Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT)

Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) es un trastorno genético hereditario que afecta los vasos sanguíneos. También se conoce como síndrome de Osler-Weber-Rendu.

Las personas con HHT tienen algunos vasos sanguíneos que no se han desarrollado correctamente y, a veces, causan sangrado, conocido como malformaciones arteriovenosas (MAV).

Cuando las MAV se forman en el revestimiento de la nariz o los intestinos, pueden sangrar fácilmente. El sangrado frecuente puede provocar anemia y, a veces, problemas más graves.

Symptoms of HHT

Los síntomas típicos de HHT incluyen:

• hemorragias nasales regulares
• manchas rojas visibles en ciertas partes del cuerpo

Los síntomas suelen comenzar en la infancia o en la adolescencia, pero pueden comenzar a cualquier edad.

Consulte a un médico de cabecera si tiene estos síntomas para que pueda investigar la causa.

Hemorragias nasales

Hemorragias nasales son a menudo el primer signo de HHT. Pueden ser frecuentes y persistentes.

Ocurren debido a los vasos sanguíneos anormales en el revestimiento de la nariz.

La pérdida de sangre puede provocar anemia por deficiencia de hierro si el hierro no se reemplaza a través de la dieta y con suplementos de hierro.

Manchas rojas o moradas debajo de la piel (telangiectasia)

Los vasos sanguíneos anormales (telangiectasia) pueden aparecer justo debajo de la piel, que se muestran como manchas rojas o moradas.

Estos a menudo comienzan a aparecer en la adolescencia.

Las manchas rojas o moradas generalmente se forman en las almohadillas de los dedos, los labios y el revestimiento de la nariz o los intestinos. A veces, pueden formarse en las orejas y la cara.

Vasos sanguíneos anormales (MAV) dentro del cuerpo

Las MAV pueden formarse dentro de los órganos y tejidos del cuerpo. Muchas personas con MAV dentro del cuerpo no tendrán ningún síntoma.

Sin embargo, las MAV en los pulmones pueden provocar niveles bajos de oxígeno en la sangre y las MAV en el cerebro pueden causar convulsiones o dolores de cabeza.

Si las MAV en el cuerpo sangran, esto puede aumentar el riesgo de un derrame cerebral.

Causes of HHT

Las personas con HHT tienen un gen defectuoso, que generalmente se hereda de uno de sus padres.

Este gen normalmente proporciona instrucciones para producir ciertas proteínas que se encuentran en el revestimiento de los vasos sanguíneos. En HHT, el gen no puede producir esta proteína, o la proteína que produce es anormal.

Solo necesita tener 1 copia del gen defectuoso para desarrollar HHT.

Treatment for HHT

No existe cura para HHT, pero existen tratamientos eficaces.

Algunas personas pueden ser tratadas por un médico de cabecera y otras necesitan estar bajo el cuidado de un especialista.

Existen mayores riesgos durante el embarazo para las mujeres con HHT, como un ligero aumento del riesgo de una hemorragia importante o un derrame cerebral. Dígale a una matrona o médico de cabecera si tiene HHT en su familia y queda embarazada.

Suplementos de hierro

Si tiene hemorragias nasales frecuentes, probablemente perderá mucho hierro debido a esta pérdida de sangre, especialmente si también sangra por telangiectasias en los intestinos.

Puede ser necesario reemplazar el hierro perdido con suplementos de hierro. Los cambios en la dieta por sí solos pueden no ser suficientes.

Lea sobre:

• la importancia del hierro
• anemia por deficiencia de hierro

Tratamiento de las hemorragias nasales

Las personas con hemorragias nasales graves pueden necesitar un taponamiento nasal de emergencia, donde la nariz se empaca con gasa de cinta o una esponja nasal especial.

Lea sobre hemorragias nasales.

Es posible que algunas personas deban consultar a un especialista en oído, nariz y garganta para recibir tratamiento. La terapia con láser puede ayudar.

Los casos más graves pueden ser tratados con injertos de piel u otra cirugía.

Transfusión de sangre después de la pérdida de sangre

Si se ha perdido mucha sangre por hemorragias internas o después de hemorragias nasales, puede ser necesaria una transfusión de sangre.

Lea sobre transfusiones de sangre.

Tratamiento con láser para la telangiectasia

La telangiectasia en la piel o en el revestimiento de la nariz a veces se puede mejorar con terapia láser vascular o luz pulsada intensa (IPL):

Las máquinas láser e IPL producen haces de luz estrechos dirigidos a los vasos sanguíneos visibles en la piel. El calor de los láseres hace que las venas se encojan para que ya no sean visibles. Esto debe dejar cicatrices o daños mínimos en el área circundante.

El tratamiento con láser puede ser incómodo, pero la mayoría de las personas no necesitan anestesia local.

Treating AVMs inside the body

Las MAV en el cuerpo pueden requerir un tratamiento especializado. Su especialista en HHT le explicará cualquier procedimiento con más detalle.

Por ejemplo, las MAV en el pulmón generalmente se tratan, incluso si no causan ningún problema aparente. Se tratan mediante embolización, un procedimiento que bloquea el suministro de sangre a la MAV. Se inserta un pequeño tapón dentro de la arteria que irriga el vaso sanguíneo anormal.

La embolización es preferible a la cirugía abierta y normalmente se realiza bajo sedación (lo que ayuda a relajarlo durante el procedimiento).

Para las MAV cerebrales, la embolización, la cirugía y la radioterapia estereotáctica (administrar con precisión radiación al vaso sanguíneo) son posibles opciones de tratamiento. Las MAV hepáticas pueden requerir diferentes tipos de tratamientos especializados.

Sin embargo, estos tratamientos no siempre son apropiados. Su especialista le explicará por qué muchas MAV, como las del hígado y del cerebro, pueden ser mejor dejarlas solas. Los riesgos de los tratamientos pueden superar los posibles beneficios.

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