Espina bífida

La espina bífida es cuando la columna vertebral y la médula espinal de un bebé no se desarrollan correctamente en el útero, lo que provoca un espacio en la columna vertebral.

La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural. El tubo neural es la estructura que finalmente se desarrolla en el cerebro y la médula espinal del bebé.

El tubo neural comienza a formarse al principio del embarazo y se cierra aproximadamente 4 semanas después de la concepción.

En la espina bífida, una parte del tubo neural no se desarrolla o no se cierra correctamente, lo que provoca defectos en la médula espinal y en los huesos de la columna vertebral (vértebras).

No se sabe qué causa la espina bífida, pero la falta de ácido fólico antes y en las primeras etapas del embarazo es un factor de riesgo importante.

Tipos de espina bífida

Hay varios tipos diferentes de espina bífida, que incluyen:

• mielomeningocele: el tipo más grave de espina bífida; el canal espinal del bebé permanece abierto a lo largo de varias vértebras en la espalda, lo que permite que la médula espinal y las membranas protectoras que la rodean sobresalgan y formen un saco en la espalda del bebé
• meningocele: otro tipo grave de espina bífida en el que las membranas protectoras alrededor de la médula espinal (meninges) sobresalen a través de la columna vertebral; la médula espinal generalmente se desarrolla con normalidad, por lo que a menudo se puede usar la cirugía para eliminar las membranas sin dañar los nervios
• espina bífida oculta: el tipo más común y leve de espina bífida; 1 o más vértebras no se forman correctamente, pero el espacio en la columna vertebral es muy pequeño; la espina bífida oculta generalmente no causa ningún problema y la mayoría de las personas no saben que la tienen

Estas páginas se centran en el mielomeningocele, el tipo más grave de espina bífida.

Shine es una organización benéfica que brinda ayuda y apoyo a las personas afectadas por la espina bífida.

Síntomas de la espina bífida

La mayoría de las personas con espina bífida pueden someterse a una cirugía para cerrar la abertura en la columna vertebral.

Pero el sistema nervioso generalmente ya habrá sido dañado, lo que puede provocar problemas como:

• debilidad o parálisis total de las piernas
• incontinencia intestinal y incontinencia urinaria
• pérdida de sensibilidad en la piel de las piernas y alrededor de los glúteos: el niño no puede sentir el calor o el frío, lo que puede provocar lesiones accidentales

Muchos bebés tendrán o desarrollarán hidrocefalia (una acumulación de líquido en el cerebro), lo que puede dañar aún más el cerebro.

La mayoría de las personas con espina bífida tienen una inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades de aprendizaje.

Lea más sobre los síntomas de la espina bífida.

Causas de la espina bífida

La causa de la espina bífida es desconocida, pero varios factores pueden aumentar el riesgo de que un bebé desarrolle la afección.

Estos incluyen:

• bajo consumo de ácido fólico durante el embarazo
• tener antecedentes familiares de espina bífida
• medicamentos: tomar ciertos medicamentos como el ácido valproico (utilizado para prevenir convulsiones) durante el embarazo se ha relacionado con un mayor riesgo de tener un bebé con espina bífida

Lea más sobre las causas de la espina bífida.

Diagnóstico de la espina bífida

La espina bífida a menudo se detecta durante la ecografía de anomalías de la mitad del embarazo, que se ofrece a todas las mujeres embarazadas entre las 18 y las 21 semanas de embarazo.

Si las pruebas confirman que su bebé tiene espina bífida, las implicaciones se discutirán con usted.

Esto incluirá una discusión sobre los posibles problemas asociados con la afección, el tratamiento y el apoyo que su hijo puede necesitar si decide continuar con el embarazo y cuáles son sus opciones con respecto a la interrupción del embarazo, si esa es su elección.

Pruebas después del nacimiento

Una vez que nace el bebé, se pueden realizar varias pruebas para determinar la gravedad de la afección y ayudar a decidir qué tratamientos son más adecuados.

Las pruebas pueden incluir:

• monitoreo del crecimiento de la cabeza del niño y realización de una exploración cerebral, utilizando una ecografía, una tomografía computarizada o una resonancia magnética, para verificar si hay hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro)
• ecografías de la vejiga y los riñones para verificar si el bebé almacena la orina con normalidad
• una evaluación de los movimientos del bebé para verificar si hay parálisis

Generalmente se recomendará una cirugía para reparar la columna vertebral poco después del nacimiento del bebé.

Tratamiento de la espina bífida

Los tratamientos para los síntomas o afecciones asociadas con la espina bífida incluyen:

• cirugía poco después del nacimiento para cerrar la abertura en la columna vertebral y tratar la hidrocefalia
• terapias para ayudar a facilitar la vida diaria y mejorar la independencia, como fisioterapia y terapia ocupacional
• dispositivos de asistencia y equipos de movilidad, como una silla de ruedas o ayudas para caminar
• tratamientos para problemas intestinales y urinarios

Con el tratamiento y el apoyo adecuados, muchos niños con espina bífida sobreviven hasta la edad adulta.

Puede ser una afección desafiante para vivir, pero muchos adultos con espina bífida pueden llevar una vida independiente y satisfactoria.

Lea más sobre el tratamiento de la espina bífida.

Prevención de la espina bífida con ácido fólico

La mejor manera de prevenir la espina bífida es tomar suplementos de ácido fólico antes y durante el embarazo.

Recomendaciones de ácido fólico

Debe tomar una tableta de ácido fólico de 400 microgramos todos los días mientras intenta quedar embarazada y hasta las 12 semanas de embarazo.

Si no tomó ácido fólico antes de concebir, debe comenzar tan pronto como descubra que está embarazada.

Las tabletas de ácido fólico están disponibles en farmacias y supermercados, o un médico de cabecera puede recetárselas.

También debe intentar comer alimentos que contengan folato (la forma natural del ácido fólico), como el brócoli, las espinacas y los garbanzos.

Lea más sobre el ácido fólico, incluidos los suplementos de ácido fólico y los alimentos que contienen folato.

Recomendaciones para mujeres con mayor riesgo de espina bífida

Las mujeres que se consideran con mayor riesgo de tener un hijo con espina bífida deben recibir una dosis más alta (5 miligramos) de ácido fólico recetada por un médico de cabecera.

Las mujeres con mayor riesgo incluyen a aquellas:

• con antecedentes familiares de defectos del tubo neural
• con una pareja con antecedentes familiares de defectos del tubo neural
• que hayan tenido un embarazo anterior afectado por un defecto del tubo neural
• con diabetes

Un médico de cabecera puede aconsejarle más al respecto.

Si está tomando medicamentos para tratar la epilepsia, debe consultar a su médico de cabecera para obtener asesoramiento. Es posible que también necesite tomar una dosis más alta de ácido fólico.

Servicio Nacional de Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras

El NCARDRS ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar esta afección. Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.

 Síntomas Espina bífida 

La espina bífida puede causar una amplia gama de síntomas, incluyendo problemas con el movimiento, problemas de vejiga e intestino, y problemas asociados con hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro).

La gravedad de los síntomas de la espina bífida varía considerablemente, dependiendo en gran medida de la ubicación del espacio en la columna vertebral.

Un espacio más arriba en la columna vertebral es más probable que cause parálisis de las piernas y dificultades de movilidad en comparación con los espacios en el medio o en la base de la columna vertebral, que pueden causar solo problemas de continencia.

Es más probable que un bebé tenga dificultades de aprendizaje si desarrolla hidrocefalia.

Problemas de movimiento

El cerebro controla todos los músculos del cuerpo con los nervios que recorren la médula espinal. Cualquier daño a los nervios puede causar problemas para controlar los músculos.

La mayoría de los niños con espina bífida tienen algún grado de debilidad o parálisis en sus extremidades inferiores. Es posible que necesiten usar soportes para el tobillo o muletas para ayudarlos a moverse. Si tienen parálisis severa, necesitarán una silla de ruedas.

La parálisis también puede causar otros problemas asociados. Por ejemplo, como los músculos de las piernas no se utilizan regularmente, pueden volverse muy débiles.

Los músculos sostienen los huesos, por lo que la debilidad muscular puede afectar el desarrollo óseo. Esto puede causar dislocaciones o deformidades articulares, fracturas óseas, huesos deformes y una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis).

Problemas de vejiga

Muchas personas con espina bífida tienen problemas para almacenar y expulsar la orina. Esto se debe a que los nervios que controlan la vejiga no se forman correctamente. Puede provocar problemas como:

• incontinencia urinaria
• infecciones del tracto urinario (ITU)
• hidronefrosis – donde uno o ambos riñones se estiran e hinchan debido a una acumulación de orina en su interior
• cicatrización renal
• cálculos renales

La vejiga y los riñones deberán ser monitoreados regularmente debido al riesgo de infección. Es posible que se necesiten ecografías, así como pruebas para medir el volumen de la vejiga y la presión en su interior.

Problemas intestinales

Los nervios que recorren la médula espinal también controlan el intestino y los músculos del esfínter que mantienen las heces en el intestino.

Muchas personas con espina bífida tienen un control limitado o nulo sobre sus músculos del esfínter y tienen incontinencia intestinal.

La incontinencia intestinal a menudo conduce a períodos de estreñimiento seguidos de episodios de diarrea o ensuciamiento.

Hidrocefalia

Algunos bebés con espina bífida tienen hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro), lo que puede dañar el cerebro y causar más problemas.

Muchas personas con espina bífida e hidrocefalia tendrán una inteligencia normal, aunque algunos tendrán dificultades de aprendizaje, tales como:

• un período de atención corto
• dificultad para resolver problemas
• dificultad para leer
• dificultad para comprender algunos idiomas hablados, particularmente conversaciones rápidas entre un grupo de personas
• dificultad para organizar actividades o hacer planes detallados

También pueden tener problemas con la coordinación visual y física, por ejemplo, tareas como atarse los cordones de los zapatos o abrocharse los botones.

La hidrocefalia puede causar síntomas adicionales poco después del nacimiento, como irritabilidad, convulsiones, somnolencia, vómitos y mala alimentación.

Lea más sobre los síntomas de la hidrocefalia.

Otros problemas

Otros problemas asociados con la espina bífida incluyen:

• problemas de la piel: la sensibilidad reducida puede dificultar la detección de cuándo la piel de las piernas ha sido dañada, por ejemplo, si la piel se quema en un radiador; si una persona con espina bífida se lesiona las piernas sin darse cuenta, la piel podría infectarse o podría desarrollarse una úlcera; es importante revisar la piel regularmente para detectar signos de lesión
• alergia al látex: las personas con espina bífida pueden desarrollar una alergia al látex; los síntomas pueden variar desde una reacción alérgica leve (ojos llorosos y erupciones cutáneas) hasta una reacción alérgica grave, conocida como choque anafiláctico, que requiere una inyección inmediata de adrenalina; informe al personal médico si usted o su hijo son alérgicos al látex

 Causas Espina bífida 

No se sabe qué causa la espina bífida, pero una serie de factores pueden aumentar el riesgo de que un bebé desarrolle esta condición.

Falta de ácido fólico

No tener suficiente ácido fólico durante el embarazo es uno de los factores más importantes que pueden aumentar sus posibilidades de tener un hijo con espina bífida.

El ácido fólico (también conocido como vitamina B9) se encuentra de forma natural en algunos alimentos, como el brócoli, los guisantes y el arroz integral. También se añade a alimentos, como algunos cereales de desayuno. Las pastillas de ácido fólico están disponibles en farmacias y supermercados, o un médico de cabecera puede recetárselas. 

Se estima que tomar suplementos de ácido fólico antes de concebir y durante el embarazo puede prevenir hasta 7 de cada 10 casos de defectos del tubo neural, como la espina bífida.

No está claro cómo el ácido fólico ayuda a prevenir la espina bífida. Es probable que el ácido fólico sea necesario para importantes reacciones bioquímicas en el cuerpo.

Lea más sobre por qué necesita ácido fólico durante el embarazo.

Antecedentes familiares

Tener un familiar con un defecto del tubo neural, como la espina bífida, aumenta sus posibilidades de tener un bebé con espina bífida.

Si ha tenido previamente un hijo con espina bífida, su probabilidad de tener otros hijos con esta condición aumenta.

Si tiene antecedentes familiares de espina bífida, es muy importante que tome ácido fólico en dosis altas, recetado por un médico de cabecera antes de quedar embarazada y durante al menos las primeras 12 semanas de embarazo.

Medicamentos

Tomar ciertos medicamentos durante el embarazo se ha relacionado con un mayor riesgo de tener un bebé con espina bífida u otros defectos de nacimiento.

Valproato y carbamazepina son medicamentos relacionados con la espina bífida. A menudo se utilizan para tratar la epilepsia y algunas afecciones de salud mental, como el trastorno bipolar.

Los médicos intentarán evitar recetar estos medicamentos si existe la posibilidad de que quede embarazada mientras los toma, pero pueden ser necesarios si las alternativas no son eficaces.

Es recomendable utilizar un método anticonceptivo fiable si necesita tomar uno de estos medicamentos y no está intentando quedarse embarazada.

Dígele a su médico si está pensando en intentar quedar embarazada y necesita tomar uno de estos medicamentos. Es posible que puedan reducir la dosis y recetarle suplementos de ácido fólico a una dosis superior a la normal para reducir el riesgo de problemas.

Si no está seguro de si un medicamento podría afectar a su embarazo, consulte a su médico, matrona o farmacéutico antes de tomarlo. Nunca deje de tomar un medicamento recetado a menos que un médico de cabecera u otro profesional sanitario responsable de su atención le aconseje que lo haga.

Condiciones genéticas

En casos muy raros, un bebé puede tener espina bífida junto con una condición genética como el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards o el síndrome de Down.

Si se descubre que su bebé tiene espina bífida y se cree que también puede tener uno de estos síndromes, se le ofrecerá una prueba de diagnóstico, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. Estas pruebas pueden confirmar si su bebé tiene una de estas condiciones genéticas.

Otros factores de riesgo

Otros factores de riesgo para la espina bífida incluyen:

• obesidad – las mujeres obesas (que tienen un índice de masa corporal de 30 o más) tienen más probabilidades de tener un hijo con espina bífida que las mujeres con un peso normal
• diabetes – las mujeres con diabetes pueden tener un mayor riesgo de tener un hijo con espina bífida

 Tratamiento Espina bífida 

Si a su hijo se le diagnostica espina bífida, será derivado a un equipo de especialistas que participarán en su atención.

Se puede elaborar un plan de atención para abordar las necesidades de su hijo y cualquier problema que tenga. A medida que su hijo crezca, el plan de atención se volverá a evaluar para tener en cuenta los cambios en sus necesidades y situación.

Existen varios tratamientos diferentes para los diversos problemas que puede causar la espina bífida.

Cirugía inicial para reparar la columna vertebral

En los bebés con espina bífida, los nervios y las membranas pueden sobresalir a través de una abertura en la columna vertebral y formar un saco. Esto daña los nervios y puede provocar infecciones graves, por lo que es habitual que su bebé sea sometido a una cirugía para reparar la columna vertebral en las 48 horas posteriores al nacimiento.

Durante la cirugía, el cirujano volverá a colocar la médula espinal y cualquier tejido o nervio expuesto en su lugar correcto. La abertura en la columna vertebral se cerrará y el orificio se sellará con músculo y piel.

Aunque esto reparará el defecto, lamentablemente no puede revertir ningún daño nervioso.

Tratamiento de la hidrocefalia

Normalmente, se necesita cirugía si su hijo tiene hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro). El cirujano implantará un tubo delgado llamado derivación para drenar el exceso de líquido a otra parte del cuerpo, normalmente el vientre.

Normalmente, la derivación deberá permanecer en su lugar durante toda la vida del niño. Puede ser necesaria una nueva cirugía si:

• la derivación se obstruye o se infecta
• el niño supera el tamaño de la derivación y necesita una más grande

Lea sobre el tratamiento de la hidrocefalia y las complicaciones de la hidrocefalia.

Fisioterapia

La fisioterapia es una forma importante de ayudar a una persona con espina bífida a ser lo más independiente posible. El objetivo principal es ayudar con el movimiento, prevenir la deformidad y evitar que los músculos de las piernas se debiliten aún más.

Esto puede implicar ejercicios diarios para ayudar a mantener la fuerza en los músculos de las piernas, así como el uso de férulas especiales para sostener las piernas.

Terapia ocupacional

La terapia ocupacional puede ayudar a las personas a encontrar formas de realizar las actividades diarias y ser más independientes.

Un terapeuta ocupacional puede ayudar a encontrar soluciones prácticas a problemas como vestirse. Por ejemplo, puede proporcionar equipos, como barras de apoyo, para facilitar la actividad.

Ayudas para la movilidad

Las personas que no puedan usar las piernas en absoluto normalmente necesitarán una silla de ruedas. Las sillas de ruedas eléctricas están disponibles, pero el uso de una silla de ruedas manual puede ayudar a mantener una buena fuerza en la parte superior del cuerpo.

Se pueden usar férulas para las piernas, aparatos ortopédicos y otras ayudas para caminar para personas que tienen músculos de las piernas débiles.

Lea más sobre la elección de equipos de movilidad, sillas de ruedas y scooters.

Tratamiento de los problemas de huesos y articulaciones

Puede ser necesaria una nueva cirugía correctiva si existen problemas con el desarrollo de los huesos, como la dislocación de la cadera o pie equino varo (una deformidad del pie y el tobillo). Este tipo de cirugía se conoce como cirugía ortopédica.

Tratamiento de los problemas de vejiga

Muchas personas con espina bífida tienen problemas para controlar la vejiga.

Los tratamientos para los problemas de vejiga incluyen:

• antibióticos : a veces se necesitan antibióticos de por vida para ayudar a prevenir infecciones renales e infecciones del tracto urinario
• medicamentos : que ayudan a relajar la vejiga para que pueda almacenar más orina
• cateterismo urinario : normalmente se necesita un catéter urinario intermitente para drenar la orina de la vejiga varias veces al día para ayudar a prevenir infecciones
• cirugía de vejiga : puede implicar el agrandamiento de la vejiga para que pueda contener más orina, o la conexión del apéndice a la vejiga y la creación de una abertura en el abdomen para que se pueda usar un catéter más fácilmente

Lea más sobre la incontinencia urinaria.

Tratamiento de los problemas intestinales

Los problemas intestinales, en particular el estreñimiento, a menudo son un problema para las personas con espina bífida.

Los tratamientos para los problemas intestinales incluyen:

• laxantes : un tipo de medicamento para ayudar a vaciar los intestinos
• supositorios y enemas : medicamentos que se introducen en el ano para ayudar a estimular los intestinos y aliviar el estreñimiento
• irrigación anal – donde, utilizando equipos especiales, se bombea agua a través de un tubo en el ano para limpiar los intestinos; esto se puede hacer en casa una vez que haya sido capacitado en el uso del equipo
• enema de continencia anterógrada (ECA) – una operación para crear un canal entre el intestino y una pequeña abertura (estoma) en la superficie del abdomen; esto significa que los líquidos se pueden pasar a través de la abertura en el abdomen para vaciar las heces del ano
• colostomía : cirugía para desviar un extremo del intestino grueso a través de una abertura en el abdomen; se coloca una bolsa sobre la abertura para recoger las heces; una colostomía puede recomendarse si otros tratamientos no funcionan

Lea más sobre la incontinencia fecal.

Apoyo escolar

La mayoría de los niños con espina bífida tienen un nivel normal de inteligencia y a menudo pueden asistir a una escuela pública.

Sin embargo, pueden necesitar apoyo para ayudar con cualquier discapacidad de aprendizaje que tengan, así como con cualquier problema físico, como la incontinencia.

Si cree que su hijo puede necesitar apoyo adicional en la escuela o en la guardería, hable con su maestro o con el coordinador de necesidades educativas especiales (NEE).

Lea más sobre las necesidades educativas especiales (NEE).