Telangiectasia hemorrágica hereditaria
La telangiectasia hemorrágica hereditaria, o síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una particularidad congénita en la construcción de los vasos sanguíneos.
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Medicamentos comúnmente prescritos para Telangiectasia hemorrágica hereditaria
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La telangiectasia hemorrágica hereditaria, o síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una particularidad congénita en la construcción de los vasos sanguíneos. En algunos puntos una arteria se une directamente a una vena sin pasar por los capilares, y la pared de esa unión queda fina y frágil. Por fuera todo se ve como hemorragias nasales frecuentes y puntitos rojos en labios y dedos, pero la parte principal de la enfermedad está escondida dentro: uniones parecidas aparecen en los pulmones, el cerebro, el hígado y el intestino, y son ellas las que marcan el pronóstico. La buena noticia es que casi todo lo peligroso puede encontrarse con antelación y neutralizarse antes de que ocurra.
Por qué los vasos crecen mal
La causa es un cambio en uno de los genes responsables de las proteínas del revestimiento interno de los vasos. Sin ellas la pared se forma incompleta: en determinadas zonas el lecho capilar no llega a construirse y la sangre pasa de la arteria a la vena a plena presión, distendiendo un vaso delgado.
La herencia es directa: basta una sola copia alterada del gen, recibida de cualquiera de los progenitores, y cada hijo de esa persona tiene un cincuenta por ciento de probabilidad de heredarla. La enfermedad no puede saltarse una generación, pero se manifiesta de formas muy distintas dentro de la misma familia: en un pariente todo se limita a alguna hemorragia nasal ocasional y en otro hay una malformación grande en un pulmón. Un curso leve en el padre o la madre no dice nada, por tanto, de lo que le tocará al hijo.
Es una enfermedad rara pero no excepcional: afecta aproximadamente a una persona de cada cinco a ocho mil. No siempre se reconoce, porque las hemorragias nasales se explican durante años por el aire seco y por unos vasos frágiles.
Lo que se ve por fuera
Las hemorragias nasales son el signo más frecuente y el más temprano, y las tiene casi todo el mundo. Empiezan con más frecuencia en la infancia o en la adolescencia, aparecen sin motivo alguno, también de noche, y con el tiempo se vuelven más frecuentes y más abundantes. Su origen son los vasos dilatados de la mucosa del tabique, que es fina, seca y se lesiona con facilidad. Para mucha gente ese es el problema principal de la enfermedad: estorba para dormir, para trabajar y para viajar, y va vaciando de hierro sin que se note.
Los puntitos rojos, las telangiectasias, aparecen más tarde, por lo general a partir de los veinte o treinta años, y con la edad se multiplican. Son manchitas rojo vivo o violáceas del tamaño de una cabeza de alfiler que palidecen al apretarlas y se vuelven a llenar enseguida. Sus lugares preferidos son reconocibles: yemas de los dedos, labios, lengua, mucosa de la boca y de la nariz, con menos frecuencia cara y orejas. Por sí mismas no son peligrosas y se eliminan casi siempre por motivos estéticos.
La pérdida oculta de sangre por la nariz y por el intestino lleva a una anemia por falta de hierro que se instala sin avisar: cansancio, ahogo al subir escaleras, palidez, uñas quebradizas y a veces unas ganas extrañas de masticar hielo. Con la dieta sola no se cubre ese déficit: cuando las pérdidas son constantes, el hierro se toma en forma de suplemento y, si se absorbe mal o la anemia es intensa, se administra por vía intravenosa.
Lo que ocurre dentro del cuerpo
Esta parte es la más importante, porque las malformaciones internas no suelen dar señal alguna hasta el momento del desastre.
Pulmones. La unión de una arteria con una vena dentro del pulmón funciona como un atajo que evita el filtro: la sangre se salta los capilares pulmonares, no se llena de oxígeno y, lo que importa mucho más, arrastra hacia delante todo lo que los capilares suelen retener. Un pequeño coágulo procedente de una vena de la pierna llega así al cerebro y provoca un ictus, y las bacterias que entran en la sangre al sacar una muela dan un absceso cerebral. Por eso las malformaciones pulmonares se tratan incluso cuando la persona se encuentra perfectamente. De ahí salen también unas cuantas reglas de por vida: antibiótico antes de intervenciones dentales u otras en las que puedan entrar bacterias en la sangre, filtro en la vía intravenosa para que no entre aire, y nada de buceo con botella.
Cerebro. Las malformaciones cerebrales se dan en torno a una de cada diez personas afectadas. Suelen estar calladas, pero pueden causar una hemorragia, crisis convulsivas o dolor de cabeza persistente. La decisión de intervenir se toma caso por caso, pesando el riesgo del propio procedimiento.
Hígado. Los vasos alterados en el hígado son frecuentes y en la mayoría de los casos solo piden vigilancia. De vez en cuando un paso grande de sangre sobrecarga el corazón o compromete la irrigación de las vías biliares. Tocar el hígado en esta enfermedad es peligroso: tanto la biopsia como los intentos de cerrar los vasos provocan complicaciones graves, así que los especialistas dejan estas malformaciones tranquilas a propósito.
Estómago e intestino. La hemorragia de esta zona no suele verse y se manifiesta solo como una anemia que se resiste tercamente al hierro. Empieza con más frecuencia pasados los cincuenta años.
Cómo se llega al diagnóstico
El diagnóstico es clínico y se apoya en cuatro rasgos: hemorragias nasales repetidas y sin causa; telangiectasias en las localizaciones características; una malformación en un órgano interno; el mismo diagnóstico en un familiar de primer grado. Tres de los cuatro significan que el diagnóstico está establecido; dos, que es probable.
Después se confirma y se precisa:
- estudio genético, que resulta más útil en una familia donde ya se sabe qué cambio buscar y permite comprobar a los parientes con un solo análisis;
- ecocardiografía con contraste agitado con aire, un modo sencillo y seguro de ver el paso de sangre por fuera de los capilares pulmonares;
- tomografía computarizada de tórax si ese paso aparece;
- resonancia magnética cerebral al menos una vez;
- hemograma y parámetros de las reservas de hierro, de forma periódica.
Todos los familiares cercanos de una persona con este diagnóstico necesitan el estudio con independencia de que tengan molestias: la mitad de ellos tendrá lo mismo, a menudo sin ningún síntoma.
Cómo convivir con las hemorragias
No se pueden eliminar del todo, pero reducir su frecuencia y su intensidad es perfectamente posible. Se empieza por lo sencillo y cotidiano:
- humedecer el aire del dormitorio y la mucosa nasal, con sprays salinos de día y una pomada por la noche: una mucosa seca sangra con mucha más facilidad;
- no hurgarse la nariz ni sonarse con fuerza;
- ante una hemorragia, sentarse, inclinar la cabeza hacia delante y apretar la parte blanda de la nariz durante quince minutos sin comprobar antes de tiempo, y no echar la cabeza atrás;
- repasar con el médico todos los fármacos que fluidifican la sangre y los analgésicos, porque algunos aumentan el sangrado. Retirar por cuenta propia lo que está recetado no vale; revisarlo junto al médico, sí.
Si esto no basta, ayudan los procedimientos del otorrinolaringólogo: cauterización de los vasos dilatados con láser, inyección de sustancias esclerosantes y, en los casos graves, injerto de piel en la fosa nasal o cierre del conducto nasal. También existen enfoques farmacológicos: fármacos que frenan la disolución del coágulo y medicamentos que inhiben el crecimiento de nuevos vasos, empleados en hemorragias tenaces bajo control del especialista. El taponamiento con gasa se evita en esta enfermedad: al retirarlo arranca la mucosa y la hemorragia vuelve a empezar, de modo que se usan tapones blandos recubiertos que no se pegan.
Los puntitos rojos de la piel, cuando molestan estéticamente, se quitan con láser vascular o con luz pulsada intensa: la luz calienta el vaso, este se colapsa y deja de verse. El procedimiento se nota, pero suele hacerse sin anestesia y apenas deja marca.
Embarazo, hijos y vida cotidiana
El embarazo pide una atención aparte. El volumen de sangre aumenta y una malformación pulmonar que llevaba años callada puede sangrar, con más frecuencia en la segunda mitad de la gestación. Por eso conviene estudiar los pulmones antes de concebir y llevar el seguimiento donde conozcan la enfermedad. Comunique el diagnóstico, o los casos familiares, al médico y a la matrona en la primera visita. El parto transcurre casi siempre con normalidad y la enfermedad en sí no es motivo para renunciar a tener hijos.
A los niños de familias con este diagnóstico se les estudian los pulmones y el cerebro aunque estén perfectamente, y el estudio se repite más adelante, porque las malformaciones pueden aparecer con el tiempo. Por lo demás la vida es la de siempre: trabajo, deporte y vuelos no están prohibidos, y las restricciones concretas, como el buceo con botella, las señala el médico según lo que se haya encontrado en cada caso.
Llame de inmediato a una ambulancia (en Europa, al número único 112) si aparecen:
- debilidad o adormecimiento repentinos de brazo y pierna de un lado, boca torcida, habla confusa: son signos de ictus, cuyo riesgo está realmente aumentado en esta enfermedad;
- un dolor de cabeza brutal y repentino, distinto de los anteriores, sobre todo con vómitos o convulsiones;
- tos con sangre, ahogo brusco o dolor en el pecho;
- una hemorragia nasal que no se logra detener, o vómito abundante de sangre;
- heces negras y pegajosas.
Una debilidad que va a más, mareo y ahogo con el esfuerzo habitual no son motivo de ambulancia, pero sí para acudir al médico en pocos días y revisar la sangre.
Consulta en línea
A distancia se puede hacer lo más importante: sospechar la enfermedad y trazar un plan. El médico repasará con qué frecuencia y en qué circunstancias sangra la nariz, si hay puntitos rojos en las localizaciones típicas y si ha habido historias parecidas en padres o hermanos, y dirá si el cuadro encaja con el diagnóstico y qué pruebas hacen falta primero. En línea se pueden revisar análisis e imágenes que ya tenga, discutir la elección de los suplementos de hierro y el control de la anemia, y aclarar qué precauciones le tocan a usted antes de un viaje, una operación o una visita al dentista. Los signos de la lista anterior no se valoran a distancia: con ellos se pide ayuda de inmediato.
Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.
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