Hemofilia

La hemofilia es la falta congénita de una de las proteínas que convierten un coágulo blando en un tapón resistente. La sangre coagula, pero mal y despacio, y por eso lo peligroso no es un arañazo sino lo que no se ve: la sangre que se ha ido acumulando dentro de una articulación, en un músculo, dentro del cráneo. Es una enfermedad rara y casi siempre masculina. En los últimos treinta años ha cambiado más que la mayoría de las enfermedades crónicas: un niño con la forma grave que recibe tratamiento desde el primer año crece hoy con las articulaciones intactas y vive tanto como sus compañeros de clase.

Por qué la sangre no se detiene

Detener una hemorragia son dos jugadas. Primero, las plaquetas se pegan a la pared dañada del vaso y taponan el agujero con un coágulo blando; eso lleva segundos y en la persona con hemofilia funciona perfectamente. Después arranca una cascada de una decena de proteínas llamadas factores, en la que cada una enciende a la siguiente, y al final se forman los hilos de fibrina que cosen el tapón de lado a lado. Es en esa cascada donde falta un eslabón.

De ahí toda la rareza de la enfermedad. Un corte pequeño o una rodilla raspada sangran como en cualquiera y se paran solos: de eso se encargan las plaquetas. Pero allí donde hace falta un sellado firme —en el fondo de una articulación, dentro de un músculo, en el alvéolo de un diente extraído, en una herida quirúrgica— el tapón blando se deshace al cabo de unas horas y la hemorragia vuelve a empezar. Ese resangrado diferido es la firma de la hemofilia.

A quién se transmite y quién la padece

Los genes de ambos factores están en el cromosoma X. El varón tiene uno solo: si ese gen es defectuoso no hay nada que lo reemplace, y el varón enferma. La mujer tiene dos cromosomas y el segundo suele funcionar, de modo que lo habitual es que sea portadora. Los hijos varones de una portadora tienen una probabilidad de una entre dos de padecer la enfermedad, y las hijas la misma probabilidad de ser portadoras. Todas las hijas de un varón afectado son portadoras, mientras que sus hijos están sanos, porque de su padre reciben el cromosoma Y.

De este esquema suelen ignorarse dos cosas. La primera: alrededor de un tercio de los afectados no tiene ningún antecedente familiar, porque la alteración ha surgido de nuevo, y la ausencia de parientes enfermos no descarta el diagnóstico. La segunda: ser portadora no siempre es asintomático. En algunas mujeres el nivel del factor está tan bajo que sangran de verdad: reglas abundantes y prolongadas, hemorragia tras el parto, moratones, cicatrización lenta después de una extracción dental. Durante mucho tiempo se las consideró «solo portadoras» y no se las trataba; hoy se les da el diagnóstico y se las trata igual que a los varones.

Existe además una forma adquirida, en la que el organismo de un adulto empieza de pronto a fabricar anticuerpos contra su propio factor. Es muy rara, aparece sobre todo en edades avanzadas, tras un parto o en el contexto de un tumor o una enfermedad autoinmune, y tiene un aspecto alarmante: grandes hematomas y hemorragias en alguien que nunca había tenido problemas de este tipo. Se trata de otra manera y exige consulta urgente.

Dos tipos y tres grados de gravedad

En la hemofilia A falta el factor VIII; en la hemofilia B, el factor IX. Los síntomas son indistinguibles y lo que cambia son los medicamentos, así que el tipo se determina siempre. La hemofilia A es unas cuatro veces más frecuente.

La gravedad no la marca cómo se encuentra uno, sino la actividad residual del factor en la sangre:

• grave: actividad por debajo del uno por ciento de lo normal. Las hemorragias aparecen sin traumatismo alguno, casi siempre en las articulaciones, y sin tratamiento preventivo se repiten decenas de veces al año;
• moderada: entre el uno y el cinco por ciento. Los sangrados se manifiestan tras golpes y esfuerzos;
• leve: del cinco por ciento hacia arriba. Puede transcurrir toda una vida sin un solo episodio y descubrirse a los cuarenta años tras una extracción dental o la primera cirugía. Son precisamente las formas leves las que suelen dar la sorpresa en el peor momento.

Cómo se manifiesta en la vida real

La forma grave suele anunciarse durante el primer año: hematomas grandes de forma extraña cuando el niño empieza a gatear y a ponerse de pie, sangrado prolongado del labio mordido o del frenillo, una articulación hinchada tras un juego corriente. Después el acontecimiento principal pasa a ser la hemorragia dentro de una articulación, con más frecuencia rodilla, tobillo o codo.

Se reconoce por una sensación que los niños describen como hormigueo o presión desde dentro, incluso antes de que haya nada visible. Luego la articulación se pone caliente y tensa, duele estirarla y la persona se queda con ella medio doblada. La sangre dentro de una articulación no solo duele: corroe el cartílago. Varias hemorragias repetidas en la misma rodilla la convierten en «articulación diana», donde cada episodio llega con más facilidad que el anterior, y con los años se forma una artropatía con rigidez y dolor. Por eso una hemorragia se trata de inmediato y no después de «ver cómo amanece».

El segundo lugar típico es el músculo. La sangre en su espesor produce una hinchazón dura y dolorosa sin moratón en la piel, y el volumen perdido puede ser considerable. Caso aparte es el músculo iliopsoas: la hemorragia allí se disfraza de dolor en la ingle, en el abdomen o en la zona lumbar, la pierna queda flexionada por la cadera y no se estira, y ese sangrado es peligroso tanto por la cantidad de sangre como por la compresión de un nervio.

Cuando se cuenta por horas

Llame de inmediato a la ambulancia (en Europa, el número único 112) o acuda a urgencias si la persona con hemofilia presenta:

• un traumatismo craneal, cualquiera, aunque no haya perdido el conocimiento ni tenga herida externa;
• dolor de cabeza intenso y súbito, vómitos, somnolencia, confusión, desviación de un ojo o convulsiones: así se manifiesta una hemorragia cerebral;
• sangrado o hinchazón en el cuello, la boca o debajo de la lengua, cambio de voz, dificultad para tragar o para respirar;
• vómito con sangre o en poso de café, heces negras y alquitranadas;
• dolor intenso en el abdomen o en la ingle;
• una herida profunda, una fractura, un traumatismo importante;
• hinchazón creciente de una extremidad con adormecimiento, palidez y pérdida de sensibilidad: los tejidos están siendo comprimidos por la sangre extravasada.

La regla es sencilla: primero se administra el tratamiento habitual, si se tiene a mano, y solo después se pide ayuda; no hay que esperar a que «lo decida el médico». No conviene conducir uno mismo. Lleve consigo la medicación y el documento con el diagnóstico, el tipo y el contacto de su centro. En el resto de las situaciones —una hemorragia articular o muscular corriente, sangre en la orina, un sangrado que no cede con el tratamiento domiciliario— se contacta con el centro de hemofilia el mismo día.

Cómo se llega al diagnóstico

El primer paso son las pruebas básicas de coagulación. En la hemofilia se alarga una de ellas, el tiempo de tromboplastina parcial activada, mientras que el tiempo de protrombina y el recuento de plaquetas son normales. Después se mide la actividad de los factores VIII y IX: eso es el diagnóstico y a la vez la gravedad. Aparte se comprueba si existen anticuerpos contra el factor.

Se le parece la enfermedad de von Willebrand, el trastorno hereditario de la coagulación más frecuente y que afecta por igual a hombres y mujeres; se descarta con los mismos análisis. El estudio genético precisa la variante y resulta útil sobre todo a las familiares, para saber si son portadoras.

Cuando la hemofilia ya es conocida en la familia, el estudio se planifica de antemano: análisis de sangre del cordón al nacer y, si se desea, pruebas antes del nacimiento. En una mujer que espera un niño en riesgo, el parto se conduce con cuidado, sin ventosa ni fórceps.

Con qué se trata hoy

La base del tratamiento es reponer la proteína que falta. El concentrado de factor se administra por vena; los preparados pueden ser sintéticos o derivados del plasma, y unos y otros pasan por procesos de inactivación vírica. Las formas de acción prolongada permiten espaciar las inyecciones.

El gran cambio de las últimas décadas ha sido pasar del tratamiento a demanda a la profilaxis: el medicamento se administra de forma regular para que el nivel del factor no baje hasta el punto crítico y las hemorragias sencillamente no ocurran. En los niños con la forma grave la profilaxis empieza pronto, antes de las primeras lesiones articulares, y es lo que ha cambiado el pronóstico de la enfermedad.

Para la hemofilia A existe un fármaco que se pincha bajo la piel y sustituye la función del factor ausente; resulta cómodo tanto en niños como en quienes han desarrollado anticuerpos. En la forma leve de hemofilia A a veces basta un medicamento que obliga al organismo a liberar sus propias reservas de factor. Para los sangrados de mucosas —nariz, encías, tras una extracción dental, en reglas abundantes— se emplea un fármaco que impide que el coágulo se disuelva. Ha aparecido además la terapia génica: una única administración tras la cual el hígado empieza a fabricar el factor por su cuenta; es un método joven, no está al alcance de todos y exige seguimiento prolongado.

Los inhibidores, anticuerpos que el organismo genera contra el factor administrado, son la complicación más molesta del tratamiento. Los preparados habituales dejan de funcionar y hay que pasar a esquemas alternativos o a un programa largo que acostumbre al sistema inmunitario al factor. Por eso los anticuerpos se controlan de forma periódica, sobre todo en los primeros años.

Un capítulo histórico aparte: los concentrados obtenidos de plasma que se usaron antes de que existieran los métodos de inactivación vírica infectaron a muchos pacientes con el VIH y con la hepatitis C. Esto no se aplica a los preparados actuales, pero quien empezó el tratamiento en aquellos años debería asegurarse de que se le hicieron las pruebas de esas infecciones: la hepatitis C hoy tiene curación.

La vida con hemofilia

Las normas parecen aburridas justo hasta que se comparan las articulaciones de quienes las cumplieron con las de quienes no.

• Tratar la hemorragia de inmediato. En casa, a la primera sensación en la articulación, sin esperar a que se hinche; después reposo, frío, vendaje suave y la extremidad elevada.
• No tomar aspirina ni otros antiinflamatorios no esteroideos: entorpecen todavía más el trabajo de las plaquetas. Para el dolor, paracetamol y lo que indique el médico.
• Ninguna inyección intramuscular. Las vacunas se ponen con aguja fina bajo la piel, presionando el punto unos minutos; vacunarse es necesario, y frente a las hepatitis lo es de manera especial.
• Moverse. Unos músculos fuertes protegen las articulaciones y la inmovilidad las destruye. Natación, bicicleta y caminar van bien; boxeo, lucha, rugby y todo lo que implique golpes en la cabeza, no.
• Cuidar los dientes y avisar al dentista con antelación, para cubrir cualquier intervención con tratamiento.
• Consultar cualquier cirugía, incluidas las menores, y cualquier medicamento nuevo.
• Llevar una pulsera o una tarjeta con el diagnóstico, el tipo y el contacto del centro: si uno está inconsciente, es lo único que hablará por él.

Consulta en línea

La consulta en línea no es útil en plena hemorragia —entonces se actúa según el plan y se pide ayuda—, sino entre episodios, cuando hay tiempo para pensar. El médico valora si los moratones, el dolor articular o unas reglas muy abundantes encajan en un trastorno de la coagulación y qué análisis lo comprobarían. Ayuda a una mujer de una familia con hemofilia a entender qué significa para ella y para sus futuros hijos ser portadora. Y sirve para preparar una cirugía o una extracción dental, decidir qué hacer ante hemorragias repetidas en la misma articulación, ajustar la actividad física y saber qué llevar en un viaje.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.