecciones hematológicas más comunes, consulte:

Tratamiento de la leucemia mieloide aguda

Tratamiento de la leucemia mieloide crónica

Tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda

Tratamiento de la leucemia linfocítica crónica

Tratamiento del linfoma no Hodgkin

Tratamiento del mieloma

Los neoplasmas mieloproliferativos son también trastornos hematológicos que pueden estar asociados a la mastocitosis.

Uso de un autoinyector de adrenalina

Debido a su mayor riesgo de anafilaxia, se le puede proporcionar un autoinyector de adrenalina para usarlo en caso de emergencia.

La adrenalina es una sustancia química natural que ayuda a combatir los efectos del exceso de histamina, al tiempo que alivia las dificultades respiratorias. Cada bolígrafo contiene una dosis única de adrenalina.

Hay 3 tipos:

• EpiPen
• Jext
• Emerade

Estos autoinyectores liberan adrenalina cuando se clavan o se presionan contra el muslo externo. Las inyecciones se pueden administrar a través de la ropa.

Si se le proporciona un autoinyector de adrenalina, debe vigilar su fecha de caducidad, ya que será menos eficaz después de esta fecha.