Enfermedad de Hirschsprung

Es una enfermedad congénita en la que al tramo final del intestino no le llegaron las células nerviosas y, por eso, no sabe relajarse. El contenido tropieza con ese tramo como con una puerta cerrada, el intestino que queda por encima se dilata y el bebé sufre un estreñimiento grave desde los primeros días de vida. Aparece en aproximadamente uno de cada cinco mil recién nacidos y varias veces más en niños que en niñas. Su tratamiento es enteramente quirúrgico: se extirpa el tramo que no funciona y a partir de ahí el intestino trabaja con normalidad. Lo que más hay que temer no es la operación, sino una infección intestinal que puede aparecer tanto antes de ella como años después.

Por qué el intestino deja de empujar

La pared intestinal no se contrae por orden del cerebro, sino gracias a sus propios ganglios nerviosos, alojados en su espesor. Esas células se forman en el embrión y van poblando el intestino de arriba abajo hasta el ano. En la enfermedad de Hirschsprung ese recorrido se interrumpe a mitad de camino y el tramo inferior se queda sin células nerviosas.

Ese tramo no está paralizado: al contrario, permanece contraído y no se abre ante el contenido que llega. Resulta así un obstáculo sin ninguna barrera mecánica: el intestino está permeable, pero no deja pasar. Por encima se acumulan heces y gases, la pared se distiende y el abdomen crece.

La longitud del segmento sin nervios varía. Lo más frecuente, en unos cuatro casos de cada cinco, es que abarque el recto y parte del colon sigmoide. Con menos frecuencia afecta a todo el colon y, de forma excepcional, se extiende al intestino delgado; esas formas son más graves.

Cómo se manifiesta en el recién nacido

Casi siempre la enfermedad da la cara en los primeros días de vida. Deben alertar:

• la ausencia de meconio —la primera deposición, oscura y casi negra— durante las primeras veinticuatro o cuarenta y ocho horas;
• el abdomen hinchado y duro;
• los vómitos de contenido verde o amarillo verdoso;
• el rechazo del pecho o del biberón y la succión débil;
• una deposición que solo sale tras introducir una sonda rectal y que entonces es explosiva, con gases y alivio.

Conviene saber que en algunos niños el meconio sí sale a tiempo y el diagnóstico llega más tarde. Que el meconio haya salido no descarta la sospecha si después el bebé vacía mal.

Cuando la enfermedad se descubre más tarde

Si el segmento sin nervios es corto, los primeros meses pueden transcurrir relativamente tranquilos, sobre todo con lactancia materna, y las dificultades se hacen visibles al empezar la alimentación complementaria. En niños mayores el cuadro es este: estreñimiento presente literalmente desde el nacimiento que no cede con las medidas habituales, distensión abdominal, dolor, poco apetito, escasa ganancia de peso y a veces anemia.

Es importante distinguirlo del estreñimiento común, incomparablemente más frecuente. A favor del estreñimiento funcional hablan un comienzo que no es desde el nacimiento sino posterior —suele coincidir con la introducción de nuevos alimentos, con el aprendizaje del orinal o con un disgusto— y el manchado de la ropa interior, porque las heces se estancan en un recto repleto. En la enfermedad de Hirschsprung el recto está, por el contrario, vacío y apretado, y el manchado prácticamente no se da. Eso es lo primero que valora el médico.

Las formas muy cortas llegan a veces sin diagnosticar a la adolescencia e incluso a la edad adulta, y se manifiestan como un estreñimiento de toda la vida con dependencia de laxantes y enemas. Ese diagnóstico en un adulto es raro, pero existe.

La enterocolitis, el peligro principal

La complicación más seria es la inflamación intestinal asociada a la enfermedad de Hirschsprung. El contenido estancado, la pared distendida y la barrera alterada permiten que las bacterias penetren en el espesor del intestino y desde ahí en la sangre. El cuadro avanza deprisa y puede acabar en sepsis.

Llame a una ambulancia (en Europa, el 112) o lleve al niño a urgencias si presenta:

• fiebre de 38 °C o más;
• deposiciones abundantes, líquidas, malolientes o con sangre;
• abdomen muy hinchado, tenso y doloroso;
• vómitos repetidos, sobre todo verdosos;
• decaimiento, somnolencia, piel pálida o grisácea, dificultad para despertarlo;
• signos de deshidratación: boca seca, poca orina, fontanela hundida, llanto sin lágrimas.

Dos cosas que no siempre se les explican a los padres. La primera, que la enterocolitis puede darse antes de la operación y también meses o años después, de modo que estas señales hay que recordarlas durante mucho tiempo. La segunda, que la diarrea en esta enfermedad no significa que la obstrucción se haya resuelto: lo líquido se filtra alrededor del contenido compacto, y frenarla con antidiarreicos no es una opción, porque resulta peligroso.

Cómo se llega al diagnóstico

Se empieza por explorar el abdomen y por un tacto rectal: el médico introduce un dedo en el ano y valora el tono y si hay contenido. En esta enfermedad el recto suele estar vacío y aprieta el dedo, y al retirarlo es frecuente que sigan gases y heces de forma explosiva.

Después se recurre a:

• la radiografía de abdomen, que muestra asas dilatadas y el nivel en el que la imagen cambia;
• el estudio con contraste introducido por el ano, en el que se aprecia la zona de transición entre el segmento estrecho sin nervios y el dilatado que queda por encima;
• la manometría anorrectal en niños mayores: en esta enfermedad falta el reflejo de relajación del esfínter interno cuando el intestino se distiende;
• la biopsia rectal, que es la prueba decisiva. Por el ano se toma un fragmento diminuto de mucosa y se mira al microscopio si hay células nerviosas. El diagnóstico se establece así; todo lo demás prepara ese paso.

De dónde procede

La causa es un fallo del desarrollo en las primeras semanas del embarazo. Ni la alimentación de la madre, ni las enfermedades que haya pasado, ni los medicamentos, ni lo ocurrido durante la gestación lo provocan: los padres no tienen nada de que culparse, y conviene decirlo con claridad.

Hay varios genes implicados y el que más se menciona es el gen RET. A veces la enfermedad se repite en una misma familia: si ya ha nacido un hijo con este diagnóstico, la probabilidad para los siguientes es mayor que la media. En torno a uno de cada cinco casos se acompaña de otras alteraciones congénitas, sobre todo del síndrome de Down.

Existe además una situación poco frecuente por la que merece la pena preguntar al médico sobre un estudio genético: en algunas familias las alteraciones de ese mismo gen RET se asocian a un tumor hereditario del tiroides. Se trata de una minoría de casos, pero detectar a tiempo esa predisposición cambia el seguimiento de toda la familia y no solo el del niño.

La operación y su preparación

El tratamiento es únicamente quirúrgico: se extirpa el tramo que no funciona y se desciende el intestino sano hasta el ano. Esa intervención se llama descenso y se realiza por vía anal, mediante pequeñas incisiones o con cirugía abierta; la elección depende de la longitud afectada y del estado del niño.

Mientras se prepara, hay que descargar el intestino. Para ello se hacen lavados: se introduce por el ano una sonda blanda y suero templado, que ablanda y arrastra el contenido. Los enemas y los laxantes corrientes no sirven aquí. Si el niño está grave, se suspende la leche y se pasa a sueros por vena, se coloca una sonda en el estómago para vaciarlo y, si hay enterocolitis, se añaden antibióticos. A los padres se les suele enseñar a hacer los lavados, y parte de los niños espera la operación en casa.

A veces la cirugía se divide en dos tiempos. Primero se saca el intestino al abdomen por una abertura temporal, la estoma, y las heces se recogen en una bolsa. Cuando la inflamación cede y el niño se recupera, se extirpa el tramo afectado, se cierra la estoma y se restablece la continuidad del intestino. Así se procede cuando hay enterocolitis, cuando el intestino está muy dilatado y cuando el diagnóstico ha llegado tarde.

Como toda cirugía, tiene riesgos: hemorragia, infección, fallo de la unión del intestino con inflamación del peritoneo, y estrechez en la zona de sutura que obligue a dilatarla o a reintervenir. La probabilidad de cada uno en el caso concreto de su hijo se habla con el cirujano de antemano.

Qué ocurre después de la operación

El niño pasa unos días ingresado. Recibe analgésicos y líquidos por vena hasta que empieza a comer y beber por sí mismo. En casa no hace falta ninguna dieta especial; lo único importante es que beba suficiente.

Las primeras semanas la piel alrededor del ano estará irritada por las deposiciones frecuentes. Ayudan medidas sencillas: lavar con agua templada sin jabón y sin frotar, secar a toquecitos, dejar la piel al aire siempre que se pueda y aplicar crema barrera en cada cambio de pañal.

A partir de ahí, en la mayoría de los niños el intestino funciona con normalidad, pero la adaptación lleva tiempo. Puede haber estreñimiento, que requiere fibra, buena hidratación y laxantes indicados por el médico; algunos niños presentan incontinencia fecal que persiste hasta la edad escolar y la adolescencia y que les afecta mucho: es un problema tratable, y con él hay que acudir al médico en lugar de esperar a que se pase con la edad. El control del orinal suele tardar más que en otros niños. Una pequeña proporción se queda con una estoma permanente.

El seguimiento dura años. Y conviene repetir lo principal: las señales de enterocolitis siguen siendo válidas también después de una operación exitosa.

Consulta en línea

A distancia se resuelven bien las dudas, que en esta enfermedad son muchas y continuas. Antes de la operación, aclarar si las dificultades del niño se parecen a una enfermedad de Hirschsprung o son un estreñimiento común, y qué pruebas conviene pedir. Después, revisar la técnica de los lavados, el cuidado de la estoma y de la piel, la pauta de laxantes, el ritmo del aprendizaje del orinal y qué hacer con la incontinencia. En línea se puede mostrar el informe de alta y el resultado de la biopsia y obtener una explicación comprensible de lo que dicen. Las señales de enterocolitis de la lista anterior no se atienden a distancia: con ellas se llama de inmediato a una ambulancia o se lleva al niño al hospital.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.