Hemofilia
La hemofilia es una condición poco común que afecta la forma en que su sangre coagula, lo que significa que sangra más fácilmente que otras personas. Por lo general, no se puede curar, pero el tratamiento puede ayudar a controlar sus síntomas.
Si reconoces estos síntomas, consulta con un médico lo antes posible.
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La hemofilia es una condición poco común que afecta la forma en que su sangre coagula, lo que significa que sangra más fácilmente que otras personas. Por lo general, no se puede curar, pero el tratamiento puede ayudar a controlar sus síntomas.
Síntomas de la hemofilia
Los síntomas de la hemofilia incluyen:
- sangrado prolongado después de una lesión, cirugía o extracción de un diente
- moretones con facilidad
- dolor, rigidez e hinchazón en las articulaciones
Los síntomas de la hemofilia generalmente comienzan en la primera infancia, pero a veces los síntomas pueden no notarse hasta más tarde.
Otras condiciones pueden causar síntomas similares a la hemofilia, como enfermedad de von Willebrand.
Consulte a un médico de cabecera si:
- usted o su hijo tienen síntomas de hemofilia
- está embarazada o planea quedar embarazada y alguien en su familia o en la de su pareja tiene hemofilia
Causas de la hemofilia
La hemofilia es causada por la falta de una proteína, llamada factor de coagulación, que ayuda a que la sangre coagule.
La mayoría de las personas con hemofilia nacen con ella. Es posible desarrollar hemofilia más adelante en la vida (hemofilia adquirida), pero esto es muy raro.
Cómo se transmite la hemofilia
La hemofilia generalmente es causada por un gen alterado que se transmite a un niño por sus padres (hereditaria).
Los hombres con el gen alterado tendrán síntomas de hemofilia.
Las mujeres con el gen alterado (portadoras de hemofilia) pueden tener síntomas de hemofilia, pero esto es menos común y los síntomas son menos graves que en los hombres.
Tipos de hemofilia
Hay diferentes tipos de hemofilia. El tipo que tenga depende del tipo y la cantidad de proteína del factor de coagulación en su sangre.
Los principales tipos de hemofilia son:
- hemofilia A: causada por la falta del factor de coagulación 8 (factor VIII)
- hemofilia B: causada por la falta del factor de coagulación 9 (factor IX)
La hemofilia A y B tienen los mismos síntomas, pero los medicamentos utilizados para tratar cada tipo son diferentes.
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave. Cuanto menos factor de coagulación tenga, más graves serán sus síntomas. Las personas con hemofilia grave necesitan más tratamiento y corren más riesgo de sangrado potencialmente mortal.
Cómo se diagnostica la hemofilia
Si un médico de cabecera cree que podría tener hemofilia, le hará un análisis de sangre para verificar la cantidad de factor de coagulación en su sangre.
Si a usted o a su hijo se le diagnostica hemofilia, se le remitirá a su centro de hemofilia local para recibir tratamiento.
Diagnóstico de la hemofilia durante el embarazo
Si corre el riesgo de tener un hijo con hemofilia, un médico de cabecera puede remitirlo a un asesor genético para discutir los riesgos y las opciones.
Hay pruebas disponibles antes, durante y después del embarazo para usted y su bebé.
Estas pruebas pueden incluir:
- una prueba genética para verificar si porta el gen alterado
- un análisis de sangre durante el embarazo temprano para verificar el sexo del bebé: los niños corren más riesgo de hemofilia
- muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o pruebas de amniocentesis durante el embarazo para verificar si su bebé tiene hemofilia
- un análisis de sangre de su bebé después del nacimiento para verificar si tiene hemofilia
Tratamiento para la hemofilia
La hemofilia generalmente se trata con inyecciones de factor de coagulación para reemplazar el factor de coagulación faltante en su sangre.
También se puede tratar con otros medicamentos, incluidos emicizumab, desmopresina y ácido tranexámico.
La hemofilia se trata de 2 maneras principales:
- Si tiene hemofilia grave, generalmente necesitará inyecciones hasta 3 veces por semana para prevenir el sangrado (tratamiento preventivo o profiláctico). Por lo general, puede realizar estas inyecciones usted mismo en casa.
- Si tiene hemofilia leve o moderada, generalmente solo necesitará tratamiento para detener o reducir el sangrado después de que comience (tratamiento a demanda). También puede necesitar tratamiento antes de someterse a una cirugía o tratamiento dental.
Algunas personas desarrollan anticuerpos contra el factor de coagulación, llamados inhibidores, lo que hace que este tratamiento sea menos eficaz. Si esto sucede, su equipo de hemofilia trabajará con usted para encontrarle un tratamiento más adecuado.
El factor de coagulación utilizado para tratar la hemofilia hoy en día es muy seguro. Gran parte de él es sintético y no presenta riesgo de infección. Cuando se elabora a partir de sangre donada, se prueba y se trata para garantizar que sea lo más seguro posible, y el riesgo de contraer una infección por él es muy bajo.
Manejo del sangrado usted mismo
Su equipo de hemofilia generalmente le mostrará cómo tratar el sangrado usted mismo en casa, con inyecciones de factor de coagulación u otros medicamentos.
Si puede, trate cualquier sangrado, incluido el sangrado en las articulaciones o los músculos, lo antes posible. Esto reducirá el dolor, el tiempo de recuperación y el riesgo de daño permanente.
Al recuperarse de un sangrado en una articulación o músculo, seguir los pasos PRICE para esguinces y distensiones puede ayudar a su recuperación.
Para la mayoría de los sangrados, también necesitará atención médica.
Transfusiones de sangre antes de 1996
Si recibió una transfusión de sangre antes de 1996, existe la posibilidad de que le hayan administrado sangre infectada. Esto podría significar que se infectó con hepatitis C.
Si recibió una transfusión de sangre antes de 1996 y no se ha hecho la prueba de hepatitis C, comuníquese con el especialista que lo atiende para hablar sobre cualquier prueba que pueda necesitar.
Obtenga más información sobre el apoyo a las personas que pueden haberse visto afectadas por sangre infectada.
Comuníquese con su equipo de hemofilia de inmediato si:
Usted o su hijo tienen hemofilia, y usted:
- tiene dolor, hinchazón, hormigueo o entumecimiento en una articulación o músculo: esto podría ser un signo de sangrado
- tiene sangre en la orina: esto podría ser de color rosa brillante, rojo o marrón oscuro
- está preocupado por cualquier sangrado
- está sangrando y no tiene medicamentos para tratarlo
Si es posible, trate cualquier sangrado de inmediato con sus medicamentos habituales antes de comunicarse con su equipo.
Si su equipo de hemofilia no está disponible, llame al 112.
Llame al 112 o vaya a urgencias si:
Usted o su hijo tienen hemofilia y:
- tiene una lesión en la cabeza
- tiene una lesión grave, como un corte profundo, en cualquier otra parte del cuerpo
- tiene sangre en las heces, o sus heces son de color rojo oscuro o negro
- está vomitando sangre o tosiendo sangre
- tiene un dolor de cabeza repentino y grave con confusión, sensibilidad a la luz o náuseas y vómitos: esto podría ser un signo de sangrado en el cerebro
Si es posible, trate cualquier sangrado de inmediato con sus medicamentos habituales antes de ir a urgencias.
Después de llamar al 112, comuníquese con su equipo de hemofilia para que pueda apoyar su tratamiento en el hospital.
No conduzca a urgencias. Pídale a alguien que lo lleve o llame al 112 y pida una ambulancia.
Traiga cualquier medicamento que esté tomando con usted.
Cómo la hemofilia afecta su vida
La hemofilia es diferente para cada persona.
Para la mayoría de las personas, el tratamiento reduce significativamente el impacto en su vida diaria. Con tratamiento, las personas con hemofilia generalmente tienen una esperanza de vida normal.
Pero algunas personas desarrollan complicaciones, que incluyen:
- daño a las articulaciones, a veces requiriendo reemplazo de articulaciones
- síndrome compartimental
- sangrado grave o hemorragia, especialmente después de una cirugía o una lesión
El tratamiento reduce el riesgo de complicaciones.
Cómo controlar los síntomas de la hemofilia
Hay cosas que puede hacer para mantenerse seguro y prevenir sangrados y complicaciones de la hemofilia.
Sí
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use sus medicamentos habituales de inmediato y busque ayuda médica si tiene algún sangrado
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haga ejercicio regularmente para mantener sus articulaciones saludables: un fisioterapeuta puede ayudarlo a decidir qué tipo de ejercicio es adecuado para usted
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cuide sus dientes y encías y tenga chequeos dentales regulares
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consulte con su equipo de hemofilia antes de tomar cualquier medicamento nuevo
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hable con su equipo de hemofilia antes de planificar cualquier cirugía o tratamiento dental
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use una pulsera de alerta médica
No
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no tome aspirina, ibuprofeno u otros antiinflamatorios no esteroideos (AINE)
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no practique deportes de contacto, como rugby o boxeo, a menos que su equipo de hemofilia le haya dicho que es seguro
