Enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung es una afección poco común que hace que las heces se atasquen en los intestinos. Se diagnostica principalmente en bebés y niños pequeños.

Normalmente, el intestino se contrae y se relaja continuamente para empujar las heces, un proceso controlado por su sistema nervioso.

En la enfermedad de Hirschsprung, los nervios que controlan este movimiento faltan en una sección al final del intestino, lo que significa que las heces pueden acumularse y formar una obstrucción.

Esto puede causar un estreñimiento grave y, a veces, provocar una infección intestinal grave llamada enterocolitis.

La afección suele detectarse poco después del nacimiento y tratarse con cirugía lo antes posible.

Síntomas de la enfermedad de Hirschsprung

Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung suelen ser notables poco después del nacimiento de un bebé, aunque a veces no son evidentes hasta que el niño es mayor.

Los signos de la afección en un bebé incluyen:

• no expulsar meconio en 48 horas: las heces oscuras y alquitranadas que los bebés sanos expulsan poco después del nacimiento (aunque algunos bebés que luego son diagnosticados con enfermedad de Hirschsprung expulsan meconio)
• un vientre hinchado
• vómitos de líquido verde o amarillento-verdoso (bilis)

Los signos en bebés y niños mayores incluyen:

• un vientre hinchado
• vómitos o dolor de estómago
• estreñimiento persistente que no mejora con los tratamientos habituales
• no alimentarse bien o no ganar mucho peso

Cuándo buscar atención médica

Consulte a un médico de cabecera si su bebé o niño tiene síntomas de la enfermedad de Hirschsprung.

La enfermedad de Hirschsprung puede ser grave si no se trata, por lo que es importante buscar ayuda lo antes posible.

Si su médico de cabecera sospecha la afección, le remitirá al hospital para que le hagan pruebas para confirmar el diagnóstico.

Llame al 112 o vaya al servicio de urgencias más cercano si su hijo tiene síntomas de la enfermedad de Hirschsprung, así como:

• una temperatura alta de 38 °C o más
• diarrea acuosa, maloliente o con sangre

Estos podrían ser los signos de una infección intestinal (enterocolitis), que puede ser grave y provocar sepsis.

Cómo se diagnostica la enfermedad de Hirschsprung

Normalmente, se examinará la barriga de su hijo y, a veces, se realizará un examen rectal.

Esto consiste en que un médico o enfermero inserte un dedo en el ano (recto) para detectar anomalías.

Si se sospecha la enfermedad de Hirschsprung, se puede realizar una radiografía para mostrar una obstrucción y una hinchazón en el intestino.

El diagnóstico puede confirmarse mediante una biopsia rectal, que consiste en insertar un pequeño instrumento en el fondo del niño para extraer una pequeña muestra del intestino afectado.

Esta se examina luego bajo el microscopio para ver si faltan las células nerviosas.

Qué causa la enfermedad de Hirschsprung

Los músculos del intestino están controlados por células nerviosas llamadas células ganglionares.

En la enfermedad de Hirschsprung, faltan las células ganglionares en una sección al final del intestino, que se extiende desde el ano (la abertura en el fondo por la que pasan las heces).

Por alguna razón, las células no se desarrollaron en esa zona cuando el bebé estaba creciendo en el útero.

No está claro por qué ocurre esto, pero no se cree que sea causado por nada que la madre haya hecho durante el embarazo.

Varios genes están asociados con la enfermedad de Hirschsprung y, a veces, se transmite en las familias.

Si ha tenido un hijo con esta enfermedad antes, es más probable que tenga otro hijo con ella.

La afección es ocasionalmente parte de una afección genética más amplia, como el síndrome de Down, pero la mayoría de los casos no lo son.

Tratamientos para la enfermedad de Hirschsprung

Todos los niños con enfermedad de Hirschsprung necesitarán cirugía.

Mientras esperan la cirugía, es posible que necesiten:

• dejar de tomar leche y, en su lugar, recibir líquidos directamente en una vena
• que se les inserte un tubo por la nariz y hacia el estómago para drenar cualquier líquido y aire que se acumule en él
• realizarse lavados intestinales regulares, en los que se inserta un tubo delgado en el fondo y se utiliza agua salada tibia para ablandar y eliminar las heces atrapadas
• tomar antibióticos si tienen enterocolitis

Es posible que su hijo tenga que permanecer en el hospital durante este tiempo, o que pueda cuidarlo en casa. Su médico le aconsejará al respecto.

Cirugía

La mayoría de los niños se someten a la operación de "extirpación", en la que se extirpa la sección afectada del intestino y se unen las secciones sanas restantes del intestino.

Si su hijo no está lo suficientemente bien como para someterse a este procedimiento (por ejemplo, porque tiene enterocolitis o una obstrucción grave), o si es mayor de un recién nacido, es posible que se le realice en 2 etapas.

En la 1ª etapa, el cirujano desviará el intestino a través de una abertura temporal (estoma) que se realiza en el abdomen. Este procedimiento se llama colostomía.

Las heces pasarán directamente a través de la abertura a una bolsa que lleva su hijo hasta que esté lo suficientemente bien como para que se realice la 2ª etapa para extirpar la sección afectada del intestino, cerrar la abertura y unir las secciones sanas del intestino.

Estos procedimientos se pueden realizar utilizando:

• cirugía laparoscópica (por vía mínimamente invasiva): esto implica insertar instrumentos quirúrgicos a través de pequeños cortes
• cirugía abierta: donde se realiza un corte más grande en el abdomen de su hijo

Hable con su cirujano sobre la mejor opción para su hijo.